Wrodzone wady rozwojowe, zwane "syndromem Klippel-Trenone-Webera" są rzadką i ciężką chorobą naczyniową, występującą zwykle u kończyn dolnych u chłopców. Takie anomalie są przenoszone na poziomie genów lub występują z powodu naruszenia embriogenezy - powstawania płodu. Zwykle znajduje się bezpośrednio po urodzeniu, choć w niektórych przypadkach pojawiają się później. Ale, różniąc się od wielu innych patologii, zespół Klippel-Trenone ma raczej korzystne prognozy na całe życie, jeśli leczenie chirurgiczne odbywa się w odpowiednim czasie.
Ta wrodzona dysfunkcyjna patologia naczyniowa kończyn została po raz pierwszy opisana w 1900 r. Przez Klippel i Trenone. W przyszłości Parco Weber rozszerzył się bardziej szczegółowo, stało się to już w 1997 roku. Przyczyną tego zespołu jest to, że głębokie żyły główne stają się nieprzejezdne pod wpływem pewnych warunków. Naukowcy opisali liczne wrodzone kanały tętniczo-żylne z nieprawidłowo poszerzonymi żyłami, które przenikają do mięśni, kości i tkanek skóry. Ponieważ anomalia pokrywa duże obszary skóry, żyły odpiszczelowe są przerostowe rozszerzone. W rezultacie szkielet i tkanki miękkie w takich obszarach podlegają nienormalnym zmianom: zwiększają się i wydłużają.
Zespół Klippel-Trenone-Weber może prowadzić do pojawienia się innych patologii zarówno w układzie naczyniowym organizmu jako całości, jak i narządach wewnętrznych. Są takie wady, jak:
Dodatkowo, dziecko może być dotknięte przez przewód pokarmowy, aż do wystąpienia krwawienia wewnętrznego.
Obraz kliniczny choroby związany z naruszeniem przepływu krwi w głównych żyłach. Dzieje się tak, ze względu na zwężenie światła naczyń krwionośnych, w wyniku zatarcia lub ściskania żył przez nieprawidłową gałąź mięśni lub tętnic. Obraz kliniczny charakteryzuje się trzema objawami:
Plamy "wina" pojawiające się na skórze chorej kończyny spowodowane są obrzękiem małych naczyń krwionośnych znajdujących się blisko powierzchni skóry. Są one w większości płaskie i mają bladoróżowy lub bordowy kolor. Z wiekiem odcienie mogą się różnić. W rzadkich przypadkach takie plamy naczyniowe są przekształcane w małe czerwone pęcherze. Można je łatwo zranić, co prowadzi do niewielkiego krwawienia.
Żylaki są najbardziej widoczne na nogach i udach. Pacjenci skarżą się na skurcze mięśni i ból podczas chodzenia. W przypadku głębokich żył i narządów może to prowadzić do krwawienia: wewnętrznego lub odbytniczego.
Przerost kości i tkanek miękkich na dotkniętej chorobą kończynie objawia się w pierwszych miesiącach lub latach życia dziecka. Nogi są zwykle dotknięte, ale czasami mogą mieć wpływ na ramiona, głowę, twarz, tors lub narządy wewnętrzne. Ogólnie rzecz biorąc, występuje wydłużenie lub skrócenie dotkniętych kończyn.
Rozpoznanie zespołu Klippela-Trenone w typowych sytuacjach nie stanowi szczególnej trudności. Biorąc pod uwagę potrzebę, można odróżnić tę chorobę od przetok tętniczo-żylnych i tętniaków: również wrodzonych i z niemal podobnymi objawami. Główną cechą wyróżniającą tego zespołu jest brak nadmiernej pulsacji w naczyniach i hałasu naczyniowego. Dodatkowo przeprowadzane są następujące rodzaje ankiet:
Leczenie dzieci z wrodzonym zespołem Klippel-Trenone jest bardzo trudnym zadaniem, którego powodzenie zależy od indywidualnych cech choroby. Zwężenie światła żył na dużych obszarach znacznie komplikuje wszystko. Czasochłonne operacje chirurgiczne polegają na tym, że lekarz przeprowadza badanie naczyń krwionośnych, eliminując przyczyny, które prowadzą do zakłócenia normalnego procesu przepływu krwi. Są sytuacje, w których główna żyła jest tak dotknięta, że nie można jej przywrócić. Następnie wykonywane są operacje przeszczepiania materiałów do transplantacji na miejsce dotkniętych obszarów naczyniowych. Wyniki przeprowadzonych operacji są sprawdzane przy użyciu angiografii.
Dodatkowe leczenie zespołu Klippel-Trenone może obejmować:
Pozytywne wyniki operacji, potwierdzone wszystkimi niezbędnymi testami, prowadzą do stopniowego zmniejszania się żylaków. Przyczynia się również do eliminacji zmian troficznych powłoki skóry, złagodzenia bólu i poczucia ciężkości kończyn. Ponadto, różnica w wielkości między zdrowymi i dotkniętymi nogami staje się mniej wyraźna, a nawet całkowicie wyeliminowana. Jednak nie dzieje się to natychmiast, ale w procesie wzrostu dziecka. W rzadkich przypadkach różnica wielkości znika całkowicie.
Dla skutecznego leczenia najważniejsze jest wczesne rozpoznanie patologii. Jeśli u dziecka wykryto zespół Klipple-Trenone, należy natychmiast przystąpić do stałego monitorowania przez lekarza. Konieczne jest rozpoczęcie działań medycznych od umiarkowanych procedur. Jeśli takie kroki nie doprowadzą do poprawy, będą to wstępne przygotowania do operacji. Interwencja chirurgiczna jest możliwa w wieku 3-5 lat.
Ponieważ zespół Klippel-Trenone jest ciężką chorobą, która wymaga indywidualnego podejścia do siebie. Ogólnie rzecz biorąc, statystyki leczenia są pozytywne.
Zespół Klippel-Trenone-Webera (ang. Klippel-Trenaunay syndrom) jest wrodzoną anomalią atakującą dolne kończyny.
Chodzi o niedorozwój lub aplazję (brak) głębokich żył kończyny w obecności powierzchownego układu żylnego. Problemy z reguły pojawiają się w wieku dzieci i dalszym postępie. Zespół Klippel-Trenone ma swoje typowe objawy, na podstawie których choroba jest łatwo diagnozowana.
Zespół Klippela Trenone jest jedną z najczęstszych ogólnoustrojowych phleboangioplasty. Choroba charakteryzuje się wadami rozwojowymi (odchyleniami od prawidłowego rozwoju, powodującymi zaburzenia funkcji narządów lub tkanek) naczyń włosowatych skóry (w literaturze specjalistycznej, zazwyczaj wskazana jest łacińska nazwa "naevus ammeus"), nadmiernym wzrostem tkanek miękkich i kostnych dotkniętego obszaru, a także malformacjami limfatycznymi i żylnymi.
Pochodzenie syndromu jest sporadyczne, mężczyźni i kobiety chorują równie często, nie zidentyfikowano żadnej przewagi rasowej; objawy mogą wystąpić w chwili urodzenia lub w dzieciństwie. 63% pacjentów ma wszystkie objawy, u 37% pacjentów tylko 2 objawy pojawiają się w triadzie klinicznej.
Etiologia zespołu Klippel Trenone jest niejasna. Istnieją różne hipotezy:
Pomimo niejasnej etiologii większość ekspertów skłonna jest popierać hipotezę, że choroba jest spowodowana anomalią mezodermalną, która powstaje we wczesnym stadium rozwoju płodu.
Rozwój normalnej gałęzi naczyniowej zarodka jest wynikiem angiogenezy, waskulogenezy i przebudowy naczyń. W tym złożonym procesie ważne regulatory wzrostu stanowią różne czynniki wzrostu śródbłonka naczyniowego (VEGF).
VEGF wiąże się z receptorową kinazą tyrozynową (VEGF-R1 i VEGF-R2) i moduluje proliferację śródbłonka i tworzenie naczyń krwionośnych - proces ten zależy w dużej mierze od antagonisty, angiopoetyny-2.
Jest bardzo prawdopodobne, że przy syndromie Klippel-Trenone-Webera zachodzi pewna zmiana w przebudowie naczyń, być może na poziomie zmodyfikowanej angiopoetyny-2.
Jest to dość rzadka choroba, w ciągu ostatnich 30 lat nie było przypadków, w których zespół został zdiagnozowany u członków jednej rodziny. W związku z tym nie ma śladu genetycznego.
Jednak istnieją wcześniejsze zapisy wskazujące na występowanie choroby u kilku członków tej samej rodziny.
Zespół Klippel-Trenone charakteryzuje się triadą objawów, z których niektóre są już widoczne po urodzeniu, inne mogą pojawić się później w miarę postępu choroby:
Inne wady rozwojowe uzupełniają klasyczny obraz kliniczny. Niedorozwój naczyń limfatycznych prowadzi do obrzęku limfatycznego. Naczyniaki jamiste mogą być obecne na okrężnicy i pęcherzu. Naczyniak zewnątrzdniowy może prowadzić do ucisku rdzenia kręgowego. Inne objawy to nieprawidłowości w obrębie kręgów, zębów i asymetrii twarzy.
Osoby z co najmniej 2 z 3 głównych objawów choroby są klasyfikowane jako pacjenci z niepełnym zespołem Klippel-Trenone.
Należy również wspomnieć o istnieniu odwrotnej postaci tego zespołu, gdy region z malformacją naczyniową jest hypotroficzny, a hipotrofia jest głównie spowodowana atrofią wrodzoną tkanki tłuszczowej, rzadziej dochodzi do hipotrofii masy mięśniowej.
Fotoreportaż i wideo pacjentów z zespołem Klippel Trenone Weber:
Anomalię rozpoznaje się natychmiast po urodzeniu na podstawie obecności objawów klinicznych oraz w trakcie dalszego rozwoju dziecka, gdy typowe objawy choroby stają się bardziej widoczne.
W przypadku komplikacji i pogorszenia stosuje się metody wizualizacji. Wykonano badanie ultrasonograficzne kończyn dolnych, CT (tomografia komputerowa), do badania tkanek miękkich wykorzystuje się rezonans magnetyczny (MRI).
Wybór leczenia zależy od stopnia zaawansowania choroby, nasilenia objawów i stanu klinicznego pacjenta. Biorąc pod uwagę charakter zmian, a także możliwość wystąpienia przewlekłej niewydolności żylnej, pacjenci z zespołem Klippel-Trenona są zwykle przepisywani na leczenie zachowawcze.
Nie ma leków ani metod, dzięki którym modne jest leczenie choroby, dlatego terapia ma na celu złagodzenie objawów i zapobieganie postępowi choroby.
Leczenie zachowawcze obejmuje:
Jeśli leczenie zachowawcze nie wykazuje skuteczności, zalecane jest leczenie chirurgiczne. Niestety, nie każde zniekształcenie naczyniowe można rozwiązać chirurgicznie raz na zawsze.
Operacja ortopedyczna jest zalecana, jeśli jedna noga jest dłuższa niż druga (wykonywana jest osteotomia).
Czasami choroba prowadzi do pewnych komplikacji. Stosunkowo częste działania zespołu Klippel-Trenone obejmują:
Przy odpowiednim podejściu terapeutycznym rokowanie dla pacjentów jest względnie optymistyczne.
Środki zapobiegawcze obejmują badanie genetyczne pary podczas planowania ciąży (przeprowadzane głównie w obecności choroby w historii rodziny). Pomoże to w określeniu ryzyka posiadania dziecka z tym zaburzeniem. Zapobieganie jako takie nie istnieje - nie można zapobiec chorobie.
Zespół przycinający pułapkę Webera nie jest tak powszechny, jednak dzieci cierpiące na tę patologię potrzebują pomocy. Choroba polega na tym, że żyły i żyły dożylne mają wrodzone anomalie. Zjawisko to należy do grupy chorób zwanych Phlebangisisplasia. Dzieje się tak z powodu dysfunkcji układu tętniczo-żylnego.
Wrodzone dysfunkcyjne objawy żył kończyny dolnej podzielono na 2 kategorie:
Choroba została opisana w 1900 roku przez Klippel i Trenone, a następnie szczegółowe obserwacje kliniczne zostały uzupełnione przez Parco Webera w 1997 roku.
Przyczyną zespołu Klippel-Trenone jest zatkanie głębokich żył głównych, co jest wrodzoną anomalią. Weber opisał wiele wrodzonych kanałów tętniczo-żylnych z patologicznie poszerzonymi żyłami, które przenikają do tkanek (skóry, kości i mięśni).
Choroba objawia się w postaci pigmentu i znamion, które wychwytują duże obszary skóry dziecka, żyły odpiszczelowe są przerośnięte i powiększone, szkielet i miękkie tkanki, na których znajdują się dotknięte obszary, ulegają zmianom: są one wydłużane i powiększane.
Ta wrodzona wada rozwoju żył głębokich występuje z reguły u nowonarodzonych mężczyzn, głównie zespół z jednej strony dotyka kończyny dolne dziecka.
Zewnętrzne objawy zespołu są następujące:
Plamki naczyniowe od jasno do ciemno fioletowego koloru z wyraźnymi granicami mają charakter nietrwałego objawu choroby i występują u mniejszego odsetka dzieci dotkniętych tym zespołem. Ponadto plamom może towarzyszyć wzrosty skóry, które powodują dyskomfort, ponieważ są one łatwo zranienia i krwawienia.
Zjawisko żylaków powierzchownych nie może być wykryte natychmiast po urodzeniu. Są przypadki tego procesu w formie utajonej, a patologię wykrywa się w pierwszych latach życia. Gdy dziecko dorasta, syndrom ten staje się coraz bardziej zauważalny, początkowo znajduje się w dolnej części chorej kończyny, następnie rośnie coraz bardziej wzdłuż nogi, a następnie może rozprzestrzeniać się na ciało.
Jeśli u dziecka występuje obrzęk kończyn, zespół stwierdza się tylko podczas badania flebograficznego.
Dokładnym sygnałem obecności tego zespołu jest wzrost dotkniętej kończyny, natomiast różnica w wielkości zdrowej i obolałej kończyny może sięgać 10 cm lub więcej. Wzrost wynika z kości szkieletu, a także z tkanki mięśniowej, która pęcznieje z powodu wzrostu żył.
Odkształcenie trwa wraz z rozwojem dziecka, wynikiem jest skrzywienie kręgosłupa, cała dolna część kości i kości miednicy ulega deformacji.
Zespół Klippel-Trenone towarzyszy ból, uczucie ciężkości w dotkniętej kończynie, pacjenci szybko stają się zmęczeni. Wzrost tkanki żylnej powoduje zmiany troficzne, które objawiają się w postaci wrzodów, zwiększonej pilozy, złuszczania się skóry.
Wszystko to ma jedną przyczynę: zaburzony jest układ krążenia, co wyraża się w fakcie, że krew dostaje się w nadmiarze i powoduje przepełnienie w jednym z systemów.
Zespół Klippel-Trenone pociąga za sobą inne zmiany patologiczne, zarówno układu naczyniowego, jak i narządów wewnętrznych dziecka. Takie defekty układu naczyniowego jak słoniowacizna i chłoniaki są najczęściej spotykane, zewnętrzne manifestacje wyrażane są w formie gigantyzmu, przemieszczenia stawu biodrowego ze względu na zmiany w szkielecie i braku koniunkcji podniebienia i warg. Po porażce przewodu pokarmowego i narządów wewnętrznych u pacjentów dotkniętych zespołem Klippel-Trenone dochodzi do krwawienia zarówno wewnętrznego, jak i odbytniczego.
W rozpoznaniu tej choroby konieczne jest odróżnienie jej od tętniaka i przetoki tętniczo-żylnej, ponieważ powyższe objawy charakteryzują się również podobnymi objawami jak: żylaki, plamy naczyniowe i barwnikowe, przerost dotkniętych obszarów i kończyn. Venography służy do dokładnego diagnozowania choroby, a dodatkowo określa się skład krwi żylnej chorej kończyny.
Charakterystyczną cechą zespołu Klippel-Trenone jest fakt, że przy wysokim ciśnieniu żylnym jego wielkość nie koreluje z cyklami skurczów serca, co obserwuje się przy podobnych zewnętrznych tętniczych przetokach żylnych. Graficzne przedstawienie obecności syndromu jest linią prostą. Tak więc metoda wenografii jest najcenniejsza, ponieważ za jej pomocą można nie tylko dokładnie zdiagnozować, ale także zidentyfikować konkretne miejsca, które uniemożliwiają prawidłowe krążenie krwi.
Leczony zespół Klippel-Trenone jest trudny i wymaga czasochłonnych operacji. Wszystko jest utrudnione przez taki czynnik, jak zwężenie światła żyły na dużych obszarach. Podczas operacji chirurg musi zbadać naczynia, usuwając przyczyny, które hamują prawidłowy proces przepływu krwi. W przypadkach, w których żyła główna jest dotknięta tak bardzo, że nie można jej przywrócić, operacje przeszczepiania dotkniętych obszarów naczyniowych można wykonywać za pomocą materiału do transplantacji. Konieczne jest przeprowadzenie szeregu operacji, których wyniki są stale sprawdzane za pomocą studiów sukcesów z wykorzystaniem flebografii. Na podstawie zeznania tego urządzenia planowane są dalsze działania na rzecz wyleczenia chorego dziecka.
Dodatkowe środki w celu wyeliminowania choroby mogą być:
Gdy operacje przynoszą pozytywne wyniki, co potwierdzają odpowiednie analizy, żylaki stopniowo zmniejszają się, zmiany troficzne skóry znikają, bóle znikają, a uczucie ciężkości w kończynach zmniejsza się.
Ponadto, po skutecznym chirurgicznym leczeniu zespołu, różnica w wielkości między chorą kończyną a zdrową kończyną zmniejsza się, wszystko to nie zmienia się natychmiast, ale wraz z rozwojem dziecka. Istnieją przykłady tej różnicy całkowicie zanikającej, gdy tylko dziecko zakończy formowanie.
Dlatego wczesna diagnoza zespołu ma ogromne znaczenie. Dowiedziawszy się, że ta wada jest obecna u dziecka, konieczne jest rozpoczęcie obserwacji u lekarza od najmłodszych lat, podejmując wszelkie umiarkowane działania terapeutyczne. Te pierwsze kroki, aby wyleczyć chorobę, nie są całkowicie wolne od tego, ale będą wstępnym przygotowaniem do udanej operacji, którą może wykonać dziecko w wieku 3-5 lat.
Choroba zespołu Klippel-Trenone jest rzadka, jest trudna. W każdym przypadku wymaga indywidualnego podejścia do leczenia. Istnieje również pozytywna statystyka, która wyleczy dzieci z tej strasznej choroby.
Zespół Klippela - Trenon jest rzadką, ciężką wrodzoną chorobą naczyń należącą do grupy połączonych malformacji naczyniowych. Choroba ma trzy charakterystyczne cechy:
Plamy z wina pojawiają się z powodu obrzęku małych naczyń krwionośnych w pobliżu powierzchni skóry. Z reguły są one płaskie, jasnoróżowe lub kasztanowe i pokrywają część jednej z dotkniętych chorobą kończyn. Z wiekiem kolory mogą się różnić. Czasami plamy z wina można przekształcić w małe pęcherze w kolorze czerwonym (zdjęcie 1-2).
Są łatwo zranienia, co prowadzi do krwawienia.
Przerost kości i tkanek miękkich objawia się w pierwszych miesiącach lub latach życia. Występuje najczęściej w kończynach dolnych, ale może pojawić się na ramionach, twarzy, głowie, ciele, a nawet narządach wewnętrznych. Pacjenci ci skarżą się na ból, uczucie ciężkości i ograniczenie ruchu w dotkniętym obszarze. Występuje wydłużenie lub skrócenie długości dotkniętej kończyny, co może prowadzić do problemów z chodzeniem.
Żylaki objawiają się w kończynach, często w nogach i udach. Może to wpływać nie tylko na powierzchowne, ale również głębokie żyły, co zwiększa ryzyko zakrzepowego zapalenia żył, zakrzepicy i może powodować zatorowość płucną. Pacjenci często doświadczają skurczów mięśni i skarżą się na ból podczas chodzenia. Parestezje i owrzodzenia mogą również pojawić się na skórze. Przy udziale przewodu żołądkowo-jelitowego lub narządów wewnętrznych występują epizody krwawienia (wewnętrzne, odbytnicze, krwiomocz). W przypadku limfostazy, znacznego obrzęku kończyny, pojawienia się bólu.
Rozpoznanie zespołu Klippel-Trenone dokonuje się na podstawie wywiadu i badania fizykalnego. Dodatkowe metody badania:
Leczenie chorych dzieci z zespołem Klippela-Trenone jest niezwykle trudne i zależy w dużej mierze od objawów poszczególnych objawów choroby.
Główne rodzaje leczenia:
Artykuł poświęcony jest badaniu klinicznych i morfologicznych cech zespołu Klippel Trenone Webera Rubaszowa (naczyniaki skóry, rozszerzone żyły powierzchowne, przerost dotkniętej kończyny, obecność zespoleń tętniczo-żylnych). Przedstawiono dane dotyczące istoty, mechanizmów patogenetycznych, rozpowszechnienia zespołu, rozważa się typowy przypadek kliniczny.
Zespół Klippel-Trenaunay-Weber-Rubashov (naczyniaki skóry, poszerzenie żył powierzchniowych, przerost dotkniętej kończyny, zespolenia tętniczo-żylne). Podano mechanizmy patogenetyczne, rozważa się typowy przypadek kliniczny.
Vipadok - praktyka / opis przypadku
UDC 616.147.1 /.39-007.2-053.2 KONYUSHEVSKAYA A.A., YAROSHENKO S.YA.
Donetsk National Medical University. Szpital Kliniczny Dzieci im. M. Gorkiego № 5, Donieck
KLINICZNY PRZYPADEK RZADKIEJ STRATEGII HERBATYCZNEJ - ZESPÓŁ CLIPPELA - TRENON - WEBER - RUBUSHOV W PRAKTYCE PEDIATR
Podsumowanie Artykuł poświęcony jest badaniu klinicznych i morfologicznych cech zespołu Klippe-la-Trenone-Weber-Rubashova (naczyniaki skóry, rozszerzone żyły powierzchowne, przerost dotkniętej kończyny, obecność zespoleń tętniczo-żylnych). Przedstawiono dane dotyczące istoty, mechanizmów patogenetycznych, rozpowszechnienia zespołu, rozważa się typowy przypadek kliniczny. Słowa kluczowe: zespół Klippela - Trenone - Weber - Rubaszowa, dzieci.
Zespół Klippela - Trenone - Weber - Rubaszow ze względu na różnorodność objawów klinicznych interesują się specjaliści o różnych profilach - chirurdzy, pediatrzy, dermatolodzy, radiologowie. Choroba polisymotomatyczna powoduje wiele różnych nazw, odzwierciedlając jej różne objawy kliniczne i właściwości etiopatogenetyczne. Synonimami choroby są: przerost osteo-przerostowy, przerost angioostyczny, przerostowa hemangiektazja, naczyniopochodna naczyniowa kości, szósta facomatoza, częściowy gigantizm układu naczyniowego.
Klippel i Trenon w 1900 roku, Parks Weber w 1907 roku opisali syndrom charakteryzujący się jednostronnymi wadami wrodzonymi układu tętniczo-żylnego, naczyń limfatycznych i wtórnych zmian osteohipertroficznych w jednym, rzadziej w dwóch kończynach. Weber w 1918 r. Zwrócił uwagę na istnienie przetok tętniczo-żylnych z tym zespołem. S.M. również w znacznym stopniu przyczynił się do badania tego zespołu. Rubaszow, który określił patogenezę i klinikę tej choroby.
Istotą tego zespołu jest naruszenie przepływu krwi przez główne żyły chorej kończyny. Trudność z odpływem krwi przez żyły głębokie może być spowodowana przez aplazję lub niedorozwój żył, ucisk żył przez zarodkowe sznury, naczynia tętnicze, wrodzony niedorozwój aparatu zastawki głębokich żył i powiększenie ich światła. W patogenezie zespołów
Ma zakłada rolę naruszenia embriogenezy w dysplazji układu głębokiego żylnego. Nie można wykluczyć prawdopodobieństwa uszkodzenia mechanicznego w okresie embrionalnym. Tymczasem choroba występuje czasami u krewnych, wśród których przeważają kobiety. Nie zawsze jest ono przekazywane w sposób dominujący, nie otrzymano ostatecznych danych na temat rodzaju dziedziczenia zespołu. Choroba jest obserwowana sporadycznie, rzadko z pełnym zestawem objawów. Według wielu badaczy ryzyko dziedzicznej transmisji jest znikome. Klasyczna triada objawów - naczyniaki skóry, rozszerzone żyły powierzchowne, przerost dotkniętej kończyny - jest określana jako zespół Klippel - Trenone, a obecność zespoleń arterio-anomalnych jest typowa dla zespołu Parkerów Webera.
Objawy kliniczne występują przy urodzeniu. Rodzice zwracają uwagę na plamy naczyniowe na skórze kończyny dziecka po urodzeniu. Naczyniaki są pojedyncze lub wielokrotne; kapilara, jaskrawa, torbielowata; różnią się wielkością i umiejscowieniem (na dowolnej części ciała, ale najczęściej na nogach, pośladkach, brzuchu, dolnej części ciała). Dominuje przegrana jednostronna. Opisano hiperpigmentację skóry, można zaobserwować nieprawidłowości.
© Konyushevskaya A.A., Yaroshenko S.Ya., 2014 © "Child Health", 2014 © Zaslavsky A.Y., 2014
pigmentacja w postaci pigmentu i achromicznych znamion, teleangiektazje, marmurowa skóra. Choroba naczyniowa jest zwykle widoczna już przy urodzeniu dziecka (w pojedynczych przypadkach przejawia się we wczesnym dzieciństwie) jako rozległy spanikowany naczyniowo-naczyniowy naciek naczyniowy (płonący lub "wino", znamię), w 50% przypadków - jamkowaty, zlokalizowany na całej długości jednego kończyny dolne. Kilka rozproszonych zmian chorobowych może znajdować się na skórze tułowia, znacznie rzadziej zlokalizowane są naczyniaka krwionośnego na kończynie górnej. Kolor naczyniaka może różnić się od jasno czerwonej do intensywnej purpury. Tkanki przerośniętego kończyny (zarówno miękkiej, jak i kostnej) z powodu intensywnego unaczynienia. Dotknięta kończyna lub jej część jest wydłużona i zwykle rośnie szybciej ze względu na przerost kości na długości, a także pogrubienie z powodu przerostu tkanek miękkich w warunkach zwiększonego dopływu krwi. Możliwe jest także wspólne zniekształcenie, zgrubienie lub dystrofia mięśni. W niektórych przypadkach nie występuje przerost, ale zanik kości i tkanek miękkich kończyny. Sieć żył głębokich może być słabo rozwinięta lub nieobecna. Częste owrzodzenia troficzne, obrzęk tkanki podskórnej. Żylaki dotkniętej kończyny stają się wyraźne w wieku młodzieńczym i mogą im towarzyszyć zakrzepowe zapalenie żył powierzchownych żył, możliwe jest krwawienie, rozwój zgorzeli. Kończyny dolne są dotknięte 2 razy częściej niż górne i dotyczy to głównie dalszych części kończyn.
W typowych przypadkach, na jednym z kończyn dolnych, rzadziej na górnym, znajduje się teleangiektatyczna postać różnej wielkości w połączeniu z żylakami i zespoleniami tętniczo-żylnymi po uszkodzonej stronie, co w większości przypadków prowadzi do częściowego gigantyzmu chorej kończyny. Nasilenie choroby zależy od częstości występowania zmian skórnych i naczyniowych, a także od stopnia przerostu kończyny. Wydłużenie kończyny powoduje jej skrzywienie. Możliwe są inne nieprawidłowości rozwojowe: polidaktylia, syndaktylia, macrodactyly, nieproporcjonalna długość palców, oligodaktylia. U wielu pacjentów może wystąpić skolioza, zwichnięcie stawu biodrowego i takie objawy dysplastyczne, jak wrodzone stopnie końsko-szpotawe, deformacje stawów kolanowych, rozszczep kręgosłupa.
Patologiczne wrodzone przetoki tętniczo-żylne niezmiennie prowadzą do pojawienia się żylaków i wpływają na stan hemodynamiki. Przetoki tętniczo-żylne zwiększają odpływ żylny, a tym samym zwiększają objętość minutową serca, powodują jego przeciążenie iw zależności od lokalizacji przecieku, czasu trwania jego istnienia i wielkości tętnicy, czasami prowadzą do hipertrofii serca i ciężkiego serca
awaria. Prowadzą one do zmniejszenia ciśnienia tętniczego i wzrostu ciśnienia żylnego, zmniejszenia całkowitego oporu obwodowego i skrócenia czasu krążenia krwi. W wyniku wyładowań tętniczo-żylnych obserwuje się wzrost zawartości tlenu we krwi żylnej, która jest jednym z najbardziej wyraźnych i uporczywych objawów przetok tętniczo-żylnych. Przebieg choroby postępuje stopniowo.
Istnieją również nieskuteczne warianty zespołu: bez znamion naczyniowych, bez przerostu kości lub bez żylaków. Możliwe są również formy "skrzyżowane", w których naczyniaki skóry są wyrażane na jednej kończynie, a na drugiej na rozszerzeniu żylakowatym.
Anomalie czaszkowo-twarzowe obejmują asymetryczny przerost twarzy, mikro- i makrocefalię, zwapnienia wewnątrzczaszkowe, przerost tkanek oczodołu. Jaskra, zaćma, coloboma i heterochromia tęczówki, angiomatoza dna oka. Widoczne są: wisceromegalia, naczyniak przewodu pokarmowego, układ moczowy, dodatkowe duże naczynia, tętniak tętnicy nerkowej, naczyniak nerki, miednica, macica, angiomatoza narządów trzewnych, żylaki płuc oraz zniekształcenia żył trzewnych, które mogą powodować krwawienie.
Diagnozę przeprowadza się na podstawie obrazu klinicznego, danych z ultrasonograficznego skanowania duplex i badania flebangiograficznego. Badania ultrasonograficzne, arterio i flebolfogiczne pozwalają nam na różnicowanie tych wad rozwojowych. Funkcjonalna flebomanometria z zespołem Clip-Pell-Trenone rejestruje wysokie ciśnienie żylne, które nie zmienia się zarówno w pozycji poziomej, jak i pionowej pacjenta. Ciśnienie krwi w większości przypadków jest wyraźnie zmniejszone. Badanie rentgenowskie ujawnia pogrubienie warstwy korowej kości dotkniętej kończyny i osteoporozy, co prowadzi do deformacji kończyny, tworzenia zaokrąglonych ubytków w kościach, ekspansji kanałów gaversovye, tworzenia uzuru w zwartej substancji kostnej. Zmiany w radiogramach kości dotkniętej kończyny z powodu nacisku naczyń rozszerzonych.
Diagnostyka różnicowa jest wykonywana z chorobą Sturge - Weber, Hippel - Lindau, Klippel - Feil, Paryż - Romberg, Milroy, obrzęk limfatyczny; Zespół Proteus; Maffucci, Bina, neurofibromatoza typu I i inne wady układu naczyniowego.
Leczenie zespołu Klippela - Trenone - Weber - Rubaszow jest mało perspektywiczne, a operacje napraw plastikowych są możliwe tylko przy agenezie niewielkich odcinków głównych żył. Leczenie chirurgiczne polega na krzyżowaniu i bandażowaniu zespolenia tętniczo-żylnego
wykonuj duże tętnice i żyły oraz w obecności wielu przetok tętniczo-żylnych - w podwiązaniu naczynia tętniczego przydaje się po dokładnym badaniu flebograficznym. Jednak podwiązaniu głównych tętnic może towarzyszyć martwica dystalnej kończyny. Niektórzy autorzy proponują sympatektomię lędźwiową, usunięcie żylaków, radioterapię naczyniaków jamistych. Interwencja chirurgiczna układu kostnego - skrócenie osteotomii lub utrwalenie przeszczepu kostnego w metafizie w celu zapobieżenia dalszemu wzrostowi kości - przeprowadzana jest po wstępnym wyeliminowaniu poważnych naruszeń naczyń i tkanek miękkich. Rokowanie jest niekorzystne ze względu na wzrost niewydolności sercowo-naczyniowej i limfostazy.
Rycina 1. Naczyniak krwionośny po lewej stronie klatki piersiowej i lewym ramieniu.
W związku z rzadkością tej patologii przedstawiamy własną obserwację kliniczną. Dziecko S., 23 marca 2006 r., Ur. 8 listopada 2013 r., Wstąpił na oddział chorób zakaźnych Miejskiego Dziecięcego Szpitala Klinicznego (Miejski Szpital Kliniczny) nr 5 w Doniecku z reklamami wzrostu temperatury ciała do 39 letargu, kaszlu, kataru. Chorych na 3 dzień, lekarz okręgowy został wysłany do szpitala z powodu podejrzenia zapalenia płuc.
Po przyjęciu do oddziału 08.11.13 stan dziecka jest uważany za stan umiarkowanego nasilenia, temperatura ciała w chwili przyjęcia wynosi 37,2 ° C; HR - 106 na minutę, BH - 28 na minutę. Odpowiednia budowa ciała, odpowiednie odżywianie. Blada skóra, na skórze lewej kończyny górnej, po lewej w górnej części klatki piersiowej i plecach - rozległy naczyniak krwionośny. Lewa kończyna górna jest o wiele cieplejsza w dotyku, nie rozciąga się całkowicie przy stawie łokciowym (do kąta 120 °), jest o 4 cm dłuższa od prawej, o 3,5 cm grubsza, a lewa ręka ma znacznie większy rozmiar. Oddychanie nosa jest trudne. Błona śluzowa łuków podniebiennych jest przekrwiona. Określone przez skrócenie dźwięku perkusji w dolnej części skrzyni po prawej stronie. Ay-skultativno ciężko oddycha, po prawej w niższych sekcjach - osłabiony, suchy świszczący świszczący oddech i duże bąbelkowo wilgotne rzęski pojedyncze po obu stronach, po prawej w dolnych sekcjach słychać mokry delikatny świszczący oddech. Jest umiarkowany garb serca. Odsunięcie lewej granicy względnej otępienia serca 2 cm na zewnątrz od lewej linii środkowo-obojczykowej. Głębokie dźwięki serca, rytmiczne, tętno - 100 na minutę, skurczowe szmery w punktach I i V. Brzuch jest miękki, dostępne głębokie palpacje, wątroba znajduje się 1 cm poniżej brzegu, umiarkowanie dodatnie objawy pęcherzykowe, śledziona w hipochondrium.
Przebadano: 1. Ogólne badanie krwi z dnia 11/09/13: czerwone krwinki - 4,56 • 1012 / l, hemoglobina - 126 g / l, hematokryt - 37%, leukocyty - 10 • 109 / l, paleokarbital - 30% podzielone na segmenty - 60%, limfocyty - 8%, monocyty - 2%, trombocyty
Rycina 2. Występowanie znamion po lewej stronie pleców i lewego ramienia
Rysunek 3. Zwiększenie rozmiaru lewej kończyny górnej
ty - 227 • 109 / l, ESR - 28 mm / h. Ogólne badanie krwi od 11/16/13: erytrocyty - 4,52 • 1012 / l, hemoglobina - 126 g / l, hematokryt - 37%, leukocyty - 5,7 • 109 / l, eozynofile - 3%, stab - 8%, jądro segmentowe - 40%, limfocyty - 44%, monocyty - 5%, płytki - 277 • 109 / l, ESR - 14 mm / h. 2. Fibrynogen - 2,25 g / l; Koagulancja Sukhareva - 3-4 minuty. 3. Biochemiczne badanie krwi: mocznik - 6,9 mmol / l, kreatynina - 0,058 mol / l, bilirubina całkowita - 14 μmol / l, pośrednie - 11 μmol / l, linia prosta - 3 μmol / l, AST - 58,6 U / l (przy wskaźniku B o 75%, na bicepsie mięśnia barkowego - D> B o 75%, na tricepsie - D> B o 50%, na zginaczach i prostownikach - D> B o 75%, na tenorze i hypothorze - D> B o 100%, Chronaksymetria: zmniejszenie pobudliwości nerwowo-mięśniowej wzdłuż lewego nerwu promieniowego o współczynnik 1,3, reakcja podczas podrażnienia jest typowa.
Dziecko potrzebuje dalszego leczenia chirurgicznego.
Zespół Klippela - Trenone - Weber - Ru-Basov ma poważne trudności nie tylko w diagnostyce, ale również w leczeniu, jest rodzajem systemowej dysplazji i zasługuje na uwagę jako jedna z wielu dziedzicznych chorób dotykających różne tkanki ciała. Zespół Klippela - Trenone - Weber - Rubaszow - rzadko znajdował dziedziczną patologię, która jest dość ciężka w odniesieniu do jakości życia dziecka. Dlatego znajomość objawów klinicznych, diagnostyka różnicowa i wybór taktyki
Ryc. 5. Wyniki badania eograficznego kończyny górnej
Zarządzanie tą ciężką grupą pacjentów ma szczególne znaczenie dla lekarzy na wszystkich poziomach opieki.
1. Kozlova S.I., Demikova N.S. Dziedziczne zespoły i medyczne poradnictwo genetyczne. - M, 2007.
2. Kolesnikova, OI, Semenov, I.V., Miller, V. E., Takta-sev, R.E. Przypadek zespołu Klippela - Trenone - Weber - Rubaszowa w połączeniu z trombocytopatią // Pediatria. - 1993. - № 1. - str. 91-92.
3. Samuel M., Spitz L. Klippel-Trenaunay syndrom: cechy kliniczne, powikłania i postępowanie u dzieci // Brit. J. Surg. - 1995 r. - 82. - 757-761.
4. Weibel L. Nieprawidłowości naczyniowe u dzieci // Vasa. - 2011 r. - 40 (6). - 439-47.
5. Alomari A.I. Zespół Klippel-Trenaunay: poszukiwanie prawidłowej diagnozy // Ann. Vasc. Surg. - 2012 r. - 26 (3). - 443-444.
6. Okutan O., Yildirim T., Isik S., Gokce B, Saygili B, Kon-akli E.B. Torszczowy naczyniak krwionośny powodujący paraplegię w zespole Klip-pel-Trenaunay-Weber: opis przypadku // Turk. Neurosurg. - 2013 r. - 23 (4). - 518-520.
Konyushevska A.A., Yaroshenko S.Ya. Aonetsky national medical university im. M. Gorki
Mska Klychna Dityacha Likarnya nr 5, m. Aonetsk
CLIPPED WIPADO PiAKO'i SPAD BODY PATHOLOGY - KLSHPEL SYNDROME - TRENON - WEBER - RUBASHOVA IN PRACTICE DOCTOR-UP ^ ATRA
Podsumowanie Statte wiąże się z częstością występowania zespołu Klšpelya-Trenone-Weber-Rubashova cech morfolo- gicznych zespołu Klšpelya (shyrsh anpomi, rozszerzone żyły, przerost cewki moczowej, z anastazją żylną anastazji, żyłami anestezjologicznymi, nadciśnieniem przednim Dash został nauczony o patogenetycznych mehashzmi, poprawie syndromu, typowym vipadzie typu głupio-orzechowego.
Słowa Kro40Bi: zespół Klsppel - Trenone - Weber - Rubashova, di.
Doniecki Narodowy Uniwersytet Medyczny im. M. Gorkiego
Dziecięcy Miejski Szpital Kliniczny №5, Donieck, Ukraina
KLINICZNY PRZYPADEK RZADKIEJ PATOLOGII RZADKIEJ -
KLIPPEL-TRENAUNAY-WEBER-RUBASHOV SYNDROME W PRAKTYCE PEDIATRICKI
Podsumowanie. Zespół Klippel-Trenaunay-Weber-Rubash-ov (naczyniaki skórne, poszerzenie żył powierzchniowych, przerost dotkniętej kończyny, zespolenia tętniczo-żylne). Podano mechanizmy patogenetyczne, rozważa się typowy przypadek kliniczny.
Słowa kluczowe: zespół Klippel-Trenaunay-Weber-Rubaszow, dzieci.
Zespół Klippel-Trenone jest dziedzicznym rzadkim zaburzeniem wrodzonym. Jest to przerostowa hemangioektazja, czyli wzrost i rozszerzenie naczyń krwionośnych. Częściej zdiagnozowane u mężczyzn, ale występuje również u kobiet. Objawy zmiany chorobowej są wykrywane w pierwszych latach życia, podczas gdy objawy choroby u noworodków występują rzadko. Pacjenci cierpią na żylaki kończyn dolnych, powstawanie krwotoków podskórnych. Zraniona noga jest zwykle powiększona, nie tylko pod względem objętości, ale również długości.
Leczenie zespołu Klippel-Trenone jest chirurgiczne. Terapia zachowawcza jest stosowana jako metoda wspomagająca. Nie opracowano szczególnych metod zapobiegania.
Po raz pierwszy patologię opisano w 1900 roku. Charakterystyczni byli dwaj lekarze - Klippel i Trenone. Później, pod koniec XX wieku, został uzupełniony przez Webera. Dlatego w różnych źródłach choroby są przypisane różne nazwy. Jednak użycie terminu "zespół Clippera" jest błędne. Lekarze opisali patologię jako problem, któremu towarzyszyło powstawanie licznych wad żył kończyn. Dziś wiadomo, że patologię łożyska naczyniowego można również formować w narządach wewnętrznych.
Choroba ma charakter genetyczny, co oznacza, że dziedziczenie jest dla niej charakterystyczne. Naruszenie jest przekazywane w sposób autosomalny dominujący. Oznacza to, że gdy wykryty zostanie zespół Klippel-Trenone, prawdopodobieństwo diagnozy wady u dziecka wynosi 50%. Istnieją również przypadki dziedziczenia choroby poprzez pokolenie. Pojawienie się defektu genetycznego predysponuje wpływ na przyszłą matkę następujących niekorzystnych czynników:
Obraz kliniczny patologii jest swoisty, dlatego diagnoza w większości przypadków nie powoduje trudności. Stwierdzono, że zespół Klippela-Trenone u noworodków praktycznie nie jest diagnozowany. Objawy choroby występują w pierwszych miesiącach lub latach życia. W tym przypadku patologia jest podatna na progresję, szczególnie w przypadku braku odpowiedniego leczenia. Typowe objawy kliniczne obejmują:
W niektórych przypadkach występowanie choroby wiąże się z mniej charakterystycznymi objawami różnych narządów:
Lekarze często potwierdzają problem już podczas wstępnego badania. Patologia ma charakterystyczne objawy kliniczne. Anamneza, pogarszana przez przypadki wykrycia wady u krewnych pacjenta, również wskazuje na problem genetyczny. W trakcie diagnostyki stosowane są metody wizualne - ultrasonograficzne za pomocą Dopplera, a także rentgenowskie z obrazowaniem kontrastowym i rezonansem magnetycznym. W trakcie tych badań odnotowuje się specyficzne zmiany w łożysku naczyniowym.
Wykrywane są także wiry przepływu krwi i tworzenie się zespoleń. Testy hematologiczne są przeprowadzane w celu oceny funkcji nerek, wątroby i przewodu pokarmowego. Są konieczne, ponieważ choroba może wpływać na żyły narządów wewnętrznych. Testy laboratoryjne są wykorzystywane w przygotowaniach do operacji. Badania krwi są wykorzystywane do oceny ryzyka znieczulenia.
Diagnozowanie przed porodem dziecka kończy się niepowodzeniem. Wszystkie dostępne metody są stosowane dopiero po wystąpieniu objawów.
Medycyna skutecznie zwalcza zmiany naczyniowe. Taktyki radzenia sobie z chorobą określa się na podstawie nasilenia zmian patologicznych. Dzisiaj zespół Klippel-Trenone jest leczony nie tylko w klinikach w Niemczech, Szwecji i we Włoszech, ale także w Rosji. Jest to możliwe dzięki postępowi w dziedzinie sprzętu medycznego. Terapia konserwatywna praktycznie nie przynosi rezultatów i służy jedynie jako pomocna. Patologia jest skutecznie leczona za pomocą różnych technik chirurgicznych:
W większości przypadków, nawet po leczeniu chirurgicznym, wymagane jest regularne monitorowanie stanu zdrowia pacjenta, a także przestrzeganie szeregu ograniczeń. Pacjenci nie są zalecane ćwiczenia, podnoszenie ciężarów. Takie obciążenia są złe dla stanu statków. Warunkiem długoterminowego zachowania efektu terapeutycznego po operacji jest noszenie dzianin kompresyjnych.
W niektórych przypadkach stosowanie leków, takich jak leki przeciwzakrzepowe, zmniejsza ryzyko powstawania zakrzepów i rozwoju ciężkich powikłań. Rokowanie choroby zależy od nasilenia zmian patologicznych i terminowości opieki medycznej.
Aby zapobiec rozwojowi zespołu Klippela-Trenone, lekarze zalecają przyszłym rodzicom, których wywiad rodzinny jest skomplikowany przez patologię, poddanie się badaniu genetycznemu. Kobiety w ciąży powinny unikać stresu, stosowania silnych leków, a także zrównoważonej diety i spędzać dużo czasu na świeżym powietrzu. Aby zapobiec rozwojowi powikłań, w tym powikłań zakrzepowo-zatorowych i zmian wrzodziejących, należy skonsultować się z lekarzem, jeśli pojawią się objawy.
Oleg, 27 lat, Kaliningrad
Mam wrodzoną chorobę naczyń - zespół Klippel-Trenone. Z tego powodu, lewa noga jest nieco większa niż prawa noga, żyły pęcznieją na niej, pojawiają się okresowo duże siniaki. Lekarze wykonali już kilka operacji, aby przywrócić prawidłowe krążenie krwi. Teraz noga wygląda znacznie lepiej. Musimy stale nosić kompresyjną bieliznę, w przeciwnym razie wystąpi obrzęk i ból.
Anna, 32 lata, Irkuck
Jakiś czas po urodzeniu córki lekarze odkryli syndrom Klippel-Trenone. Moja matka cierpiała na tę chorobę, najwyraźniej problem został przekazany dziewczynie przez całe pokolenie. Varicosity nie jest bardzo wyraźna, a noga nie jest bardzo opuchnięta. Córki przeprowadzały usuwanie uszkodzonych naczyń. Po operacji bierze antykoagulanty, nosi specjalne rajstopy.