Kardiogenetyczne ryzyko trombofilii (w surowicy)

Gdzie się odbywa: Tonus

Termin: 8 dni roboczych

+ Pobór materiału 200 rub.

+ Analiza ogrodzeń w domu (tylko Niżny Nowogród) 200 rub.

Trombofilia jest naruszeniem układu krzepnięcia krwi, który charakteryzuje się zwiększonym ryzykiem zakrzepicy. Trombofilia zwykle wiąże się z wadami genetycznymi. Należy wykonać test na ryzyko trombofilii, aby zidentyfikować polimorfizm genów czynników krzepnięcia krwi i składników hemostazy, co prowadzi do dysfunkcji układu hemostatycznego. Często występuje niedobór antytrombromu III, białek C i S, anomalii czynnika V (mutacja Leiden), anomalii protrombiny G 202110A i innych. Rozwój trombofilii może być również związany z udziałem genów kontrolujących metabolizm kwasu foliowego. Zakłócenie metabolizmu kwasu foliowego prowadzi do hiperhomocysteinemii, szybkiego postępu miażdżycy i możliwych powikłań zakrzepowych.

Polimorfizmy genów związanych z rozwojem trombofilii:

• F5 1691 G> A (Arg506Gln) (mutacja Leiden). Przy tej mutacji istnieje opór piątego czynnika względem białka C, który zwiększa szybkość tworzenia się trombiny i wzmaga procesy krzepnięcia krwi.
• F2 20210 G> A (mutacja w genie protrombiny). Synteza tego czynnika wzrasta, zwiększając ryzyko zakrzepicy. Charakteryzuje się niekorzystnym przebiegiem ciąży, opóźnieniem wzrostu płodu, nawykowym poronieniem bermenów.
• F7 10976 G> A (Arg353Gln). Charakteryzuje się on zmniejszeniem ekspresji genu dla czynnika krzepnięcia 7. Kiedy ten czynnik mutuje, zwiększa się ryzyko zawału mięśnia sercowego i zakrzepicy.
• PAI - 1 -675 5G> 4G (Mutacja w genie kodującym inhibitor aktywatora plazminogenu)
• FGB (gen kodujący jeden z łańcuchów białka fibrynogenu). Charakteryzuje się on hiperfibrynogenemią, wysokim ryzykiem trombofilii.
• ITGB3 1565 T> C (Leu33Pro). Białko zapewnia połączenie pomiędzy cząsteczką fibrynogenu a płytkami krwi. Przy tej mutacji obserwuje się zwiększoną tendencję płytek do agregacji, zwiększone ryzyko rozwoju patologii układu sercowo-naczyniowego, zmniejszenie skuteczności stosowania trombolizy i aspiryny.
• ITGA2: 807 C> T (Phe224 Phe). Mutacja charakteryzuje się zmianą właściwości receptorów płytek krwi i przyspieszeniem adhezji płytek krwi.
• Kiedy ten gen jest zmutowany, metabolizm kwasu foliowego jest zaburzony, co może prowadzić do ryzyka hiperhomocysteinemii.

Analiza trombofilii pozwala zidentyfikować predyspozycje genetyczne i zapobiegać rozwojowi patologii układu sercowo-naczyniowego, powikłaniom położniczym, zakrzepicy i chorobie zakrzepowo-zatorowej. Badanie przesiewowe, które obejmuje analizę ryzyka trombofilii, pomaga w identyfikacji grupy ryzyka we wczesnych stadiach rozwoju patologii i umożliwia dostosowanie leczenia pacjentów.

Wymagane jest specjalne szkolenie.

• Powtarzająca się zakrzepica różnych lokalizacji
• Więcej niż dwie wczesne aborcje ciąży
• Poważne powikłania ciąży w historii
• Kobiety przyjmujące doustne środki antykoncepcyjne (w tym historia epizodu zatorowo-zakrzepowego)
• Kobiety otrzymujące HTZ (w tym historia choroby zakrzepowo-zatorowej)
• Planowanie operacji ginekologicznych
• Podwyższone przeciwciała antyfosfolipidowe
• Hiperhomocysteinemia
• U palaczy, u mężczyzn w wieku powyżej 50 lat z historią epizodu żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej lub zakrzepowego zapalenia żył
• Obciążony wywiad rodzinny z klinicznym obrazem zakrzepicy w wieku 50 lat
• Powtórz nieudane próby IVF

Zgodnie z wynikami analizy trombofilii wydaje się wniosek genetyki, który pozwala ocenić ryzyko rozwoju patologii. Wyniki testu pomogą przewidzieć wystąpienie zakrzepicy, choroby zakrzepowo-zatorowej, powikłania położniczo-ginekologiczne, zawał mięśnia sercowego. Wyniki analizy trombofilii pomogą lekarzowi wybrać optymalne środki profilaktyczne dla pacjenta i zrozumieć objawy kliniczne u konkretnego pacjenta.

Trombofilia Testy

Aby wykryć predyspozycje genetyczne (HP) w przypadku zakrzepicy u pacjentów, zaleca się wykonywanie testów na trombofilię. Znaczenie praktyczne metod laboratoryjnych jest bardzo ważne - pozwalają one ustalić przyczyny zaburzeń krzepnięcia krwi, przewidywać rozwój powikłań zakrzepowych, a tym samym zmniejszyć częstość występowania najczęstszych chorób, takich jak zakrzepica, zakrzepowe zapalenie żył, zatorowość płucna itp. Szczególnie ważne jest, aby w czasie ciąży zidentyfikować trombofilię we właściwym czasie. Znając diagnozę pacjenta, lekarz będzie w stanie zapewnić jej kompetentne wsparcie medyczne aż do porodu.

Przyczyny i objawy

Główną przyczyną choroby jest brak mechanizmów regulacyjnych, które ograniczają tworzenie się skrzepów krwi.

Skrzepy krwi powstają podczas krzepnięcia krwi w celu przywrócenia uszkodzonych naczyń w wyniku reakcji biochemicznych między specjalnymi komórkami (płytkami krwi) i białkami (czynniki krzepnięcia), które są odpowiedzialne za regulację hemorozy i hemostazy. Wraz z rozpadem tych procesów, skrzepy krwi zaczynają się formować bez wyraźnego powodu i blokują przepływ krwi do otaczających tkanek. Ta tendencja do zwiększonych zakrzepów krwi nazywana jest hematogenną trombofilią.

Jeśli pacjent ma trombofilię, objawy kliniczne będą zależeć od lokalizacji zakrzepów, stopnia zaburzeń krążenia, współwystępowania, wieku i płci pacjenta. Głównym objawem jest częste tworzenie się skrzepów krwi, bolesność w miejscu ich lokalizacji, zwiększający się obrzęk. Rozwój choroby może być wywołany przez czynniki genetyczne i środowiskowe, dlatego anomalie zakrzepowe dzielą się na dziedziczne i nabyte.

Rodzaje chorób

Wrodzona trombofilia

Głównymi objawami są występowanie wielu zakrzepicy u stosunkowo młodych osób bez wyraźnego powodu. Wrodzona trombofilia jest spowodowana wadami genetycznymi, które są obecne od urodzenia. Największa predyspozycja do wrodzonej postaci pojawia się, gdy oboje rodzice są nosicielami wadliwych genów. Najczęstsze są następujące anomalie:

• niedobór antytrombiny III i białka C i S, które są odpowiedzialne za zwiększone tworzenie się skrzepów;
• czynnik V Leiden, utrudniając swobodny przepływ krwi.

Powrót do spisu treści

Nabyta trombofilia

Występuje w starszym wieku i występuje w wyniku zaburzeń autoimmunologicznych, zaburzeń hormonalnych i chorób, które prowadzą do zmniejszenia przepływu krwi przez żyły i tętnice. Nieprawidłowe krzepnięcie może wystąpić po poważnej operacji, cewnikowaniu naczyń, przedłużonym unieruchomieniu, podczas ciąży i stosowaniu hormonalnych doustnych środków antykoncepcyjnych.

Kiedy potrzebne są testy?

Badanie i analizę trombofilii genetycznej należy przeprowadzać w takich okolicznościach, jak:

Jeśli ciąża przebiega z powikłaniami, kobieta wymaga dodatkowego badania.

• powtarzająca się zakrzepica;
• zakrzepica pojedyncza lub wielokrotna w stosunkowo młodym wieku;
• planowanie ciąży;
• powikłania wynikające z posiadania dziecka;
• dolegliwości onkologiczne i systemowe;
• konsekwencje skomplikowanych operacji, ciężkich obrażeń, infekcji.

Powrót do spisu treści

Jakie testy są wykonywane?

Do badania pobiera się krew żylną, która zawiera markery genetyczne trombofilii, informacje o składzie, lepkości, krzepnięciu. Aby to zrobić, pacjent jest koagulogramem - podstawowym badaniem krwi w kierunku trombofilii, co pozwala diagnozować problemy z hemostazą i hemoreologią. Obejmuje definicję parametrów takich jak:

• czas krzepnięcia krwi;
• APTTV;
• wskaźnik protrombiny;
• czas zakrzepu;
• stężenie fibrynogenu;
• aktywność fibrynolityczna;
• aktywowany czas odwapnienia;
• okres lizy (rozpuszczania) skrzepu euglobulinowego;
• aktywność antytrombiny;
• czynniki krzepnięcia;
• D-dimer i inne

Aby zidentyfikować mutację genu, konieczne jest dalsze zbadanie.

Odrębne badanie jest przewidziane, jeśli podejrzewa się mutację genetyczną w celu wykrycia polimorfizmu genu i potwierdzenia wrodzonej podatności na tę chorobę. W tym celu konieczne są szczegółowe analizy. Określenie kształtu cech genetycznych umożliwia wybór taktyki leczenia dla pacjentów z mutacją genową. Analiza dziedzicznej trombofilii obejmuje wykrywanie najczęściej dziedzicznych polimorfizmów:

• geny krzepnięcia krwi - F2, czynnik V-Leiden, F7, F13 i inne;
• mutacja antytrombiny 3;
• niedobór białek C i S;
• Gen MTHFR;
• gen inhibitora aktywatora plazminogenu PAI-1 4G / 5G i inne.

Analizy można przeprowadzać w laboratoriach, gdzie istnieją wszystkie warunki do badania materiału. W dużych centrach medycznych patologię diagnozuje się za pomocą specjalnego systemu testowego "Kardiogenetia trombofilii". Planując ciążę, należy wykonać badania przesiewowe. Głównym wymogiem przygotowania jest powstrzymanie się od jedzenia przez 8 godzin przed analizą. Czasami konieczna jest diagnostyka różnicowa w celu odróżnienia choroby od hemofilii.

Analiza dekodowania, normy i odchylenia

Polimorfizm genu nie jest niezbędnym kryterium dla rozwoju choroby, ale powoduje większe ryzyko jego rozwoju, zwłaszcza gdy jest wystawiony na działanie różnych czynników zewnętrznych.

Badanie może dać pozytywny wynik.

Genotyp polimorfizmu u pacjenta można przedstawić za pomocą następujących opcji:

• GG - norma;
• A / A - homozygota;
• G / A - heterozygotyczny.

Wyniki trombofilii wskazują na obecność lub brak mutacji. Badanie krwi może wykazać następujące wyniki:

• Mutacje nie zostały zidentyfikowane.
• Homozygotyczne - wskazuje na obecność dwóch genów o zmodyfikowanej strukturze, więc prawdopodobieństwo wystąpienia choroby jest wysokie.
• Heterozygous. Oznacza to, że pacjent jest nośnikiem jednego zmodyfikowanego genu, a prawdopodobieństwo choroby jest niskie.

Dekodowanie analizy polimorfizmu genu pokazano w tabeli:

Testy i testy na trombofilię: wyniki i wyniki (z cenami)

Trombofilia jest terminem zbiorowym, przez co rozumie się zaburzenia hemostazy organizmu ludzkiego, prowadzące do zakrzepicy, to jest tworzenia się skrzepów krwi i blokady naczyń krwionośnych przez nich, z towarzyszącymi charakterystycznymi objawami klinicznymi. Obecnie uważa się, że składnik dziedziczny jest ważny w rozwoju trombofilii. Stwierdzono, że choroba najczęściej występuje u osób predysponowanych do niej - nosicieli pewnych genów. Teraz istnieje możliwość analizy pod kątem trombofilii, czyli określenia predyspozycji, ze względu na zestaw genów, do tworzenia się skrzepów krwi. Szczegóły analizy zostaną omówione poniżej.

Do kogo jest przypisany

Analiza genetycznej trombofilii może przejść każdą osobę, ponieważ badanie jest po prostu wykonywane i nie ma przeciwwskazań. Jednak według lekarzy nie ma sensu diagnozować wszystkich z rzędu. Dlatego zaleca się identyfikację markerów trombofilii dla następujących kategorii pacjentów:

• Prawie wszyscy mężczyźni.
• Osoby powyżej 60 lat.
• Krewni krewni ludzi, którzy mieli zakrzepicę o niejasnej naturze.
• Kobiety w ciąży z ryzykiem zakrzepicy, a także planowanie ciąży i przyjmowanie doustnych środków antykoncepcyjnych u pacjentów.
• Osoby z patologią nowotworową, procesami autoimmunologicznymi i chorobami metabolicznymi.
• Pacjenci po zabiegach chirurgicznych, poważnych urazach, zakażeniach.

Szczególnymi wskazaniami do analizy trombofilii, która jest spowodowana przez polimorfizm genu, procesy programowania krzepnięcia krwi, są patologia ciąży, którą kobiety miały wcześniej: spontaniczne przerwanie, martwy poród, przedwczesne porody. Również w tej kategorii są kobiety, u których w czasie ciąży wystąpiła zakrzepica. To właśnie te grupy pacjentów powinny zostać zbadane jako pierwsze. Test ujawni zmiany związane z polimorfizmem genów kodujących i zaleci niezbędne leczenie. Terapia pomoże zapobiegać śmierci płodu, zakrzepicy we wczesnym i późnym okresie poporodowym, patologii płodu podczas następnej ciąży.

Do tworzenia się krwi zaklada odpowiedzialna seria genów.

Istota badania

W genetyce istnieje coś takiego jak polimorfizm genów. Polimorfizm obejmuje sytuację, w której różne warianty tego samego genu mogą być odpowiedzialne za rozwój tej samej cechy. Geny odpowiedzialne za polimorfizm i które są "inicjatorami" trombofilii to:

1. Geny układu krzepnięcia krwi.
2. Gen kodujący protrombinę.
3. Gen kodujący fibrynogen.
4. Gen glikoproteiny la.
5. Geny odpowiedzialne za napięcie naczyniowe itp.

To znaczy, istnieje wiele genów odpowiedzialnych za polimorfizm. Wyjaśnia to częstość występowania choroby, trudność diagnozy, a także ewentualne trudności związane z samym poszukiwaniem przyczyn określonych patologii. O polimorfizmie i wrodzonej lub wrodzonej trombofilii, z reguły odzwierciedlają one, gdy wszystkie inne przyczyny prowadzące do zakrzepicy są wykluczone. Chociaż w rzeczywistości polimorfizm genów występuje u 1-4% populacji.

Jak to jest

Badanie przeprowadza się na podstawie konwencjonalnego laboratorium, w którym tworzone są warunki niezbędne do sterylnego zbierania materiału. W zależności od zasobów instytucji medycznej analiza może przyjąć:

• Nabłonek nabłonka (nabłonek nabłonka).
• Krew żylna.

Do analizy nie jest potrzebne żadne specjalne przygotowanie. Prawdopodobnie jedynym możliwym warunkiem jest oddawanie krwi na pusty żołądek. Trzeba z wyprzedzeniem porozmawiać ze wszystkimi zawiłościami ze specjalistą, który skierował cię do testu. Lekarz powie Ci, jak wykonać test i jak właściwie go wywołać.

Wyniki

Analiza dekodowania ma swoje własne cechy. Faktem jest, że dla różnych pacjentów, biorąc pod uwagę informacje o poprzednich chorobach, ogólny stan, a także dlaczego zalecono test, można zalecić badanie różnych wskaźników. Lista najczęściej zalecanych zostanie przedstawiona poniżej.

Inhibitor aktywatora plazminogenu. W trakcie tej analizy określa się "pracę" genu odpowiedzialnego za aktywację procesu fibrynolizy, czyli rozszczepienie skrzepu krwi. Analiza ujawnia podatność pacjentów z dziedziczną trombofilią na rozwój zawału mięśnia sercowego, miażdżycę tętnic, otyłość, chorobę wieńcową serca. Analiza dekodowania:

• 5G 5G - poziom w normalnym zakresie.
• 5G 4G - wartość pośrednia.
• 4G 4G - zwiększona wartość.

Nie ma normalnych wartości dla tego wskaźnika. Zatem określa się tylko polimorfizm genu.

Poziom fibrynogenu - najważniejszej substancji zaangażowanej w proces tworzenia się skrzepliny, określa marker fibrynogen, beta polipeptyd. Diagnostyka pozwala zidentyfikować polimorfizm genu odpowiedzialnego za poziom fibrynogenu we krwi, co jest ważne w poprzednich patologiach ciąży (poronienie, patologie łożyska). Również wyniki analizy trombofilii sugerują ryzyko udaru, zakrzepicy. Odszyfrowywanie:

• G G - stężenie substancji odpowiada normie.
• G A - niewielki wzrost.
• A A - znaczny nadmiar wartości.

Prace układu krzepnięcia i obecność trombofilii genetycznej ocenia się również na podstawie poziomu czynnika krzepliwości 13. Dekodowanie analizy pozwala na identyfikację podatności na zakrzepicę i rozwój zawału mięśnia sercowego. Diagnostyka ujawnia następujące możliwe warianty polimorfizmu genu:

• G G - aktywność czynników jest normalna.
• G T to umiarkowany spadek aktywności.
• T T - znaczny spadek. Według badań, w kohorcie osób z genotypem T T zakrzepica i choroby współistniejące są znacznie rzadsze.

Zdiagnozuj mutację Leiden, odpowiedzialną za wczesny rozwój zakrzepicy z zatorami, zakrzepicę, stan przedrzucawkowy, powikłania zakrzepowo-zatorowe powstające na tle ciąży, udary niedokrwienne, możesz określić poziom czynnika krzepnięcia 5 kodowanego przez gen F5. Czynnik krzepliwości krwi jest specjalnym białkiem zawartym w ludzkiej krwi, odpowiedzialnym za krzepnięcie krwi. Częstość występowania patologicznego allelu genu wynosi do 5% w populacji. Wyniki diagnostyczne:

• G G - stężenie substancji odpowiada normie. Nie ma genetycznej trombofilii.
• G A - niewielki wzrost. Istnieje predyspozycja do zakrzepicy.
• A A - znaczny nadmiar wartości. Rozpoznanie wykazało predyspozycje do zwiększenia krzepliwości krwi.

Rozpoznanie mutacji Leiden określa czynnik krzepnięcia krwi.

U kobiet, u których oczekuje się przyszłej hormonalnej terapii hormonalnej lub u pacjentów wymagających stosowania doustnych środków antykoncepcyjnych, zaleca się ustalenie poziomu czynnika krzepnięcia krwi 2. Jego definicja pozwala zidentyfikować ryzyko choroby zakrzepowo-zatorowej, zakrzepicy, zawału mięśnia sercowego podczas ciąży i podczas leczenia. Czynnik 2 układu krzepnięcia krwi jest kodowany przez gen F2, który ma pewien polimorfizm. Czynnik jest zawsze obecny we krwi w stanie nieaktywnym i jest prekursorem trombiny - substancji biorącej udział w procesie krzepnięcia. Pod koniec diagnozy można podać następujący wynik:

• G G - genetyczna trombofilia i podwyższona krzepliwość krwi nie są.
• G A - istnieje skłonność do zakrzepicy. Heterozygotyczna forma trombofilii.
• A A - wysokie ryzyko zakrzepicy.

Lekarz, oprócz genetycznych markerów trombofilii, można przypisać do powiązanych badań, takich jak definicja D-dimeru, który jest markerem zakrzepicy. D-dimer jest fragmentem rozszczepionej fibryny i pojawia się w procesie rozpuszczania się skrzepu krwi. Z wyjątkiem kobiet w ciąży wyniki analizy będą uważane za prawidłowe, jeśli wartości referencyjne wynoszą 0-0,55 μg / ml mieszczą się w zakresie wartości referencyjnych. Wraz ze wzrostem czasu trwania ciąży wzrasta wartość wskaźnika. Wzrost wartości można zaobserwować nie tylko w trombofilii, ale także w wielu chorobach onkologicznych, patologiach układu sercowo-naczyniowego i wątroby, po urazach i niedawnych operacjach. W takich przypadkach rozpoznanie trombofilii nie będzie miało charakteru informacyjnego.

Analiza APTT została przeprowadzona w celu pokazania ogólnej pracy kaskady krzepnięcia krwi.

Niemal rutynową analizą jest analiza o nazwie APTT, czyli oznaczenie czasu częściowej tromboplastyny ​​po aktywacji, to jest przedziału czasowego, podczas którego dochodzi do tworzenia się skrzepu krwi. Wartość analizy wykazuje nie tyle obecność dziedzicznej trombofilii, co ogólną pracę kaskady krzepnięcia krwi.

Inne markery wrodzonej trombofilii są również przypisane: definicja integryny beta-3, integryna alfa-2, czynniki krzepnięcia krwi 7 i 2, reduktaza kwasu metylenowo-metylenowego. Również dla diagnozy pracy układu krzepnięcia określa się poziomy fibrynogenu, triglicerydów, homocysteiny, cholesterolu, antytrombiny 3 i czasu trombiny. Jakiego rodzaju testy należy wykonać, lekarz wskazuje, biorąc pod uwagę bezpośrednie wskazania do rozpoznania.

Średnie stawki

Analiza pracy genów odpowiedzialnych za polimorfizm i obecność wrodzonej trombofilii nie jest rutynowym badaniem, dlatego diagnoza jest prawie niemożliwa na podstawie przeciętnej instytucji medycznej. W większych ośrodkach medycznych i klinikach komercyjnych badanie przeprowadza się za pomocą specjalnego systemu testowego "Trombofilia kardiogenetyczna". Koszt takich badań może się znacznie różnić. Ile kosztuje badanie, możesz dowiedzieć się bezpośrednio w szpitalu, w którym odbędzie się.

Genetyczne ryzyko trombofilii (zaawansowane)

Kompleksowa analiza genetyczna, która pozwala określić ryzyko wystąpienia trombofilii. Jest to genetyczne badanie molekularne genów pod kątem czynników krzepnięcia krwi, receptorów płytkowych, fibrynolizy, metabolizmu kwasu foliowego, których zmiana aktywności bezpośrednio lub pośrednio powoduje tendencję do zwiększonej zakrzepicy.

Jakiego biomateriału można użyć do badań?

Nabłonek (policzkowy), krew żylna.

Jak przygotować się do badania?

Nie wymaga szkolenia.

Więcej o badaniu

W wyniku różnych procesów patologicznych w naczyniach krwionośnych mogą tworzyć się skrzepy krwi, które blokują przepływ krwi. Jest to najczęstszy i niekorzystny przejaw dziedzicznej trombofilii - zwiększonej tendencji do zakrzepicy związanej z pewnymi defektami genetycznymi. Może prowadzić do rozwoju zakrzepicy tętniczej i żylnej, które z kolei często są przyczyną zawału mięśnia sercowego, choroby niedokrwiennej serca, udaru, zatoru płucnego itp.

System hemostazy obejmuje czynniki krzepnięcia krwi i układy przeciwzakrzepowe. W stanie normalnym są w równowadze i zapewniają fizjologiczne właściwości krwi, zapobiegając zwiększonej zakrzepicy lub, odwrotnie, krwawieniu. Ale narażone na czynniki zewnętrzne lub wewnętrzne, równowaga ta może zostać zakłócona.

Z reguły geny czynników krzepnięcia i fibrynolizy, a także geny enzymów kontrolujących metabolizm kwasu foliowego, biorą udział w rozwoju dziedzicznej trombofilii. Naruszenie tego metabolizmu może prowadzić do zakrzepowych i miażdżycowych zmian naczyniowych (poprzez wzrost poziomu homocysteiny we krwi).

Najbardziej znaczącym zaburzeniem prowadzącym do trombofilii jest mutacja w genie dla czynnika krzepliwości 5 (F5), zwana jest również Lejdą. Przejawia się to przez odporność czynnika 5 na aktywowane białko C i wzrost szybkości tworzenia się trombiny, w wyniku czego procesy krzepnięcia krwi są wzmacniane. Również ważną rolę w rozwoju trombofilii odgrywa mutacja w genie protrombiny (F2), związana ze wzrostem poziomu syntezy tego czynnika krzepnięcia. W przypadku tych mutacji ryzyko zakrzepicy znacznie wzrasta, szczególnie z powodu czynników prowokujących: doustnych środków antykoncepcyjnych, nadwagi, braku aktywności fizycznej itp.

U nosicieli takich mutacji istnieje wysokie prawdopodobieństwo niekorzystnego przebiegu ciąży, na przykład poronienia, opóźnienia wzrostu wewnątrzmacicznego.

Predyspozycja do zakrzepicy może być również spowodowana mutacją genu FGB kodującego podjednostkę beta fibrynogenu (marker genetyczny FGB (-455GA), czego wynikiem jest wzrost syntezy fibrynogenu, co powoduje zwiększone ryzyko zakrzepicy obwodowej i wieńcowej, ryzyko powikłań zakrzepowo-zatorowych podczas ciąży, porodu i w okresie poporodowym.

Wśród czynników, które zwiększają ryzyko zakrzepicy, geny receptorów płytkowych są bardzo ważne. Badanie to analizuje marker genetyczny receptora płytkowego dla kolagenu (ITGA2 807 C> T) i fibrynogenu (ITGB3 1565T> C). Gdy defekt genu receptora do kolagenu zwiększa się, przyleganie płytek krwi do śródbłonka naczyniowego i do siebie nawzajem, co prowadzi do zwiększonej zakrzepicy. Analizując marker genetyczny ITGB3 1565T> C, można określić skuteczność lub nieskuteczność terapii przeciwpłytkowej za pomocą aspiryny. W przypadku naruszeń spowodowanych mutacjami w tych genach wzrasta ryzyko zakrzepicy, zawału mięśnia sercowego i udaru niedokrwiennego.

Trombofilia może być związana nie tylko z zaburzeniami krzepnięcia, ale także z mutacjami genów układu fibrynolitycznego. Marker genetyczny SERPINE1 (-675 5G> 4G) jest inhibitorem aktywatora plazminogenu - głównego składnika układu antyblokującego krwi. Niekorzystny wariant tego markera prowadzi do osłabienia aktywności fibrynolitycznej krwi, aw rezultacie zwiększa ryzyko powikłań naczyniowych, różnych zakrzepów z zatorami. Mutację genu SERPINE1 odnotowano również w przypadku niektórych powikłań ciąży (poronienie, opóźniony rozwój płodu).

Oprócz mutacji czynników krzepnięcia i antykoagulacji, zwiększony poziom homocysteiny jest uważany za istotną przyczynę trombofilii. Przy nadmiernej akumulacji ma toksyczny wpływ na śródbłonek naczyniowy, wpływa na ścianę naczynia. W miejscu uszkodzenia powstają skrzepy krwi, a także nadmiar cholesterolu. Te procesy prowadzą do zatykania naczyń krwionośnych. Nadmierna homocysteina (hiperhomocysteinemia) zwiększa prawdopodobieństwo zakrzepicy w naczyniach krwionośnych (zarówno w tętnicach, jak i żyłach). Jednym z powodów zwiększenia poziomu homocysteiny jest spadek aktywności enzymów, które zapewniają jego wymianę (gen MTHFR jest włączony do badania). Oprócz genetycznego ryzyka hiperhomocysteinemii i chorób z nią związanych, obecność zmian w tym genie pozwala na określenie predyspozycji i niekorzystnego przebiegu ciąży (niewydolność płodu, nerwowe kurczenie się rdzenia i inne powikłania u płodu). Wraz ze zmianami w cyklu foliowym, kwas foliowy i witaminy B6, B12 są przepisywane jako profilaktyka. Czas trwania terapii i dawkowanie leków można określić na podstawie genotypu, poziomu homocysteiny i charakterystyki związanych z nią czynników ryzyka u pacjenta.

Podejrzenie dziedzicznej predyspozycji do trombofilii jest możliwe z rodzinną i / lub osobistą historią chorób zakrzepowych (zakrzepica żył głębokich, żylaki itp.), A także w praktyce położniczej - z powikłaniami zakrzepowo-zatorowymi u kobiet w okresie ciąży, w okresie poporodowym.

Kompleksowe badanie genetyki molekularnej pozwala nam ocenić ryzyko genetyczne związane z terapią drobnoustrojów. Wiedząc o genetycznych predyspozycjach, możliwe jest zapobieganie w odpowiednim czasie rozwojowi chorób sercowo-naczyniowych.

Czynniki ryzyka wystąpienia trombofilii:

• leżenia w łóżku (ponad 3 dni), przedłużonego unieruchomienia, długich ładunków statycznych, w tym związanego z pracą, siedzącego trybu życia;
• stosowanie doustnych środków antykoncepcyjnych zawierających estrogeny;
• nadwaga;
• historia żylnych powikłań zakrzepowo-zatorowych;
• cewnik w żyle centralnej;
• odwodnienie;
• interwencje chirurgiczne;
• uraz;
• palenie;
• choroby onkologiczne;
• ciąża;
• współistniejące choroby sercowo-naczyniowe, nowotwory złośliwe.

Kiedy zaplanowane jest badanie?

• W obecności choroby zakrzepowo-zatorowej w historii rodziny.
• W obecności zakrzepicy w historii.
• Z zakrzepicą w wieku 50 lat, powtarzająca się zakrzepica.
• W przypadku zakrzepicy w każdym wieku w połączeniu z obciążoną historią choroby zakrzepowo-zatorowej w rodzinie (choroba zakrzepowo-zatorowa tętnicy płucnej), w tym zakrzepica w innych miejscach (naczynia mózgowe, żyły wrotne).
• Z zakrzepicą bez oczywistych czynników ryzyka w wieku powyżej 50 lat.
• W przypadku stosowania hormonalnych środków antykoncepcyjnych lub hormonalnej terapii zastępczej u kobiet: 1) z historią zakrzepicy, 2) krewnymi pierwszego stopnia pokrewieństwa, którzy mieli zakrzepicę lub dziedziczną trombofilię.
• Ze skomplikowaną historią położniczą (poronienie, niewydolność płodu, zakrzepica w czasie ciąży i we wczesnym okresie poporodowym itp.).
• Planując ciążę u kobiet cierpiących na zakrzepicę (lub w przypadku zakrzepicy u krewnych pierwszego stopnia pokrewieństwa).
• W warunkach wysokiego ryzyka, takich jak chirurgia brzuszna, długotrwałe unieruchomienie, stałe obciążenia statyczne, siedzący tryb życia.
• Z rodzinną historią chorób sercowo-naczyniowych (przypadki wczesnych zawałów serca i udarów mózgu).
• Oceniając ryzyko powikłań zakrzepowych u pacjentów z nowotworami złośliwymi.

Co oznaczają wyniki?

Zgodnie z wynikami kompleksowego badania 10 znaczących markerów genetycznych wydaje się opinię genetyka, która oceni ryzyko trombofilii, prognozuje rozwój takich chorób jak zakrzepica, choroba zakrzepowo-zatorowa, zawał serca lub prawdopodobieństwo powikłań związanych z upośledzoną hemostazą, w czasie ciąży, wybiera kierunki optymalnej profilaktyki, oraz istniejące objawy kliniczne, aby zrozumieć ich przyczyny.

Markery genetyczne

Również zalecane

Literatura

• Żylna choroba zakrzepowo-zatorowa, trombofilia, terapia przeciwzakrzepowa i ciąża. American College of Chest Physicians Wytyczne praktyczne oparte na praktyce klinicznej 8. wydanie. American College of Chest Physicians - Towarzystwo specjalizujące się w medycynie. 2001 styczeń.
• Gohil R. i wsp., Genetyka żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej. Metaanaliza obejmująca

120 000 przypadków i 180 000 kontroli., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]

Tsantes AE i in. Związek pomiędzy polimorfizmem aktywatora plazminogenu 4G / 5G a zakrzepicą żylną. Meta-analiza. Thromb Haemost 2007 Jun; 97 (6): 907-13. [PMID: 17549286]

Analiza osbennosti w kierunku trombofilii ze wskaźnikami dekodowania i cenami

Wraz z rozwojem postępu naukowego i technologicznego stało się możliwe szczegółowe zbadanie cząsteczek DNA, identyfikacja prawidłowej sekwencji genów i określenie ich mutacji. Ten krok pozwolił nam znaleźć przyczyny wielu ludzkich dolegliwości i różnych patologii oraz uprościć diagnostykę dziedzicznych chorób genetycznych. Jednym z tych problemów jest trombofilia, a specjalny test, analiza trombofilii, pozwala określić jej skłonność do niego.

Trochę o samej patologii

Jeśli ściana naczynia krwionośnego zostanie uszkodzona w wyniku urazów lub operacji, układ krzepnięcia krwi jest aktywowany w organizmie. Specjalne substancje, zwane czynnikami krzepnięcia, zapewniają tworzenie się skrzepliny, skrzepliny, która zamyka uszkodzenie naczynia. Po zatrzymaniu krwawienia aktywowane są czynniki przeciwzakrzepowe, które eliminują nadmierne skrzepy i normalizują ścianę naczyniową.

Oba procesy działają płynnie i wzajemnie połączone, co zapewnia utrzymywanie stałego stanu ciekłego krwi i nazywane jest hemostazą. Dlatego, gdy układ hemostazy działa prawidłowo, krew w naczyniu nigdy się nie skrzepnie. Ale dlaczego nie zawsze tak jest? Skłonność do tworzenia skrzepów krwi w naczyniach nazywa się trombofilią. Przyczynami tej patologii mogą być dziedziczne (wrodzone) mutacje genetyczne (polimorfizmy) genów czynników i składników układu hemostazy, jak również nabyte wady komórek krwi i inne zakłócenia układu krzepnięcia mogą go powodować. Identyfikacja takich stanów pozwala na analizę trombofilii.

Jak rozpoznać tendencję do patologii

Dlaczego więc wziąć tę analizę? Tendencja do zakrzepicy może powodować wiele chorób, a czasami może nawet doprowadzić do śmierci pacjenta. Dlatego tak ważna jest szybka diagnoza genetycznych polimorfizmów, które powodują zaburzenia w układzie krzepnięcia krwi. Rozpoznanie trombofilii przeprowadza się w kilku etapach: badanie historii, badanie fizykalne i, najbardziej podstawowe, badanie laboratoryjne - badanie krwi.

Aby określić poziom skłonności do trombofilii, można przekazać analizę.

Analiza trombofilii genetycznej opiera się na identyfikacji polimorfizmów genów odpowiedzialnych za hemostazę. Markery trombofilii są określane za pomocą testu testowego Cardio-Genetic Trombophilia metodą polimerazy reakcji łańcuchowej (PCR). Metoda ta została przetestowana w czasie i dzięki swojej wysokiej czułości stała się najskuteczniejszą metodą diagnozowania chorób wirusowych, zakaźnych i genetycznych.

Wymieniamy główne składniki systemu hemostazy, których polimorfizm w genach można wykazać za pomocą testów na trombofilię:

Zmiana stężenia protrombiny we krwi w dużym stopniu powoduje ryzyko poronienia z powodu śmierci płodu w pierwszym trymestrze, zakrzepicy żylnej, udaru niedokrwiennego, rozwoju choroby zakrzepowo-zatorowej.

Polimorfizm genu F5 może powodować zakrzepicę żylną, udar niedokrwienny i poronienie z powodu śmierci płodu w 2 lub 3 trymestrze.

• Proconvertin lub Convertin (czynnik VII, F7)

Ze względu na polimorfizm genu F7 zmienia się aktywność i właściwości prokonwertyny, co powoduje różne krwawienia (żołądkowo-jelitowe, błony śluzowe itp.).

• Fibrynaza (czynnik XIII, F13A1)

Polimorfizm genu F13A1 powoduje zmianę aktywności fibrynogenu, co prowadzi do zespołu krwotocznego i hemarthrosis.

Polimorfizm genu FGB wpływa na poziom we krwi fibrynogenu. Wraz ze wzrostem zwiększa prawdopodobieństwo zakrzepów krwi.

• Integryna ITGA2-a2 (receptor płytkowy kolagenu)

Zmiana właściwości tego receptora z powodu mutacji genu prowadzi do ryzyka udaru niedokrwiennego, choroby zakrzepowo-zatorowej i zakrzepicy pooperacyjnej.

• Integrin ITGB3-b (receptor fibrynogenu płytkowego)

Mutacje w regionie tego genu prowadzą do chorób sercowo-naczyniowych, zwiększonego ryzyka zawału mięśnia sercowego i choroby zakrzepowo-zatorowej.

Podwyższona zawartość serpiny we krwi może prowadzić do poronienia, niedotlenienia płodu lub opóźnionego rozwoju.

Terminowe rozpoznanie, tj. Wykrycie polimorfizmu genu w wyniku analizy trombofilii za pomocą testu PCR, umożliwia ocenę ryzyka rozwoju możliwych patologii i zapobieganie im.

Kto tego potrzebuje i co powinieneś wiedzieć

Do analizy trombofilii należy oddawać krew z żyły. Nie są wymagane żadne specjalne przygotowania do analizy. Krew z powodu trombofilii jest podawana na pusty żołądek, tj. Co najmniej 8 godzin powinno upłynąć od ostatniego posiłku, dozwolone jest przyjmowanie wody.

Terminowa diagnoza pozwala wstępnie określić grupę ryzyka, a tym samym stworzyć właściwą taktykę postępowania z pacjentem. Dlatego każdy chirurg, lekarz ogólny, ginekolog itp. Może przesłać do analizy, a powody diagnozy to:

1. Dziedziczna choroba zakrzepowo-zatorowa u krewnych.
2. Zakrzepica o różnej etiologii.
3. Hormonoterapia (w tym stosowanie hormonalnych środków antykoncepcyjnych).
4. Planowanie lub poronienie ciąży.
5. Przedoperacyjne przygotowanie do masowych interwencji chirurgicznych.
6. Sytuacje wysokiego ryzyka.

Zastosowanie hormonalnych środków antykoncepcyjnych jest również powodem podjęcia testu.

Po otrzymaniu wskazówek do analizy pojawia się pytanie: ile to kosztuje? Wiele laboratoriów i centrów medycznych prowadzi analizę testową w kierunku trombofilii, a ceny za ten egzamin wynoszą od 4 500 do 8 000 rubli. Ile kosztów analizy często zależy od sposobu dekodowania wyników. Na przykład w laboratorium Invitro, które już od dawna dobrze się sprawdza, badanie to kosztuje 7620 rubli, ale cena ta jest w pełni uzasadniona, ponieważ zawiera szczegółowy opis wyników badania przez lekarza genetycznego.

Co oznaczają wyniki?

Zastosowanie metody PCR do określenia skłonności do trombofilii pozwala zidentyfikować nie tylko obecność polimorfizmu w genach, ale także określić jej kształt. Istnieją dwa rodzaje zmian genów: bardziej niebezpieczny - polimorfizm homozygotyczny, w którym ryzyko zakrzepicy jest bardzo wysokie, a mniej niebezpieczne - heterozygotyczne.

W związku z tym interpretacja wyników analizy opiera się na uzyskaniu wariantu polimorfizmu:

1. Mutacje nie zostały zidentyfikowane - kiedy geny kodujące składniki układu hemostatycznego nie są zmienione.
2. Mutacja heterozygotyczna - wskazuje na nosiciela cechy wywołującej patologię.
3. Mutacja w postaci homozygotycznej oznacza, że ​​istnieją dwa geny o zmodyfikowanej strukturze, tj. Prawdopodobieństwo choroby jest wysokie.

W takim przypadku nie jest konieczne angażowanie się w interpretację danych uzyskanych niezależnie. Rozszyfrowanie wyników analizy to funkcjonalność odpowiednich specjalistów, genetyki i hematologa. Są w stanie odpowiednio ocenić potencjalne ryzyko wystąpienia trombofilii, występowanie takich patologii, takich jak zakrzepica, choroba zakrzepowo-zatorowa, zawał serca, powikłania ciąży itp., I wybrać optymalny program działań zapobiegawczych. Dlatego trudno jest przecenić, ile korzyści osiąga terminowa diagnoza genetycznych polimorfizmów.

Kardiochirurgia Trombofilia

Oznaczanie polimorfizmów genetycznych związanych z ryzykiem trombofilii

Trombofilia jest chorobą układu krwionośnego, objawiającą się upośledzoną hemostazą i tendencją do rozwoju nawrotowej zakrzepicy naczyń (głównie żylnej) o różnej lokalizacji, a często występuje z powodu ciąży, po zabiegu chirurgicznym, urazu lub przeciążenia fizycznego. Choroba jest spowodowana przez genetyczne (30-50% ze stanem zakrzepowym) lub nabytą patologię komórkową, jak również defekty układu krzepnięcia krwi.

Dziedziczna trombofilia jest predyspozycją do zakrzepicy z powodu defektów genetycznych zarówno w układzie krzepnięcia krwi, jak i antykoagulacji (antykoagulantem i fibrynolitycznym).

Wskazania do analizy genetycznej trombofilii:

* Przypadki dziedzicznej choroby zakrzepowo-zatorowej w rodzinie

* Historia zakrzepicy

* Stosowanie hormonalnej antykoncepcji lub hormonalnej terapii zastępczej u kobiet z historią zakrzepicy, mających krewnych o stopniu 1 stopnia związanym ze zdiagnozowaną dziedziczną trombofilią lub rodzinną historią powikłań zakrzepowo-zatorowych

* Skomplikowana historia położnictwa

* Wszystkie kobiety planujące ciążę

* Sytuacje wysokiego ryzyka:

-masywna operacja

* Zapobieganie powikłaniom zakrzepowym u pacjentów z nowotworami złośliwymi

Gdzie mogę uzyskać test na trombofilię?

Kliniczne laboratorium diagnostyczne na podstawie szpitala. Semashko prowadzi badania genetyczne dotyczące trombofilii (Karliogenetics, 8 polimorfizmów)

Trombofilia

F2: 20210 G> A (czynnik krzepnięcia krwi II)

F5: 1691 G> A (czynnik krzepnięcia krwi V)

F7: 10976 G> A (czynnik krzepnięcia krwi VII)

F13: G> T (czynnik krzepnięcia XIII)

FGB: -455 G> A (czynnik krzepnięcia krwi I)

ITGA2: 807 C> T (receptor płytkowy kolagenu)

(receptor płytkowy dla fibrynogenu)

PAI-1: -675 5G> 4G (antagonista tkankowego aktywatora plazminogenu)

Analizę genetyczną trombofilii bez kolejek można przeprowadzić w Centrum Medycznym Standardu Zdrowia, dzwoniąc pod numer 435-79-31

Genetyczne ryzyko trombofilii (zaawansowane)

Kompleksowa analiza genetyczna, która pozwala określić ryzyko wystąpienia trombofilii. Jest to genetyczne badanie molekularne genów pod kątem czynników krzepnięcia krwi, receptorów płytkowych, fibrynolizy, metabolizmu kwasu foliowego, których zmiana aktywności bezpośrednio lub pośrednio powoduje tendencję do zwiększonej zakrzepicy.

Jakiego biomateriału można użyć do badań?

Nabłonek (policzkowy), krew żylna.

Jak przygotować się do badania?

Nie wymaga szkolenia.

Więcej o badaniu

W wyniku różnych procesów patologicznych w naczyniach krwionośnych mogą tworzyć się skrzepy krwi, które blokują przepływ krwi. Jest to najczęstszy i niekorzystny przejaw dziedzicznej trombofilii - zwiększonej tendencji do zakrzepicy związanej z pewnymi defektami genetycznymi. Może prowadzić do rozwoju zakrzepicy tętniczej i żylnej, które z kolei często są przyczyną zawału mięśnia sercowego, choroby niedokrwiennej serca, udaru, zatoru płucnego itp.

System hemostazy obejmuje czynniki krzepnięcia krwi i układy przeciwzakrzepowe. W stanie normalnym są w równowadze i zapewniają fizjologiczne właściwości krwi, zapobiegając zwiększonej zakrzepicy lub, odwrotnie, krwawieniu. Ale narażone na czynniki zewnętrzne lub wewnętrzne, równowaga ta może zostać zakłócona.

Z reguły geny czynników krzepnięcia i fibrynolizy, a także geny enzymów kontrolujących metabolizm kwasu foliowego, biorą udział w rozwoju dziedzicznej trombofilii. Naruszenie tego metabolizmu może prowadzić do zakrzepowych i miażdżycowych zmian naczyniowych (poprzez wzrost poziomu homocysteiny we krwi).

Najbardziej znaczącym zaburzeniem prowadzącym do trombofilii jest mutacja w genie dla czynnika krzepliwości 5 (F5), zwana jest również Lejdą. Przejawia się to przez odporność czynnika 5 na aktywowane białko C i wzrost szybkości tworzenia się trombiny, w wyniku czego procesy krzepnięcia krwi są wzmacniane. Również ważną rolę w rozwoju trombofilii odgrywa mutacja w genie protrombiny (F2), związana ze wzrostem poziomu syntezy tego czynnika krzepnięcia. W przypadku tych mutacji ryzyko zakrzepicy znacznie wzrasta, szczególnie z powodu czynników prowokujących: doustnych środków antykoncepcyjnych, nadwagi, braku aktywności fizycznej itp.

U nosicieli takich mutacji istnieje wysokie prawdopodobieństwo niekorzystnego przebiegu ciąży, na przykład poronienia, opóźnienia wzrostu wewnątrzmacicznego.

Predyspozycja do zakrzepicy może być również spowodowana mutacją genu FGB kodującego podjednostkę beta fibrynogenu (marker genetyczny FGB (-455GA), czego wynikiem jest wzrost syntezy fibrynogenu, co powoduje zwiększone ryzyko zakrzepicy obwodowej i wieńcowej, ryzyko powikłań zakrzepowo-zatorowych podczas ciąży, porodu i w okresie poporodowym.

Wśród czynników, które zwiększają ryzyko zakrzepicy, geny receptorów płytkowych są bardzo ważne. Badanie to analizuje marker genetyczny receptora płytkowego dla kolagenu (ITGA2 807 C> T) i fibrynogenu (ITGB3 1565T> C). Gdy defekt genu receptora do kolagenu zwiększa się, przyleganie płytek krwi do śródbłonka naczyniowego i do siebie nawzajem, co prowadzi do zwiększonej zakrzepicy. Analizując marker genetyczny ITGB3 1565T> C, można określić skuteczność lub nieskuteczność terapii przeciwpłytkowej za pomocą aspiryny. W przypadku naruszeń spowodowanych mutacjami w tych genach wzrasta ryzyko zakrzepicy, zawału mięśnia sercowego i udaru niedokrwiennego.

Trombofilia może być związana nie tylko z zaburzeniami krzepnięcia, ale także z mutacjami genów układu fibrynolitycznego. Marker genetyczny SERPINE1 (-675 5G> 4G) jest inhibitorem aktywatora plazminogenu - głównego składnika układu antyblokującego krwi. Niekorzystny wariant tego markera prowadzi do osłabienia aktywności fibrynolitycznej krwi, aw rezultacie zwiększa ryzyko powikłań naczyniowych, różnych zakrzepów z zatorami. Mutację genu SERPINE1 odnotowano również w przypadku niektórych powikłań ciąży (poronienie, opóźniony rozwój płodu).

Oprócz mutacji czynników krzepnięcia i antykoagulacji, zwiększony poziom homocysteiny jest uważany za istotną przyczynę trombofilii. Przy nadmiernej akumulacji ma toksyczny wpływ na śródbłonek naczyniowy, wpływa na ścianę naczynia. W miejscu uszkodzenia powstają skrzepy krwi, a także nadmiar cholesterolu. Te procesy prowadzą do zatykania naczyń krwionośnych. Nadmierna homocysteina (hiperhomocysteinemia) zwiększa prawdopodobieństwo zakrzepicy w naczyniach krwionośnych (zarówno w tętnicach, jak i żyłach). Jednym z powodów zwiększenia poziomu homocysteiny jest spadek aktywności enzymów, które zapewniają jego wymianę (gen MTHFR jest włączony do badania). Oprócz genetycznego ryzyka hiperhomocysteinemii i chorób z nią związanych, obecność zmian w tym genie pozwala na określenie predyspozycji i niekorzystnego przebiegu ciąży (niewydolność płodu, nerwowe kurczenie się rdzenia i inne powikłania u płodu). Wraz ze zmianami w cyklu foliowym, kwas foliowy i witaminy B6, B12 są przepisywane jako profilaktyka. Czas trwania terapii i dawkowanie leków można określić na podstawie genotypu, poziomu homocysteiny i charakterystyki związanych z nią czynników ryzyka u pacjenta.

Podejrzenie dziedzicznej predyspozycji do trombofilii jest możliwe z rodzinną i / lub osobistą historią chorób zakrzepowych (zakrzepica żył głębokich, żylaki itp.), A także w praktyce położniczej - z powikłaniami zakrzepowo-zatorowymi u kobiet w okresie ciąży, w okresie poporodowym.

Kompleksowe badanie genetyki molekularnej pozwala nam ocenić ryzyko genetyczne związane z terapią drobnoustrojów. Wiedząc o genetycznych predyspozycjach, możliwe jest zapobieganie w odpowiednim czasie rozwojowi chorób sercowo-naczyniowych.

Czynniki ryzyka wystąpienia trombofilii:

• leżenia w łóżku (ponad 3 dni), przedłużonego unieruchomienia, długich ładunków statycznych, w tym związanego z pracą, siedzącego trybu życia;
• stosowanie doustnych środków antykoncepcyjnych zawierających estrogeny;
• nadwaga;
• historia żylnych powikłań zakrzepowo-zatorowych;
• cewnik w żyle centralnej;
• odwodnienie;
• interwencje chirurgiczne;
• uraz;
• palenie;
• choroby onkologiczne;
• ciąża;
• współistniejące choroby sercowo-naczyniowe, nowotwory złośliwe.

Kiedy zaplanowane jest badanie?

• W obecności choroby zakrzepowo-zatorowej w historii rodziny.
• W obecności zakrzepicy w historii.
• Z zakrzepicą w wieku 50 lat, powtarzająca się zakrzepica.
• W przypadku zakrzepicy w każdym wieku w połączeniu z obciążoną historią choroby zakrzepowo-zatorowej w rodzinie (choroba zakrzepowo-zatorowa tętnicy płucnej), w tym zakrzepica w innych miejscach (naczynia mózgowe, żyły wrotne).
• Z zakrzepicą bez oczywistych czynników ryzyka w wieku powyżej 50 lat.
• W przypadku stosowania hormonalnych środków antykoncepcyjnych lub hormonalnej terapii zastępczej u kobiet: 1) z historią zakrzepicy, 2) krewnymi pierwszego stopnia pokrewieństwa, którzy mieli zakrzepicę lub dziedziczną trombofilię.
• Ze skomplikowaną historią położniczą (poronienie, niewydolność płodu, zakrzepica w czasie ciąży i we wczesnym okresie poporodowym itp.).
• Planując ciążę u kobiet cierpiących na zakrzepicę (lub w przypadku zakrzepicy u krewnych pierwszego stopnia pokrewieństwa).
• W warunkach wysokiego ryzyka, takich jak chirurgia brzuszna, długotrwałe unieruchomienie, stałe obciążenia statyczne, siedzący tryb życia.
• Z rodzinną historią chorób sercowo-naczyniowych (przypadki wczesnych zawałów serca i udarów mózgu).
• Oceniając ryzyko powikłań zakrzepowych u pacjentów z nowotworami złośliwymi.

Co oznaczają wyniki?

Zgodnie z wynikami kompleksowego badania 10 znaczących markerów genetycznych wydaje się opinię genetyka, która oceni ryzyko trombofilii, prognozuje rozwój takich chorób jak zakrzepica, choroba zakrzepowo-zatorowa, zawał serca lub prawdopodobieństwo powikłań związanych z upośledzoną hemostazą, w czasie ciąży, wybiera kierunki optymalnej profilaktyki, oraz istniejące objawy kliniczne, aby zrozumieć ich przyczyny.

Markery genetyczne

Również zalecane

Literatura

• Żylna choroba zakrzepowo-zatorowa, trombofilia, terapia przeciwzakrzepowa i ciąża. American College of Chest Physicians Wytyczne praktyczne oparte na praktyce klinicznej 8. wydanie. American College of Chest Physicians - Towarzystwo specjalizujące się w medycynie. 2001 styczeń.
• Gohil R. i wsp., Genetyka żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej. Metaanaliza obejmująca

120 000 przypadków i 180 000 kontroli., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]

Tsantes AE i in. Związek pomiędzy polimorfizmem aktywatora plazminogenu 4G / 5G a zakrzepicą żylną. Meta-analiza. Thromb Haemost 2007 Jun; 97 (6): 907-13. [PMID: 17549286]

Trombofilia test krwi

Aby określić stan osoby, eksperci przepisują pełną morfologię krwi. Dzięki niemu można diagnozować różne choroby nie tylko nabyte, ale także wrodzone.

Płytki krwi są zaangażowane w proces koagulacji krwi w przypadku uszkodzenia naczyń, tworząc skrzep w miejscu urazu.

Kiedy wskaźnik odbiega od normy, ryzyko poważnych konsekwencji wzrasta, co może być śmiertelne. Istnieje stan patologiczny, w którym występuje wzrost stężenia płytek krwi. Aby zidentyfikować tę chorobę przeprowadza się analizę trombofilii.

Czym jest ta choroba

Jest to patologiczny proces, który charakteryzuje się zaburzeniem krzepnięcia, które prowadzi do zwiększonego ryzyka powstawania zakrzepów krwi. Specyfika choroby polega na jej długotrwałym przebiegu i nagłych powikłaniach.

Główną funkcją układu krzepnięcia jest utrzymywanie krwi w stanie płynnym i, w razie potrzeby, tworzenie hemostatycznego zatyczki w miejscu uszkodzenia naczyń.

Hemostaza to łańcuch reakcji chemicznych obejmujących specjalne substancje - czynniki krzepnięcia.

Tworzenie się skrzepów krwi jest dynamicznym procesem, który bezpośrednio zależy od nabłonka ściany naczynia, szybkości tworzenia krwi i hemostatycznych elementów krwi.

Jeśli równowaga tych składników zostanie zakłócona, wówczas wzrasta ryzyko wystąpienia stanu patologicznego, w którym następuje spadek lub wzrost zakrzepów krwi.

Rodzaje i klasyfikacja

Choroba dzieli się na:

1. Wrodzona, dziedziczna trombofilia. Genetyczną postać choroby można określić po przeprowadzeniu kompleksowego badania diagnostycznego pacjentów.

Niektórzy ludzie dziedziczą zwiększone predyspozycje do trombofilii i rozwoju powikłań towarzyszących. Wrodzony rodzaj choroby ma inne pochodzenie. Podczas badania należy wziąć pod uwagę markery genetyczne.

Proces patologiczny może być wywołany z kilku powodów. Przede wszystkim wyróżnia się dziedziczną predyspozycję. W tym przypadku, w przypadku braku warunków sprzyjających rozwojowi takiego stanu, choroba może się nie zamanifestować.

Również mutacja genów podczas zarodkowania i rozwoju zarodków może wpływać na patologię. Wśród czynników prowokujących występują niekorzystne warunki środowiskowe, skutki promieniowania, przyjmowanie pewnych leków, przyczyny spowodowane przez człowieka. Forma ta może również rozwijać się na tle naruszenia genetycznej, genomowej lub strukturalnej mutacji chromosomów (heterozygot), która może być dziedziczona z pokolenia na pokolenie. Nabyte. W tej sytuacji u pacjenta można zdiagnozować zespół antyfosfolipidowy. W ten sposób najczęściej występuje nabyta postać trombofilii.

Rozpoznanie to opiera się na zespole objawów i danych laboratoryjnych. Wraz z rozwojem patologii obserwuje się takie objawy jak małopłytkowość immunologiczna, zaburzenia neurologiczne, zakrzepica tętnicza lub żylna, zespół utraty płodu.

W zależności od przyczyny, która spowodowała stan patologiczny, trombofilię dzieli się na następujące typy:

• naczyniowy - przyczynia się do rozwoju chorób dotykających żyły i naczynia włosowate;
• hematogenne - czynniki patologiczne układu krwiotwórczego działają jako czynnik prowokujący;
• hipodynamiczne - rozwój przyczynia się do naruszenia skurczów naczyń.

Aby określić postać choroby, konieczne jest oddanie krwi w celu przeprowadzenia odpowiednich testów.

Jak zdiagnozować

Jak wspomniano powyżej, podstawowa diagnoza trombofilii opiera się na badaniu składu krwi. Najczęściej do identyfikacji procesu patologicznego wykonuje się dwa rodzaje analiz:

• ogólne - określa podstawowe wskaźniki (płytki krwi, krwinki czerwone itp.);
• advanced - analizuje układ krzepnięcia krwi.

Ponadto powołuje się następujące rodzaje egzaminów:

• APTTV, istotą tej procedury jest stworzenie sztucznych warunków krzepnięcia krwi, podczas gdy specjalista zaznacza czas, w którym powstaje skrzep krwi;
• koagulogram, jest uważany za jedną z głównych analiz;
• wskaźnik protrombiny i czas;
• D-dimer.

Wymienione mi środki diagnostyczne są niezbędne. Pozwalają zrozumieć, jakie działania należy podjąć w przyszłości.

Po wstępnej diagnozie wykonywane są testy, które określają specyficzne markery choroby. Z ich pomocą lekarz dokonuje ostatecznej diagnozy i przepisuje najbardziej odpowiednią terapię.

Dalsze badania mają na celu przeprowadzenie następujących testów dla:

• białka;
• fibrynogen;
• homocysteina;
• czas krwawienia;
• toczeń antykoagulant;
• antyhemofilna globulina;
• aktywność fibrynolityczna;
• czynnik von Willebranda.

W niektórych przypadkach można przeprowadzić specyficzne analizy, które pozwolą zidentyfikować mutacje genetyczne w rozwoju dziedzicznej postaci choroby.

Do czego przeznaczone jest badanie?

Procedura jest potrzebna do identyfikacji markerów trombofilii. Badanie pokazuje:

• cała męska połowa populacji;
• osoby powyżej 60 lat;
• krewni krwi osób, które miały problemy z krzepnięciem krwi w przeszłości;
• kobiety w ciąży;
• podczas planowania poczęcia;
• z naruszeniem procesów metabolicznych;
• po operacji lub urazie;
• z patologiami autoimmunologicznymi lub onkologicznymi.

Ponadto należy przeprowadzić analizę długotrwałego stosowania doustnych hormonalnych środków antykoncepcyjnych.

Jak się przygotować

Aby uzyskać najbardziej wiarygodne wyniki, krew do analizy musi być poprawnie podarowana. Zazwyczaj szkolenie profilowe w tym przypadku nie jest wymagane.

Wystarczy przestrzegać określonych zaleceń specjalistów:

• kilka godzin przed zabiegiem rezygnacji z papierosów;
• wykluczyć napoje alkoholowe i tłuste potrawy na kilka dni przed badaniem;
• Nie wystawiaj ciała na duży stres fizyczny i psycho-emocjonalny.

Jeśli pacjent przyjmuje jakiekolwiek leki, należy poinformować diagnostę, ponieważ niektóre grupy leków mogą powodować zwiększenie lub zmniejszenie funkcji krzepnięcia krwi.

Funkcje

Konieczne jest oddanie krwi do analizy na pusty żołądek rano. Procedurę przeprowadza się w normalnych warunkach laboratoryjnych za pomocą sterylnych przyrządów. W zależności od zasobów pomieszczenia można pobierać próbki nabłonka policzkowego lub krwi żylnej.

Interpretacja

Dekodowanie wyników odbywa się wyłącznie przez specjalistę, ponieważ ta analiza ma swoje specyficzne cechy. Wyjaśnia to fakt, że dla każdego pacjenta wybrana jest pewna liczba spotkań, w oparciu o ogólny stan i istniejące patologie w historii. Na podstawie uzyskanych danych hematolog określa ostateczną diagnozę.

Jeżeli analizy wskazują na rozwój trombofilii, wówczas powoływane są odpowiednie środki terapeutyczne.

Leczenie

W każdym przypadku metoda leczenia zostanie wybrana indywidualnie. Jednocześnie należy wziąć pod uwagę specyfikę ciała pacjenta, istniejące choroby, stan ogólny i inne czynniki.

Ogólny schemat polega na mianowaniu takich leków, jak:

• antykoagulanty;
• disaggregants;
• hemodialution.

Często powodują upuszczanie krwi. W niektórych przypadkach można wykonać transfuzję osocza.

W łagodnej postaci procesu patologicznego pacjentowi przepisuje się środki, których działanie ma na celu zmniejszenie objętości krwi (warfaryna i acenokumarol).

Wraz z kontynuacją aktywnej zakrzepicy pacjent jest hospitalizowany. W tym przypadku specyficzność leczenia będzie oparta na dożylnym podaniu heparyny niefrakcjonowanej przy użyciu specjalnego urządzenia, pompy infuzyjnej. Nie mniej skuteczne są leki na bazie kwasu acetylosalicylowego (pentoksyfiliny lub dipipidamolu).

Jako dodatkowe leczenie zaleca się kompleksy witamin, kwas foliowy lub kwas nikotynowy.

Podczas diagnozowania ciężkiej postaci terapii należą leki z grupy fibrynolitycznej.

Aby znormalizować krążenie krwi, pacjentom przepisuje się fitoterapię, ćwiczenia terapeutyczne, masaże i uliczne spacery. Ważne jest monitorowanie odżywiania.

Niebezpieczeństwo patologii

Jeśli nie podejmiesz odpowiednich kroków w celu wyeliminowania stanu patologicznego, może to doprowadzić do poważnych komplikacji, w tym:

• atak serca;
• udar;
• martwica jelit;
• zapalenie otrzewnej;
• zgorzel rąk i stóp.

Ponadto rozwój zakrzepicy w okresie posiadania dziecka może spowodować jego śmierć.

Gdzie szukać informacji, jaka jest jego wartość

Analizę trombofilii można przeprowadzić w dowolnej placówce medycznej lub ośrodku diagnostyki klinicznej. Cena procedury będzie zależeć od regionu, w którym mieszka pacjent i od wyznaczonych wskaźników.

Średnio koszty badań wahają się od półtora do czterech tysięcy rubli.

Trombofilia jest dość poważną patologią, która, jeśli nie jest odpowiednio leczona, może prowadzić do poważnych konsekwencji. Dlatego, przy istniejących czynnikach ryzyka, zaleca się regularne wykonywanie analizy, która określa koagulację krwi. Potwierdzając diagnozę, należy rozpocząć leczenie tak szybko, jak to możliwe.