Image

Wiedza medyczno-społeczna

Zaloguj się przy pomocy UID

Katalog artykułów

Badanie medyczno-społeczne i niepełnosprawność z angiodysplazja
Nieprawidłowość MSE i angiodysplazji
ITU i niepełnosprawność w syndromie Klippel-Trenone
ITU i niepełnosprawność w zespole Parkesa Webera-Rubasheva
ITU i niepełnosprawność w zespole Louis-Bar
ITU i niepełnosprawność w zespole Gorkhama
ITU i niepełnosprawność w chorobie Oslera-Randu
ITU i niepełnosprawność w chorobie Randyusa-Oslera

Termin "angiodysplazja" łączy grupę prawdziwie dysplastycznych zmian naczyń krwionośnych kończyn wrodzonej natury w postaci aplazji, hipoplazji lub hiperplazji.
Są to stosunkowo rzadkie choroby naczyniowe, występujące u dzieci i młodzieży, którym towarzyszą ciężkie anatomiczne i czynnościowe zaburzenia kończyn, a także narządów i wcześnie prowadzą do obniżenia jakości życia i niepełnosprawności pacjentów.
Z ogólnej liczby pacjentów z naczyniami angiodysplazja stanowi od 2 do 9% przypadków.

Za podstawę etiologiczną rozwoju nieprawidłowych naczyń krwionośnych uważa się różne czynniki tertogenne (choroby zakaźne, zatrucie i urazy matki podczas ciąży) w okresie od 5 do 20 tygodni. wewnątrzmaciczny rozwój płodu, gdy znajduje się zakładka łóżka naczyniowego. Wpływ tych czynników powoduje opóźnienie normalnej redukcji pierwotnej sieci naczyń włosowatych i powstawanie perwersyjnych naczyń krwionośnych. W późnym okresie po urodzeniu i w pierwszych latach życia niektóre typy angiodysplazji już istnieją, inne są reprezentowane przez macierze naczyniowe w postaci warstw nadmiaru naczyń włosowatych, żyłek, sinusoid, dysplazji tętniczo-żylnych itp. W miarę wzrostu kończyn matryce przedostają się do krwiobiegu i do powstawania dysplastycznych struktury w zależności od rodzaju angiodysplazji.

Do chwili obecnej nie ma jednolitej klasyfikacji malformacji naczyniowych. Spośród istniejących klasyfikacji klasyfikacja zaproponowana przez A.P. Milovanov (1978).

Klasyfikacja
1. Dysplazja pni tętniczych:
a) aplasia:
b) niedorozwój:
c) arteriektazja;
g) zespół zaciskowy tętnicy podkolanowej;
e) wrodzony tętniak tętnic.

2. Dysplazja głównych żył (syndrom Klippel-Trenone):
a) aplazja, niedorozwój, flebektazja;
b) uduszenie żyły wrodzonej;
c) wrodzona niewydolność zastawki;
d) dysplazja żył podskórnych, domięśniowych i narządowych.

3. Dysplazja tętniczo-żylna (zespół Parks Weber-Rubashev):
a) wrodzoną przetokę macrofistula, tętniak tętniczo-żylny i splot naczyniowy naczyń krwionośnych;
b) wielokrotne mikrowiązki, bezpośrednie mikrosiewki, dysplazja tętniczo-żylna.

4. Dysplazja włośniczkowa: teleangiektazje skóry, choroba Oslera-Randue'a, zespół Louisa-Bar'a, zespół Gorhama.
5 Mieszana angiodysplazja.
6. Dysplazja Politkaneva z komponentem angiodisgazowym.

W praktyce ITU najważniejsze są dwie choroby - zespół Klippel-Trenone i zespół Parks Weber-Rubashev.

Zespół Klippel-Trenone jest ciężką postępującą chorobą żył kończyn dolnych, charakteryzującą się rozlanymi żylakami podskórnymi, zwiększeniem objętości i długości kończyny oraz rozległymi plamami pigmentowymi naczyniowymi na skórze.
Choroba ta stanowi 49,6% wszystkich malformacji naczyniowych.
Kobiety cierpią częściej niż mężczyźni. Większość pacjentów ma uszkodzenia lewej strony. Uszkodzenie obu kończyn jest niezwykle rzadkie i często obserwuje się kombinację innych wad rozwojowych - gigantyzmu palców, sześciu palców i wielu wad. Możliwe jest połączenie zespołu z wrodzoną patologią naczyń limfatycznych w postaci żylaków kolektorów limfatycznych i naczyń podskórnych z rozwojem obrzęku limfatycznego kończyny.
Choroba opiera się na częściowej lub całkowitej niedrożności głównych żył. W wyniku ektazji, niedorozwoju i aplazji żył głębokich, występujących w izolacji lub w połączeniu, a także zupełnego lub częściowego braku zastawek, powstają warunki dla trudności odpływu i wstecznego przepływu krwi, co prowadzi do rozwoju i progresji nadciśnienia żylnego w kończynach i CVI.

Patogenetyczny mechanizm rozwoju choroby, intensywność i ciężkość rozwijających się funkcjonalnych zmian I3 w kończynie zależy od kształtu bloku i zasięgu zmiany: miejscowej, segmentowej lub wspólnej (dwa lub więcej segmentów).

Objawy kliniczne choroby charakteryzują się głównie triadą objawów - przerostem kończyn, żylakami na powierzchni zewnętrznej i plamami pigmentu w postaci "mapy geograficznej", rozwijającej się w określonej kolejności. Po urodzeniu dziecko znajduje plamy naczyniowe na skórze kończyn dolnych i (lub) na zewnątrz z wyraźnymi krawędziami ząbkowanymi.
Następnie, w ciągu 2-3 lat, żyły odpiszczelowe zostają ujawnione w postaci zawiłych, ostro poszerzonych pni, głównie wzdłuż bocznej powierzchni kończyn, w zaawansowanych przypadkach tworząc rodzaj "żylnego plastra miodu". U większości pacjentów pierwsze oznaki dekompensacji układu krążenia występują po 5-8 latach i są zbieżne z fazą wzmożonego wzrostu naczyń krwionośnych. W ciągu 6-7 lat życia zwiększa się objętość kończyny o 1,5 cm lub więcej i występuje wydłużenie kończyny średnio o 2 cm. Ponadto, objawy te postępują, a objętość kończyny może wzrosnąć do 5,6 cm, a długość do 3-8 cm.
Około 10-12 lat kończyny dolnej jest funkcjonalnie nieodpowiednie. Ze względu na różnicę długości kończyn pacjenci rozwijają lordozę, skoliozę z późniejszymi zmianami zwyrodnieniowo-dystroficznymi. Często stawy mogą ulegać zmianom, w szczególności stawu skokowego, a czasami możliwe są stawy kolanowe.
Te drugorzędne zmiany mogą być wskazaniami dla odesłania do MSE starszych pacjentów.
Pomimo nasilenia zaburzeń anatomicznych i czynnościowych, niezwykle rzadkie są przebarwienia skóry charakterystyczne dla CVI i procesów wrzodziejących. Pacjenci mogą odczuwać krwawienie z jelit i dróg moczowych wraz z rozwojem niedokrwistości. Przyczyny krwawienia przeciążają basen wewnętrznej żyły biodrowej, obecność dysplazji naczyniowych i naczyniaków narządów miednicy, owrzodzenie błony śluzowej. Krwawienie występuje na tle zmienionego potencjału hemocoagulacji.
W zależności od postaci i rozpowszechnienia choroby objawy choroby o różnym nasileniu można zauważyć już przy urodzeniu lub pojawiać się w wieku dorosłym.

Najbardziej pouczające funkcjonalne metody diagnostyczne obejmują: flebografię wstępującą i zstępującą, skanowanie dupleksowe i pletyzmografię okluzyjną. Na flebogramach, aplazji lub hipoplazji żył głównych, ich przedłużeniu dystalnym do bloku, nieobecności lub niepowodzeniu zastawek, żyłach bocznych w postaci szerokich zbiorników z dużą liczbą zespoleń z głębokimi żyłami powyżej i poniżej lokalizacji bloku, określa się rozkład kontrastu wzdłuż łydek kości.
Charakterystyczne objawy choroby Dopplera to: brak głównych żył lub spadek ich średnicy, obecność szerokich dodatkowych dróg odpływu krwi, brak lub brak zastawek żył głębokich. Gdy badanie pletyzmograficzne wykazało wzrost objętości żylnej kończyny do 3-4 razy, obecność patologicznego wstecznego przepływu krwi w pozycji pionowej, zmniejszenie wydajności funkcji pompy mięśniowo-żylnej podudzia i zmniejszenie czasu powtarzanego dopływu krwi po wysiłku.

Zespół Parkesa Webera-Rubasheva to choroba charakteryzująca się obecnością wrodzonej patologicznej przetoki między tętnicami i żyłami. Tworzy 6-7% ze wszystkich angiodysplazji. Duży odsetek pacjentów (58-62%) to kobiety.
Głównym hemodynamicznym objawem choroby jest rozładowanie krwi tętniczej, omijając sieć naczyń włosowatych, natychmiast w kierunku żył odwodzących. Perwersyjne krążenie krwi tętniczej prowadzi do rozległych zmian tkanek miękkich, rozproszonych żylaków dotkniętych chorobą żył i różnych zmian w kościach dotkniętych kończyn.
Najczęściej defekt powstaje na kończynach dolnych, ale czasami występują szczególnie niebezpieczne lokalizacje: płuca, mózg i rdzeń kręgowy, które mogą powodować odpowiednie objawy - zaburzenia widzenia, słuch, porażenie.
Przy porażce naczyń kończyn głównymi dolegliwościami pacjentów są uczucie ciężkości i bólu łukowatej natury w kończynach, pogarszane przez wysiłek fizyczny, obecność owrzodzeń. Wraz z lokalizacją patologicznych przetok na twarzy i głowie pojawia się ciągły szum w uszach, zawroty głowy, bóle głowy, utrata przytomności, a czasami napady padaczkowe.
Rozwój choroby i jej objawy zależą od stopnia wyładowania tętniczo-żylnego, liczby i średnicy przetok. Zwyczajowo rozróżnia się komunikację tętniczo-żylną (makrofistula) widoczną wizualnie na operacjach i najmniejsze zespolenie (mikropławka), które w obfitości przenikają do dotkniętych tkanek i są widoczne tylko podczas badania histologicznego, możliwe jest także połączenie makro i mikropęcherzyków.
Pod względem rozpowszechnienia rozróżnia się pojedyncze przetoki oraz formy segmentowe i rozproszone. Wskazane jest również izolowanie dystalnego typu zmiany.

W przypadku postaci makrofizycznej z rozproszonym uszkodzeniem kończyny charakterystyczna jest triada klasyczna opisana w wrodzonych przetokach tętniczo-żylnych: ciemnobrązowe do jasnoróżowych plam pigmentowych o wyraźnych krawędziach ząbkowanych, żylakowatych i gigantyzmie kończyny. Pigmentowane plamy mogą przesuwać się do przedniej ściany brzucha, klatki piersiowej, występuje nadmierne owłosienie i brodawczakowatość. Ściany żył są cienkie, czasami z rozszerzeniem tętniakowatym, pulsującym, możliwe jest krwawienie z nich.
Charakteryzuje się obecnością systolodiastolicznego szumu nad przetoką, podwyższoną temperaturą skóry. Jednym z głównych objawów jest przerost kończyn spowodowany zgrubieniem i wydłużeniem kości oraz wzrostem masy tkanek miękkich. Trwałe zaburzenia anatomiczne kończyny występują najczęściej w wieku 10-12 lat. Różnica w długości kończyn może wynosić 8-13 cm i towarzyszą jej lordoza, skolioza oraz zwyrodnieniowe i dystroficzne uszkodzenie kręgosłupa i stawów.

Przy ogromnym wyładowaniu tętniczo-żylnym ciśnienie w układzie żylnym kończyny wzrasta 2-2,5-krotnie, zawartość tlenu we krwi żylnej wzrasta o 20-26%. Zwiększony przepływ krwi do prawego serca prowadzi do jego przeciążenia i późniejszej dekompensacji, co objawia się powiększeniem jam serca, powiększeniem wątroby, obrzękiem.
W przypadku dystalnej zmiany krwi tętniczej krwi poprzez wielokrotną mikrofistulę i wynikający z tego niedobór utlenionej krwi w kapilarze powoduje wyraźne zmiany czynnościowe i morfologiczne w sieci naczyń włosowatych, powodując poważne niedotlenienie i zaburzenia procesów metabolicznych w tkankach. U dzieci, często w okresie dojrzewania, na kończynach dolnych i stopach, często na powierzchni podeszwy, powstają krwawiące wrzody, które ograniczają ruch. Łączenie przykurczu stawu skokowego pogłębia stopień naruszenia funkcji statyczno-dynamicznej. Według opublikowanych danych, dysplazje tętniczo-żylne stopy rzadko istotnie wpływają na hemodynamikę centralną.

W celu wyjaśnienia diagnozy wykorzystano instrumentalne metody badań. Arteriografia, tomografia komputerowa, termografia, pletyzmografia, skanowanie dwustronne, oksymetria są najbardziej pouczające wśród osób z zespołem Parkesa Webera-Rubaszewa. Na angiogramach występuje jednoczesne kontrastowanie tętnic i żył, powiększanie światła wszystkich naczyń. Wyczerpanie układu naczyniowego odległego od przetok tętniczo-żylnych. Kontrastowe tomogramy mogą wykryć właściwą przetokę, co nie jest możliwe w konwencjonalnych arteriogramach. Na doplerogramie zwiększenie liniowego i objętościowego przepływu krwi. W przypadku pletyzmografii okluzyjnej ustala się spadek dopływu tętnic i wzrost odpływu żylnego. Przezskórne określenie napięcia tlenu obiektywnie określa stopień "kradzieży" dystalnej w stosunku do patologicznej przetoki.

Aby ćwiczyć ITU, wskazane jest wyodrębnienie 3 stopni upośledzonej hemodynamiki kończyny:
Kompensacja - umiarkowane zmiany kształtu i objętości kończyny bez zmian troficznych skóry i bez oznak upośledzenia krążenia krwi.

Podkompensacja - zwiększenie objętości i długości kończyny z jej deformacją, zaburzenia troficzne skóry bez owrzodzenia, obecność początkowych objawów przeciążenia prawej komory, niewydolność serca, etapy 0 i I.

Dekompensacja - wyraźny wzrost objętości (5-6 cm) i długości kończyny (10-12 cm) i jej odkształcenie do zniekształcenia. Obecność erozji i owrzodzeń troficznych na stopie i podudzie. Dylatacja jam serca, niewydolność serca I i II stopnia.

Leczenie angiodysplasias.
Główną metodą leczenia pacjentów z zespołem Klippel-Trenone jest leczenie zachowawcze i objawowe lub kombinacja metod zachowawczych i chirurgicznych. Skuteczne leczenie chirurgiczne jest możliwe tylko w przypadkach, gdy zaburzenie odpływu jest związane ze zwężeniem zarodkowych przewodów i z ograniczonymi segmentowymi uszkodzeniami naczyń.

Terapia zachowawcza wymaga stałej elastycznej kompresji kończyny i okresowych przebiegów terapii lekami, które poprawiają mikrokrążenie w tkankach i poprawiają odpływ żylny. Leczenie chirurgiczne daje optymalne wyniki na etapie kompensacji i subkompensacji krążenia krwi, czyli w wieku do 6-7 lat. Jeśli to konieczne, operację można wykonać w okresie noworodkowym lub w pierwszych latach życia dziecka.

W zależności od rodzaju zmiany wykonuje się następujące rodzaje operacji (Kupatadze DD, 1992): usunięcie żył embrionalnych, usunięcie zmodyfikowanego odcinka wielkiej żyły odpiszczelowej, podwiązanie podwiązania żył perforacyjnych, phlebolysis, pozastalową korektę zaworów z cewkami ramowymi, żylne tworzywo sztuczne z segmentami zawierającymi zastawki.

Leczenie wrodzonej przetoki tętniczo-żylnej kończyn jest złożone, wielostopniowe i nie zawsze skuteczne ze względu na rozległe uszkodzenia układu naczyniowego. Podobnie jak w przypadku zespołu Klippel-Trenone, optymalny wiek dla chirurgicznego leczenia pacjentów wynosi 6-8 lat. Operacja wt. subkompensacja hemodynamiki kończyn umożliwia zapobieganie rozwojowi regionalnych zaburzeń hemodynamicznych i korygowanie różnicy długości kończyn. Przy gwałtownym wzroście naruszeń operację można wykonać wcześniej.

Interwencja chirurgiczna w zespole Parkesa Webera-Rubasheva podzielona jest na radykalne, hemodynamiczne i dodatkowe. Radykalna operacja jest możliwa z segmentowymi zmianami, gdy obszary zmodyfikowanych tkanek są wyraźnie widoczne i mogą zostać usunięte, lub w przypadku pojedynczych przetok tętniczo-żylnych między głównymi naczyniami.
W przypadku typowych i rozproszonych postaci tego zespołu, operacje hemodynamiczne są stosowane w celu zmniejszenia przepływu krwi przez krótki krąg tętniczo-żylny, zmniejszenia niedokrwienia obwodowego i zapobiegania niewydolności serca - skeletalizacji głównej tętnicy samej lub w połączeniu z różnymi metodami embolizacji lub innymi dodatkowymi metodami (usunięcie żylaków, epifizjoliza, wydłużenie zdrowej kończyny według metody Ilizarowa i innych.).

W przypadku powtarzających się masywnych krwawień, szybko rosnącej niewydolności serca i niemożności wyeliminowania wyładowań mogą wystąpić wskazania do amputacji kończyny. Ta sama decyzja może zostać podjęta z wyraźnym zaburzeniem ruchu spowodowanym śmiertelnymi poważnymi naruszeniami trofizmu stopy.

Kategorie i stopnie niepełnosprawności.
Zależy od: form angiodysplazji, lokalizacji i rozpowszechnienia procesu. Upośledzone krążenie krwi i funkcja statyczno-dynamiczna w zespole Klippel-Trenone i zespole Parks Weber-Rubashev prowadzi do różnego stopnia nasilenia ograniczania zdolności pacjentów i ruchów, pracy, treningu i samoopieki.

Ze skompensowanym żylnym odpływem u pacjentów z zespołem Klippel-Trenone zwykle nie ma obniżenia jakości życia pacjentów i niepełnosprawności.

Obecność subkompensacji krążenia krwi u wielu pacjentów może wymagać obniżenia kwalifikacji lub zmniejszenia objętości aktywności zawodowej, co odpowiada ograniczeniu umiejętności wykonywania pracy stopnia I i jest podstawą do określenia III grupy niepełnosprawności, jeżeli istnieją przeciwwskazane czynniki.

Wraz z dekompensacją odpływu żylnego u pacjentów, zawsze określane jest ograniczenie zdolności do poruszania się, pracy i szkolenia stopnia I, co wymaga zdefiniowania niepełnosprawności grupy III.

Skomplikowany przebieg choroby z owrzodzeniem skóry, ciężką deformacją kończyn, krwawieniem i niedokrwistością, a także wtórnymi zmianami w stawach i kręgosłupie u starszych pacjentów prowadzi do upośledzenia ruchów, pracy i nauki II stopnia, a zatem ci pacjenci muszą określić II grupę niepełnosprawności.

W zespole Parks Weber-Rubashev pojawia się stopień zdolności do poruszania się:
- w wyniku umiarkowanych naruszeń funkcji statyczno-dynamicznej w wydłużeniu kończyn do 7 cm z początkowymi objawami stawów DDP w zdrowym kończynie dolnym i lędźwiowo-krzyżowym, lub niegotującym owrzodzeniem na podeszwowej powierzchni stopy u pacjentów z zespołem mikrofistularnym lub z protetycznym kikutem biodrowym po amputacji ;
- w rozwiniętych w wyniku tętniczo-żylnej niewydolności serca w stadium II A.

Kiedy różnica w długości kończyny dolnej jest większa niż 7 cm, miary sztucznej kompensacji nie zapobiegają stopniowemu zakłócaniu mechanizmów kompensacji, rozwojowi ciężkich stawów DDP i kręgosłupa, co może prowadzić do wyraźnego zakłócenia funkcji statyczno-dynamicznej z ograniczoną zdolnością do przemieszczania II stopnia. Ten sam stopień ograniczenia (ruch tylko za pomocą kul) może być ustalony w obecności nie gojących się krwawiących wrzodów na powierzchni podparcia stopy i niemożności leczenia chirurgicznego.

Ograniczenie zdolności do samoopieki, z reguły I stopnia, występuje u pacjentów z ograniczeniem ruchu II stopnia.

Ograniczenia zdolności do pracy.
Stopień ograniczenia wynika z potrzeby racjonalnego zatrudnienia w obecności przeciwwskazań do pracy, co prowadzi do spadku kwalifikacji lub zmniejszenia ilości pracy lub potrzeby szkolenia i przekwalifikowania w specjalnych placówkach edukacyjnych.

II stopień ograniczenia pracy występuje, gdy występują wyraźne naruszenia funkcji statyczno-dynamicznej lub HF co najmniej stopnia IIB.

III stopień ograniczenia wszystkich kategorii aktywności życiowej w angiodysplazji praktycznie nie występuje.

Przeciwwskazania typy i warunki pracy.
Ciężka i umiarkowana praca fizyczna, długotrwałe obciążenia statyczne, wysoka wilgotność, gaz i zapylenie powietrza, ogólne i lokalne skutki drgań i trucizn naczyniowych są przeciwwskazane u pacjentów z angiodysplazją, delikatna praca manualna i praca o zwiększonym obciążeniu czynnościowym na dotkniętej kończynie.

Wskazania do skierowania do ITU:
- określić kategorię "niepełnosprawnego dziecka" w obecności OR w powyższych kategoriach;
- jeśli to konieczne, korekta aktywności zawodowej pacjentów z subskompensacją i dekompensacją odpływu żylnego, stadia I i II stopnia niewydolności serca;
- z poważnymi ograniczeniami życia.
Zasady rehabilitacji medycznej zostały określone w części "Leczenie".

Medycyna ratunkowa

Zespół Klippela - Trenone należy do wad rozwojowych żył głębokich i występuje głównie u chłopców (62%) oraz w kończynach dolnych (54,1%). Klęska jest zwykle jednostronna.

Wada jest naruszeniem przepływu krwi przez głębokie żyły główne z powodu zwężenia światła naczynia, jego zatarcia, ucisku żyły przez nieprawidłowy mięsień, napięcie płodu, odgałęzienie tętnicze.

Obraz kliniczny w zespole Klippel - Trenone

Zespół charakteryzuje się trzema objawami:

  • plamy naczyniowe,
  • żylaki,
  • przerost chorej kończyny (ryc. 89).

Plamy naczyniowe są nietrwałym objawem. Są obserwowane w około 40% przypadków i są wykrywane od urodzenia. Plamy są jasnoróżowe do ciemnofioletowych. Granice plam są wyraźne, mają zarysowany kontur. W niektórych przypadkach nad plamami naczyniowymi pojawiają się ciemne zabarwienie skóry o średnicy od 0,1 do 0,3 cm, które często są ranne i krwawią.

Żylaki przy narodzinach dziecka nie mogą być wyrażane i zaczynają się manifestować dopiero w pierwszych latach życia. Wraz z rozwojem dziecka, rozszerzenie żył staje się zauważalne w obwodowych częściach kończyn, a następnie rozprzestrzenia się na proksymalne części, a czasem poza granice kończyny. Charakterystyczną cechą żylaków w zespole Klippel - Trenone jest jego preferencyjną lokalizacją na zewnętrznych powierzchniach kończyny.

Ryc. 89. Zespół Klippel - Trenone u 3-letniego dziecka. Widok ogólny dotkniętej lewej kończyny dolnej.

W przypadku obrzęku kończyny żylaki mogą być ukryte i można je wykryć tylko podczas flebografii.

Zwiększenie rozmiaru dotkniętej kończyny jest najbardziej stałym objawem tej wady. Różnica długości zdrowych i obolałych kończyn waha się od 1-2 do 10 cm lub więcej. W tym samym czasie zwiększają się rozmiary zarówno tkanek miękkich, jak i szkieletu. Wraz z rozwojem dziecka wzrasta różnica w długości kończyn. W wyniku naruszenia proporcji kończyn występują różne deformacje miednicy, skrzywienie kręgosłupa.

W obecności zespołu Klippel - Trenone, pacjenci skarżą się na zmęczenie kończyny, ból i uczucie ciężkości; Często zdarzają się zaburzenia troficzne, wyrażane w procesach wrzodziejących, zwiększony wzrost włosów, zwiększone pocenie się, łuszczenie się skóry. Czasami odnotowuje się krwiomocz, wypływ krwi z jelita podczas kału. Przyczyną występowania tych zjawisk jest upośledzenie krążenia krwi w kończynie, w wyniku czego krew poprzez kaniulę wchodzi w nadmiarową ilość do jednego z tych systemów i powoduje jej przelanie.

Zespół Klippela - Trenon można łączyć z innymi wadami układu naczyniowego i narządów. W przypadku malformacji naczyniowych najczęstsze jest połączone uszkodzenie układu limfatycznego - słoniowacizna, naczyniaki limfatyczne. Inne połączone defekty obejmują rozszczep wargi, podniebienia, zwichnięcia stawu biodrowego, gigantyzmu.

Diagnoza zespołu Klippel - Trenone

W typowych przypadkach diagnoza nie stwarza większych trudności. Zespół Klippel -Trenone należy odróżnić od wrodzonych przetok tętniczo-żylnych i tętniaków, w których obserwuje się również przerost, żylaki, plamy pigmentowe i naczyniowe. Charakterystyczną cechą tego zespołu jest brak zwiększonej pulsacji naczyń krwionośnych, hałasu naczyniowego, objawu Dobrovolskaya. Określenie składu gazowego krwi żylnej w dotkniętej chorobie kończynie i ciśnieniu żylnym, a także flebografia są kluczowe dla postawienia diagnozy.

Z syndromem Klippela - Trenonem, nasycenie krwi żylnej tlenem mieści się zwykle w normalnym zakresie. Presja żylna z reguły jest wysoka, ale w przeciwieństwie do przetok tętniczo-żylnych, jej wartość nie zależy od cyklu bicia serca i jest linią prostą na obrazie graficznym. Wirografia jest najcenniejszą metodą, która oprócz celów diagnostycznych służy do określenia położenia przeszkody w przepływie krwi (ryc. 90).

Ryc. 90. Zespół Klippela - Trenon prawej kończyny dolnej u 3-letniego dziecka. Venogram. Powierzchowne żyły są rozszerzone, głęboko ostro zwężone, nie mają zastawek.

Leczenie zespołu Klippel - Trenone

Reprezentuje wielkie trudności. W stosunkowo dużym odsetku przypadków zespołu, zewnętrzna przyczyna (naczynie, sznur, itp.) Jest połączona z wrodzonym zwężeniem światła żyły w znaczącym miejscu. Chirurgia polega na rewizji naczyń krwionośnych i eliminacji przyczyn, które utrudniają prawidłowy przepływ krwi. W przypadkach, w których stwierdza się aplazję lub wyraźną niedorozwój głównej żyły, jedyną metodą, która normalizuje przepływ krwi, jest plastyczne zastąpienie dotkniętego obszaru naczynia żylnym autoprzeszczepem. Kiedy możliwe jest przywrócenie drożności głównych żył, co zwykle jest potwierdzane przez flebografię, stopniowo

zmniejszają się żylaki i zaburzenia troficzne, poczucie ciężkości i ból kończyn zanika. Wraz z rozwojem dziecka zmniejsza się różnica między długością zdrowej i chorej kończyny; w niektórych przypadkach ta różnica może zniknąć całkowicie. Wszystko to wskazuje na potrzebę wczesnego wykrywania i leczenia tej wady. Najbardziej odpowiedni wiek do operacji wynosi 3-5 lat.

Isakov Yu F. Pediatric Surgery, 1983

Zespół Klippel-Trenone - do czego zdolna jest nowoczesna medycyna?

Zespół Klippel-Trenone-Webera (ang. Klippel-Trenaunay syndrom) jest wrodzoną anomalią atakującą dolne kończyny.

Chodzi o niedorozwój lub aplazję (brak) głębokich żył kończyny w obecności powierzchownego układu żylnego. Problemy z reguły pojawiają się w wieku dzieci i dalszym postępie. Zespół Klippel-Trenone ma swoje typowe objawy, na podstawie których choroba jest łatwo diagnozowana.

Charakterystyka choroby

Zespół Klippela Trenone jest jedną z najczęstszych ogólnoustrojowych phleboangioplasty. Choroba charakteryzuje się wadami rozwojowymi (odchyleniami od prawidłowego rozwoju, powodującymi zaburzenia funkcji narządów lub tkanek) naczyń włosowatych skóry (w literaturze specjalistycznej, zazwyczaj wskazana jest łacińska nazwa "naevus ammeus"), nadmiernym wzrostem tkanek miękkich i kostnych dotkniętego obszaru, a także malformacjami limfatycznymi i żylnymi.

Pochodzenie syndromu jest sporadyczne, mężczyźni i kobiety chorują równie często, nie zidentyfikowano żadnej przewagi rasowej; objawy mogą wystąpić w chwili urodzenia lub w dzieciństwie. 63% pacjentów ma wszystkie objawy, u 37% pacjentów tylko 2 objawy pojawiają się w triadzie klinicznej.

Etiologia, przyczyny i czynniki ryzyka

Etiologia zespołu Klippel Trenone jest niejasna. Istnieją różne hipotezy:

  • pierwsza teoria sugeruje, że wewnątrzmaciczne uszkodzenie zwojów współczulnych w układzie środkowo-bocznym prowadzi do poszerzenia mikroskopijnych zespoleń tętniczo-żylnych, z których może rozwinąć się malformacja naczyniowa;
  • zgodnie z drugą hipotezą, zablokowanie normalnego odpływu żylnego do układu żył głębokich prowadzi do powstania nadciśnienia żylnego i żylaków;
  • Trzecia hipoteza sugeruje, że główną przyczyną rozwoju choroby jest zaburzenie mezodermalne, które powoduje zachowanie mikroskopijnych anastomoz tętniczo-żylnych.

Pomimo niejasnej etiologii większość ekspertów skłonna jest popierać hipotezę, że choroba jest spowodowana anomalią mezodermalną, która powstaje we wczesnym stadium rozwoju płodu.

Rozwój normalnej gałęzi naczyniowej zarodka jest wynikiem angiogenezy, waskulogenezy i przebudowy naczyń. W tym złożonym procesie ważne regulatory wzrostu stanowią różne czynniki wzrostu śródbłonka naczyniowego (VEGF).

VEGF wiąże się z receptorową kinazą tyrozynową (VEGF-R1 i VEGF-R2) i moduluje proliferację śródbłonka i tworzenie naczyń krwionośnych - proces ten zależy w dużej mierze od antagonisty, angiopoetyny-2.

Jest bardzo prawdopodobne, że przy syndromie Klippel-Trenone-Webera zachodzi pewna zmiana w przebudowie naczyń, być może na poziomie zmodyfikowanej angiopoetyny-2.

Jest to dość rzadka choroba, w ciągu ostatnich 30 lat nie było przypadków, w których zespół został zdiagnozowany u członków jednej rodziny. W związku z tym nie ma śladu genetycznego.

Jednak istnieją wcześniejsze zapisy wskazujące na występowanie choroby u kilku członków tej samej rodziny.

Obraz kliniczny

Zespół Klippel-Trenone charakteryzuje się triadą objawów, z których niektóre są już widoczne po urodzeniu, inne mogą pojawić się później w miarę postępu choroby:

  1. Czerwonawy kolor skóry (kolor portu), często jednostronny, na kończynach górnych i dolnych. Ta funkcja jest dostępna w 75% przypadków.
  2. Przejawowe zaburzenia żylne. To żylaki, które powstają w dzieciństwie. Objawom temu często towarzyszą żylaki okolic krocza i nadjądrowego. W 20% przypadków nie ma układu głębokiego żylnego. U 70% pacjentów rozszerzone żyły występują na bocznej stronie podudzia, na udzie lub w obu obszarach. Żylaki są opróżniane do saphenów lub, w zależności od poziomu, do głębokich żył kończyn. Obraz kliniczny obejmuje objawy przewlekłej niewydolności żylnej, często zakrzepowe zapalenie żył lub zakrzepicę żył głębokich (około 20% przypadków). Tworzenie się owrzodzeń żylnych występuje u około 1-2% pacjentów. Obrzęk limfatyczny jest również dość powszechny (15%).
  3. Przerost miękkich części i kości kończyny. Objaw pojawia się już przy urodzeniu i staje się zauważalny w procesie wzrostu. Objaw jest zwykle jednostronny. Palec u nogi jest przerostowy (czasami amputacja jest konieczna, aby dana osoba mogła nosić buty).

Inne wady rozwojowe uzupełniają klasyczny obraz kliniczny. Niedorozwój naczyń limfatycznych prowadzi do obrzęku limfatycznego. Naczyniaki jamiste mogą być obecne na okrężnicy i pęcherzu. Naczyniak zewnątrzdniowy może prowadzić do ucisku rdzenia kręgowego. Inne objawy to nieprawidłowości w obrębie kręgów, zębów i asymetrii twarzy.

Osoby z co najmniej 2 z 3 głównych objawów choroby są klasyfikowane jako pacjenci z niepełnym zespołem Klippel-Trenone.

Należy również wspomnieć o istnieniu odwrotnej postaci tego zespołu, gdy region z malformacją naczyniową jest hypotroficzny, a hipotrofia jest głównie spowodowana atrofią wrodzoną tkanki tłuszczowej, rzadziej dochodzi do hipotrofii masy mięśniowej.

Fotoreportaż i wideo pacjentów z zespołem Klippel Trenone Weber:

Dokonywanie diagnozy

Anomalię rozpoznaje się natychmiast po urodzeniu na podstawie obecności objawów klinicznych oraz w trakcie dalszego rozwoju dziecka, gdy typowe objawy choroby stają się bardziej widoczne.

W przypadku komplikacji i pogorszenia stosuje się metody wizualizacji. Wykonano badanie ultrasonograficzne kończyn dolnych, CT (tomografia komputerowa), do badania tkanek miękkich wykorzystuje się rezonans magnetyczny (MRI).

Opieka medyczna

Wybór leczenia zależy od stopnia zaawansowania choroby, nasilenia objawów i stanu klinicznego pacjenta. Biorąc pod uwagę charakter zmian, a także możliwość wystąpienia przewlekłej niewydolności żylnej, pacjenci z zespołem Klippel-Trenona są zwykle przepisywani na leczenie zachowawcze.

Nie ma leków ani metod, dzięki którym modne jest leczenie choroby, dlatego terapia ma na celu złagodzenie objawów i zapobieganie postępowi choroby.

Leczenie zachowawcze obejmuje:

  • zalecane są pończochy lub rajstopy uciskowe, które chronią nogi przed uszkodzeniem, zmniejszają obrzęk;
  • podczas zapalenia żylaków, leki przeciwbólowe i antybiotyki są przepisywane w postaci maści lub w postaci tabletek;
  • gdy tworzą się skrzepy krwi, leki podaje się w celu ich rozpuszczenia, to jest rozcieńczalników krwi.

Jeśli leczenie zachowawcze nie wykazuje skuteczności, zalecane jest leczenie chirurgiczne. Niestety, nie każde zniekształcenie naczyniowe można rozwiązać chirurgicznie raz na zawsze.

Operacja ortopedyczna jest zalecana, jeśli jedna noga jest dłuższa niż druga (wykonywana jest osteotomia).

Czasami choroba prowadzi do pewnych komplikacji. Stosunkowo częste działania zespołu Klippel-Trenone obejmują:

  • infekcje skóry;
  • zatorowość płucna, która występuje, gdy naczynie krwionośne w płucach jest zablokowane przez skrzep krwi; skrzep, zwykle uformowany w nogę;
  • nagromadzenie się palców lub ich nadmierna ilość na stopie lub ręce.

Przy odpowiednim podejściu terapeutycznym rokowanie dla pacjentów jest względnie optymistyczne.

Środki zapobiegawcze obejmują badanie genetyczne pary podczas planowania ciąży (przeprowadzane głównie w obecności choroby w historii rodziny). Pomoże to w określeniu ryzyka posiadania dziecka z tym zaburzeniem. Zapobieganie jako takie nie istnieje - nie można zapobiec chorobie.

Klippel Trenone Weber's Syndrome

Wrodzone wady rozwojowe, zwane "syndromem Klippel-Trenone-Webera" są rzadką i ciężką chorobą naczyniową, występującą zwykle u kończyn dolnych u chłopców. Takie anomalie są przenoszone na poziomie genów lub występują z powodu naruszenia embriogenezy - powstawania płodu. Zwykle znajduje się bezpośrednio po urodzeniu, choć w niektórych przypadkach pojawiają się później. Ale, różniąc się od wielu innych patologii, zespół Klippel-Trenone ma raczej korzystne prognozy na całe życie, jeśli leczenie chirurgiczne odbywa się w odpowiednim czasie.

Historia choroby

Ta wrodzona dysfunkcyjna patologia naczyniowa kończyn została po raz pierwszy opisana w 1900 r. Przez Klippel i Trenone. W przyszłości Parco Weber rozszerzył się bardziej szczegółowo, stało się to już w 1997 roku. Przyczyną tego zespołu jest to, że głębokie żyły główne stają się nieprzejezdne pod wpływem pewnych warunków. Naukowcy opisali liczne wrodzone kanały tętniczo-żylne z nieprawidłowo poszerzonymi żyłami, które przenikają do mięśni, kości i tkanek skóry. Ponieważ anomalia pokrywa duże obszary skóry, żyły odpiszczelowe są przerostowe rozszerzone. W rezultacie szkielet i tkanki miękkie w takich obszarach podlegają nienormalnym zmianom: zwiększają się i wydłużają.

Zespół Klippel-Trenone-Weber może prowadzić do pojawienia się innych patologii zarówno w układzie naczyniowym organizmu jako całości, jak i narządach wewnętrznych. Są takie wady, jak:

  • słoniowacizna i naczyniaki limfatyczne;
  • przejawy zewnętrzne w postaci braku przerostu warg i nieba;
  • gigantyzm;
  • dyslokacja w stawie biodrowym.

Dodatkowo, dziecko może być dotknięte przez przewód pokarmowy, aż do wystąpienia krwawienia wewnętrznego.

Objawy

Obraz kliniczny choroby związany z naruszeniem przepływu krwi w głównych żyłach. Dzieje się tak, ze względu na zwężenie światła naczyń krwionośnych, w wyniku zatarcia lub ściskania żył przez nieprawidłową gałąź mięśni lub tętnic. Obraz kliniczny charakteryzuje się trzema objawami:

  1. Plamy naczyniowe, tak zwane wino.
  2. Żylne powierzchowne żyły.
  3. Choroba dotknięta hipertrofią.

Plamy "wina" pojawiające się na skórze chorej kończyny spowodowane są obrzękiem małych naczyń krwionośnych znajdujących się blisko powierzchni skóry. Są one w większości płaskie i mają bladoróżowy lub bordowy kolor. Z wiekiem odcienie mogą się różnić. W rzadkich przypadkach takie plamy naczyniowe są przekształcane w małe czerwone pęcherze. Można je łatwo zranić, co prowadzi do niewielkiego krwawienia.

Żylaki są najbardziej widoczne na nogach i udach. Pacjenci skarżą się na skurcze mięśni i ból podczas chodzenia. W przypadku głębokich żył i narządów może to prowadzić do krwawienia: wewnętrznego lub odbytniczego.

Przerost kości i tkanek miękkich na dotkniętej chorobą kończynie objawia się w pierwszych miesiącach lub latach życia dziecka. Nogi są zwykle dotknięte, ale czasami mogą mieć wpływ na ramiona, głowę, twarz, tors lub narządy wewnętrzne. Ogólnie rzecz biorąc, występuje wydłużenie lub skrócenie dotkniętych kończyn.

Metody diagnostyczne

Rozpoznanie zespołu Klippela-Trenone w typowych sytuacjach nie stanowi szczególnej trudności. Biorąc pod uwagę potrzebę, można odróżnić tę chorobę od przetok tętniczo-żylnych i tętniaków: również wrodzonych i z niemal podobnymi objawami. Główną cechą wyróżniającą tego zespołu jest brak nadmiernej pulsacji w naczyniach i hałasu naczyniowego. Dodatkowo przeprowadzane są następujące rodzaje ankiet:

  • Oznaczenie składu gazu krwi żylnej w uszkodzonej kończynie.
  • USG Doppler.
  • Angiografia i MRI.

Procedury lecznicze

Leczenie dzieci z wrodzonym zespołem Klippel-Trenone jest bardzo trudnym zadaniem, którego powodzenie zależy od indywidualnych cech choroby. Zwężenie światła żył na dużych obszarach znacznie komplikuje wszystko. Czasochłonne operacje chirurgiczne polegają na tym, że lekarz przeprowadza badanie naczyń krwionośnych, eliminując przyczyny, które prowadzą do zakłócenia normalnego procesu przepływu krwi. Są sytuacje, w których główna żyła jest tak dotknięta, że ​​nie można jej przywrócić. Następnie wykonywane są operacje przeszczepiania materiałów do transplantacji na miejsce dotkniętych obszarów naczyniowych. Wyniki przeprowadzonych operacji są sprawdzane przy użyciu angiografii.

Dodatkowe leczenie zespołu Klippel-Trenone może obejmować:

  • Ekspozycja laserowa na żyły.
  • Skleroterapia - wprowadzenie do dotkniętych chorobą żył specjalnych leków terapeutycznych.
  • Noszenie dzianin kompresyjnych.
  • Leczenie farmakologiczne za pomocą antykoagulantów i immunomodulatorów.

Prognoza

Pozytywne wyniki operacji, potwierdzone wszystkimi niezbędnymi testami, prowadzą do stopniowego zmniejszania się żylaków. Przyczynia się również do eliminacji zmian troficznych powłoki skóry, złagodzenia bólu i poczucia ciężkości kończyn. Ponadto, różnica w wielkości między zdrowymi i dotkniętymi nogami staje się mniej wyraźna, a nawet całkowicie wyeliminowana. Jednak nie dzieje się to natychmiast, ale w procesie wzrostu dziecka. W rzadkich przypadkach różnica wielkości znika całkowicie.

Dla skutecznego leczenia najważniejsze jest wczesne rozpoznanie patologii. Jeśli u dziecka wykryto zespół Klipple-Trenone, należy natychmiast przystąpić do stałego monitorowania przez lekarza. Konieczne jest rozpoczęcie działań medycznych od umiarkowanych procedur. Jeśli takie kroki nie doprowadzą do poprawy, będą to wstępne przygotowania do operacji. Interwencja chirurgiczna jest możliwa w wieku 3-5 lat.

Ponieważ zespół Klippel-Trenone jest ciężką chorobą, która wymaga indywidualnego podejścia do siebie. Ogólnie rzecz biorąc, statystyki leczenia są pozytywne.

Wszystkie cechy zespołu Klippel Trenone Weber

Zespół Klippel-Trenone-Weber (KTWS) to syndromiczne połączenie malformacji naczyń włosowatych, przerostu tkanek miękkich, kości, żylaków lub malformacji żylnych. Uważany jest za zespół angio-osteo-hypertrophic.

Jest to rzadki zespół dermatologiczny, który jest często postrzegany jako triada malformacji naczyniowych (wady naczyń włosowatych), żylna żylność, przerost kości i tkanka miękka.

Leczenie jest zazwyczaj zachowawcze, rzadko wskazana jest chirurgiczna korekcja żylaków. Anomalie ortopedyczne są leczone za pomocą epifonosodów, aby zapobiec (zatrzymać) wzrostowi kończyn i korekcji deformacji kości.

  • Wady kapilarne;
  • przerost kości lub miękkiej tkanki kończyny (zlokalizowany gigantyzm);
  • żylaki, żylne anomalie o nietypowym rozmieszczeniu.

Diagnoza pojawia się, gdy występują dowolne dwa z trzech objawów. Wady wrodzone kapilar mogą być nieobecne w nietypowej postaci.

Terminologia

Nazwa - zespół Klippel-Trenone-Weber jest zasadniczo myląca, ponieważ dwa różne imiona są używane do oznaczenia dwóch różnych syndromów. Jednak nie zawsze są one konsekwentnie uznawane za odrębne przedmioty w literaturze:

  • Klippel-Trenone, CCC;
  • Zespół Parks-Webera (z prawdziwą deformacją tętniczo-żylną).

Epidemiologia

Większość przypadków ma charakter sporadyczny, nie ma preferencji seksualnych ani rasowych. Częstość występowania jest

Objawy

Zwykle znajduje się w niemowlęctwie. Funkcje często jednostronne, wpływające na jedną kończynę. Może być zdiagnozowany w macicy.

Większość przypadków jest sporadycznych z mutacjami genu AGGF1. Istnieją jednak predyspozycje rodzinne.

Obserwuje się następujące poziomy nasilenia:

  1. Dysplazja żylna, flebactic.
  2. Dysplazja tętnic.
  3. Powiązana dysplazja żylna, flebarterektazja (bez przecieku AV), angiodysplazja z przeciekiem (KTWS lub faktycznie zespół Webera FP).
  4. Mieszana angiodysplazja o nietypowej postaci zespołu.

Przerost

Przedłużenie kończyny polega na wydłużeniu kości, przeroście obwodowej tkanki miękkiej lub obu naroślach. Często objawia się jako rozbieżność między długością nogi Może wpływać na każdą kończynę.

Wady kapilarne

Najczęstsza manifestacja skórna zespołu Trenpel Trenone. Wady kapilarne obejmują powiększoną kończynę, zmiany skórne można zaobserwować na dowolnej części ciała. Kończyna dolna jest dotkniętym obszarem w

Żylaki

Obecny u większości pacjentów. Zwykle znajduje się po stronie chorej kończyny, nogi (w pewnej sprzeczności z ogólną żylnością Van-Safen-Magna).

Trwałość żył embrionalnych, z których najbardziej typowym odkryciem są boczne żyły brzeżne (żyła Servelle'a) - 68-80% przypadków.

Zaburzenia żylne występują zarówno na powierzchniowych, jak i głębokich układach żylnych. Powierzchowne anomalie żylne rozciągają się od ektazji małych żył do stałych żył embriologicznych, dużych ubytków żylnych. Głębokie nieprawidłowości żylne obejmują tętniakowe rozszerzenie, aplazja, niedorozwój, powielenie, niewydolność żylna.

Trzewne manifestacje

Krwotok odbytnicy lub pęcherz moczowy są poważnym powikłaniem rozwoju naczyń miednicy, odnotowanym w 1% przypadków. Malformacje naczyniowe obejmują:

  • przewód żołądkowo-jelitowy (20%);
    • krwawienie jest najczęstszym objawem. Od drobnych do masywnych, zagrażających życiu krwawień i koagulopatii konsumpcyjnej;
    • dystalne i odbytnicze są najczęściej połączone;
    • krwawienie z górnego odcinka przewodu pokarmowego.
  • układ moczowy
    • Zaangażowany w cięższych przypadkach;
    • szorstki krwiomocz, nawracający i bezbolesny, zwykle pierwszy kliniczny objaw zaangażowania pęcherza moczowego. Często objawia się w młodym wieku;
    • przerost nerek, wzrost ostrości występuje po stronie tej samej;
    • malformacje naczyniowe znajdują się na przedniej ścianie pęcherza i kopuły;
    • trygon i szyja pęcherza moczowego są rzadko zaangażowane;
    • zmiany narządów płciowych nie powodują problemów klinicznych; jednak pacjenci z zaburzeniami erekcji mają nieprawidłowe żyły seksualne;
  • śledziona - naczyniaki śledzionowe.

Objawy szkieletowe

Zwykle są one wtórne do różnicy długości nóg:

  • ipsilateralna dyslokacja kości udowej;
  • skolioza.

Diagnostyka

Funkcje radiograficzne

Może pokazać kombinację któregokolwiek z powyższych objawów klinicznych.

USG wewnątrzmaciczne

USG prenatalne diagnozuje trenon zespołu Klippel już w 15. tygodniu ciąży, w oparciu o przerost kończyny i związane z nią podskórne zmiany torbielowate. 3D US ujawnia różnicę w szerokości nóg. Możliwe dodatkowe funkcje:

  • niewydolność serca;
  • wielowodzie

Różnicowanie wyników obrazowania wewnątrzmacicznego:

  • Zespół Beckwith-Wiedemanna;
  • Zespół Proteus;
  • Russell-Silver;
  • Maffucci;
  • Wrodzona hemidysplazja z erytrodermią ichtiotropową i wadami kończyn;
  • neurofibromatoza typu 1 (NF1);
  • triploidy.

Regularne zdjęcie rentgenowskie

W konwencjonalnej radiografii widać wydłużenie kości, co przyczynia się do rozbieżności długości stopy, pogrubienia miękkich tkanek lub wypalonych flebolitów.

Obrazy MR z uwzględnieniem T2 wykazują słabe zmiany żylne i limfatyczne w obszarach o dużym natężeniu sygnału.

Obraz MR odzwierciedla głęboką ekspansję malformacji naczyniowych o małym przepływie w komórkach mięśniowych, miednicy i ich połączenia z sąsiadującymi narządami, a także przerost kości i tkanek.

Angiografia

Typowe dane angiograficzne, które można zobaczyć na skanie tomografii komputerowej ze wzmocnieniem kontrastu lub rezonansem magnetycznym, obejmują powierzchowny drenaż żylaków nóg bez głębokiego układu żylnego. Żyłka marginalna Servelle jest znakiem patognomicznym (żyła odpiszczelowa w udzie).

Komplikacje

  • zakrzepowe zapalenie żył dotkniętej kończyny;
  • żylna choroba zakrzepowo-zatorowa;
  • krwawienie z dróg moczowo-płciowych układu moczowo-płciowego w obecności zmian trzewnych;
  • Jeśli wady naczyń włosowatych są wystarczająco duże, przechwytują one płytki krwi, co może prowadzić do zespołu Kasabah-Merritt (koagulopatia konsumpcyjna).

Leczenie

Leczenie zachowawcze jest objawowe, tylko w rzadkich przypadkach uzasadniona jest interwencja chirurgiczna. Terapia obejmuje:

  • stosowanie kompresyjnych pończoch uciskowych na przewlekłą niewydolność żylną;
  • przerywane urządzenia pneumatyczne do powiększonej kończyny;
  • laser pulsacyjny do plam;
  • epiphysis w przypadku zaburzeń ortopedycznych w celu zapobiegania przerostu kończyn i prawidłowej deformacji kości.

Leczenie chirurgiczne obejmuje epifisogenezę w celu kontrolowania niespójności długości nóg, usuwania przerostu tkanek miękkich i usuwania powierzchniowych żylaków.

Terapia kompresyjna ma pozytywny wpływ na leczenie zarówno obrzęku limfatycznego, jak i przewlekłej niewydolności żylnej. Miejscowa pielęgnacja ran, bandaże uciskowe, specjalne buty ortopedyczne, regulacja stylu życia poprawia wykorzystanie kończyny.

Podwiązanie i usuwanie dużych zmian żylnych jest bezużyteczne. Najlepszym rozwiązaniem jest skleroterapia za pomocą ultradźwięków (USFS). USFS to bardzo skuteczna, minimalnie inwazyjna technika ambulatoryjna z minimalnym bólem. Wykazała doskonałe wyniki u pacjentów z zespołem Klippela Trenone Weber.

Historia

W 1900 r. Francuscy lekarze Klippel i Trenone po raz pierwszy opisali syndrom charakteryzujący się nacięciem naczyń włosowatych, dotkniętą kończyną, przerostem i żylakami. W 1918 roku Weber zauważył połączenie triady z przetoką tętniczo-żylną.

Prognoza

Zaburzenie zwykle nie zagraża życiu, ma korzystne rokowanie. Ciężkość zależy od rodzaju dysplazji zaangażowanych naczyń krwionośnych. Może występować jako naczyniak krwionośny nerki z powikłaniem krwiaka okołonerkowego wymagającego nefrektomii.

Istnieją dowody na występowanie naczyń wieńcowych spowodowanych chorobą zakrzepowo-zatorową i prowadzącą do śmierci pacjentów.

Zespół obcinania trenonu to bardzo rzadki zespół wad wrodzonych naczyń, przerost tkanki miękkiej i kości. Wpływa na kilka systemów, są powikłania narządów trzewnych, które są bardzo groźnymi komplikacjami. Leczenie jest zwykle przeprowadzane ostrożnie, pod stałym nadzorem lekarzy.

Współczesne metody leczenia zespołu Klippel-Trenone

Zespół Klippel-Trenone jest dziedzicznym rzadkim zaburzeniem wrodzonym. Jest to przerostowa hemangioektazja, czyli wzrost i rozszerzenie naczyń krwionośnych. Częściej zdiagnozowane u mężczyzn, ale występuje również u kobiet. Objawy zmiany chorobowej są wykrywane w pierwszych latach życia, podczas gdy objawy choroby u noworodków występują rzadko. Pacjenci cierpią na żylaki kończyn dolnych, powstawanie krwotoków podskórnych. Zraniona noga jest zwykle powiększona, nie tylko pod względem objętości, ale również długości.

Leczenie zespołu Klippel-Trenone jest chirurgiczne. Terapia zachowawcza jest stosowana jako metoda wspomagająca. Nie opracowano szczególnych metod zapobiegania.

Historia choroby

Po raz pierwszy patologię opisano w 1900 roku. Charakterystyczni byli dwaj lekarze - Klippel i Trenone. Później, pod koniec XX wieku, został uzupełniony przez Webera. Dlatego w różnych źródłach choroby są przypisane różne nazwy. Jednak użycie terminu "zespół Clippera" jest błędne. Lekarze opisali patologię jako problem, któremu towarzyszyło powstawanie licznych wad żył kończyn. Dziś wiadomo, że patologię łożyska naczyniowego można również formować w narządach wewnętrznych.

Przyczyny zespołu Klippel-Trenone

Choroba ma charakter genetyczny, co oznacza, że ​​dziedziczenie jest dla niej charakterystyczne. Naruszenie jest przekazywane w sposób autosomalny dominujący. Oznacza to, że gdy wykryty zostanie zespół Klippel-Trenone, prawdopodobieństwo diagnozy wady u dziecka wynosi 50%. Istnieją również przypadki dziedziczenia choroby poprzez pokolenie. Pojawienie się defektu genetycznego predysponuje wpływ na przyszłą matkę następujących niekorzystnych czynników:

  1. Przewlekły silny stres i lęk są częstą przyczyną wad rozwojowych u dzieci. Ich wpływ jest szczególnie niebezpieczny w pierwszym trymestrze ciąży.
  2. Używanie narkotyków. Wiele leków ma działanie teratogenne, to jest zdolność do wywoływania deformacji płodu.
  3. Choroby zakaźne matki w okresie płodności. Środki bakteryjne i wirusowe mogą zakłócać normalny rozwój dziecka i przyczyniać się do występowania różnych wad.
  4. Picie alkoholu, narkotyków i palenie w czasie ciąży lub krótko przed nią. Złe nawyki prowadzą do odurzenia kobiecego ciała. Związki wchodzące do krwi w wyniku metabolizmu alkoholu i innych substancji przenikają przez łożysko, co ma negatywny wpływ na płód.

Charakterystyczne objawy

Obraz kliniczny patologii jest swoisty, dlatego diagnoza w większości przypadków nie powoduje trudności. Stwierdzono, że zespół Klippela-Trenone u noworodków praktycznie nie jest diagnozowany. Objawy choroby występują w pierwszych miesiącach lub latach życia. W tym przypadku patologia jest podatna na progresję, szczególnie w przypadku braku odpowiedniego leczenia. Typowe objawy kliniczne obejmują:

  1. Znaczne żylaki kończyn dolnych - żylaki. Z tego powodu na nogach pojawia się określony wzór. Naczynia są rozszerzone, wystają znacznie i są wyraźnie widoczne pod skórą.
  2. Na tle zaburzonego krążenia krwi obserwuje się rozwój obrzęku. Zmiana normalnej hemodynamiki prowadzi do innych problemów. Dotknięta kończyna jest często powiększona pod względem długości i objętości, ponieważ w proces patologiczny zaangażowane są nie tylko tkanki miękkie, ale także kości.
  3. Na skórze występuje charakterystyczna pigmentacja - "plamy po winie", których zdjęcie przedstawiono poniżej. Powstają w wyniku uszkodzenia krwi, a w rzeczywistości są wybroczyny i krwiaki.
  4. Przy wysokiej ostrości żylaków tworzą się owrzodzenia troficzne. Powstają w wyniku zakłócenia normalnego odżywiania niektórych obszarów skóry, tkanki tłuszczowej i włókien mięśniowych. Rany nie goją się przez długi czas, co znacznie obniża jakość życia pacjenta.
  5. Niektóre noworodki z zespołem Klippela-Trenone-Webera wykazują obecność akcentowanych palców u rąk i nóg, a także wzrost ich liczby, polidaktylia.
Objaw "plam po winie"

W niektórych przypadkach występowanie choroby wiąże się z mniej charakterystycznymi objawami różnych narządów:

  1. Patologia może negatywnie wpływać na pracę przewodu żołądkowo-jelitowego. Specyficzne objawy, oprócz objawów dyspeptycznych, obejmują rozwój krwawienia w różnych częściach układu trawiennego. Jednocześnie intensywność zaburzeń hemodynamicznych jest bardzo różna. Obserwuje się jedynie domieszkę czerwonych krwinek w kale, ale niektórzy pacjenci cierpią na zagrażającą życiu utratę krwi. Najczęściej uszkadza przełyk, a także jelito grube.
  2. Śledziona jest również zaangażowana w proces patologiczny. W powstawaniu zespołu Klippel-Trenone charakterystyczne jest tworzenie naczyniaka krwionośnego.
  3. Rozwój objawów układu moczowo-płciowego wskazuje na niekorzystne rokowanie choroby, ponieważ wskazuje na obecność poważnych zaburzeń w organizmie. Pacjenci mają krew w moczu, występuje znaczny wzrost wielkości nerek.
  4. Przejawy układu mięśniowo-szkieletowego są bardziej powszechne. Są one diagnozowane przede wszystkim w obwodowym szkielecie. Nastąpiła zmiana w strukturze kończyn, która wiąże się z ich niedostatecznym dopływem krwi. Do rzadkich objawów należą skrzywienie kręgosłupa, makrocefalia i tworzenie się tętniaka.

Dokonywanie diagnozy

Lekarze często potwierdzają problem już podczas wstępnego badania. Patologia ma charakterystyczne objawy kliniczne. Anamneza, pogarszana przez przypadki wykrycia wady u krewnych pacjenta, również wskazuje na problem genetyczny. W trakcie diagnostyki stosowane są metody wizualne - ultrasonograficzne za pomocą Dopplera, a także rentgenowskie z obrazowaniem kontrastowym i rezonansem magnetycznym. W trakcie tych badań odnotowuje się specyficzne zmiany w łożysku naczyniowym.

Wykrywane są także wiry przepływu krwi i tworzenie się zespoleń. Testy hematologiczne są przeprowadzane w celu oceny funkcji nerek, wątroby i przewodu pokarmowego. Są konieczne, ponieważ choroba może wpływać na żyły narządów wewnętrznych. Testy laboratoryjne są wykorzystywane w przygotowaniach do operacji. Badania krwi są wykorzystywane do oceny ryzyka znieczulenia.

Diagnozowanie przed porodem dziecka kończy się niepowodzeniem. Wszystkie dostępne metody są stosowane dopiero po wystąpieniu objawów.

Leczenie

Medycyna skutecznie zwalcza zmiany naczyniowe. Taktyki radzenia sobie z chorobą określa się na podstawie nasilenia zmian patologicznych. Dzisiaj zespół Klippel-Trenone jest leczony nie tylko w klinikach w Niemczech, Szwecji i we Włoszech, ale także w Rosji. Jest to możliwe dzięki postępowi w dziedzinie sprzętu medycznego. Terapia konserwatywna praktycznie nie przynosi rezultatów i służy jedynie jako pomocna. Patologia jest skutecznie leczona za pomocą różnych technik chirurgicznych:

  1. Gdy światło naczynia jest zwężone, wykonuje się jego stentowanie. Operacja ta przywraca prawidłową cyrkulację krwi przez żyłę i zapobiega jej dalszemu zapadnięciu się.
  2. W niektórych przypadkach pacjenci wymagają manewrowania. Ta procedura ma na celu stworzenie osobliwego sposobu na ominięcie uszkodzonego obszaru łożyska naczyniowego. Ta technika jest używana z wyraźnymi wadami.
  3. Lasery są szeroko stosowane w leczeniu zespołu Klippel-Trenone-Webera. Koagulacja żył wykonywana z ich pomocą ma niewielki wpływ i pomaga skutecznie zwalczać żylaki.

W większości przypadków, nawet po leczeniu chirurgicznym, wymagane jest regularne monitorowanie stanu zdrowia pacjenta, a także przestrzeganie szeregu ograniczeń. Pacjenci nie są zalecane ćwiczenia, podnoszenie ciężarów. Takie obciążenia są złe dla stanu statków. Warunkiem długoterminowego zachowania efektu terapeutycznego po operacji jest noszenie dzianin kompresyjnych.

W niektórych przypadkach stosowanie leków, takich jak leki przeciwzakrzepowe, zmniejsza ryzyko powstawania zakrzepów i rozwoju ciężkich powikłań. Rokowanie choroby zależy od nasilenia zmian patologicznych i terminowości opieki medycznej.

Zapobieganie

Aby zapobiec rozwojowi zespołu Klippela-Trenone, lekarze zalecają przyszłym rodzicom, których wywiad rodzinny jest skomplikowany przez patologię, poddanie się badaniu genetycznemu. Kobiety w ciąży powinny unikać stresu, stosowania silnych leków, a także zrównoważonej diety i spędzać dużo czasu na świeżym powietrzu. Aby zapobiec rozwojowi powikłań, w tym powikłań zakrzepowo-zatorowych i zmian wrzodziejących, należy skonsultować się z lekarzem, jeśli pojawią się objawy.

Recenzje zabiegów

Oleg, 27 lat, Kaliningrad

Mam wrodzoną chorobę naczyń - zespół Klippel-Trenone. Z tego powodu, lewa noga jest nieco większa niż prawa noga, żyły pęcznieją na niej, pojawiają się okresowo duże siniaki. Lekarze wykonali już kilka operacji, aby przywrócić prawidłowe krążenie krwi. Teraz noga wygląda znacznie lepiej. Musimy stale nosić kompresyjną bieliznę, w przeciwnym razie wystąpi obrzęk i ból.

Anna, 32 lata, Irkuck

Jakiś czas po urodzeniu córki lekarze odkryli syndrom Klippel-Trenone. Moja matka cierpiała na tę chorobę, najwyraźniej problem został przekazany dziewczynie przez całe pokolenie. Varicosity nie jest bardzo wyraźna, a noga nie jest bardzo opuchnięta. Córki przeprowadzały usuwanie uszkodzonych naczyń. Po operacji bierze antykoagulanty, nosi specjalne rajstopy.