Trombofilia: Objawy i leczenie

Trombofilia charakteryzuje się zwiększoną zakrzepicą tam, gdzie nie jest ona wcale potrzebna. Może to prowadzić do dość poważnych chorób, które mogą doprowadzić do śmierci pacjenta. Na przykład zawał mięśnia sercowego, zawał płucny, zatorowość płucna (zatorowość płucna) mogą być wynikiem trombofilii.

Wiadomo, że podczas normalnego funkcjonowania układów krzepnięcia i antykoagulacji nasza krew pozostaje w stanie płynnym, przepływa przez naczynia, wzbogaca tkanki wszystkich narządów o niezbędne substancje i przenosi z nich produkty przemiany materii. Jeśli wszystko jest w porządku w organizmie, oba systemy działają harmonijnie, ich czynniki są na właściwym poziomie, a następnie agregacyjny stan krwi pozostaje w optymalnym trybie i nie dochodzi do koagulacji wewnątrznaczyniowej oraz niekontrolowanego krwawienia.

Uszkodzenie ściany naczynia w urazach, operacjach, a także stanach, które występują bez integralności śródbłonka, ale ze zwiększoną krzepliwością krwi z innego powodu, obejmują układ krzepnięcia, który zapewnia tworzenie skrzepów krwi. Jednakże, wykonując swoją pracę w przypadku krwawienia, układ krzepnięcia powinien przenieść pracę do układu antykoagulacyjnego, który usunie niepotrzebne skrzepy i znormalizuje ścianę naczynia. A w normalnym stanie krew nie powinna w ogóle koagulować wewnątrz naczynia, ale z jakiegoś powodu nie zawsze tak jest. Dlaczego? To tutaj jest czas, aby pamiętać o trombofilii - winowajcy powracającej zakrzepicy, niebezpiecznej dla ludzkiego życia.

Można zaprogramować trombofilię

Wiadomo, że wiele form tej choroby jest wrodzonych, dlatego pierwotnie zostały określone przez kod genetyczny jeszcze przed narodzinami człowieka, gdzie jednak należy je rozróżnić:

• Predyspozycje genetyczne, gdy choroba może się nie objawiać, jeżeli nie ma czynników, które uruchamiają mechanizm jej rozwoju;
• Choroba, która pojawia się po raz pierwszy w wyniku mutacji genowej we wczesnym stadium rozwoju embrionalnego, staje się później dziedziczna i może być przekazywana potomstwu;
• Choroba dziedziczna spowodowana genomową i strukturalną mutacją chromosomów w poprzednich pokoleniach i odziedziczoną przez potomstwo. Odgrywa jednak rolę w jakim stanie jest gen choroby: dominujący lub recesywny (polimorfizm genu). W dominujący sposób patologia wyjdzie w każdym przypadku, czy to homo czy heterozygotycznie. Stan recesywny genu może się ujawnić tylko wtedy, gdy istnieją dwa słabe allele tworzące homozygotę.

Jeśli chodzi o organizmy heterozygotyczne z patologicznym genem w stanie recesywnym, w większości przypadków nie tylko nie wpływa na nie, ale czasami okazuje się być bardziej stabilny i żywotny w porównaniu do normalnych osobników. Jednak polimorfizm genu (alternatywne warianty genów, patologiczne i prawidłowe) w różnych chorobach przejawia się na różne sposoby i wymaga studiowania w każdym konkretnym przypadku. Jeśli chodzi o trombofilię, naukowcy przeprowadzili i nadal prowadzą badania, które pozwalają obliczyć stopień ryzyka zakrzepicy w polimorfizmie określonego genu.

Aby czytelnik lepiej zrozumiał mechanizm powstawania wrodzonej trombofilii, należy rozważyć bardziej szczegółowe aspekty genetyczne, takie jak pojęcie "mutacji genowej".

Mutacja genu

W rzeczywistości geny nie były tak stabilne, dane raz na zawsze. Geny zmieniają się z różną częstotliwością (średnio od 10 -2 do 10 -5), co, nawiasem mówiąc, nie zawsze przynosi nowe efekty. Jest to mutacja, a w przypadku trombofilii słusznie uważana jest za szkodliwą.

Pewne czynniki, których stężenie ostatnio znacznie wzrosło, mogą popchnąć mutację genową, aw konsekwencji zwiększoną częstość chorób dziedzicznych. Pojawienie się alleli, które negatywnie wpływają na zdrowie organizmu, przyczynia się do aktywności samej osoby:

1. Katastrofy spowodowane przez człowieka:
2. Zanieczyszczenie środowiska (pestycydy, różne rodzaje paliw, chemia gospodarcza);
3. Stosowanie leków, dodatków do żywności, żywności genetycznie zmodyfikowanej;
4. Promieniowanie promieniowania.

Mutageneza jest procesem losowym, ponieważ nie można z góry przewidzieć, który gen ulegnie zmianie w niekorzystnych (lub korzystnych?) Stanach. I w jakim kierunku - jest również nieznany. Proces mutacji zachodzi samoczynnie, zmieniając właściwości dziedziczne i, na przykład, trombofilię, można argumentować, że nie zawsze jest lepiej.

Polimorfizm genowy i jego znaczenie w praktyce położniczej

Stan taki, jak ciąża, w zauważalny sposób wywołuje zmiany zakrzepowe, zwłaszcza jeśli występuje predyspozycja lub choroba dziedziczna, więc dobrze byłoby, aby kobieta odkryła swój rodowód planując uzupełnienie w rodzinie. Obecnie stwierdzono obecność genów trombofilii, które przyczyniają się do rozwoju zakrzepicy w czasie ciąży, porodu i okresu poporodowego, w przypadku których za najważniejsze uważa się:

• Polimorfizm genów FII czynnika protrombinowego (G20210A) prowadzi do bezpłodności, upośledzonego rozwoju wewnątrzmacicznego, a nawet śmierci płodu, gestozy, choroby zakrzepowo-zatorowej i zakrzepicy, zawału mięśnia sercowego (MI) i choroby niedokrwiennej serca (CHD);
• Polimorfizm genu czynnika Leiden FV (G1691A) w czasie ciąży ma ogromne znaczenie, ponieważ może wywoływać poronienia i niekorzystnie wpływać na płód, a ponadto może powodować MI; udar niedokrwienny, choroba zakrzepowo-zatorowa;
• Mutacja genu PAI-1 (SERPINE1) zmniejsza aktywność całego układu przeciwkrzepliwego, dlatego jest uważana za jeden z jego głównych składników;
• Specyficzna rola mutacji genu MTHFR C677T w tworzeniu się skrzepliny nie została w pełni wyjaśniona, chociaż od ponad 10 lat zajmuje się tym problemem, ale fakt, że wpływa on na naczynia, uszkadza je, a tym samym przyczynia się do tworzenia skrzepu, został już potwierdzony w kręgach naukowych.

Te i inne czynniki (geny ITGA2, ITGB3, których mutacja determinuje wzmocnioną agregację płytek, nieprawidłowości FGB - fibrynogen, niedobór ATIII - antytrombinę III, brak białek C i S) są klasyfikowane jako dziedziczna patologia i są uznawane za markery zakrzepicy.

Zakrzepica i choroba zakrzepowo-zatorowa - to bardzo przerażające zjawisko podczas ciąży, powodują wysoki procent śmiertelności matek i zgonów płodów, dlatego środki podjęte z wyprzedzeniem będą zbędne. Urodzenia z trombofilią, z reguły, są zawsze przedwczesne (35-37 tygodni).

1. Planowanie ciąży;
2. Zakrzepica w przeszłości;
3. Obecność zakrzepicy, choroby zakrzepowo-zatorowej i śmierci w rodzinie;
4. Poronienie, bezpłodność.

Oprócz położnictwa, gdzie występuje największe ryzyko rozwoju patologii, tworzenia ekstremalnych warunków i wymagających pilnych działań, kardiogenetyka unika powikłań zakrzepowych w chirurgii (uraz, operacja), onkologii (chemioterapii) i, oczywiście, w samej kardiologii (choroba niedokrwienna serca, zawał mięśnia sercowego i głowa mózg, nadciśnienie tętnicze), gdzie dodatkowo dodatkową grupą ryzyka może być:

• Pacjenci z żylakami kończyn dolnych;
• Dość pulchni ludzie;
• Kobiety przyjmujące hormonalne doustne środki antykoncepcyjne;
• Ludzie zaangażowani w ciężką pracę fizyczną.

Cardiogenetics pozwala na wykrycie nieprawidłowości genetycznych genów układu hemostatycznego, ich polimorfizmu, a co za tym idzie, podatności na zakrzepicę poprzez przeprowadzenie kompleksowej analizy na poziomie molekularno-genetycznym, którą zwykle wykonuje się za pomocą diagnostyki PCR (reakcja łańcuchowa polimerazy).

Formy i grupy trombofilii

Poza wrodzoną patologią oczywiste jest, że jest ona również nabyta, której przyczyny leżą w tych samych niekorzystnych czynnikach środowiskowych, stosowaniu pewnych leków, pasji do suplementów diety oraz bardzo dużych i pięknych darów ogrodów i ogrodów warzywnych (i po prostu inżynierii genetycznej) przywiezionych z poszczególnych krajów daleko za granicą, gdzie nie są zabronione.

Jednak zarówno wrodzone, jak i wrodzone patologie układu przeciwzakrzepowego mają jedną istotę - zmianę właściwości krwi, która narusza hemostazę i prowadzi do zakrzepicy i choroby zakrzepowo-zatorowej. Pod tym względem w krwiakowatej grupie krwi rozróżnia się formy, których przyczynami są różne zmiany stosunku koagulantów i inhibitorów, a także inne czynniki wpływające na układ hemostatyczny.

Naruszenie reologicznych właściwości krwi charakteryzuje się spadkiem przepływu krwi w łożysku kapilarnym, wzrostem liczby czerwonych krwinek ponad 5,5 x 10 12 / li stanem patologicznym czerwonych krwinek. Ta grupa chorób obejmuje:

1. Erytermia (czerwienica), erytrocytoza;
2. Skrzepy krwi i inne hematokrytowe elewacje;
3. Paraproteinemia (szpiczak mnogi itp.), Której towarzyszy zwiększona lepkość krwi lub hiperfibrynogenemia, która występuje z tego samego powodu i jest bardzo niebezpieczna dla kobiet w ciąży i płodu;
4. Ataki serca i kryzysy zakrzepowe spowodowane zaburzeniami przepływu krwi ze względu na zmienioną strukturę i wygląd czerwonych krwinek.

Zmiany patologiczne, upośledzone zdolności czynnościowe i podwyższone poziomy płytek krwi łączą dziedziczną hipertromocytozę i hiperagregację nabytą podczas życia. Pojawiają się w tle:

• Nowotwory złośliwe;
• Nadmierna produkcja czynnika von Willebranda w ścianach naczyń;
• Zmniejszone poziomy wytwarzania stymulantów prostacykliny, które są silnym inhibitorem agregacji płytek;
• Nadmierne nasycenie komponentami stymulującymi osocze lub, przeciwnie, ich niedobór (zakrzepowa plamica małopłytkowa).

Brak lub anomalny stan naturalnych antykoagulantów (białek C i S, antytrombiny III, składników układu fibrynolitycznego) lub wysoka zawartość ich inhibitorów są również osobną postacią hematogennej trombofilii.

Ponadto wyróżniono wrodzone anomalie fibrynogenu (dysfibrinogenemia) i trombofilię pochodzenia immunohumoralnego, które obejmują zespół antyfosfolipidowy (APS) ze względu na wysokie stężenie przeciwciał przeciwko fosfolipidom (antykardiolipina, toczeń).

Jatrogenna trombofilia, która jest bezpośrednio związana z leczeniem (niekontrolowana lub nieskompensowana), oddziela się.

Gdy AT III lub białko C i S nie są wystarczające

Niewystarczająca ilość antytrombiny III, której proporcja normalnie stanowi około 80% całej aktywności antykoagulantu (antytrombiny), jest dziedziczona z autosomu lub nabywana wtórnie w wyniku zahamowania jej produktów lub nadmiernego spożycia podczas koagulacji (lub nadmiernej aktywacji). Można to zaobserwować w następujących przypadkach:

1. DIC;
2. Ciąża, zwłaszcza z toksycznością, oraz u nosicieli drugiej grupy krwi zgodnie z systemem AB0 - A (II);
3. Po interwencjach chirurgicznych, w których w ten czy inny sposób, ale integralność ściany naczyń jest zerwana;
4. Niektóre rodzaje nowotworów;
5. Długotrwała terapia antykoagulacyjna;
6. Choroba Behceta;
7. Odbiór złożonych doustnych środków antykoncepcyjnych (COC).

Głównymi objawami niedoboru AT III są, oczywiście, zakrzepica, przejawiająca się na różne sposoby. Niezwykle ciężki niedobór nie oznacza wieku dojrzewania. Charakteryzuje się:

• Ciągłe nawroty skrzepów krwi w obwodowym i żyłowym łożysku żylnym, w naczyniach serca i mózgu;
• Choroba zakrzepowo-zatorowa (tętnica płucna).

Mniej surowa, ale wciąż niekorzystna forma, pojawiająca się później, w wieku 15-25 lat, która jednak również występuje z atakami serca w każdym narządzie, a przede wszystkim w płucach i mięśniu sercowym, wygląda nieco lepiej;

W przypadku formy granicznej spontanicznie powstająca zakrzepica nie jest charakterystyczna, ale w pewnych okolicznościach (bezruch ciała, krótko przed i po porodzie, w okresie pooperacyjnym, uraz) występuje wysokie ryzyko zatorowości płucnej.

Potencjalna forma praktycznie nie ma spontanicznej zakrzepicy, a jej manifestacja jest zawsze związana z warunkami predysponującymi do choroby. Na przykład ta sama ciąża z tym rodzajem spowoduje debiut choroby.

Głównym sposobem leczenia tej postaci trombofilii jest substytucja. W tej roli najlepiej nadają się transfuzje koncentratu AT III i świeżo mrożonego osocza, ponieważ heparyna ma bardzo słabe działanie. Ponadto przepisywane są hormony, leki trombolityczne, leki zmniejszające IPT (wskaźnik protrombiny).

Brak białek C i S, które są wytwarzane w wątrobie z udziałem witaminy K, jest bardzo podobny w swojej charakterystyce do niedoboru AT III. Może być dziedziczna lub wtórna (choroba wątroby, żółtaczka utrudniająca, niedobór witaminy K, długotrwałe stosowanie leków przeciwzakrzepowych w dużych dawkach). Objawy tego zespołu są charakterystyczne dla tej patologii (zakrzepica występuje zarówno w naczyniach żylnych, jak i tętniczych).

Objawy kliniczne niedoboru białka są wyrażone:

1. Martwica skóry;
2. Gangren, umiejscowiony w dowolnym miejscu, czasem niezwiązany ze sobą (od warg i uszu po mosznę i gruczoły sutkowe);
3. Złośliwa plama noworodków, której początkiem był DIC we wrodzonym niedoborze białka C.

Widoczne objawy trombofilii

Rozpoznanie patologii polega na określeniu stężenia w osoczu odpowiednich białek (C i S).

Taktyki terapeutyczne: eliminacja przyczyn patologii, transfuzja świeżo mrożonego osocza, wprowadzenie heparyny i koncentratów tych białek.

Nieprawidłowe warunki protrombiny, czynnik Leiden (FV) i fibrynogen, naruszenie fibrynolizy

Patologia, która powstaje w wyniku dziedzicznej anomalii czynnika Leiden (odporność aktywowanej FV na białko C), jest często stwierdzana i jest wyrażana przez tendencję do zakrzepicy (nawrotowej).

Anomalie fibrynogenu występujące na poziomie molekularnym należą również do patologii dziedzicznej, a także objawiają się wzmożoną zakrzepicą, ale są bardzo typowe dla kombinacji dwóch, jak się wydaje, przeciwnych zjawisk: trombofilii i hipokogulacji z wydłużeniem krzepnięcia i / lub spowolnioną fibrynolizą.

Zaburzenia fibrynolizy można również przedstawić na dwa sposoby: dziedziczny (upośledzenie wytwarzania aktywatora plazminogenu lub jego osobnika, anomalie molekularne) i nabytego lub wtórnego niedoboru, typowy dla rozsianego wykrzepiania wewnątrznaczyniowego, masywnej zakrzepicy, leczenia lekami stymulującymi fibrynolizę. Prowokatorami tej formy trombofilii mogą być:

• Uszkodzenie śródbłonka w wyniku urazów i interwencji chirurgicznych;
• Ciąża u kobiet z predyspozycjami lub z innych przyczyn, poród.

Leczenie substytutów osocza w połączeniu z infuzjami heparyny i plazminogenu, aktywacja fibrynolizy. W zapobieganiu zakrzepicy - mianowanie hormonów anabolicznych.

APS to zespół, który zasługuje na szczególną uwagę

Stosunkowo niedawno zespół antyfosfolipidowy (APS) praktycznie nic nie wiedział. Uznaje się go z trudem, któremu często towarzyszą procesy wirusowe i immunologiczne, chociaż pierwotne może występować od zera bez żadnych przesłanek.

Pojawienie się antykoagulantów toczniowych we krwi prowadzi do uszkodzenia błon fosfolipidowych błon komórkowych (ściany naczyniowej, płytek krwi) i zakłócenia czynników krzepnięcia. Ponadto, antykoagulanty "toczniowe" należą do zdolności:

1. Wpływają na właściwości antyagregacyjne naczyń krwionośnych i zakrzepów, zmniejszając je;
2. Hamować inaktywację trombiny przez trombomodulinę;
3. Zmniejsz produkcję w ścianie naczyniowej fibrynolizy i aktywatorach prostacyklin;
4. Wzmocnienie spontanicznej agregacji płytek krwi.

Z powodu takich zmian dochodzi do odpowiedzi hemostazy, która objawia się jednoczesną obecnością zupełnie innych objawów: krwawienia i zakrzepicy z zatorami, które prowadzą do DIC, zaburzeń krążenia w mózgu lub innych narządach (nerkach).

Obecnie ginekolodzy przywiązują szczególną wagę do zespołu antyfosforowego, ponieważ, jak się okazało, jest to przyczyną wielu niepłodności próbujących mieć dziecko przez kilka lat. Jednak próby często kończą się poronieniami lub poronieniami z powodu zakrzepicy naczyń łożyskowych. Ponadto APS często objawia się pozytywną reakcją na kiłę, co zmusza ją do zmartwień.

Główne objawy zespołu antyfosfolipidowego można przedstawić następująco:

• Nawracająca zakrzepica występująca w naczyniach narządowych (płuca, nerki, wątroba, mózg) i głównych naczyniach;
• Naruszenie mikrokrążenia z krwawieniem;
• Wzmocnienie spontanicznej zdolności agregacji płytek krwi, które może objawiać się małopłytkowością lub bez niej;
• Zakłócenie przepływu krwi w mikrokrążeniu mózgu, prowadzące do zaburzeń mózgowych i neuropsychiatrycznych (częste bóle głowy, częściowa utrata ruchomości kończyn, ogniskowe niedokrwienie mózgu, neurastenia);
• Zmiany we krwi (podwyższone ESR i parametry immunologiczne).

Obecnie wiele kobiet jest przepisywanych na badanie w celu wykrycia APS, a dla osób z obciążoną historią położniczą jest jeszcze bardziej wskazane. Rozpoznanie APS opiera się na określeniu miana swoistych przeciwciał i parametrów koagulogramu.

Środki terapeutyczne zależą od postaci zespołu antyfosfolipidowego (pierwotnego lub wtórnego) i obejmują: wymianę plazmy, wyznaczenie leków przeciwpłytkowych (aspiryna, kuranty), antykoagulanty (heparyna), hormony (prednizolon), itp.

Kobiety w ciąży z APS są leczone przez ginekologów, stosując się do opracowanych schematów dla każdego miesiąca ciąży. Ponadto zalecana jest specjalna dieta, która pozwala wpływać na krzepnięcie krwi i ją zmniejszać.

Przyszłe matki powinny ograniczyć stosowanie innych przydatnych produktów, takich jak biała kapusta, banany, owoce dzikiej róży, żurawina i ashberries, orzechy włoskie, szpinak, koperek i pietruszka. Lepiej jest zapomnieć o tłustym i tłustym mięsie. Należy pamiętać, że owoce morza, buraki, granaty, cytryny, pomidory, czereśnie, maliny zmniejszają krzepliwość krwi. Przydatne będzie stosowanie przepisów ludowych. Mówi się, że miód z olejem słonecznikowym (1 łyżeczka masła + 1 łyżka miodu każdego dnia) również zapobiega nasilonej zakrzepicy.

Metabolizm i choroba zakrzepowo-zatorowa

W wielu chorobach lekarz przepisuje koagulogram, chociaż niektórzy pacjenci są zupełnie niezrozumiałe dla takich działań. Tymczasem większość przewlekłych procesów patologicznych jest spowodowanych dziedzicznymi lub nabytymi zaburzeniami metabolicznymi, które ostatecznie mogą prowadzić do dość poważnych powikłań. Dlaczego tak wiele uwagi poświęca się zwiększonemu metabolizmowi lipidów - cholesterol i widmo lipidowe (hipercholesterolemia)? Dlaczego cukrzyca znajduje się w szczególnej sytuacji wśród innych chorób? A wszystko dlatego, że wskazują na wysokie ryzyko rozwoju patologii układu sercowo-naczyniowego, którego skutkiem jest zakrzepica, choroba zakrzepowo-zatorowa, zawał serca, zarost tętnic.

Oprócz tych wskaźników, zaburzenie metaboliczne aminokwasów zawierających siarkę, które obejmują homocysteinę i metioninę, jest uważane za bardzo niebezpieczne. Zaburzenia metaboliczne tych budujących białka nazywa się hiperhomocysteinemią (HHC), która może być pierwotna (określona genetycznie) lub wtórna (nabyta, objawowa). Wrodzona HHC objawia się w dzieciństwie lub w okresie dorastania, podczas gdy nabyta jest charakterystyczna dla osób starszych.

Zostało udowodnione naukowo, że obecność hiperhomocysteinemii zawsze wskazuje na znaczące ryzyko wystąpienia i postępującego przebiegu zatarcia chorób tętnic i zakrzepicy naczyń.

Główną metodą diagnozowania trombofilii metabolicznej jest określenie wartości homocysteiny w krwi pacjenta i moczu. Poziom tego wskaźnika znacznie wzrasta, jeśli testujesz przy użyciu metioniny bogatej w produkty mleczne. Ponadto, środki diagnostyczne obejmują kompleksowe badanie pacjenta (EKG, badanie ultrasonograficzne, chemia krwi i inne badania, w zależności od klinicznego obrazu choroby).

Leczenie trombofilii metabolicznej powinny rozpocząć z dietą ograniczającą spożycie pokarmów zawierających duże ilości zawierających siarkę aminokwasów, a na pierwszym miejscu, to jest mleko i wszystko, co można zrobić, to mięso, ryby, fasola, soja. Z tym wszystkim pacjent powinien dostroić się do długoterminowego spożycia witamin z grupy B, leków połączonych (Magne-B₆) i kwas foliowy.

Czy leczenie prowadzi do zakrzepicy?

Efekt uboczny wielu leków objawia się w rozwoju skłonności krwi do intensyfikacji tworzenia się skrzepów krwi. Środki antykoncepcyjne-estrogeny, na przykład oddzielne grupy cytostatyków, mają podobne właściwości. Paradoksalnie, ale lista ta może być uzupełniany z heparyną, w niektórych pacjentów stymuluje spontaniczne adhezję płytek krwi (trombofilii heparyną nawrotem zakrzepicy) i środki trombolityczne (w dużych dawek) osłabiające układ plazminy i zakrzepicy usililivayuschimi powodu agregacji.

Małopłytkowość pojawiająca się w ciągu 2-3 dni leczenia heparyną jest nazywana wczesną. Później pojawia się około 1-1,5 tygodnia, różni się jasną symptomatologią (krwawienie i zakrzepica w tym samym czasie), przypominając zakrzepową plamę małopłytkową.

W celu uniknięcia niepożądanych efektów takiej terapii należy pamiętać, zapobiegania i stosowanie heparyny i trombolityczne połączeniu ze środkami przeciwpłytkowymi (kwas acetylosalicylowy tiklid i in.). Ważne jest, aby pamiętać, że kombinacja tych leków nie może działać na ślepo, więc kontrolować agregatogrammy i krzepnięcia powinno być obowiązkowe.

Genetycznie predysponowany do przeciwwskazań do trombofilii. Trombofilia - co to jest? Trombofilia: przyczyny, objawy, rozpoznanie i leczenie. Wrodzona lub genetyczna trombofilia

Trombofilia - zaburzenia związane z procesami krzepnięcia krwi, w wyniku których powstają skrzepliny w naczyniach krwionośnych, szczególnie żylnych.

Tworzenie się skrzepów krwi jest procesem wyraźnie dynamicznym, w zależności od stanu nabłonka ścian naczyniowych, ruchliwości przepływu krwi i hemostatycznych składników krwi.

Obecnie nie można zalecić znacznej ekspansji populacji dotkniętej zaburzeniami krzepnięcia. Bieżące i przyszłe badania mogą określać sytuacje, w których właściwe jest albo badanie szerszego zakresu pacjentów, albo przeprowadzanie bardziej ograniczonego zestawu badań dla pacjentów wybranych do badań.

Biorąc pod uwagę, że istnieje zmienność fenotypowa wśród pacjentów z podobnymi genotypami i że w znacznie mniejszej liczbie przypadków dziedzicznej zakrzepicy, nieprawidłowość patologiczna może jeszcze nie zostać zidentyfikowana, fenotyp, a nie genotyp, powinien pozostać najważniejszym czynnikiem określającym czas trwania leczenia przeciwzakrzepowego, pacjentów z nawracającą zakrzepicą lub zakrzepica o nietypowym miejscu lub o ciężkości wykazywała skłonność do zakrzepicy i nie powinna być uważana za kandydata do długotrwałej terapii przeciwzakrzepowej. Zależność od obecności lub braku dowodów trombofilią laboratorium.

Kiedy zaburzona jest równowaga pomiędzy tymi składnikami, wzrasta ryzyko wzrostu lub spadku poziomu skrzepów krwi.

Należy rozumieć, że u pacjentów z rozpoznaniem trombofilii częściej występuje zakrzepica o różnej lokalizacji. Choroba jest niebezpieczna, takie powikłania jak: udar, choroba zakrzepowo-zatorowa płuc, zawał mięśnia sercowego, zakrzepica żylna. Jeśli zachorujesz, konsekwencje będą bardzo smutne, a nawet śmiertelne.

Nasze zrozumienie dziedzicznej trombofilii uległo znacznej poprawie w ciągu ostatnich kilku lat. Hiperhomocysteinemia jest wyjątkowa ze względu na połączenie czynników genetycznych i stylu życia. W klinicznej ekspresji tych zaburzeń występuje znaczna heterogeniczność. Wielu dotkniętych pacjentów nigdy nie będzie miało epizodów zakrzepicy, a ci z największą tendencją do zakrzepicy często mają więcej niż jedną anomalię. Pomimo wyższej częstości występowania "nowych" postaci trombofilii i względnej łatwości, z jaką można je zidentyfikować w laboratorium, szersze stosowanie testów nie może być zalecane, dopóki nie uzyskamy dowodów zmian w leczeniu pacjentów, którzy stwierdzono, że jest on dotknięty.

Przyczyny trombofilii dzieli się na pierwotne i wtórne. Pierwotna natura trombofilii charakteryzuje się dziedziczną predyspozycją do wystąpienia tej choroby. Wtórnym charakterem choroby jest manifestacja czynników, które dają ostry impuls do wystąpienia trombofilii u osoby przez całe życie.

Brak związku pomiędzy nawracającą utratą ciąży a odziedziczoną trombofilią w grupie pacjentów kolumbijskich. Redaktor naukowy: Solaf Elsey. Badania wykazały związek pomiędzy nawracającą utratą ciąży a odziedziczoną trombofilią w populacjach kaukaskich, ale niewystarczającą wiedzą na temat populacji trietenów, takich jak Kolumbijczycy. Celem tego badania była ocena, czy wrodzona trombofilia jest związana z nawracającą utratą ciąży. Przeprowadziliśmy badanie kliniczno-kontrolne u 93 pacjentów z nawracającą utratą ciąży i 206 zdrowych kobiet w kolumbijskiej subpopulacji.

Wrodzona lub genetyczna trombofilia ma dziedziczną predyspozycję do tej patologii i jest spowodowana przez następujące warunki, które mogą prowadzić do rozwoju trombofilii:

Wrodzona trombofilia z reguły polega na obecności wadliwego genu u pacjenta, co wyjaśnia niepowodzenia w układzie hemostazy. Dziecko otrzymuje wadliwe geny od ojca lub matki. Jeśli gen trombofilii występuje u obojga rodziców, dziecko jest skazane na poważne niedociągnięcia w pracy układu krwionośnego.

Różnice między pacjentami i kontrolami nie miały istotności statystycznej. Nasze badanie potwierdza niską częstość występowania wrodzonej trombofilii w populacjach innych niż kaukaskie i jest mało prawdopodobne, aby osoby z trombofilią odgrywały rolę w patogenezie nawrotu ciąży w tej kolumbijskiej populacji. Okresowa utrata ciąży jest ważnym powikłaniem położnictwa z przewagą 1-5%.

Uważa się, że dziedziczna trombofilia jest przyczyną ponownego zajścia w ciążę, chociaż związek pomiędzy dziedziczną trombofilią a nawracającą ciążą nie został ostatecznie ustalony. Badanie to przeprowadzono w celu oceny związku między odziedziczoną trombofilią a okresową utratą ciąży w grupie pacjentów z Kolumbii. Przeprowadzono niezrównane badanie kliniczno-kontrolne u 93 pacjentów i 206 zdrowych kobiet z prowincji w północno-zachodniej części Kolumbii, wybranych dla wygody.

Wtórna trombofilia występuje u pacjenta z chorobami: trombocytozą, erytremią, zespołem antyfosfolipidowym. Występowanie patologii: nowotwory złośliwe, choroby autoimmunologiczne. Ryzyko trombofilii w tych chorobach jest bardzo wysokie.

Trombofilia krwiotwórcza - charakteryzuje się tendencją do zakrzepicy w naczyniach krwionośnych z powodu naruszenia właściwości krwi.

Kryteria włączenia dla grupy pacjentów stanowiły powtarzające się przypadki utraty ciąży i którekolwiek z następujących objawów ciąży naczyniowej: jedna lub więcej utraty drugiego trymestru lub później, ciężki lub nawracający stan przedrzucawkowy, domaciczne ograniczenie wzrostu, oderwanie łożyska lub w inny sposób niewyjaśniona śmierć wewnątrzmaciczna, grupa kontrolna obejmowała 206 zdrowe kobiety z historią dwóch lub więcej ciąż normalnych, nie więcej niż jedno poronienie i nie miały żadnego z kryteriów włączenia do grupy pacjentów.

Główna metoda diagnostyczna

Populacja europejska została wybrana jako materiał referencyjny, ponieważ nie było wystarczających informacji na temat występowania wrodzonej trombofilii w populacji o mieszanej linii genetycznej, takiej jak kolumbijska. Badanie to zostało zatwierdzone przez Komisję Etyki Centrum Badań Medycznych na Uniwersytecie w Antioquia, a wszystkie podmioty wyraziły świadomą zgodę. Białka te uznano za niewystarczające, gdy były aktywne.

Hematogenna trombofilia rozwija się na tle zmian, na poziomie komórkowym krwi, jej lepkości lub spowodowanych pierwotnymi zmianami w układzie hemostazy.

Zwykle obecność tej patologii jest całkowicie bezpieczna dla kobiet, ale sytuacja zmienia się dramatycznie, gdy pojawia się długo oczekiwana ciąża, ryzyko zakrzepicy w tym okresie zwiększa się kilkakrotnie.

Zastosowane metody diagnostyczne

Dane demograficzne kobiet z grupy przypadków i grup kontrolnych przedstawiono w tabeli. Ponadto żaden z pacjentów i tylko dwie grupy kontrolne go nie miały. W badaniu tym po raz pierwszy zgłoszono występowanie dziedzicznej trombofilii w grupie pacjentów kolumbijskich z nawracającą utratą ciąży. Ogólnie rzecz biorąc, stwierdziliśmy niską częstość występowania wrodzonej trombofilii u naszych pacjentów, w przeciwieństwie do populacji kaukaskich; dlatego jest mało prawdopodobne, aby badane zmiany zakrzepowe odgrywały rolę w patogenezie nawrotów ciąży w populacji Ameryki Łacińskiej.

Głównym ryzykiem choroby jest groźba poronienia, co jest możliwe we wczesnym lub późnym okresie u kobiet w ciąży, u których rozpoznano trombofilię. Nawet jeśli kobieta nosi dziecko, rodzi przedwcześnie przez 3-5 tygodni. Jest to uważane za pomyślny wynik w diagnostyce trombofilii u kobiet w ciąży.

Nasze wyniki, w przeciwieństwie do poprzednich powtarzanych badań utraty ciąży w populacjach Ameryki Łacińskiej. Wyniki te sugerują, że składnik genetyczny, taki jak polimorfizm w genach związanych z zakrzepicą, oraz jego interakcja z różnymi czynnikami środowiskowymi, takimi jak odżywianie, geografia, zasoby medyczne, zdrowie publiczne i wiek kobiety, może prowadzić do różnych objawów. złożone choroby, takie jak okresowa utrata ciąży.

Jednak nasze wyniki są cenne, ponieważ potwierdzają niską częstość występowania wrodzonej trombofilii w naszych populacjach; dlatego uważamy, że nie ma powodu, aby zalecać testowanie dziedzicznej trombofilii podczas wstępnej oceny pacjentów z nawracającą utratą ciąży. Aby zidentyfikować związek między trombofilią a nawracającą utratą ciąż, konieczne jest znaczne zwiększenie liczebności próby, ale o nieprawdopodobnej wartości klinicznej.

Kobieta, która ma taką diagnozę podczas planowania ciąży, może z wyprzedzeniem podjąć środki zapobiegawcze w celu zwalczania powikłań. Co do zasady, pamiętaj, aby poinformować swojego ginekologa o swojej chorobie, która wraz ze specjalistami w tej dziedzinie (genetykiem i hematologiem) opracuje wstępny arsenał kompleksowych środków, począwszy od przygotowania do ciąży i porodu.

Dwie najczęstsze trombofilia obejmuje

Autorzy ci w równym stopniu przyczynili się do tego badania. Wśród nich jest dziedziczna trombofilia. Firma odpowiedziała na poniższe informacje. W niniejszym raporcie opisano, czy dana osoba ma opcje związane z wyższym ryzykiem rozwoju szkodliwych zakrzepów krwi, ale nie opisuje ogólnego ryzyka związanego z rozwojem szkodliwych zakrzepów. Ten raport jest najważniejszy dla osób o europejskim pochodzeniu.

Mutacja jest mniej powszechna w innych populacjach. Mutacja heterozygotyczna zwiększa ryzyko powstania skrzepów o 5 razy, mutacja homozygotyczna zwiększa ryzyko powstania skrzepu o 18 razy. Stan ten jest mniej powszechny w innych grupach etnicznych występujących w mniej niż jednym procencie Afroamerykanów, rdzennych Amerykanów lub azjatyckich populacji.

Objawy trombofilii pojawiają się stopniowo i nie zawsze są jasno wyrażone. Symptomatologia zależy od miejsca powstawania zakrzepu, stopnia zaburzeń przepływu krwi, a także od obecności chorób somatycznych.

Głównymi objawami trombofilii są ból i obrzęk. Po zdiagnozowaniu zakrzepicy żylnej rozwija się bardzo niebezpieczne powikłanie, zwane zatorowością płucną.

Dlaczego testowanie może być pomocne

Heterozygotyczna forma mutacji zwiększa ryzyko powstania skrzepów o 4 razy; Brak danych dotyczących ryzyka homozygotycznego. Po pierwsze, aby było jasne, kiedy mówimy o genetycznej trombofilii, to, o czym naprawdę mówimy, nie jest chorobą, ale raczej swoistą mutacją genu, która prowadzi do wzrostu tendencji do tworzenia nieprawidłowych skrzepów krwi, znanych jako zakrzepica żył głębokich.

Pocieranie polega na tym, że nie każdy z mutacją genetyczną ma skrzep krwi. Z tym powiedziane, istnieje subpopulacja pacjentów z trombofilią z bardzo wysokim ryzykiem rozwoju skrzepu krwi. Są to pacjenci, dla których dostęp do badań zakrzepowych może potencjalnie zmienić życie.

Konsekwencje tego strasznego komplikowania:

• gdy chorobie zakrzepowo-zatorowej towarzyszy tworzenie się skrzepów krwi w tętnicach, w tym przypadku udar może być powikłaniem;
• gdy choroba zakrzepowo-zatorowa jest spowodowana pojawieniem się skrzepów krwi w naczyniach łożyskowych kobiety, która nosi dziecko, grozi to oderwaniem łożyska, a nawet groźbą poronienia.

Obraz kliniczny manifestacji zakrzepicy potwierdzono w placówce medycznej wykorzystującej badania laboratoryjne (cytologiczne, biochemiczne, genetyczne) i instrumentalne. Zakrzepicę żylną można podejrzewać wizualnie i ze względów zdrowotnych.

Poglądy społeczności medycznej

Zauważysz na powyższym schemacie, co oznacza, że ​​moje ryzyko powstania zakrzepu krwi jest 18 razy większe niż u osób bez mutacji. Większość ludzi zgodzi się, że jest to bardzo złe, jeśli jest to możliwe. Istnieją skuteczne strategie zapobiegania. Oczywiście, nie ma sposobu, aby wiedzieć na pewno, ponieważ dla niektórych osób, pomimo najlepszych działań zapobiegawczych, nadal występują zakrzepy i komplikacje. Społeczność medyczna konfrontuje się z pytaniem, kiedy i dlaczego należy wykonywać trombofilię. Nie ma niespójności w codziennej praktyce od klinicysty do klinicysty i szpitala w szpitalu, kiedy testy są zleceniami, dla których pacjenci i jak są wykorzystywane do podejmowania decyzji.

Istnieją dwa rodzaje zakrzepicy: żylna i tętnicza, której towarzyszy uporczywy ból opresyjnej natury i uczucie rozdrażnienia. Zakrzepicę żył można zobaczyć wzrokowo, a także ze względu na stan zdrowia. Ta forma zakrzepicy charakteryzuje się wzrostem temperatury skóry w miejscu lokalizacji.

Badania są zwykle niewielkie, z niewielkim rozmiarem badania, a zatem z ograniczoną jakością. Decyzje oparte na tak słabych danych prowadzą do różnorodności opinii i praktyk. Badanie trombofilii, ponieważ koreluje z wynikami, jest obszarem, w którym potrzebne są dodatkowe badania kliniczne.

Wrodzona lub nabyta trombofilia i ciąża

Ostatnio wahadło obróciło się w przeciwnym kierunku, gdzie niewielu klinicystów regularnie testowało trombofilię. Wyzwanie polega na tym, w jaki sposób badać i znajdować osoby z grupy wysokiego ryzyka krzepnięcia krwi, bez nadmiernego testowania i tworzenia niepotrzebnego niepokoju u pacjentów z niższym ryzykiem krzepnięcia krwi.

W zakrzepicy tętniczej obserwuje się spadek temperatury, sinicę skóry i ostry ból w miejscu powstawania skrzepliny. Te znaki są pierwszymi markerami trombofilii - pierwszym dzwonkiem, który można nazwać specjalistą.

W placówce medycznej prowadzone są węższe badania stanu pacjenta. Obowiązuje pobieranie krwi w celu wykrycia trombofilii, wykonuje się USG naczyń krwionośnych (określa się charakter, wielkość i lokalizację skrzepliny), wykonuje się arteriografię kontrastową i flebografię, co pozwala na określenie anatomii procesów zakrzepowych. Ponadto stosuje się metody badań rentgenowskich i radioizotopowych, analizuje się obecność genetycznego czynnika polimorfizmów i określa się stężenie homocysteiny w ciele pacjenta.

Moim zdaniem w tym przypadku ważna jest edukacja zarówno pacjenta, jak i świadczeniodawcy. Niestety edukacja pacjentów jest obszarem o dużym zainteresowaniu i tam, gdzie zawodzimy. Idealnie, każdy, kto otrzyma test genetyczny, otrzyma poradę przed i po. Ponieważ nie zawsze dzieje się tak z diagnostycznymi testami zakrzepowymi, nierealistyczne jest oczekiwanie, że tak się stanie podczas bezpośrednich testów konsumenckich. Moje zrozumienie efektu testu było bardzo procesem samokształcenia i poszukiwanie kompetentnego lekarza, w moim przypadku specjalistą od zakrzepicy, wyspecjalizowanym hematologiem.

Aby zrozumieć proces wrodzonej trombofilii, musisz dokładnie przestudiować coś takiego jak "mutacja genetyczna".

Geny w ciele pacjenta zmieniają się z różnymi częstotliwościami, co przyczynia się do powstawania nowych, ale nie zawsze koniecznych i użytecznych objawów. Zjawisko to nazywane jest mutacją, która powoduje trombofilię u pacjenta, a jedynie szkodę.

Moje osobiste doświadczenia wskazują, że niewiele się zmieniło od czasu opublikowania raportu. Chociaż każdy dostawca jakiejkolwiek specjalności może zamówić panel zakrzepicy, nie każdy dostawca może je zinterpretować. Istnieje kilku specjalistów od trombofilii. Dzięki bezpośrednim testom konsumenckim pacjenci mogą mieć trudności ze znalezieniem dobrego specjalisty ds. Trombofilii i jego wpływu na zarządzanie ryzykiem zakrzepicy.

Dlaczego wciąż istnieją luki w wiedzy na temat zakrzepicy? Wpłynie to również na zdolność płatniczą pacjenta i firmę ubezpieczeniową w zakresie zwrotu takich specjalistycznych konsultacji i dodatkowych testów w przypadku braku ostrego etapu krzepnięcia krwi.

Czynnikiem wyzwalającym proces zwany mutacją genową i wzrost liczby pacjentów z wrodzoną trombofilią jest aktywność twórcza osoby, która negatywnie wpływa na jego zdrowie fizyczne.

Mutacja genów nie jest przewidywanym procesem, ponieważ nie można się domyślić, który gen stanie się użyteczny lub szkodliwy. Mutacja jest zjawiskiem niezależnym, zmienia właściwości dziedziczne, nie zawsze na lepsze.

Trombofilia u kobiet w ciąży działa jako prowokator zaburzeń trombogennych, zwłaszcza jeśli występują predyspozycje genetyczne lub wyraźna choroba dziedziczna, więc każda kobieta, zaczynająca planować narodziny dziecka, powinna uczyć się o chorobach swoich bliskich krewnych.

Odkryto, że geny trombofilii działają jako czynnik wyzwalający rozwój zakrzepicy w czasie ciąży i po urodzeniu dziecka, z których najważniejszymi są:

Polimorfizm tych genów i inne czynniki są oznakami dziedzicznej patologii i są uważane za markery trombofilii.

Posiadanie własnej mapy genetycznej byłoby użyteczne dla wszystkich pacjentów z genetyczną predyspozycją do zapobiegania komplikacjom związanym z podwyższonym tworzeniem skrzepów krwi. Obecnie definicja markerów genetycznych jest szeroko stosowana w kardiologii i położnictwie, gdzie podstawą do wyznaczenia analizy w celu ustalenia trombofilii u pacjenta są:

• planowanie ciąży;
• predyspozycje genetyczne;
• obecność poronień i niepłodności.

Kardiochirurgia w przypadku trombofilii pomaga określić ryzyko rozwoju chorób serca z powodu zaburzeń krzepnięcia krwi, takich jak trombofilia:

• pacjenci ze zdiagnozowanymi żylakami;
• otyłych ludzi;
• kobiety przyjmujące hormonalne doustne środki antykoncepcyjne;
• ludzie zaangażowani w ciężką pracę fizyczną.

Kardogeneza pomaga określić nieprawidłowości genetyczne układu hemostazy, ich polimorfizm i podatność na powstawanie zakrzepicy za pomocą złożonej analizy przeprowadzonej z wykorzystaniem reakcji łańcuchowej polimerazy.

Leczenie choroby odbywa się w sposób kompleksowy, z udziałem chirurga naczyniowego, flebologa, hematologa. Początkowo badano mechanizmy choroby. Efektywnego efektu leczenia można się spodziewać tylko wtedy, gdy przyczyna jest wyeliminowana.

Jednym z ważnych czynników leczenia terapeutycznego jest dieta, z wyjątkiem obecności żywności o wysokiej zawartości cholesterolu, tłuszczu i smażonej żywności. Osoba z tą chorobą musi bezwzględnie przestrzegać diety, w jej diecie muszą być obecne suszone owoce, warzywa, owoce i świeże warzywa.

Leczenie farmakologiczne obejmuje dezagregację, terapię przeciwzakrzepową, krwawienie terapeutyczne, hemodeliuya. Niezwykle rzadko należy wlewać świeżo mrożone osocze, łącząc ten proces z heparynizacją. Terapia zastępcza jest zalecana w przypadku dziedzicznej postaci, z powodu braku antytrombiny III.

Łagodna trombofilia, określona za pomocą testu krwi, jest leczona przy użyciu liofilizowanego dożylnego osocza, jak również osocza suchego dawcy. W przypadku ciężkich postaci choroby stosuje się środki fibrynolityczne, które wprowadza się za pomocą cewnika na poziomie zablokowanego naczynia.

Rozpoznanie trombofilii sugeruje, że terapia medyczna jest wybierana ściśle indywidualnie dla każdego pacjenta, zgodnie z recenzjami pacjentów, dzięki czemu zapewniona jest szybka regeneracja.

>>> Trombofilia - przyczyny i leczenie

I inne choroby).

Dzisiaj porozmawiamy o dziedzicznej trombofilii, kiedy nie ma żadnej choroby podstawowej, która powodowała problemy z krzepnięciem i nie ma sposobu na wyeliminowanie pierwotnej przyczyny choroby. Ale teraz opracowano program zarządzania tak specjalnymi ciężarnymi kobietami, a następnie kobietami w porodzie i połogu.

Wrodzona trombofilia jest nabywana przez dziedziczenie lub w wyniku genetycznych uszkodzeń na każdym etapie rozwoju organizmu. Istnieje wiele rodzajów trombofilii, ponieważ za koagulację odpowiedzialne jest kilka miejsc genetycznych - system przeciwzakrzepowy. W zależności od poziomu uszkodzenia powstanie kombinacja kilku defektów, laboratorium i obrazu klinicznego.

Objawy trombofilii

Jak można podejrzewać trombofilię?

- Zakrzepica tętnic i żył w historii.

Tutaj zwracamy uwagę na wszystkie epizody zakrzepicy, począwszy od zakrzepów małych naczyń (ręka, stopa,) aż po wyrażone i wyrażone. Ważna jest również historia rodzinna: wszelkie kataklizmy naczyniowe u krewnych (zakrzepica, zator, zakrzepowe zapalenie żył, zakrzepica tętnic, zawały serca i udary, zakrzepica żył i tętnic siatkówki) i wiek ich początkowego pojawienia się.

W przypadku powikłań zakrzepowych w wieku poniżej 40-45 lat rokowanie staje się poważniejsze.

Mężczyźni są bardziej podatni na zakrzepicę, więc nie będzie zbyt wiele, aby przeprowadzić wywiad z krewnymi płci męskiej. U krewnych płci żeńskiej należy wyjaśnić, czy stan zakrzepowy został wywołany przez stosowanie złożonych doustnych środków antykoncepcyjnych lub ciążę.

- Ciężar historii położniczej.

W ramach tego tematu interesuje nas: poronienie nawykowe, ciąże nieodebrane o ponad trzech w historii, przedwczesne oderwanie łożyska położonego w normalnych warunkach, przedwczesna śmierć płodu, niewydolność łożyska.

Oczywiście, trombofilia może nie być podejrzewana we wszystkich tych sytuacjach. Gdzieś przyczyną poronienia była infekcja, ktoś miał gwałtowny wzrost ciśnienia krwi, prowokował oderwanie łożyska, a przedwczesna śmierć płodu występowała z bardzo różnych przyczyn (na przykład dekompensacja cukrzycy lub choroby pępowinowej).

Jednak nawykowe poronienie w przypadku braku infekcji (zakażenie wirusem opryszczki, zakażenie wirusem HIV i inne) oraz przewlekłe choroby somatyczne (niedoczynność tarczycy, cukrzyca, wady serca) są alarmujące pod względem diagnostycznym w poszukiwaniu trombofilii.

Konieczne jest również wyjaśnienie historii rodziny. Zapytaj bliskich o problemy z ciążą, pomoże to w diagnozie.

Rozpoznanie trombofilii

Jakie testy należy przeprowadzić w przypadku podejrzenia trombofilii?

1. KLA. W ogólnej analizie krwi widzimy liczbę erytrocytów, leukocytów i płytek krwi, ich wielkość i parametry, szybkość sedymentacji erytrocytów. Wszystkie te wskaźniki dotyczące trombofilii mogą znajdować się w prawidłowym zakresie lub pośrednio wskazywać na patologię.

2. Koagulogram. Analizowane są wskaźniki MNO, APTT, PTI, PTV, fibrynogenu, D-dimeru, RFMK, antytrombiny III.

Powiemy Ci więcej o każdym z nich, abyś zrozumiał trochę znaczenie wyniku z laboratorium, które zostało ci dane i nie wystraszyłeś się z góry. Ale w każdym przypadku omów wyniki z lekarzem.

INR (międzynarodowy współczynnik znormalizowany) to wskaźnik pokazujący stosunek czasu protrombinowego pacjenta do czasu protrombinowego osoby zdrowej. Wskaźnik INR wynosi od 0,7 do 1,3 (czyli średnio około 1 jednostki).

PTV (czas protrombinowy) to czas utworzenia skrzepu po dodaniu odczynnika do probówki krwi pacjenta (czynnik tkankowy pochodzący z krwi zwierząt). Standardy PTV: 9 - 15 sekund.

PTI (wskaźnik protrombiny) to stosunek PTV plazmy kontrolnej do PTV pacjenta. Jest wyrażony jako procent. Wskaźnik PTI wynosi 85 - 110%.

APTTV (czas częściowej tromboplastyny ​​po aktywacji) jest swoistym testem krwi, który wykazuje aktywność wewnętrznego szlaku krzepnięcia. Wapń usuwa się z krwi, a następnie dodaje się płytki krwi i dodaje odczynniki, odnotowując czas krzepnięcia. Norma APTV 25 - 37 sekund.

Fibrynogen jest jednym z czynników krzepnięcia krwi. W jego krwi powinna wynosić od 2 do 4 gramów w 1 litrze (g / l). Zwykle rozpuszczalny fibrynogen przekształca się w nierozpuszczalną fibrynę w przypadku uszkodzeń naczyń krwionośnych i krwawienia, komórki krwi osadzają się na włóknach fibryny i tworzy skrzep krwi (tak jak to pokazano na obrazku). Następnie, gdy skrzep krwi, po spełnieniu swojej funkcji, zostaje wchłonięty, fibryna rozpada się (ulega degradacji).

D-dimer jest produktem degradacji fibryny. Zwykle jego zawartość nie przekracza 500 ng / ml. Przy zwiększonym krzepnięciu zwiększa się jego zawartość.

PFC (rozpuszczalne kompleksy monomeru fibrynowego) jest markerem wewnątrznaczyniowego krzepnięcia krwi i tworzenia mikroukładów kostnych. zwykle wskaźnik ten wynosi mniej niż 4 u kobiet niebędących w ciąży i może wynosić nawet 9 u kobiet w ciąży.

Antytrombina III to regulatorowe białko krwi, które kontroluje proces krzepnięcia i zapobiega nadmiernym skrzepom krwi. Zwykle jego zawartość u kobiet w ciąży wynosi 70 - 116%.

3. Specyficzne badanie dotyczące trombofilii.

Podamy nazwy badań, ale powinny one być przepisywane tylko przez lekarza (lekarza rodzinnego lub hematologa). Koszt testów jest bardzo wysoki, a sprawdzenie wszystkiego "na wszelki wypadek" nie ma sensu.

Inhibitor aktywatora plazminogenu
- Metylenotetrahydrofolianowa reduktaza (MTHFR). Wykrywanie mutacji na różnych poziomach
- Fibrynogen beta polipeptyd (FGB)
- Współczynnik krzepliwości krwi 13, podjednostka A1
- Współczynnik krzepliwości krwi 7 (F7)
- Współczynnik krzepliwości krwi 5 (F5)
- Współczynnik krzepnięcia krwi 2, protrombina (F2).
- Integrin beta 3
- Alfa-2 integryna

Również w konkluzji zostanie wskazana heterozygotyczna forma mutacji lub homozygotyczna. Mutacja homozygotyczna - oznacza to, że gen kodujący białko jest całkowicie uszkodzony i dlatego syntetyzowane są nieprawidłowe białka krzepnięcia krwi. Mutacja homozygotyczna wskazuje jednocześnie na problemy związane z krzepnięciem krwi od obojga rodziców. Mutacja heterozygotyczna sugeruje, że polimorfizm został odziedziczony po jednym z rodziców.

3.2 Należy sprawdzić oporność na aktywowane białko C (oporność - APS).

3.3 Homocysteina stała się ostatnio coraz ważniejsza w problemach poronienia.

Im bardziej zbadano ten wskaźnik, tym więcej dowodów jego udziału w problemach położniczych.

U kobiet w ciąży stężenie homocysteiny powinno wynosić 3,4-20,4 μmol / l.

Sam homocysteina jest normalnym uczestnikiem metabolizmu, ale jeśli występuje genetyczna mutacja kodująca metylenotetrahydrofolianową reduktazę (MTHFR), nie przekształca się w metioninę i stopniowo tworzy się hiperhomocysteinemia.

Przygotowanie do ciąży z trombofilią

W przypadku zdiagnozowanej trombofilii, szczególnie z mutacją homozygotyczną, należy wcześniej przygotować się do ciąży. Z reguły pacjenci tacy mają problemy z poczęciem i rodzeniem, dlatego też należy wcześniej wybrać odpowiednie leczenie, zabezpieczając w ten sposób zarówno siebie, jak i nienarodzone dziecko.

Ciąża jest określanym genetycznie stanem nadkrzepliwości. Częstość powikłań zakrzepowo-zatorowych podczas ciąży wzrasta do 6 razy. Jest to konieczne, aby zatrzymać krwawienie podczas porodu, najwyższe krzepnięcie obserwuje się w trzecim trymestrze, organizm przygotowuje się do porodu i utraty krwi.

Aby zrekompensować stan i zwiększyć przepływ krwi, dochodzi do wzrostu objętości krwi krążącej / osocza, ale z trombofilią nie ma to znaczenia, ponieważ patologiczny mechanizm krzepnięcia jest wyzwalany w białkach osocza, a nie w komórkach krwi.

- Konsultacja z hematologiem. Hematolog w przypadku ciąży na tle trombofilii jest odpowiednikiem ważnego lekarza prowadzącego wraz z ginekologiem-położnikiem.

- Przyjmowanie leków zawierających kwas foliowy.

Typowa dawka kwasu foliowego w preparacie pregrawidowym wynosi 400 μg. W stanie nadkrzepliwości dawki kwasu foliowego zwiększają się do leczenia megadosesami. Jest to szczególnie prawdziwe w przypadku zidentyfikowanej hiperhomocysteinemii.

Kwas foliowy (witamina B9) jest jedną z witamin z grupy B, której właściwości są dokładnie badane, a jego zastosowanie ostatnio się rozszerzyło.

Kwas foliowy (w postaci, w jakiej jest sprzedawany w tabletkach) nie jest wchłaniany przez wszystkich. Stosunek tych, którzy wchłaniają tę witaminę i tych, których ciało jest niewrażliwe na nią, jest mniej więcej taki sam. Aby to zweryfikować, potrzebne są kosztowne i niedostępne analizy. Teraz produkowane leki, które zawierają metafolin. Metafolin jest niedrogą postacią kwasu foliowego, która jest wchłaniana przez prawie każdego, ponieważ jej asymilacja nie wymaga długiego procesu chemicznego z udziałem enzymów (jak w metabolizmie regularnego kwasu foliowego).

Tabletki kwasu foliowego 1 mg to najbardziej rozpowszechniony i niedrogi lek. Nakładaj 1 tabletkę dziennie lub co drugi dzień pod nadzorem lekarza.

Folacyna zawiera 5 mg kwasu foliowego, jest to duża dawka i jest zwykle przepisywany w pregrawitacji kobiet z towarzyszącymi innymi patologiami (niedokrwistość z niedoboru kwasu foliowego, nieswoiste zapalenia jelit i złe wchłanianie). Przypisany do ½ tabletki 1 raz dziennie przez 4 tygodnie przed domniemanym poczęciem i trwa do 12 tygodnia ciąży.

Folio jest lekiem związanym z suplementami diety (suplement diety do żywności) i zawiera 400 μg kwasu foliowego i jodu (jodek potasu) 200 μg. Jest przyjmowany na 1 tabletkę dziennie.

"Kwas foliowy 9 miesięcy" zawiera 400 μg kwasu foliowego w 1 tabletce, przyjmując 1 tabletkę dziennie.

Fembion natalkea I jest lekiem złożonym, również związanym z suplementami diety, zawiera kwas foliowy 200 mcg i metafolin 200 mcg, a także jod, inne witaminy z grupy B, wapń i witaminę E. Lek jest również stosowany

Angiovit to złożony preparat witaminowy zawierający 5 mg kwasu foliowego, a także witaminy B6 i B12. Lek jest przepisywany tylko do leczenia, ponieważ zawiera duże dawki witamin. Jest przyjmowany na 1 tabletkę dziennie przez 30 dni i dłużej, zgodnie ze wskazaniami.

Pozytywne działanie kwasu foliowego:

Zredukowane poziomy homocysteiny.

Hiperhomocysteinemia wiąże się z różnymi stanami patologicznymi, których podstawową przyczyną jest uszkodzenie wewnętrznej wyściółki naczyń krwionośnych i aktywacja tworzenia się skrzeplin. W przypadku trombofilii wystarczające dostatecznie małe prowokacyjne uszkodzenie wystarcza, aby uruchomić mechanizm nadkrzepliwości. W którym systemie nastąpi proces patologiczny, nie zawsze można przewidzieć, ale naczynia o małej średnicy, w tym naczynia łożyska, są bardziej zagrożone.

Kwas foliowy (i korzystnie w połączeniu z innymi witaminami B) zapobiega rozwojowi hiperhomocysteinemii. Foliany, w tym metabolizm, regulują konwersję względnie toksycznej homocysteiny na nieszkodliwą cysteinę.

Zapobieganie wadom cewy nerwowej płodu (częstość wrodzonych wad rozwojowych płodu związanych z tworzeniem się układu nerwowego, mózgu i rdzenia kręgowego jest znacznie zmniejszona).

Zapobieganie niektórym rodzajom niedokrwistości (niedobór) i normalizacji procesów tworzenia krwi.

Wzmocnienie obrony immunologicznej (pozytywny wpływ na funkcjonowanie ochronnych komórek krwi - limfocytów).

Zmniejszenie ryzyka porodu przedwczesnego, przedwczesnego pęknięcia płynu owodniowego i narodzin wcześniaków.

Normalizacja tła emocjonalnego (ponieważ kwas foliowy bierze udział w przekazywaniu impulsów nerwowych, a także bierze udział w metabolizmie adrenaliny hormonu stresu) i zapobiega depresji poporodowej.

Udział w syntezie kolagenu, zmniejszający efekt fotostarzenia skóry.

- Leki progesteronowe. Didrogesteron (duphaston) lub naturalny progesteron (utrozhestan lub pradzhisan) są stosowane indywidualnie.

- Kwas acetylosalicylowy 75 - 100 mg na dzień (zwykle anulowany przy początku ciąży). Lepiej jest stosować chronione formy aspiryny w powłoczce dojelitowej: zakrzepy, cardiomagnyl, aspiryna-cardio, aspicor.

- Curantil (dipiradamol) w dawce 25 - 600 mg na dobę, jak widać, dawki różnią się drastycznie u różnych pacjentów, dlatego tylko specjalista powinien wybrać i dostosować dawkę.

- Preparaty heparyn drobnocząstkowych z ciężką hemostazą. Clexane (sól sodowa enoksoparyny) jest lekiem o niskiej masie cząsteczkowej heparyny, dostępnym w jednorazowych strzykawkach 0,2, 04, 0,6, 0,8 i 1 ml. Wstrzyknięto podskórnie. Dawkowanie, częstotliwość podawania i czas stosowania określa się indywidualnie.

- Preparaty z wielonienasyconych kwasów tłuszczowych (vitrum cardio omega - 3, omegamam 9 miesięcy i inne). Przyjmowanie leków nienasyconych kwasów tłuszczowych powinno być przepisane przez lekarza, dawka jest indywidualna. Przedawkowanie jest również szkodliwe, podobnie jak niedobór składników odżywczych. Niektóre leki nie powinny być łączone z innymi kompleksami witamin. Leki PZHNK mają wiele pozytywnych właściwości, w przypadku ciąży na tle rzeczywistej trombofilii:

Zmniejszenie agregacji płytek (zdolność płytek do tworzenia skrzepów) - ochrona wewnętrznej powierzchni naczyń krwionośnych (jakiekolwiek uszkodzenie lub powstawanie, płytka przyczynia się do odkładania się na nich płytek krwi i aktywacji procesu zakrzepicy).

PUFA są zaangażowane w syntezę aktywnych metabolitów (substancji przeciwzapalnych), a tym samym zmniejszają prawdopodobieństwo porodu przedwczesnego.

Zmniejsz ciśnienie krwi, zmniejszając produkcję hormonów stresu (adrenalina, norepinefryna), a zmniejszając ciśnienie krwi zmniejsza ryzyko przedwczesnego oderwania łożyska położonego normalnie.

Wessel dué f. Jest to stosunkowo nowy lek, substancja czynna, w której sulodeksyd. Ma analogi, ale analogi nie mają danych na temat bezpieczeństwa przyjmowania kobiet w ciąży. Dotyczy to antykoagulantów o działaniu bezpośrednim, to jest zmniejsza działanie trombiny we krwi i tym samym przeciwdziała krzepnięciu.

Lek jest dostępny w postaci roztworu i kapsułek. W przypadku przyjmowania zalecanych kapsułek ambulatoryjnych, dawkę i czas przyjmowania określa lekarz - hematolog. Wessel due f nie jest przypisany w pierwszym trymestrze, a następnie stosuje się, jeżeli zamierzona korzyść dla matki jest wyższa niż ryzyko dla płodu. Rezygnacja z leku przed porodem jest również pod kontrolą hematologa.

Uwaga: czasami stosuje się połączenie leków z działaniem redukującym krew, ale samoselekcja kombinacji jest ściśle przeciwwskazana ze względu na ryzyko przedawkowania i krwawienia.

Prowadzenie ciąży z trombofilią

Leczenie trombofilii podczas ciąży wiąże się z kontynuacją leków progesteronowych (dawki mogą się różnić w czasie ciąży, inne leki mają własny okres stosowania) i folanów.

Leczenie przeciwzakrzepowe. W czasie ciąży kontynuowane jest wprowadzanie heparyn drobnocząsteczkowych w różnych dawkach. Wprowadzenie odbywa się na podstawie regularnego monitorowania hemostazy. Z reguły całe widmo wyników koagulogramu jest określane początkowo, a następnie sterowanie odbywa się zgodnie z poziomem D - dimeru. Heparyny można odstawiać okresowo, a następnie ponownie. 2 tygodnie przed porodem wszystkie antykoagulanty należy anulować.

Preparaty magnezu i B6. Magne B6 - forte lub magnelis B6 1 tabletka 2 razy dziennie, trwająca 1 miesiąc, a następnie pod nadzorem lekarza.

Monitorowanie stanu płodu. Monitorowanie płodu odbywa się standardowymi metodami: USG z doplerometrią od wczesnych okresów, kardiotokografia (CTG) w trzecim trymestrze.

W pierwszym trymestrze, do 8-10 tygodni, pożądane jest poddanie się trójwymiarowej echografii maciczno-łożyskowej krwi. Zgodnie z wynikami tego badania, możliwe jest wyciągnięcie wiarygodnych wniosków na temat stanu przepływu krwi i perspektywy ciąży. Niestety, badania nie są dostępne wszędzie.

Powikłania trombofilii matki u dziecka:

Zmniejszenie ciąży na małych warunkach. Jest to spowodowane krytycznym zaburzeniem przepływu krwi w naczyniach kosmówkowych. Powstałe mikroukłady zamykają naczynia krwionośne i dramatycznie naruszają żywienie zarodka, co prowadzi do jego śmierci najwcześniej.

Spontaniczna aborcja.

Przedwczesna śmierć płodu.

Wszystkie powyższe stany są spowodowane przez objawy niedotlenienia (ostre lub zdekompensowane przewlekłe niedotlenienie płodu). Trwała niewydolność dopływu krwi do łożyska prowadzi do jego transformacji bliźniaczej, zawału łożyska i ostatecznie do powstawania przewlekłej niewydolności łożyska.

W tym przypadku również odgrywa rolę tworzenie mikroukładów w naczyniach łożyska. Zwykle w tym przypadku sytuacja jest skomplikowana z powodu zaburzeń związanych z nadciśnieniem u matki (stan przedrzucawkowy, nadciśnienie ciążowe, przewlekłe nadciśnienie tętnicze).

Komplikacje dla matki:

Zakrzepica różnych lokalizacji. Najczęściej kobiety w ciąży mają zakrzepicę żył kończyn dolnych i płucną chorobę zakrzepowo-zatorową.

Zakrzepica żył występuje częściej w późnej ciąży. Obawiają się ostrych bólów w dotkniętej kończynie (zmiana jest początkowo jednostronna), obrzęku (średnica kończyn znacznie się różni), kończyna może być zaczerwieniona i gorąca w dotyku. W przypadku zakrzepicy żył głębokich, klinika jest bardziej zużyta, najczęściej jest to ból w kończynie. W przypadku zakrzepicy żył powierzchownych można ocenić wzrokowo dotknięty obszar.

- To jest potężne powikłanie zakrzepowo-zatorowe. Klinika składa się ze skarg na ucisk lub inny ból w klatce piersiowej / nadbrzuszu, znaczną duszność, niebieskie usta, trójkąt nosowo-wargowy i paliczek paznokci palców. Przyczyną zatorowości płucnej jest często zakrzepica żył głębokich nóg.

W przypadku zakrzepowej zatorowości małych gałęzi tętnicy płucnej rokowanie jest bardziej korzystne, a szybki start terapii umożliwia zatrzymanie kliniki i uratowanie pacjenta. Przy masywnej zatorowości płucnej śmiertelność jest bardzo wysoka, rokowanie jest bardzo słabe.

Inne lokalizacje zakrzepicy występują rzadziej: udar niedokrwienny, zakrzepica tętnicy środkowej i / lub żyły środkowej siatkówki, atak serca, zakrzepica żył wątrobowych, zakrzepica krezki (zakrzepica naczyń krezkowych małych i / lub jelita grubego).

Poród z trombofilią

Poród z trombofilią jest bardzo kontrowersyjną kwestią. Istnieją zalecenia dotyczące karmienia w 37 - 38 tygodni, a zbliża się do przewidywanej daty urodzenia.

Dostawy przez kanał rodny NIE są przeciwwskazane z pełnym wyrównaniem układu hemostatycznego, prawidłowym USG, doplerometrią i CTG płodu, zadowalającym stanem kobiety i brakiem innych czynników (blizna na macicy po poprzednim cięciu cesarskim lub miomektomia, nadciśnienie, itp.).

Znieczulenie przy porodzie jest korzystnie dożylne (narkotyczne środki przeciwbólowe, na przykład, promedol). Jednak czasami wykonuje się znieczulenie zewnątrzoponowe. Decyzję o wdrożeniu znieczulenia zewnątrzoponowego podejmuje lekarz anestezjologiczny - resuscytator, koncentrując się na danych dotyczących koagulogramu i ogólnej liczby krwinek (płytek krwi). Ważne jest również, na jakim etapie ciąży była prowadzona terapia. Przy niestabilnej hemostazie, leczeniu skojarzonym ryzyko krwotoku jest wysokie, a znieczulenie zewnątrzoponowe nie jest zalecane.

Cesarskie cięcie wykonuje się według wskazań zagregowanych. Wskazania kształtują się bliżej terminu ciąży w pełnym wymiarze, ale najczęściej nie przed 36 - 37 tygodniem ciąży. Anulowanie antykoagulantów odbywa się na zalecenie hematologa.

Czy potrzebuję przesiewowego badania noworodków?

Badanie noworodka przeprowadza się zgodnie z ogólnymi standardami. Nie ma przeciwwskazań do szczepień spowodowanych trombofilią matki.

Trombofilia w okresie poporodowym

Trombofilia po porodzie nie przechodzi, ale teraz tylko matka jest zagrożona powikłaniami. Dziecko nie jest już zaangażowane w ogólny metabolizm z matką i nie jest tak uzależnione od niej.

Połóg wymaga kontroli hemostazy, ponieważ ma wiele czynników ryzyka zakrzepicy:

Immobilizacja. Niektóre mamusie uważają, że lepiej jest dbać o siebie, a zwłaszcza po operacji cięcia cesarskiego nie wstawaj z łóżka przez kilka dni. Po wznowieniu aktywności fizycznej ryzyko pojawienia się małych zakrzepów krwi w naczyniach krwionośnych jest wysokie. Najbardziej niebezpiecznym przypadkiem zakrzepicy jest zatorowość płucna. W rzeczywistości najwcześniejsza możliwa aktywacja po porodzie, operacji lub urazie jest najskuteczniejszym zapobieganiem wielu powikłaniom. Uwzględnia nie tylko powikłania zakrzepowo-zatorowe, ale także stany hipotoniczne w jelitach z niedrożnością jelitową, powikłania infekcyjne itp.

Zmiany hemodynamiczne. Spadki ciśnienia krwi zawsze wiążą się z napięciem naczyniowym. W obecności małych skrzepów krwi zmiany napięcia naczyniowego mogą przyczyniać się do ich rozprzestrzeniania się w całym ciele.

Utrata krwi Utrata krwi pobudza organizm do podjęcia działań ochronnych w celu zatrzymania krwawienia. Nadmierna aktywność układu krzepnięcia podczas trombofilii przyczynia się do zakrzepicy.

Leczenie trombofilii po porodzie

Po dostarczeniu przez 2 do 6 tygodni kontynuowane jest wprowadzanie heparyn drobnocząsteczkowych. W pierwszych dniach po urodzeniu dziecka nadal podaje się te same dawki, jeśli po urodzeniu nie wystąpiły powikłania położnicze (krwawienie hipotoniczne, przerwanie łożyska i inne utrata krwi). Dalsze dawki heparyn są regulowane przez hematologa.

Po zakończeniu leczenia heparyną można kontynuować leczenie lekami przeciwpłytkowymi (kuranty, aspirynę) lub tabletki przeciwkrzepliwe (vessel du f).

Czy mogę karmić piersią?

Należy zaprzestać karmienia piersią podczas leczenia produktem Clexane, ponieważ nie wiadomo, w jakich ilościach lek przenika do mleka kobiecego. Istnieje ryzyko spowodowania krwawienia u dziecka.

Jeśli planujesz karmienie piersią po leczeniu Clexane, aktywnie wyrażaj siebie, delikatnie masuj gruczoły sutkowe, aby zachować laktację.

Jeśli po porodzie wskazane jest stosowanie tabletkowanych antykoagulantów i leków przeciwpłytkowych, należy przerwać karmienie piersią.

Prognoza

Jeśli wiesz o swojej diagnozie, prognozy dotyczące rodzicielstwa i życia w ogóle są całkiem korzystne. Wysoka wykrywalność trombofilii jest obecnie wynikiem postępów diagnostycznych, a nie nowych chorób XXI wieku. Korzystając z osiągnięć farmakologii, możemy zminimalizować wszelkie ryzyko związane z trombofilią.

Jak widać, nawet w obecności tak niezwykłych chorób, jak trombofilia, możliwe jest wybranie schematu przygotowania do ciąży i leczenia w czasie ciąży w celu zredukowania wszystkich zagrożeń do minimum. Musisz być odpowiedzialny i chętny do posiadania zdrowego dziecka, jak również dbania o własne zdrowie. Dbaj o siebie i bądź zdrowy!