Zaburzenie w układzie hemostatycznym prowadzące do tworzenia się skrzepów krwi pod wpływem czynników prowokujących nazywa się trombofilią.
Nosiciele genu predysponującego do wystąpienia tej choroby mogą nie odczuwać patologicznych zmian w organizmie przed wystąpieniem ciąży, nowotworów, urazów, a także przyjmowania hormonów.
Wrodzona trombofilia jest niebezpieczna w czasie ciąży.
Ryzyko zakrzepów krwi w żyłach u kobiet w pozycji wzrasta kilkakrotnie z powodu zwiększonego krzepnięcia krwi.
Analiza trombofilii podczas ciąży jest główną diagnostyką dla podejrzanych kobiet w pozycji tej patologii.
W celu uniknięcia aborcji i powikłań analizę przedstawiono w następujących przypadkach:
Analiza trombofilii
Wrodzona trombofilia jest stanem przewlekłym spowodowanym czynnikiem dziedzicznym.
W tej patologii u ludzi istnieje ryzyko powstawania zakrzepów i ich rozwoju poza granicami uszkodzenia naczyń.
Genetyka odpowiedzialna za tworzenie się skrzepów krwi nie zawsze jest realizowana w postaci zakrzepicy.
Dlatego wrodzona trombofilia nie jest odrębną chorobą: jest to stan organizmu człowieka, który zwiększa ryzyko zakrzepów krwi u pacjenta kilkakrotnie z powodu zaburzenia krwawienia.
W normalnym funkcjonowaniu krzepnięcia krwi tworzy się skrzep, pokrywający naczynie w dotkniętym obszarze.
Do stworzenia tej bariery należą specjalne substancje we krwi. Ponadto jego skład zawiera składniki zapobiegające nadmiernemu krzepnięciu krwi.
A jeśli zaburzona jest równowaga między tymi substancjami czynnymi, występuje trombofilia genetyczna.
Specjaliści zajmujący się zmianą stanu ludzkiego ciała, prowadząc do mutacji genów, wykazali statystyki.
Najczęściej zakrzepica dotyczy mężczyzn w wieku ponad 60 lat, kobiet w ciąży z ryzykiem dla płodu, pacjentów z chorobą nowotworową, chorób metabolicznych, przebytych operacji i urazów.
Jeśli podejrzewasz tę patologię, ta kategoria pacjentów jest koniecznie badana. Są one przypisane do analizy trombofilii genetycznej.
Dziedziczne czynniki choroby są związane z identyfikacją następujących patologii u pacjentów:
Często u pacjentów z tą diagnozą leczenie rozpoczyna się po pewnym czasie. Wynika to z faktu, że wielu cierpiących na tę patologię na początku nie robi żadnych skarg ze względu na czas trwania patologii.
Tylko wtedy, gdy pacjent ma zakrzep krwi pojawiają się objawy. Wraz z pojawieniem się skrzepów krwi w tętnicach może wystąpić udar lub ataki niewydolności wieńcowej u młodych ludzi.
Jeśli zakrzep powstaje w naczyniach łożyska, jako opcja, występuje poronienie.
Po żylnej zmianie żył pojawiają się objawy kliniczne: ból i ociężałość w kończynach dolnych, obrzęk, zmiany w skórze (owrzodzenia troficzne).
Najpierw musisz wybrać laboratorium. Trombofilia w Invitro - to laboratorium cieszy się dobrą opinią wśród pacjentów i lekarzy.
Ponadto możesz wybrać Gemotest, KDL itp. Dopiero po oddaniu krwi na płytki krwi (testy) pacjentom zaoferowane zostanie skuteczne leczenie z przepisywaniem leków.
Pacjenci potrzebują tylko paszportu w Invitro. Analizę wykonuje się przez kilka dni. Jego deszyfrowanie jest lekarzem.
Analiza trombofilii, jak przejść? Odpowiedź jest prosta: krew pobiera się z żyły na pusty żołądek.
Badanie krwi w kierunku trombofilii pozwala zidentyfikować:
Analiza dziedzicznej trombofilii pozwoli lekarzowi przepisać terapię.
Analiza trombofilii jest ważną metodą diagnostyczną.
Analiza wrodzonej trombofilii przebiega w dwóch etapach:
Badanie krwi w kierunku trombofilii odnotowuje wzrost liczby czerwonych krwinek i płytek krwi, zwiększenie liczby czerwonych krwinek w całym składzie krwi. Określa się poziom substancji we krwi, która niszczy skrzepy krwi. To jest D-dimer.
Wraz z rozwojem choroby we krwi następuje wzrost jej poziomu.
Testy trombofilii obejmują szereg badań:
Badania nad trombofilią związane z określonymi badaniami:
Leki antykoagulant jest białkiem określonego typu, działającym jako niszczyciel błon komórek naczyniowych. Jego poziom wzrasta wraz z chorobami autoimmunologicznymi.
Test trombofilii do wykrywania przeciwciał antyfosfolipidowych, które również uszkadzają błony komórkowe. Ich częstość wzrasta, jeśli osoba ma zespół antyfosfolipidowy. Homocysteina.
Wzrost tego wskaźnika może wskazywać na niedobór witaminy B, siedzący tryb życia i nadużywanie złych nawyków.
Ponadto w procesie testowania trombofilii prowadzone są badania genetyczne.
Ujawniają się nieprawidłowości w genach krzepnięcia krwi i protrombinie. Wszystkie analizy pozwalają pacjentowi uzyskać genetyczny paszport dla trombofilii.
Klinika Centrum Medyczne IVF oferuje usługi IVF. Dla przyszłych pacjentów, którzy zmagają się z niepłodnością i chorobą, powstał specjalny film, którego bohaterami są postacie.
Projekt "Krok ku szczęściu" nie straci nadziei na możliwość posiadania dziecka.
Aby wykryć predyspozycje genetyczne (HP) w przypadku zakrzepicy u pacjentów, zaleca się wykonywanie testów na trombofilię. Znaczenie praktyczne metod laboratoryjnych jest bardzo ważne - pozwalają one ustalić przyczyny zaburzeń krzepnięcia krwi, przewidywać rozwój powikłań zakrzepowych, a tym samym zmniejszyć częstość występowania najczęstszych chorób, takich jak zakrzepica, zakrzepowe zapalenie żył, zatorowość płucna itp. Szczególnie ważne jest, aby w czasie ciąży zidentyfikować trombofilię we właściwym czasie. Znając diagnozę pacjenta, lekarz będzie w stanie zapewnić jej kompetentne wsparcie medyczne aż do porodu.
Główną przyczyną choroby jest brak mechanizmów regulacyjnych, które ograniczają tworzenie się skrzepów krwi.
Skrzepy krwi powstają podczas krzepnięcia krwi w celu przywrócenia uszkodzonych naczyń w wyniku reakcji biochemicznych między specjalnymi komórkami (płytkami krwi) i białkami (czynniki krzepnięcia), które są odpowiedzialne za regulację hemorozy i hemostazy. Wraz z rozpadem tych procesów, skrzepy krwi zaczynają się formować bez wyraźnego powodu i blokują przepływ krwi do otaczających tkanek. Ta tendencja do zwiększonych zakrzepów krwi nazywana jest hematogenną trombofilią.
Jeśli pacjent ma trombofilię, objawy kliniczne będą zależeć od lokalizacji zakrzepów, stopnia zaburzeń krążenia, współwystępowania, wieku i płci pacjenta. Głównym objawem jest częste tworzenie się skrzepów krwi, bolesność w miejscu ich lokalizacji, zwiększający się obrzęk. Rozwój choroby może być wywołany przez czynniki genetyczne i środowiskowe, dlatego anomalie zakrzepowe dzielą się na dziedziczne i nabyte.
Głównymi objawami są występowanie wielu zakrzepicy u stosunkowo młodych osób bez wyraźnego powodu. Wrodzona trombofilia jest spowodowana wadami genetycznymi, które są obecne od urodzenia. Największa predyspozycja do wrodzonej postaci pojawia się, gdy oboje rodzice są nosicielami wadliwych genów. Najczęstsze są następujące anomalie:
Występuje w starszym wieku i występuje w wyniku zaburzeń autoimmunologicznych, zaburzeń hormonalnych i chorób, które prowadzą do zmniejszenia przepływu krwi przez żyły i tętnice. Nieprawidłowe krzepnięcie może wystąpić po poważnej operacji, cewnikowaniu naczyń, przedłużonym unieruchomieniu, podczas ciąży i stosowaniu hormonalnych doustnych środków antykoncepcyjnych.
Badanie i analizę trombofilii genetycznej należy przeprowadzać w takich okolicznościach, jak:
Jeśli ciąża przebiega z powikłaniami, kobieta wymaga dodatkowego badania.
Do badania pobiera się krew żylną, która zawiera markery genetyczne trombofilii, informacje o składzie, lepkości, krzepnięciu. Aby to zrobić, pacjent jest koagulogramem - podstawowym badaniem krwi w kierunku trombofilii, co pozwala diagnozować problemy z hemostazą i hemoreologią. Obejmuje definicję parametrów takich jak:
Odrębne badanie jest przewidziane, jeśli podejrzewa się mutację genetyczną w celu wykrycia polimorfizmu genu i potwierdzenia wrodzonej podatności na tę chorobę. W tym celu konieczne są szczegółowe analizy. Określenie kształtu cech genetycznych umożliwia wybór taktyki leczenia dla pacjentów z mutacją genową. Analiza dziedzicznej trombofilii obejmuje wykrywanie najczęściej dziedzicznych polimorfizmów:
Analizy można przeprowadzać w laboratoriach, gdzie istnieją wszystkie warunki do badania materiału. W dużych centrach medycznych patologię diagnozuje się za pomocą specjalnego systemu testowego "Kardiogenetia trombofilii". Planując ciążę, należy wykonać badania przesiewowe. Głównym wymogiem przygotowania jest powstrzymanie się od jedzenia przez 8 godzin przed analizą. Czasami konieczna jest diagnostyka różnicowa w celu odróżnienia choroby od hemofilii.
Polimorfizm genu nie jest niezbędnym kryterium dla rozwoju choroby, ale powoduje większe ryzyko jego rozwoju, zwłaszcza gdy jest wystawiony na działanie różnych czynników zewnętrznych.
Badanie może dać pozytywny wynik.
Genotyp polimorfizmu u pacjenta można przedstawić za pomocą następujących opcji:
Wyniki trombofilii wskazują na obecność lub brak mutacji. Badanie krwi może wykazać następujące wyniki:
Dekodowanie analizy polimorfizmu genu pokazano w tabeli:
W dzisiejszych czasach flebologowie i chirurdzy naczyniowi bardzo często przepisują testy laboratoryjne w kierunku trombofilii genetycznej, pełny zakres badań jest drogi i nie każdy może sobie na to pozwolić. W związku z tym pojawia się pytanie, czy rzeczywiście należy oprzeć się perswazji lekarza i poddać badaniu na obecność chorób genetycznych.
Trombofilia jest chorobą związaną ze zdolnością krwi do tworzenia skrzepów krwi w naczyniu. Mutacje w genach mogą powodować naruszenie układu krzepnięcia krwi, wywołując tym samym zakrzepicę.
Z natury zaburzenia w układzie przepływu krwi mogą być spowodowane zwiększonym działaniem fibryny, upośledzoną funkcją antykoagulacyjną, upośledzonym proceagulantami. We wszystkich trzech grupach chorób mogą występować patologie charakteryzujące się ciężkim przebiegiem i vice versa.
Standardowe instrukcje zarządzania chorobami nie istnieją, ponieważ istnieją tysiące mutacji genetycznych, a styl życia każdej osoby znacznie różni się od innych, dlatego objawy choroby będą różne. Występowanie zakrzepicy w głębokich naczyniach, w tym udarach żylnych, w młodym wieku wymaga starannego monitorowania pacjentów, a także dokładnej diagnostyki chorób.
Najczęstsze badania dotyczące trombofilii są przepisywane przez flebologa lub hematologa, gdy podejrzenie chorób genetycznych może odgrywać decydującą rolę w późniejszym życiu.
Kiedy jest najbardziej prawdopodobne:
Analizy są dość standardową procedurą. Wszyscy prawdopodobnie przeszedł standardowy zestaw testów do znalezienia pracy, do szkoły, do przedszkola. Ogólnie rzecz biorąc, badania laboratoryjne mutacji genetycznych różnią się tylko w laboratorium, a dla zwykłych pacjentów procedura jest dość znana.
Krew żylna zawiera nie tylko informacje genetyczne, ale również szczegółowe informacje na temat składu, lepkości i obecności markerów choroby. W niektórych przypadkach lekarz przepisuje nie tylko analizę mutacji w genach. Informacje zawarte we krwi pomagają dodatkowo poprawić leczenie pacjenta.
Co należy zrobić:
Czasami badania przeprowadza się poprzez pobranie nabłonka Ta metoda jest bezbolesna i odpowiednia dla dzieci w każdym wieku.
Co musisz wiedzieć o tej metodzie:
Uwaga! Zwykle w każdej klinice jest szklanka wody, ale na wszelki wypadek lepiej zabrać ze sobą wcześniej butelkę przegotowanej wody.
W większości przypadków pacjenci są zatrzymywani przez strach przed procedurą lub ceną.
Oczywiście kompleksowy egzamin z ceną około 15 tysięcy nie jest dla wszystkich, ale dlaczego ważne jest, aby znać dane na temat choroby:
Niewątpliwie możesz przeprowadzić oddzielne badania na temat określonego rodzaju mutacji. Oznacza to, że rodzice z pewnego rodzaju trombofilią, jeśli zostanie to potwierdzone, mogą zdiagnozować dziecko z powodu tego typu zaburzeń.
Ponadto, jeśli weźmiemy pod uwagę, że nie ma tak wielu powszechnych trombofilii, możliwe jest przeanalizowanie tylko najczęstszych patologii.
Jeśli chcesz dowiedzieć się trochę więcej o tych typach trombofilii, możesz zapoznać się z wideo w tym artykule. Wszystkie te mutacje mogą się nie ujawnić, lub odwrotnie, mają oczywiste objawy kliniczne. Niektóre z nich można nabyć w ciągu życia, co oznacza, że analiza patologii wrodzonej nie będzie wykazać obecności mutacji.
Kompleksowe badanie, niestety, obejmuje również nie wszystkie rodzaje trombofilii, ale tylko najczęstsze i istotne klinicznie. Dane dotyczące kompleksowego badania przedstawiono w poniższej tabeli.
Tendencja do zakrzepicy (często żylnej), która jest związana z wadami genu, nazywana jest dziedziczną trombofilią. Przejawia się to w patologicznym tworzeniu się krwinek i czynników krzepnięcia. Pacjenci zauważyli blokadę zakrzepów naczyń o różnej lokalizacji. W czasie ciąży pierwsze oznaki choroby są możliwe z powikłaniami, takimi jak przedwczesne porody.
Przeczytaj w tym artykule.
W dziedzicznej predyspozycji do zwiększonego krzepnięcia krwi często brak jest S, białka C i antytrombiny 3. Zmniejszają one powstawanie skrzepów krwi, więc ich brak obserwowano przyspieszone tworzenie zakrzepu. Ponadto pacjenci mogą mieć nieprawidłowości w budowie fibrynogenu, inne czynniki krzepnięcia.
Wiele z tych zaburzeń nie jest diagnozowanych i nie wykazują objawów klinicznych, dopóki nie wystąpią czynniki prowokujące:
A tu jest więcej informacji na temat rozpoznawania zakrzepowego zapalenia żył kończyn dolnych.
Genetycznie określona postać choroby jest najczęściej związana z upośledzonym tworzeniem się czynnika krzepnięcia 5. Nazywa się to mutacją Leiden. Kiedy ten czynnik 5 anomalii staje się niewrażliwy na zniszczenie enzymu i pozostaje aktywny, co zwiększa szybkość tworzenia się skrzepu krwi. Drugi czynnik krzepnięcia (protrombina) jest wytwarzany w obecności nadmiaru defektu chromosomalnego, który przesuwa równowagę w kierunku powstawania zakrzepu.
Zwiększenie syntezy aminokwasów homocysteiny jest również jednym z wariantów rodzinnej postaci trombofilii. Wysokie stężenie tego związku we krwi wywiera traumatyczny wpływ na ścianę naczynia, co powoduje pojawienie się zakrzepu. Wzrost stężenia homocysteiny jest uznawany za jeden z markerów choroby:
Zaburzenia genetyczne mogą występować nie tylko w dziedzicznej trombofilii, mutacje mogą również wpływać na aparat chromosomalny z powodu czynników zewnętrznych:
Wskazania do oznaczania czynników krzepnięcia i współistniejącej trombofilii parametrów biochemicznych mogą być potrzebne w następujących przypadkach:
W celu określenia zwiększonego ryzyka powstawania zakrzepów krwi, pacjenci otrzymują kompleksowe badanie krwi, które obejmuje definicję:
Aby zbadać genetyczną podatność na trombofilię, przeprowadza się analizę krwi żylnej i zdrapywanie nabłonka błony śluzowej jamy ustnej. Uzyskane dane odzwierciedlają zidentyfikowaną mutację i różnorodność genów (polimorfizm). Te nieprawidłowości mogą zwiększać ryzyko powstawania zakrzepów krwi w niekorzystnych warunkach. Przeglądaj kilka genów:
Kiedy mutacje wykrywane są w genach podczas ciąży, zwiększa się ryzyko powstawania zakrzepów. Jest to niebezpieczne dla niesienia dziecka, ponieważ kobiety w tym okresie mają fizjologiczny wzrost w układzie krzepnięcia, aby chronić organizm przed utratą krwi podczas porodu. Dlatego też, gdy nieprawidłowości genetyczne często zatkają naczynia łożyskowe, co prowadzi do niepożądanych skutków:
W przypadku wykrycia choroby, należy przede wszystkim przestrzegać następujących zasad:
Do leczenia uzależnienia od trombofilii:
Żywność powinna być całkowicie wykluczona z produktów, które zwiększają lepkość krwi. Należą do nich:
Aby rozcieńczyć krew w menu powinna być obecna:
Wrodzona trombofilia objawia się w przypadkach, gdy organizm ma defekty w genach biorących udział w tworzeniu czynników krzepnięcia lub substancji o działaniu przeciwzakrzepowym. Objawami choroby są nawracające blokady naczyń żylnych. Ta patologia jest szczególnie niebezpieczna dla kobiet w ciąży ze względu na zwiększone ryzyko przedwczesnego porodu i zaburzenia rozwoju płodu.
A tutaj więcej o zapobieganiu zakrzepicy żył i naczyń kończyn dolnych.
Zaleca się, aby osoby z grup ryzyka były poddawane badaniom przesiewowym, w tym lipidogramom i koagulacji, a także testom na obecność markerów zakrzepicy genetycznej. W leczeniu i zapobieganiu powikłaniom zalecana jest dozowana aktywność fizyczna, leki i dieta przeciwzakrzepowa.
Zobacz film o trombofilii i ciąży:
Raczej ważnym wskaźnikiem krwi jest hematokryt, którego częstość różni się u dzieci i dorosłych, u kobiet w stanie normalnym i podczas ciąży, a także u mężczyzn. Jak wziąć analizę? Co powinieneś wiedzieć?
Odłączony skrzeplina stanowi śmiertelne zagrożenie dla osoby. Zapobieganie zakrzepicy żył i naczyń krwionośnych może zmniejszyć ryzyko śmiertelnego zagrożenia. Jak zapobiegać zakrzepicy? Jakie są najbardziej skuteczne środki przeciw temu?
Picie owoców dzikiej róży na naczynia krwionośne, wzmocnienie serca jest bardzo przydatne. Aktywnie pomaga także naczyniom mózgowym, zmniejszając w ten sposób ryzyko rozwoju wielu niebezpiecznych patologii.
W wielu sytuacjach, na przykład w przypadku trombofilii, w domu konieczna jest terapia tlenowa. W domu możesz spędzić długie leczenie przy pomocy specjalnych urządzeń. Zanim jednak będzie warto znać wskazania, przeciwwskazania i możliwe powikłania wynikające z takich zabiegów.
Zalecane, aby zapobiec tworzeniu się skrzepów leku Sincumar, aplikacja powinna być pod nadzorem lekarza. Przeciwwskazania do tabletek obejmują ciążę. Wybór, który jest lepszy - Warfarin lub Sincumar, daje przewagę pierwszemu.
Nie każdy lekarz odpowie z łatwością, jak odróżnić zakrzepicę i zakrzepowe zapalenie żył, zakrzepicę żył. Jaka jest podstawowa różnica? Z którym lekarzem się skontaktować?
Niezwykle niebezpieczny pływający zakrzep różni się tym, że nie przylega do ściany, ale swobodnie płynie przez żyły dolnej żyły głównej, w sercu. Rekanalizację można stosować do leczenia.
Białka określa się we krwi, gdy podejrzewa się wiele patologii, w tym onkologię. Analiza pomaga określić szybkość, zwiększone wskaźniki aktywności reaktywnej i białka. Konieczne jest zrozumienie wartości: krew eozynofilowego białka kationowego, ogółem. Czy krew zgęstniała, czy nie?
Czas protrombinowy określa się dla analizy układu krzepnięcia osocza. Pomaga to zidentyfikować prawdopodobieństwo powstania skrzepów krwi. Na przykład analiza Kvik pochodzi od kobiet w czasie ciąży. Jaki jest wskaźnik stawki? Co, jeśli podniesione, obniżone?
Trombofilia genetyczna jest dziedziczną przewlekłą chorobą organizmu, w której przez długi czas (miesiąc, rok lub całe życie) występuje tendencja do tworzenia się skrzepów krwi (skrzepy krwi) lub rozprzestrzeniania się skrzepliny krwi daleko poza granice uszkodzenia.
Pojęcie "trombofilia" zwykle oznacza genetycznie zdeterminowany stan, ale istnienie nabytych stanów o zwiększonej tendencji do tworzenia zakrzepów krwi często wprowadza w błąd.
Takie stany nie mają zastosowania do tej koncepcji. Niemożliwe jest postawienie znaku równości między trombofilią a zakrzepicą, ponieważ genetyczna predyspozycja do trombofilii niekoniecznie jest realizowana w postaci zakrzepicy.
Objawy trombofilii związane z tworzeniem się skrzepów krwi. Dzieje się tak ze względu na zmianę stosunku czynników krzepnięcia i antykoagulantów układu krążenia.
W normalnym procesie krzepnięcia krwi, który jest niezbędny do zatrzymania krwawienia, powstaje skrzep krwi, który zamyka naczynie w miejscu urazu. Pewne substancje czynne, tak zwane czynniki krzepnięcia, są odpowiedzialne za wdrożenie procesu tworzenia skrzepu.
Leki przeciwzakrzepowe istnieją w celu zapobiegania nadmiernemu krzepnięciu krwi.
Oznacza to albo zmniejszenie liczby czynników przeciwzakrzepowych, albo zwiększenie liczby czynników krzepnięcia. Jest to przyczyną powstawania zakrzepów krwi, które naruszają dopływ krwi do tkanek i narządów.
Trombofilia genetyczna jest spowodowana dziedziczną predyspozycją osoby.
Dlatego nie ma konkretnych przyczyn powodujących ten warunek. Istnieją tylko niektóre czynniki ryzyka, które mogą wywołać rozwój tego stanu.
Uważa się, że trombofilia występuje częściej:
Istnieją dwa główne typy trombofilii:
Pierwszy typ trombofilii jest spowodowany nieprawidłowościami w genach, które niosą informację o białkach zaangażowanych w krzepnięcie krwi.
Wśród nich najczęstsze są:
Wszystkie te wrodzone zaburzenia prowadzą do upośledzenia krzepnięcia krwi.
Musisz to wiedzieć, zanim wykonasz USG żył kończyn dolnych - wskazania i przeciwwskazania, za i przeciw, dekodując wyniki.
Możesz dowiedzieć się, jakie medyczne uzasadnienie dla skleroterapii hemoroidów jest możliwe po przestudiowaniu naszych badań na ten temat.
Drugi rodzaj trombofilii występuje z powodu innych chorób lub leków. Należą do nich:
Często osoby z trombofilią nie skarżą się i nie zauważają żadnych zmian w stanie zdrowia.
Wynika to z faktu, że dla tej patologii charakteryzuje się długim przebiegiem i gładkim wzrostem objawów klinicznych.
Czasami trombofilia genetyczna manifestuje swoje objawy kilka lat po zidentyfikowaniu genetycznych markerów trombofilii.
Dopiero po utworzeniu zakrzepu u pacjentów pojawiają się objawy kliniczne. Nasilenie objawów zależy od lokalizacji skrzepliny i stopnia zamknięcia światła naczynia:
Badanie krwi w kierunku trombofilii genetycznej jest główną metodą diagnostyczną.
Badanie krwi w kierunku trombofilii występuje w dwóch etapach:
W ogólnej analizie krwi w trombofilii obserwuje się wzrost liczby erytrocytów i płytek krwi, zwiększa się stosunek objętości erytrocytów do całkowitej objętości krwi.
Określ poziom D-dimeru we krwi. Ta substancja jest produktem zniszczenia zakrzepu krwi. Gdy trombofilia jest wzrostem jej ilości.
Analiza określająca czas częściowej tromboplastyny po aktywacji (APTT) naśladuje naturalną koagulację krwi i umożliwia ocenę stopnia aktywności czynników krzepnięcia.
Trombofilia charakteryzuje się zmniejszeniem APTTV. Poziom antytrombiny III, substancji aktywującej układ antykoagulacyjny we krwi, zostanie zmniejszony. Gdy trombofilia określa również czas tworzenia skrzepu w osoczu krwi - czas trombiny. To maleje.
Fibrynogen jest jednym z głównych elementów układu krzepnięcia krwi.
W przypadku trombofilii obserwuje się wzrost jego poziomu. Oszacowanie szybkości krzepnięcia krwi przeprowadza się za pomocą oznaczenia wskaźnika protrombiny. Jego poziom zostanie zwiększony.
Specyficzne badania różnicujące trombofilię z innymi chorobami obejmują:
Wszystkie te badania razem dostarczają genetycznego paszportu dla trombofilii.
Wiele kobiet, które mają tendencję do zwiększania zakrzepów krwi, może sprawić, że zdrowe dziecko będzie miało problemy.
Istnieje jednak ryzyko różnych komplikacji podczas ciąży.
Wynika to z faktu, że w okresie ciąży występują poważne zmiany kompensacyjne w ciele matki, z których jedną jest zmiana w układzie krzepnięcia krwi, co zmniejsza utratę krwi podczas porodu.
Specjaliści z różnych dziedzin medycyny uczestniczą w leczeniu pacjentów z trombofilią.
Tak więc hematolog bada i koryguje zmiany w składzie krwi, flebolog zapewnia leczenie zakrzepicy żył i zakrzepowego zapalenia żył, a gdy leczenie zachowawcze zawodzi, chirurdzy zajmują się nim.
Leczenie pacjentów z trombofilią musi być koniecznie kompleksowe i indywidualne. Wszyscy pacjenci przechodzą konwencjonalny schemat leczenia zakrzepicy z zastosowaniem dawek terapeutycznych i profilaktycznych.
Trombofilia nie ma swoistego leczenia i jest leczona podobnie do zakrzepicy.
Konkretne zapobieganie trombofilii nie istnieje. Bardzo ważnym aspektem jest zapobieganie rozwojowi zakrzepicy u pacjentów z trombofilią.
Zapobieganie takim objawom trombofilii jak zakrzepica żył głębokich, płucna choroba zakrzepowo-zatorowa jest głównym punktem w zapobieganiu tej chorobie.
Specjalistyczne akademickie centrum kliniczne
W swojej pracy położnicy i ginekolodzy CIR wciąż odpowiadają na pytania: czym jest trombofilia? Co to jest trombofilia genetyczna? Jaką analizę trombofilii należy podjąć, aby wyeliminować czynniki dziedziczne? W jaki sposób powiązane są trombofilia, ciąża i polimorfizm? I wiele innych.
Co to jest trombofilia?
Skrzeplina (skrzep) + philia (miłość) = trombofilia. To jest miłość do zakrzepu krwi, a raczej zwiększona tendencja do zakrzepicy - tworzenie się skrzepów krwi w naczyniach o różnych średnicach i lokalizacji. Trombofilia jest zaburzeniem w układzie hemostatycznym.
Hemostaza to mechanizm zapewniający prawidłową reakcję krwi na czynniki zewnętrzne i wewnętrzne. Krew musi szybko przepływać przez naczynia, nie ociągając się, ale gdy konieczne staje się zmniejszenie prędkości prądu i / lub tworzenie skrzepu, na przykład w celu "naprawy" uszkodzonego naczynia, "właściwa" krew powinna to zrobić. Następnie, upewniając się, że skrzeplina wykonała swoją pracę i nie jest już potrzebna, rozpuść ją. I biegnij dalej)
Oczywiście nie wszystko jest takie proste, a system koagulacji jest najbardziej złożonym mechanizmem wieloskładnikowym, który ma regulację na różnych poziomach.
Trochę historii.
1856 - Niemiecki naukowiec Rudolf Virkhov zastanawiał się nad patogenezą powstawania skrzepu, przeprowadził szereg badań i eksperymentów w tym zakresie i sformułował podstawowy mechanizm powstawania zakrzepu. Na wzmiankę o "triadzie Virchowa" każdy student medycyny jest zobowiązany zgłosić - uszkodzenie wewnętrznej ściany naczynia, spadek szybkości przepływu krwi i wzrost krzepliwości krwi. W rzeczywistości wielki Virkhov był pierwszym, który rozwiązał zagadkę "dlaczego ta sama krew może swobodnie przepływać, lub może blokować naczynie".
1990 - Brytyjski Komitet Standardów Hematologicznych zdefiniował pojęcie "trombofilii" jako wady wrodzonej lub nabytej hemostazy, co doprowadziło do wysokiego stopnia podatności na zakrzepicę.
1997 - wybitny hematolog A. Vorobyov. opisał "zespół nadkrzepliwy", to znaczy pewien stan krwi o zwiększonej gotowości do krzepnięcia.
Czy zakrzep jest niebezpieczny?
Odpowiedź brzmi: tak. Z wyjątkiem potrzeby fizjologicznej, zakrzepica jest zdecydowanie zła. Ponieważ blokowanie jakiegokolwiek statku jest niebezpieczne. Im większe naczynie, tym większe, tym bardziej niebezpieczne są komplikacje. Naczynie nie powinno mieć zablokowanego przepływu krwi. To natychmiast lub stopniowo pociąga za sobą zmniejszenie dostarczania tlenu do tkanek (niedotlenienie) i powoduje szereg zmian patologicznych. Może być niedostrzegalny i nie tak przerażający, jak to opisałem, ale może być bardzo bolesny, a czasami śmiertelny. Zakrzepica powoduje znaczne uszkodzenie funkcji narządu, a czasem także organizmu jako całości. Zakrzepica to zatorowość płucna, niewydolność serca (w tym ostra choroba wieńcowa), uszkodzenie nóg (zakrzepica żył głębokich), jelit (krezka), itp.
Jak trombofilia ma związek z ciążą?
Ciąża to szczególny okres "testu", który ujawnia nosicielstwo genetycznej trombofilii, a większość kobiet poznaje polimorfizm genów hemostazy po raz pierwszy w czasie ciąży.
Jeśli chodzi o komplikacje położnicze, problem zwiększonej zakrzepicy dotyczy przede wszystkim narządu, który składa się wyłącznie z naczyń krwionośnych. To jest łożysko. Bardzo szczegółowe i ze zdjęciami - tutaj: Hemostaza (ciąg dalszy): układ krzepnięcia krwi i ciąża - jaki jest związek?
U wszystkich kobiet w czasie ciąży dochodzi do fizjologicznej hiperkoagulacji, to znaczy, że krew zwykle nieznacznie zwiększa krzepliwość krwi. Jest to normalny mechanizm fizjologiczny, którego celem jest zapobieganie utracie krwi po zakończeniu ciąży - podczas porodu lub możliwych patologicznych objawów (wczesne zakończenie ciąży, przerwanie łożyska itp.).
Ale jeśli kobieta ma nośnik wadliwego genu hemostazy (lub kilku), to, w przeciwieństwie do reguły matematycznej, minus do minus da jeszcze większy minus - znacznie zwiększa ryzyko powstawania zakrzepów w naczyniach łożyskowych, co może powodować wiele powikłań.
Jakie są rodzaje trombofilii?
Trombofilia dzieli się na dziedziczną i nabytą, występują również gatunki mieszane.
Dziedziczna trombofilia genetyczna
Wrodzona (genetyczna) trombofilia jest naruszeniem właściwości krwi i struktury naczyniowej spowodowanej wadami genetycznymi. Trombofilia genetyczna jest dziedziczona po rodzicach - od jednego lub obu. Gen może być jednym lub więcej. Przewóz może przejawiać się w dzieciństwie, w czasie ciąży, w trakcie życia lub nigdy.
Zakres wdrożenia genetycznej trombofilii jest bardzo szeroki - od "niczego" do "wszystkiego". Cechą wielu wariantów genów jest to, że mogą nie objawiać się przez długi czas. Wiele zależy od tego, ile i które geny mają mutacje. Na przykład najgorszą sytuacją jest dziedziczenie jednej opcji od obojga rodziców, w którym to przypadku mówimy o mutacji homozygotycznej. Idealnie o genach, wariantach i mutacjach - tutaj: polimorfizm genu układu hemostatycznego: dekodowanie analizy.
Nabyta (nie-genetyczna) trombofilia
Nabyte formy trombofilii są realizowane w pewnych "specjalnych" warunkach. Dzieje się tak, gdy ciało przechodzi ciężkie chwile; dość poważne zmiany patologiczne pociągają za sobą "over" - reakcję układu krzepnięcia. Na przykład choroby onkologiczne połączone z chemioterapią, wyrażające procesy infekcyjne, autoimmunologiczne, alergiczne, choroby wątroby, nerek, patologie sercowo-naczyniowe, choroby tkanki łącznej - toczeń rumieniowaty układowy, różne zapalenia naczyń itd. W takich przypadkach można uruchomić kaskadę zakrzepicy bez nośnika wadliwych genów hemostazy. Czynnikami predysponującymi mogą być długotrwałe i utrzymujące się odwodnienie, brak aktywności fizycznej, otyłość, ciąża, leki hormonalne itp.
Trombofilia jest niebezpieczna, ponieważ się nie objawia, a pacjent może nie być świadomy obecności patologii do czasu wystąpienia zakrzepicy. Często jest wykrywane przez przypadek podczas badania zapobiegawczego lub diagnozy innej choroby. Jednak w niektórych przypadkach lekarz prowadzący może podać wskazówki dotyczące badania wykrywającego trombofilię, jeśli u pacjenta występują oznaki tej choroby.
Wskazania do badania to następujące czynniki:
Trombofilia jest szczególnie niebezpieczna w czasie ciąży, ponieważ istnieje duże prawdopodobieństwo powikłań zarówno dla matki, jak i dla dziecka.
Niektórzy lekarze zalecają, aby kobiety były badane pod kątem trombofilii, która nosi dziecko lub planuje ciążę. Inni eksperci uważają, że konieczne jest jedynie przeprowadzenie analizy, jeśli istnieją czynniki predysponujące.
Praktycznie każda kobieta z trombofilią może urodzić zdrowe dziecko, jeśli przestrzega zaleceń lekarza prowadzącego. Poród przechodzi naturalnie.
Zewnętrzne oznaki i objawy patologii ciecierzycy, więc diagnoza jest połączeniem testów laboratoryjnych. Przede wszystkim pacjent musi przejść badanie krwi palcem (analiza ogólna), aby określić poziom czerwonych krwinek i płytek krwi. Zwiększenie stężenia tych komórek staje się wskazaniem do drugiej części badania - specyficznych testów dla odchyleń różnych czynników hemostatycznych w celu określenia patologii.
Rozpoznanie trombofilii obejmuje następujące testy:
Są to główne analizy, które pozwalają nam zrozumieć, w którym kierunku pójść dalej i jakie inne badania będą wymagane. Po wstępnej diagnozie przeprowadza się testy na określonych markerach trombofilii, które pozwalają na postawienie ostatecznej diagnozy i udzielenie pacjentowi odpowiedniej recepty na leczenie. Usługa uzupełniająca obejmuje następujące elementy:
Wszystkie wymienione testy są standardowymi badaniami dla koagulacji i składnika przeciwkrzepliwego hemostazy. Pozwalają zidentyfikować nabytą hemofilię. Istnieje kilka specyficznych analiz, które są przypisane do identyfikacji mutacji genetycznych w patologii dziedzicznej. Diagnoza w tym przypadku jest przeprowadzana przy użyciu reakcji łańcuchowej polimerazy (PCR), ale każdy czynnik jest badany osobno i ma swoją własną nazwę.
Analiza trombofilii genetycznej obejmuje następujące testy:
Testy te mają na celu identyfikację polimorfizmu genu. Jest to stan, w którym pewne geny są reprezentowane w różnych odmianach (allelach), co powoduje szereg pewnych cech. Wrodzona trombofilia najczęściej występuje, gdy mutacje wymienionych genów są zmutowane, ale możliwy jest również polimorfizm czynnika VII i XII, a także niektóre inne składniki.
Wyniki testu wskazują na obecność lub brak mutacji. Zwykle zdrowa osoba nie powinna ich mieć. Może być również wniosek dotyczący heterozygotycznej postaci mutacji, gdy jeden allel genu znajduje się w normalnym zakresie, a inny jest zdiagnozowany z mutacją i homozygotyczny, to jest tożsamość mutacji alleli.
Należy pamiętać, że nie każdy pacjent z trombofilią najpierw dowie się, czym jest zakrzepica. Człowiek może żyć całe życie z polimorfizmem genów i nie wiedzieć o nim, ponieważ choroba nie objawia się nawet pod wpływem czynników prowokujących. Każda sytuacja jest indywidualna. Jednak nie należy spodziewać się przypadku, w przypadku laboratoryjnego potwierdzenia trombofilii, należy przestrzegać wszystkich zaleceń lekarza, aby zmniejszyć ryzyko powstawania zakrzepów.
Nie każdy pacjent wie, gdzie można go zbadać pod kątem trombofilii, ponieważ niewielu osobiście to doświadczyło. Każde miasto ma własne instytucje medyczne, więc nie możesz dokładnie powiedzieć, gdzie się udać. Jednak niemal wszędzie są centra kliniczne i diagnostyczne, które są przeznaczone do badania we wszystkich możliwych stanach patologicznych. Możesz również skontaktować się z prywatną kliniką, jeśli świadczy ona takie usługi. W publicznych klinikach, które przeszłyby taką ankietę, nie można.
Koszt usług różnych instytucji medycznych różni się w zależności od regionu. Średni koszt niektórych testów: