Wrodzona trombofilia

Trombofilia genetyczna rozwija się z powodu mutacji w ludzkich chromosomach i genach. Patologia ta może przez długi czas pozostawać bezobjawowa, ale w wyniku ekspozycji na różne czynniki pojawiają się objawy nadmiernego tworzenia się skrzepów krwi. Ten stan jest bardzo niebezpieczny i, jeśli nie jest leczony, może prowadzić do śmierci pacjenta.

Dlaczego powstać?

Trombofilia jest stanem patologicznym krwioobiegu, w którym występuje tendencja do tworzenia zakrzepów krwi. To zaburza normalną hemostazę i wywołuje wielokrotną nawracającą zakrzepicę. W tym samym czasie, skrzepy krwi mogą na pierwszy rzut oka wywołać drobne czynniki. W takim przypadku pacjent zwiększa ryzyko zablokowania dużego naczynia za pomocą obrysu tkanki, którą karmi.

Genetyczne ryzyko urodzenia dziecka z trombofilią wzrasta, jeśli jedno z rodziców cierpi na tę patologię.

Takie czynniki mogą powodować zwiększone tworzenie skrzepów na ludzkim ciele:

• ciąża;
• aktywność fizyczna;
• uprawianie sportu;
• miażdżyca;
• złośliwe nowotwory;
• interwencje chirurgiczne;
• urazy.

Niepowodzenie DNA może wywołać chorobę wrodzoną.

Wrodzona trombofilia rozwija się natychmiast po urodzeniu i jest związana z uszkodzeniem DNA, co powoduje zaburzenie w układzie krążenia. Może to być niepowodzenie jednego z czynników układu fibrynolitycznego lub anomalii struktury płytek krwi. Istnieją różne markery genetyczne, które mogą wykryć chorobę natychmiast po urodzeniu. Genetyczna mutacja struktury lub czynnościowej czynności płytek krwi może powodować anomalię.

Rodzaje i formy

W zależności od przyczyn wywołujących rozwój patologii, występują trzy rodzaje choroby:

• Nabyta trombofilia. Występuje w wyniku choroby lub stanów chorobowych. Podczas stosowania niezbędnych metod leczenia terapeutycznego rozwija się patologia odwrotna.
• Wrodzona trombofilia. Charakteryzuje się patologią kodu genetycznego, który prowadzi do mutacji.
• Kiedy ciąża. Rozwija się u kobiet ze zwiększonym ryzykiem zakrzepów krwi i powoduje niepłodność związaną z niemożnością urodzenia dziecka.

Wrodzona zakrzepica, w zależności od głównej przyczyny jej rozwoju, ma następujące formy:

Brak substancji antytrombiny 3 zawartej w osoczu może prowadzić do tworzenia się skrzepów krwi.

• brak antytrombiny 3;
• niedobór białek C i S;
• uszkodzenie czynnika Lejda;
• mutacja protrombiny;
• hiperhomocysteinemia.

Powrót do spisu treści

Objawy trombofilii

Określona genetycznie trombofilia charakteryzuje się powolnym wzrostem objawów klinicznych, które występują natychmiast po urodzeniu. Nawet przed urodzeniem płód może zamarznąć z powodu zwiększonego tworzenia się skrzepów krwi w świetle naczyń łożyska. W takim przypadku pacjent może cierpieć na wiele poronień. W okresie generycznym często rozwijają się różne powikłania w postaci uszkodzenia tkanki niedokrwiennej.

Jeśli dziecku udało się przeżyć, to w procesie wzrostu dochodzi do zakrzepicy żylnej, która objawia się obrzękiem i sinicą skóry kończyn dolnych. W tym samym czasie dzieci zaczynają iść późno i skarżą się na stały ból w nogach. Zakrzepica naczyń krezkowych prowadzi do zakłócenia procesu trawienia z powodu zwiększonej perystaltyki. Pacjent skarży się na ostry i silny ból brzucha, biegunkę, nudności i wymioty. Gdy późne leczenie choroby może prowadzić do martwicy jelita i rozwoju zapalenia otrzewnej.

Diagnostyka

Trombofilia może być wykryta przez obecność charakterystycznych objawów u pacjenta. Często można wykryć patologię przez przypadek, gdy wykonuje się pełną morfologię krwi, gdy wykrywane jest zwiększenie liczby płytek krwi lub przyspieszona ESR. Następnie wykonuje się rozszerzoną analizę biochemiczną. Wymagana jest również podstawowa analiza genomu pacjenta i badanie jego rodowodu. To badanie pokazuje patologię innych członków rodziny. To jest nauka o genetyki.

Ponadto rozpoznanie trombofilii obejmuje badanie ultrasonograficzne narządów wewnętrznych za pomocą angiografii i naczyniowego dopplera. Aby to zrobić, środek kontrastowy podaje się dożylnie pacjentowi. Stosowane są również promienie Roentgena z kontrastem i flebografią, czasami stosowane są badania radioizotopowe. Trombofilię można zdiagnozować, analizując obecność genetycznego czynnika polimorfizmów.

Leczenie trombofilii genetycznej

Terapia trombofilią ma wyeliminować przyczynę choroby. Jeśli to się nie powiedzie lub patologia jest wrodzona, należy stosować leki, antykoagulanty i dezagreganty. W ciężkich przypadkach wykonuje się transfuzję osocza lub stosuje się substytuty osocza. Pacjentom zaleca się ścisłe przestrzeganie diety i stosowanie wyłącznie zdrowej żywności - warzyw, owoców i świeżych warzyw. Z diety należy wykluczyć tłuste, smażone pokarmy i takie, które zawierają duże ilości cholesterolu.

Zajęcia z gimnastyki terapeutycznej są przydatne zarówno w leczeniu, jak i profilaktyce.

Zaleca się pacjentom częste spacery na świeżym powietrzu, ziołolecznictwo i samo-masaż, które mogą poprawić krążenie krwi. Zaleca się angażowanie w ćwiczenia terapeutyczne lub pływanie. Te sporty zwiększają przepływ krwi i zmniejszają stopień skrzepów krwi. Może być stosowany w połączeniu z tradycyjnymi metodami tradycyjnej medycyny.

Co jest niebezpieczne?

Trombofilia u dzieci i dorosłych bez leczenia prowadzi do rozwoju takich niebezpiecznych stanów:

• martwica jelit i późniejsze zapalenie otrzewnej;
• zawał mięśnia sercowego;
• zgorzelinowe uszkodzenie kończyn dolnych;
• u kobiet w ciąży prowadzi do śmierci płodu, jeśli dotknięte zostaną naczynia w łożysku;
• udar z późniejszym niedokrwieniem tkanki mózgowej.

Bezobjawowa trombofilia u kobiet często powoduje bezpłodność.

Czy można ostrzec?

Jeśli dana osoba otrzymała genetyczny paszport na trombofilię i ma zdiagnozowaną wadę wrodzoną, wówczas prawie niemożliwe jest zapobieganie tej chorobie. Możesz jedynie zmniejszyć stopień manifestacji głównych objawów. Aby to zrobić, zaleca się więcej świeżego powietrza, jeść zdrowe i bogate w witaminy żywności.

Trombofilia genetyczna: rozpoznanie, leczenie i niebezpieczeństwo w czasie ciąży

Trombofilia genetyczna jest dziedziczną przewlekłą chorobą organizmu, w której przez długi czas (miesiąc, rok lub całe życie) występuje tendencja do tworzenia się skrzepów krwi (skrzepy krwi) lub rozprzestrzeniania się skrzepliny krwi daleko poza granice uszkodzenia.

Pojęcie "trombofilia" zwykle oznacza genetycznie zdeterminowany stan, ale istnienie nabytych stanów o zwiększonej tendencji do tworzenia zakrzepów krwi często wprowadza w błąd.

Takie stany nie mają zastosowania do tej koncepcji. Niemożliwe jest postawienie znaku równości między trombofilią a zakrzepicą, ponieważ genetyczna predyspozycja do trombofilii niekoniecznie jest realizowana w postaci zakrzepicy.

Objawy trombofilii związane z tworzeniem się skrzepów krwi. Dzieje się tak ze względu na zmianę stosunku czynników krzepnięcia i antykoagulantów układu krążenia.

W normalnym procesie krzepnięcia krwi, który jest niezbędny do zatrzymania krwawienia, powstaje skrzep krwi, który zamyka naczynie w miejscu urazu. Pewne substancje czynne, tak zwane czynniki krzepnięcia, są odpowiedzialne za wdrożenie procesu tworzenia skrzepu.

Leki przeciwzakrzepowe istnieją w celu zapobiegania nadmiernemu krzepnięciu krwi.

Oznacza to albo zmniejszenie liczby czynników przeciwzakrzepowych, albo zwiększenie liczby czynników krzepnięcia. Jest to przyczyną powstawania zakrzepów krwi, które naruszają dopływ krwi do tkanek i narządów.

Czynniki genetyczne trombofilii

Trombofilia genetyczna jest spowodowana dziedziczną predyspozycją osoby.

Dlatego nie ma konkretnych przyczyn powodujących ten warunek. Istnieją tylko niektóre czynniki ryzyka, które mogą wywołać rozwój tego stanu.

Uważa się, że trombofilia występuje częściej:

• u mężczyzn;
• u osób powyżej 60 lat;
• u osób, których krewni cierpieli na trombofilię;
• u kobiet w ciąży, u kobiet stosujących doustne środki antykoncepcyjne;
• u osób z patologią nowotworową, z chorobami autoimmunologicznymi i metabolicznymi;
• u osób, które niedawno przeszły ciężkie infekcje, urazy i operacje.

Klasyfikacja chorób

Istnieją dwa główne typy trombofilii:

1. Wrodzona (dziedziczna, pierwotna) trombofilia.
2. Nabyta trombofilia.

Pierwszy typ trombofilii jest spowodowany nieprawidłowościami w genach, które niosą informację o białkach zaangażowanych w krzepnięcie krwi.

Wśród nich najczęstsze są:

• niedobór białek C i S;
• niedobór antytrombiny III;
• anomalia czynnika krzepnięcia V (mutacja Leiden);
• anomalia protrombiny G 202110A.

Wszystkie te wrodzone zaburzenia prowadzą do upośledzenia krzepnięcia krwi.

Musisz to wiedzieć, zanim wykonasz USG żył kończyn dolnych - wskazania i przeciwwskazania, za i przeciw, dekodując wyniki.

Możesz dowiedzieć się, jakie medyczne uzasadnienie dla skleroterapii hemoroidów jest możliwe po przestudiowaniu naszych badań na ten temat.

Drugi rodzaj trombofilii występuje z powodu innych chorób lub leków. Należą do nich:

1. Zespół antyfosfolipidowy. Charakteryzuje się tworzeniem nadmiaru przeciwciał, które niszczą fosfolipidy. Fosfolipidy są ważnymi składnikami błon komórek nerwowych, komórek ściany naczynia i płytek krwi. Kiedy komórki te ulegają zniszczeniu, uwalniane są substancje czynne, które zakłócają normalną interakcję pomiędzy układami krzepnięcia i antykoagulantami krwi. W rezultacie wzrasta krzepnięcie krwi i wzrasta tendencja do zakrzepicy.
2. Choroby mieloproliferacyjne. Choroby te charakteryzują się wytwarzaniem nadmiaru komórek krwi w szpiku kostnym. W związku z tym zwiększa się lepkość krwi i zaburzenia przepływu krwi w naczyniach. Przyczynia się również do zwiększenia zakrzepicy.
3. Uzyskany niedobór antytrombiny III. Charakteryzuje się naruszeniem syntezy tego czynnika lub jego nadmiernego zniszczenia.
4. Choroby połączone z uszkodzeniem naczyń. Na przykład wiadomo, że w cukrzycy poziom hormonu insuliny, który wykorzystuje glukozę, zmniejsza się, w wyniku czego następuje wzrost poziomu glukozy we krwi. Glukoza ma toksyczny wpływ na komórki ścian naczyń krwionośnych. Uszkodzenie komórek ściany naczyń prowokuje z kolei do uwolnienia czynników krzepnięcia, upośledzonego przepływu krwi i nadmiernego tworzenia skrzepów.

Objawy kliniczne

Często osoby z trombofilią nie skarżą się i nie zauważają żadnych zmian w stanie zdrowia.

Wynika to z faktu, że dla tej patologii charakteryzuje się długim przebiegiem i gładkim wzrostem objawów klinicznych.

Czasami trombofilia genetyczna manifestuje swoje objawy kilka lat po zidentyfikowaniu genetycznych markerów trombofilii.

Dopiero po utworzeniu zakrzepu u pacjentów pojawiają się objawy kliniczne. Nasilenie objawów zależy od lokalizacji skrzepliny i stopnia zamknięcia światła naczynia:

1. Jeżeli w naczyniach łożyska tętniczego pojawiają się skrzepy krwi, może wystąpić zakrzepica tętnicza. Na tym tle możliwy jest rozwój udaru niedokrwiennego i ataków ostrej niewydolności wieńcowej u młodych ludzi. W przypadku tworzenia się skrzepu krwi w naczyniach łożyskowych możliwe są poronienia i śmierć płodu w macicy.
2. Gdy żylna zakrzepica kończyn dolnych występuje w szerokim zakresie objawów klinicznych. Poczucie ciężkości nóg, ból w okolicy dolnej części nóg, obrzęk kończyn dolnych i zmiany troficzne w skórze.
3. Wraz z lokalizacją skrzepliny w naczyniach krezkowych występuje ostry ból sztyletowy, nudności, wymioty i osłabienie stolca.
4. Zakrzepica żył wątrobowych charakteryzuje się intensywnym bólem w okolicy nadbrzusza, niekontrolowanymi wymiotami, obrzękiem kończyn dolnych i wzrostem w jamie brzusznej.

Dokonywanie diagnozy

Badanie krwi w kierunku trombofilii genetycznej jest główną metodą diagnostyczną.

Badanie krwi w kierunku trombofilii występuje w dwóch etapach:

• w pierwszym etapie patologię wykrywa się w określonym połączeniu w układzie krzepnięcia krwi, stosując niespecyficzne badania krwi;
• w drugim etapie patologię różnicuje się i określa za pomocą specyficznych analiz.

W ogólnej analizie krwi w trombofilii obserwuje się wzrost liczby erytrocytów i płytek krwi, zwiększa się stosunek objętości erytrocytów do całkowitej objętości krwi.

Określ poziom D-dimeru we krwi. Ta substancja jest produktem zniszczenia zakrzepu krwi. Gdy trombofilia jest wzrostem jej ilości.

Analiza określająca czas częściowej tromboplastyny ​​po aktywacji (APTT) naśladuje naturalną koagulację krwi i umożliwia ocenę stopnia aktywności czynników krzepnięcia.

Trombofilia charakteryzuje się zmniejszeniem APTTV. Poziom antytrombiny III, substancji aktywującej układ antykoagulacyjny we krwi, zostanie zmniejszony. Gdy trombofilia określa również czas tworzenia skrzepu w osoczu krwi - czas trombiny. To maleje.

Fibrynogen jest jednym z głównych elementów układu krzepnięcia krwi.

W przypadku trombofilii obserwuje się wzrost jego poziomu. Oszacowanie szybkości krzepnięcia krwi przeprowadza się za pomocą oznaczenia wskaźnika protrombiny. Jego poziom zostanie zwiększony.

Specyficzne badania różnicujące trombofilię z innymi chorobami obejmują:

1. Określanie poziomu antykoagulanta toczniowego, specyficznego białka, które niszczy elementy błon komórek naczyniowych. Jego poziom może być zwiększony w chorobach autoimmunologicznych.
2. Oznaczanie przeciwciał antyfosfolipidowych niszczących błony komórkowe. Wzrost ich poziomu może być wskaźnikiem zespołu antyfosfolipidowego.
3. Oznaczanie poziomów homocysteiny. Wzrost jego poziomu może wskazywać na niedobór witamin z grupy B, palenie tytoniu i siedzący tryb życia.
4. Badania genetyczne. Umożliwia identyfikację anomalii w genach czynników krzepnięcia krwi i protrombiny.

Wszystkie te badania razem dostarczają genetycznego paszportu dla trombofilii.

Trombofilia genetyczna i ciąża

Wiele kobiet, które mają tendencję do zwiększania zakrzepów krwi, może sprawić, że zdrowe dziecko będzie miało problemy.

Istnieje jednak ryzyko różnych komplikacji podczas ciąży.

Wynika to z faktu, że w okresie ciąży występują poważne zmiany kompensacyjne w ciele matki, z których jedną jest zmiana w układzie krzepnięcia krwi, co zmniejsza utratę krwi podczas porodu.

Procedury lecznicze

Specjaliści z różnych dziedzin medycyny uczestniczą w leczeniu pacjentów z trombofilią.

Tak więc hematolog bada i koryguje zmiany w składzie krwi, flebolog zapewnia leczenie zakrzepicy żył i zakrzepowego zapalenia żył, a gdy leczenie zachowawcze zawodzi, chirurdzy zajmują się nim.

Leczenie pacjentów z trombofilią musi być koniecznie kompleksowe i indywidualne. Wszyscy pacjenci przechodzą konwencjonalny schemat leczenia zakrzepicy z zastosowaniem dawek terapeutycznych i profilaktycznych.

Trombofilia nie ma swoistego leczenia i jest leczona podobnie do zakrzepicy.

Środki zapobiegawcze

Konkretne zapobieganie trombofilii nie istnieje. Bardzo ważnym aspektem jest zapobieganie rozwojowi zakrzepicy u pacjentów z trombofilią.

Zapobieganie takim objawom trombofilii jak zakrzepica żył głębokich, płucna choroba zakrzepowo-zatorowa jest głównym punktem w zapobieganiu tej chorobie.

Genetycznie określona trombofilia

Witaj Doktorze! W dniu 8 kwietnia 2013 r. Została zamrożona ciąża na okres 3-4 tygodni, lekarz zalecił udać się do hematologu na wszelki wypadek, aby wykluczyć trombofilię i APS, 7.11.2013 przeszła testy: koagulogram, czas protrombinowy 1, 01 INR (referen. wartość 0, 90-1, 20), aktywacja cząstek TV 36, 00 s, (26, 00-36, 00), czas trombiny 18, 4 s (16, 0-21, 0), fibrynogenu 2, 6 g / l (1,8-3, 5), D-dimer 135 ng / ml (T (Val 32Leu) Pregravid preparat zalecany jest w miesiącu rzekomego poczęcia, bezpośrednio po comiesięcznej kapsułce ves du F 1 3 razy dziennie, ponieważ ciąża Fraxip występuje Arin 0, 3 ml 1 raz dziennie do 14 tygodnia ciąży co najmniej 1 tabletka angiovita, dieta bogata w folany, kwas foliowy 400 μg 3 miesiące przed szacowanym spożyciem Piąta 8 miesięcy, foliowa, ciąża nie występowała, zmęczona lekarstwami, rezygnacja z wagi, piła piszczelowa, poszła z mężem na wakacje, a ja zajdę w ciążę, dowiedziawszy się o tym w czasie 3 tygodni ciąży, idę do ginekologa i wyznaczam duphaston z 1 zakładką. 3 razy dziennie, femalion natalker 1, zamiast folic. Idę do hematologa do wypożyczenia koagulogramu, fibrynogenu 4,7 g / l, ref. Zn.1,8-3.5, RFMK-4.0, ref. Nac. ×

Tylko członkowie grupy mogą komentować.

Trombofilia: występowanie, składnik genetyczny, rodzaje, leczenie, ryzyko

Trombofilia charakteryzuje się zwiększoną zakrzepicą tam, gdzie nie jest ona wcale potrzebna. Może to prowadzić do dość poważnych chorób, które mogą doprowadzić do śmierci pacjenta. Na przykład zawał mięśnia sercowego, zawał płucny, zatorowość płucna (zatorowość płucna) mogą być wynikiem trombofilii.

Wiadomo, że podczas normalnego funkcjonowania układów krzepnięcia i antykoagulacji nasza krew pozostaje w stanie płynnym, przepływa przez naczynia, wzbogaca tkanki wszystkich narządów o niezbędne substancje i przenosi z nich produkty przemiany materii. Jeśli wszystko jest w porządku w organizmie, oba systemy działają harmonijnie, ich czynniki są na właściwym poziomie, a następnie agregacyjny stan krwi pozostaje w optymalnym trybie i nie dochodzi do koagulacji wewnątrznaczyniowej oraz niekontrolowanego krwawienia.

Uszkodzenie ściany naczynia w urazach, operacjach, a także stanach, które występują bez integralności śródbłonka, ale ze zwiększoną krzepliwością krwi z innego powodu, obejmują układ krzepnięcia, który zapewnia tworzenie skrzepów krwi. Jednakże, wykonując swoją pracę w przypadku krwawienia, układ krzepnięcia powinien przenieść pracę do układu antykoagulacyjnego, który usunie niepotrzebne skrzepy i znormalizuje ścianę naczynia. A w normalnym stanie krew nie powinna w ogóle koagulować wewnątrz naczynia, ale z jakiegoś powodu nie zawsze tak jest. Dlaczego? To tutaj jest czas, aby pamiętać o trombofilii - winowajcy powracającej zakrzepicy, niebezpiecznej dla ludzkiego życia.

Można zaprogramować trombofilię

Wiadomo, że wiele form tej choroby jest wrodzonych, dlatego pierwotnie zostały określone przez kod genetyczny jeszcze przed narodzinami człowieka, gdzie jednak należy je rozróżnić:

• Predyspozycje genetyczne, gdy choroba może się nie objawiać, jeżeli nie ma czynników, które uruchamiają mechanizm jej rozwoju;
• Choroba, która pojawia się po raz pierwszy w wyniku mutacji genowej we wczesnym stadium rozwoju embrionalnego, staje się później dziedziczna i może być przekazywana potomstwu;
• Choroba dziedziczna spowodowana genomową i strukturalną mutacją chromosomów w poprzednich pokoleniach i odziedziczoną przez potomstwo. Odgrywa jednak rolę w jakim stanie jest gen choroby: dominujący lub recesywny (polimorfizm genu). W dominujący sposób patologia wyjdzie w każdym przypadku, czy to homo czy heterozygotycznie. Stan recesywny genu może się ujawnić tylko wtedy, gdy istnieją dwa słabe allele tworzące homozygotę.

Jeśli chodzi o organizmy heterozygotyczne z patologicznym genem w stanie recesywnym, w większości przypadków nie tylko nie wpływa na nie, ale czasami okazuje się być bardziej stabilny i żywotny w porównaniu do normalnych osobników. Jednak polimorfizm genu (alternatywne warianty genów, patologiczne i prawidłowe) w różnych chorobach przejawia się na różne sposoby i wymaga studiowania w każdym konkretnym przypadku. Jeśli chodzi o trombofilię, naukowcy przeprowadzili i nadal prowadzą badania, które pozwalają obliczyć stopień ryzyka zakrzepicy w polimorfizmie określonego genu.

Aby czytelnik lepiej zrozumiał mechanizm powstawania wrodzonej trombofilii, należy rozważyć bardziej szczegółowe aspekty genetyczne, takie jak pojęcie "mutacji genowej".

Mutacja genu

W rzeczywistości geny nie były tak stabilne, dane raz na zawsze. Geny zmieniają się z różną częstotliwością (średnio od 10 -2 do 10 -5), co, nawiasem mówiąc, nie zawsze przynosi nowe efekty. Jest to mutacja, a w przypadku trombofilii słusznie uważana jest za szkodliwą.

Pewne czynniki, których stężenie ostatnio znacznie wzrosło, mogą popchnąć mutację genową, aw konsekwencji zwiększoną częstość chorób dziedzicznych. Pojawienie się alleli, które negatywnie wpływają na zdrowie organizmu, przyczynia się do aktywności samej osoby:

1. Katastrofy spowodowane przez człowieka:
2. Zanieczyszczenie środowiska (pestycydy, różne rodzaje paliw, chemia gospodarcza);
3. Stosowanie leków, dodatków do żywności, żywności genetycznie zmodyfikowanej;
4. Promieniowanie promieniowania.

Mutageneza jest procesem losowym, ponieważ nie można z góry przewidzieć, który gen ulegnie zmianie w niekorzystnych (lub korzystnych?) Stanach. I w jakim kierunku - jest również nieznany. Proces mutacji zachodzi samoczynnie, zmieniając właściwości dziedziczne i, na przykład, trombofilię, można argumentować, że nie zawsze jest lepiej.

Polimorfizm genowy i jego znaczenie w praktyce położniczej

Stan taki, jak ciąża, w zauważalny sposób wywołuje zmiany zakrzepowe, zwłaszcza jeśli występuje predyspozycja lub choroba dziedziczna, więc dobrze byłoby, aby kobieta odkryła swój rodowód planując uzupełnienie w rodzinie. Obecnie stwierdzono obecność genów trombofilii, które przyczyniają się do rozwoju zakrzepicy w czasie ciąży, porodu i okresu poporodowego, w przypadku których za najważniejsze uważa się:

• Polimorfizm genów FII czynnika protrombinowego (G20210A) prowadzi do bezpłodności, upośledzonego rozwoju wewnątrzmacicznego, a nawet śmierci płodu, gestozy, choroby zakrzepowo-zatorowej i zakrzepicy, zawału mięśnia sercowego (MI) i choroby niedokrwiennej serca (CHD);
• Polimorfizm genu czynnika Leiden FV (G1691A) w czasie ciąży ma ogromne znaczenie, ponieważ może wywoływać poronienia i niekorzystnie wpływać na płód, a ponadto może powodować MI; udar niedokrwienny, choroba zakrzepowo-zatorowa;
• Mutacja genu PAI-1 (SERPINE1) zmniejsza aktywność całego układu przeciwkrzepliwego, dlatego jest uważana za jeden z jego głównych składników;
• Specyficzna rola mutacji genu MTHFR C677T w tworzeniu się skrzepliny nie została w pełni wyjaśniona, chociaż od ponad 10 lat zajmuje się tym problemem, ale fakt, że wpływa on na naczynia, uszkadza je, a tym samym przyczynia się do tworzenia skrzepu, został już potwierdzony w kręgach naukowych.

Te i inne czynniki (geny ITGA2, ITGB3, których mutacja determinuje wzmocnioną agregację płytek, nieprawidłowości FGB - fibrynogen, niedobór ATIII - antytrombinę III, brak białek C i S) są klasyfikowane jako dziedziczna patologia i są uznawane za markery zakrzepicy.

Zakrzepica i choroba zakrzepowo-zatorowa - to bardzo przerażające zjawisko podczas ciąży, powodują wysoki procent śmiertelności matek i zgonów płodów, dlatego środki podjęte z wyprzedzeniem będą zbędne. Urodzenia z trombofilią, z reguły, są zawsze przedwczesne (35-37 tygodni).

1. Planowanie ciąży;
2. Zakrzepica w przeszłości;
3. Obecność zakrzepicy, choroby zakrzepowo-zatorowej i śmierci w rodzinie;
4. Poronienie, bezpłodność.

Oprócz położnictwa, gdzie występuje największe ryzyko rozwoju patologii, tworzenia ekstremalnych warunków i wymagających pilnych działań, kardiogenetyka unika powikłań zakrzepowych w chirurgii (uraz, operacja), onkologii (chemioterapii) i, oczywiście, w samej kardiologii (choroba niedokrwienna serca, zawał mięśnia sercowego i głowa mózg, nadciśnienie tętnicze), gdzie dodatkowo dodatkową grupą ryzyka może być:

• Pacjenci z żylakami kończyn dolnych;
• Dość pulchni ludzie;
• Kobiety przyjmujące hormonalne doustne środki antykoncepcyjne;
• Ludzie zaangażowani w ciężką pracę fizyczną.

Cardiogenetics pozwala na wykrycie nieprawidłowości genetycznych genów układu hemostatycznego, ich polimorfizmu, a co za tym idzie, podatności na zakrzepicę poprzez przeprowadzenie kompleksowej analizy na poziomie molekularno-genetycznym, którą zwykle wykonuje się za pomocą diagnostyki PCR (reakcja łańcuchowa polimerazy).

Formy i grupy trombofilii

Poza wrodzoną patologią oczywiste jest, że jest ona również nabyta, której przyczyny leżą w tych samych niekorzystnych czynnikach środowiskowych, stosowaniu pewnych leków, pasji do suplementów diety oraz bardzo dużych i pięknych darów ogrodów i ogrodów warzywnych (i po prostu inżynierii genetycznej) przywiezionych z poszczególnych krajów daleko za granicą, gdzie nie są zabronione.

Jednak zarówno wrodzone, jak i wrodzone patologie układu przeciwzakrzepowego mają jedną istotę - zmianę właściwości krwi, która narusza hemostazę i prowadzi do zakrzepicy i choroby zakrzepowo-zatorowej. Pod tym względem w krwiakowatej grupie krwi rozróżnia się formy, których przyczynami są różne zmiany stosunku koagulantów i inhibitorów, a także inne czynniki wpływające na układ hemostatyczny.

Naruszenie reologicznych właściwości krwi charakteryzuje się spadkiem przepływu krwi w łożysku kapilarnym, wzrostem liczby czerwonych krwinek ponad 5,5 x 10 12 / li stanem patologicznym czerwonych krwinek. Ta grupa chorób obejmuje:

1. Erytermia (czerwienica), erytrocytoza;
2. Skrzepy krwi i inne hematokrytowe elewacje;
3. Paraproteinemia (szpiczak mnogi itp.), Której towarzyszy zwiększona lepkość krwi lub hiperfibrynogenemia, która występuje z tego samego powodu i jest bardzo niebezpieczna dla kobiet w ciąży i płodu;
4. Ataki serca i kryzysy zakrzepowe spowodowane zaburzeniami przepływu krwi ze względu na zmienioną strukturę i wygląd czerwonych krwinek.

Zmiany patologiczne, upośledzone zdolności czynnościowe i podwyższone poziomy płytek krwi łączą dziedziczną hipertromocytozę i hiperagregację nabytą podczas życia. Pojawiają się w tle:

• Nowotwory złośliwe;
• Nadmierna produkcja czynnika von Willebranda w ścianach naczyń;
• Zmniejszone poziomy wytwarzania stymulantów prostacykliny, które są silnym inhibitorem agregacji płytek;
• Nadmierne nasycenie komponentami stymulującymi osocze lub, przeciwnie, ich niedobór (zakrzepowa plamica małopłytkowa).

Brak lub anomalny stan naturalnych antykoagulantów (białek C i S, antytrombiny III, składników układu fibrynolitycznego) lub wysoka zawartość ich inhibitorów są również osobną postacią hematogennej trombofilii.

Ponadto wyróżniono wrodzone anomalie fibrynogenu (dysfibrinogenemia) i trombofilię pochodzenia immunohumoralnego, które obejmują zespół antyfosfolipidowy (APS) ze względu na wysokie stężenie przeciwciał przeciwko fosfolipidom (antykardiolipina, toczeń).

Jatrogenna trombofilia, która jest bezpośrednio związana z leczeniem (niekontrolowana lub nieskompensowana), oddziela się.

Gdy AT III lub białko C i S nie są wystarczające

Niewystarczająca ilość antytrombiny III, której proporcja normalnie stanowi około 80% całej aktywności antykoagulantu (antytrombiny), jest dziedziczona z autosomu lub nabywana wtórnie w wyniku zahamowania jej produktów lub nadmiernego spożycia podczas koagulacji (lub nadmiernej aktywacji). Można to zaobserwować w następujących przypadkach:

1. DIC;
2. Ciąża, zwłaszcza z toksycznością, oraz u nosicieli drugiej grupy krwi zgodnie z systemem AB0 - A (II);
3. Po interwencjach chirurgicznych, w których w ten czy inny sposób, ale integralność ściany naczyń jest zerwana;
4. Niektóre rodzaje nowotworów;
5. Długotrwała terapia antykoagulacyjna;
6. Choroba Behceta;
7. Odbiór złożonych doustnych środków antykoncepcyjnych (COC).

Głównymi objawami niedoboru AT III są, oczywiście, zakrzepica, przejawiająca się na różne sposoby. Niezwykle ciężki niedobór nie oznacza wieku dojrzewania. Charakteryzuje się:

• Ciągłe nawroty skrzepów krwi w obwodowym i żyłowym łożysku żylnym, w naczyniach serca i mózgu;
• Choroba zakrzepowo-zatorowa (tętnica płucna).

Mniej surowa, ale wciąż niekorzystna forma, pojawiająca się później, w wieku 15-25 lat, która jednak również występuje z atakami serca w każdym narządzie, a przede wszystkim w płucach i mięśniu sercowym, wygląda nieco lepiej;

W przypadku formy granicznej spontanicznie powstająca zakrzepica nie jest charakterystyczna, ale w pewnych okolicznościach (bezruch ciała, krótko przed i po porodzie, w okresie pooperacyjnym, uraz) występuje wysokie ryzyko zatorowości płucnej.

Potencjalna forma praktycznie nie ma spontanicznej zakrzepicy, a jej manifestacja jest zawsze związana z warunkami predysponującymi do choroby. Na przykład ta sama ciąża z tym rodzajem spowoduje debiut choroby.

Głównym sposobem leczenia tej postaci trombofilii jest substytucja. W tej roli najlepiej nadają się transfuzje koncentratu AT III i świeżo mrożonego osocza, ponieważ heparyna ma bardzo słabe działanie. Ponadto przepisywane są hormony, leki trombolityczne, leki zmniejszające IPT (wskaźnik protrombiny).

Brak białek C i S, które są wytwarzane w wątrobie z udziałem witaminy K, jest bardzo podobny w swojej charakterystyce do niedoboru AT III. Może być dziedziczna lub wtórna (choroba wątroby, żółtaczka utrudniająca, niedobór witaminy K, długotrwałe stosowanie leków przeciwzakrzepowych w dużych dawkach). Objawy tego zespołu są charakterystyczne dla tej patologii (zakrzepica występuje zarówno w naczyniach żylnych, jak i tętniczych).

Objawy kliniczne niedoboru białka są wyrażone:

1. Martwica skóry;
2. Gangren, umiejscowiony w dowolnym miejscu, czasem niezwiązany ze sobą (od warg i uszu po mosznę i gruczoły sutkowe);
3. Złośliwa plama noworodków, której początkiem był DIC we wrodzonym niedoborze białka C.

Widoczne objawy trombofilii

Rozpoznanie patologii polega na określeniu stężenia w osoczu odpowiednich białek (C i S).

Taktyki terapeutyczne: eliminacja przyczyn patologii, transfuzja świeżo mrożonego osocza, wprowadzenie heparyny i koncentratów tych białek.

Nieprawidłowe warunki protrombiny, czynnik Leiden (FV) i fibrynogen, naruszenie fibrynolizy

Patologia, która powstaje w wyniku dziedzicznej anomalii czynnika Leiden (odporność aktywowanej FV na białko C), jest często stwierdzana i jest wyrażana przez tendencję do zakrzepicy (nawrotowej).

Anomalie fibrynogenu występujące na poziomie molekularnym należą również do patologii dziedzicznej, a także objawiają się wzmożoną zakrzepicą, ale są bardzo typowe dla kombinacji dwóch, jak się wydaje, przeciwnych zjawisk: trombofilii i hipokogulacji z wydłużeniem krzepnięcia i / lub spowolnioną fibrynolizą.

Zaburzenia fibrynolizy można również przedstawić na dwa sposoby: dziedziczny (upośledzenie wytwarzania aktywatora plazminogenu lub jego osobnika, anomalie molekularne) i nabytego lub wtórnego niedoboru, typowy dla rozsianego wykrzepiania wewnątrznaczyniowego, masywnej zakrzepicy, leczenia lekami stymulującymi fibrynolizę. Prowokatorami tej formy trombofilii mogą być:

• Uszkodzenie śródbłonka w wyniku urazów i interwencji chirurgicznych;
• Ciąża u kobiet z predyspozycjami lub z innych przyczyn, poród.

Leczenie substytutów osocza w połączeniu z infuzjami heparyny i plazminogenu, aktywacja fibrynolizy. W zapobieganiu zakrzepicy - mianowanie hormonów anabolicznych.

APS to zespół, który zasługuje na szczególną uwagę

Stosunkowo niedawno zespół antyfosfolipidowy (APS) praktycznie nic nie wiedział. Uznaje się go z trudem, któremu często towarzyszą procesy wirusowe i immunologiczne, chociaż pierwotne może występować od zera bez żadnych przesłanek.

Pojawienie się antykoagulantów toczniowych we krwi prowadzi do uszkodzenia błon fosfolipidowych błon komórkowych (ściany naczyniowej, płytek krwi) i zakłócenia czynników krzepnięcia. Ponadto, antykoagulanty "toczniowe" należą do zdolności:

1. Wpływają na właściwości antyagregacyjne naczyń krwionośnych i zakrzepów, zmniejszając je;
2. Hamować inaktywację trombiny przez trombomodulinę;
3. Zmniejsz produkcję w ścianie naczyniowej fibrynolizy i aktywatorach prostacyklin;
4. Wzmocnienie spontanicznej agregacji płytek krwi.

Z powodu takich zmian dochodzi do odpowiedzi hemostazy, która objawia się jednoczesną obecnością zupełnie innych objawów: krwawienia i zakrzepicy z zatorami, które prowadzą do DIC, zaburzeń krążenia w mózgu lub innych narządach (nerkach).

Obecnie ginekolodzy przywiązują szczególną wagę do zespołu antyfosforowego, ponieważ, jak się okazało, jest to przyczyną wielu niepłodności próbujących mieć dziecko przez kilka lat. Jednak próby często kończą się poronieniami lub poronieniami z powodu zakrzepicy naczyń łożyskowych. Ponadto APS często objawia się pozytywną reakcją na kiłę, co zmusza ją do zmartwień.

Główne objawy zespołu antyfosfolipidowego można przedstawić następująco:

• Nawracająca zakrzepica występująca w naczyniach narządowych (płuca, nerki, wątroba, mózg) i głównych naczyniach;
• Naruszenie mikrokrążenia z krwawieniem;
• Wzmocnienie spontanicznej zdolności agregacji płytek krwi, które może objawiać się małopłytkowością lub bez niej;
• Zakłócenie przepływu krwi w mikrokrążeniu mózgu, prowadzące do zaburzeń mózgowych i neuropsychiatrycznych (częste bóle głowy, częściowa utrata ruchomości kończyn, ogniskowe niedokrwienie mózgu, neurastenia);
• Zmiany we krwi (podwyższone ESR i parametry immunologiczne).

Obecnie wiele kobiet jest przepisywanych na badanie w celu wykrycia APS, a dla osób z obciążoną historią położniczą jest jeszcze bardziej wskazane. Rozpoznanie APS opiera się na określeniu miana swoistych przeciwciał i parametrów koagulogramu.

Środki terapeutyczne zależą od postaci zespołu antyfosfolipidowego (pierwotnego lub wtórnego) i obejmują: wymianę plazmy, wyznaczenie leków przeciwpłytkowych (aspiryna, kuranty), antykoagulanty (heparyna), hormony (prednizolon), itp.

Kobiety w ciąży z APS są leczone przez ginekologów, stosując się do opracowanych schematów dla każdego miesiąca ciąży. Ponadto zalecana jest specjalna dieta, która pozwala wpływać na krzepnięcie krwi i ją zmniejszać.

Przyszłe matki powinny ograniczyć stosowanie innych przydatnych produktów, takich jak biała kapusta, banany, owoce dzikiej róży, żurawina i ashberries, orzechy włoskie, szpinak, koperek i pietruszka. Lepiej jest zapomnieć o tłustym i tłustym mięsie. Należy pamiętać, że owoce morza, buraki, granaty, cytryny, pomidory, czereśnie, maliny zmniejszają krzepliwość krwi. Przydatne będzie stosowanie przepisów ludowych. Mówi się, że miód z olejem słonecznikowym (1 łyżeczka masła + 1 łyżka miodu każdego dnia) również zapobiega nasilonej zakrzepicy.

Metabolizm i choroba zakrzepowo-zatorowa

W wielu chorobach lekarz przepisuje koagulogram, chociaż niektórzy pacjenci są zupełnie niezrozumiałe dla takich działań. Tymczasem większość przewlekłych procesów patologicznych jest spowodowanych dziedzicznymi lub nabytymi zaburzeniami metabolicznymi, które ostatecznie mogą prowadzić do dość poważnych powikłań. Dlaczego tak wiele uwagi poświęca się zwiększonemu metabolizmowi lipidów - cholesterol i widmo lipidowe (hipercholesterolemia)? Dlaczego cukrzyca znajduje się w szczególnej sytuacji wśród innych chorób? A wszystko dlatego, że wskazują na wysokie ryzyko rozwoju patologii układu sercowo-naczyniowego, którego skutkiem jest zakrzepica, choroba zakrzepowo-zatorowa, zawał serca, zarost tętnic.

Oprócz tych wskaźników, zaburzenie metaboliczne aminokwasów zawierających siarkę, które obejmują homocysteinę i metioninę, jest uważane za bardzo niebezpieczne. Zaburzenia metaboliczne tych budujących białka nazywa się hiperhomocysteinemią (HHC), która może być pierwotna (określona genetycznie) lub wtórna (nabyta, objawowa). Wrodzona HHC objawia się w dzieciństwie lub w okresie dorastania, podczas gdy nabyta jest charakterystyczna dla osób starszych.

Zostało udowodnione naukowo, że obecność hiperhomocysteinemii zawsze wskazuje na znaczące ryzyko wystąpienia i postępującego przebiegu zatarcia chorób tętnic i zakrzepicy naczyń.

Główną metodą diagnozowania trombofilii metabolicznej jest określenie wartości homocysteiny w krwi pacjenta i moczu. Poziom tego wskaźnika znacznie wzrasta, jeśli testujesz przy użyciu metioniny bogatej w produkty mleczne. Ponadto, środki diagnostyczne obejmują kompleksowe badanie pacjenta (EKG, badanie ultrasonograficzne, chemia krwi i inne badania, w zależności od klinicznego obrazu choroby).

Leczenie trombofilii metabolicznej powinny rozpocząć z dietą ograniczającą spożycie pokarmów zawierających duże ilości zawierających siarkę aminokwasów, a na pierwszym miejscu, to jest mleko i wszystko, co można zrobić, to mięso, ryby, fasola, soja. Z tym wszystkim pacjent powinien dostroić się do długoterminowego spożycia witamin z grupy B, leków połączonych (Magne-B₆) i kwas foliowy.

Czy leczenie prowadzi do zakrzepicy?

Efekt uboczny wielu leków objawia się w rozwoju skłonności krwi do intensyfikacji tworzenia się skrzepów krwi. Środki antykoncepcyjne-estrogeny, na przykład oddzielne grupy cytostatyków, mają podobne właściwości. Paradoksalnie, ale lista ta może być uzupełniany z heparyną, w niektórych pacjentów stymuluje spontaniczne adhezję płytek krwi (trombofilii heparyną nawrotem zakrzepicy) i środki trombolityczne (w dużych dawek) osłabiające układ plazminy i zakrzepicy usililivayuschimi powodu agregacji.

Małopłytkowość pojawiająca się w ciągu 2-3 dni leczenia heparyną jest nazywana wczesną. Później pojawia się około 1-1,5 tygodnia, różni się jasną symptomatologią (krwawienie i zakrzepica w tym samym czasie), przypominając zakrzepową plamę małopłytkową.

W celu uniknięcia niepożądanych efektów takiej terapii należy pamiętać, zapobiegania i stosowanie heparyny i trombolityczne połączeniu ze środkami przeciwpłytkowymi (kwas acetylosalicylowy tiklid i in.). Ważne jest, aby pamiętać, że kombinacja tych leków nie może działać na ślepo, więc kontrolować agregatogrammy i krzepnięcia powinno być obowiązkowe.

Trombofilia

Trombofilia to zmiana w równowadze układu krzepnięcia krwi, objawiająca się zwiększoną tendencją do zakrzepicy. Trombofilia charakteryzuje się długim przebiegiem i nagłymi objawami powikłań - zakrzepica żylaków, choroba zakrzepowo-zatorowa.

Główną funkcją układu krzepnięcia krwi jest utrzymywanie płynnego stanu krwi i, w razie potrzeby, tworzenie "czopu hemostatycznego" w przypadku uszkodzenia naczynia. Hemostaza to nic innego jak łańcuch reakcji chemicznych, w których biorą udział substancje zwane czynnikami krzepnięcia.

Proces zakrzepicy jest dynamiczny i zależy od stanu nabłonka ściany naczynia, dynamiki przepływu krwi i hemostatycznych składników krwi. W przypadku braku równowagi między tymi składnikami wzrasta ryzyko zwiększenia lub zmniejszenia poziomu zakrzepicy.

Należy pamiętać, że trombofilii nie zawsze towarzyszy zakrzepica i choroba zakrzepowo-zatorowa, ale u pacjentów z trombofilią zwiększa się ryzyko zakrzepicy o różnej lokalizacji.

U osób cierpiących na trombofilię występuje zwiększona zawartość białek, które zwiększają zakrzepicę i obniżają poziom białek zapobiegających krzepnięciu, co zapewnia tendencję do tworzenia się mas zakrzepowych w świetle naczyń.

Przyczyna trombofilii

Każda osoba może mieć objawy trombofilii, ale stopień ich manifestacji będzie się różnić w zależności od obecności zestawu czynników ryzyka dla tej patologii. Ostatnio obserwuje się postępujący wzrost liczby pacjentów z genetycznymi i nabytymi postaciami trombofilii, co tłumaczy się pogorszeniem sytuacji ekologicznej, późnym rozpoznaniem i leczeniem przewlekłych patologii, a także globalnym "starzeniem się" populacji.

Wszystkie trombofilię dzieli się na dwie główne grupy zgodnie z zasadą etiologiczną: dziedziczną i nabytą.

Dziedziczne czynniki ryzyka wystąpienia trombofilii obejmują: brak antytrombiny III, niedobór protrombiny S i C, mutacje czynnika V i geny protrombiny, dysfibrynogenemię, podwyższone poziomy lipoprotein we krwi, niedokrwistość sierpowatokrwinkową i talasemię. Do tej grupy należy również przypisać wrodzone anomalie naczyniowe, którym często towarzyszy zwiększone ryzyko powstawania skrzeplin.

Czynniki nabyte rzadko stają się główną przyczyną trombofilii, ale po połączeniu tworzą się warunki do tworzenia powikłań zakrzepowo-zatorowych. Do tej grupy należą: długotrwałe cewnikowanie żył, odwodnienie, któremu towarzyszą czerwienice, choroby autoimmunologiczne, wady serca, choroby nowotworowe wymagające masowej chemioterapii.

Duże znaczenie w rozwoju trombofilii ma wiek pacjenta. Tak więc, nawet w okresie noworodkowym u dzieci, układ aktywności fibrynolitycznej jest niedoskonały z powodu niewystarczającej zawartości naturalnych antykoagulantów. U starszych dzieci, wśród przyczyn trombofilii, pozycja wiodąca jest zajęta przez cewnikowanie nadrzędnego układu żyły głównej. W wieku dorosłym czasami wystarcza jeden czynnik, aby zainicjować tworzenie się skrzepu krwi.

Ogólnie przyjęta klasyfikacja etiopatogenetyczna trombofilii rozróżnia trzy główne typy choroby:

- hematogenna trombofilia spowodowana zmianami krzepnięcia, właściwościami przeciwzakrzepowymi i fibrynolitycznymi krwi;

- Trombofilia naczyniowa związana z patologią naczyniową (miażdżyca, zapalenie tętnicy, zapalenie naczyń);

- trombofilia hemodynamiczna z powodu naruszenia układu krążenia.

Objawy trombofilii

Bardzo często osoby cierpiące na trombofilię nie wykazują żadnych dolegliwości i nie zauważają zmian w stanie zdrowia, ponieważ patologia ta charakteryzuje się czasem trwania przebiegu i płynnym rozwojem objawów klinicznych. Czasami opracowany obraz kliniczny rozpoczyna się kilka lat po rozpoznaniu trombofilii zgodnie z parametrami laboratoryjnymi.

Jasne objawy kliniczne pojawiają się u pacjentów tylko wtedy, gdy dochodzi do tworzenia skrzeplin krwi, a nasilenie objawów zależy od umiejscowienia skrzepu krwi i stopnia niedrożności światła naczynia.

Objawami zakrzepicy tętniczej wywołanej pojawieniem się skrzepów krwi w świetle tętniczym łożyska tętniczego są: udar niedokrwienny i ataki ostrej niewydolności wieńcowej u młodych ludzi, wielokrotne poronienia i śmierć płodu podczas tworzenia się skrzepu krwi w świetle naczyń łożyskowych.

Zakrzepica żylna kończyn dolnych charakteryzuje się szerokim zakresem objawów klinicznych: uczuciem ciężkości kończyn dolnych, pojawieniem się bólu w okolicy nóg w projekcji wiązki naczyniowej, wyraźnym obrzękiem kończyn dolnych i zmianami troficznymi skóry. Jeśli skrzeplina jest zlokalizowana w naczyniach krezkowych, pojawiają się oznaki kreozotowej zakrzepicy jelitowej: ostry ból sztyletu bez wyraźnej lokalizacji, nudności, wymioty i osłabienie stolca.

Zakrzepica żył wątrobowych objawia się intensywnym bólem w okolicy nadbrzusza, nieposkromionymi wymiotami, obrzękiem kończyn dolnych i przedniej ściany brzucha, wodobrzuszem i wysiękiem opłucnowym (zespół Budd-Chiariego).

Zatem główne konsekwencje trombofilii obejmują: niedokrwienne ataki serca i udary, zakrzepicę o różnej lokalizacji i płucną chorobę zakrzepowo-zatorową.

Wrodzona trombofilia

Wrodzona lub genetyczna trombofilia jest tendencją do zwiększonego tworzenia się skrzepów krwi, która jest dziedziczona od rodziców do ich dzieci. Objawy dziedzicznej trombofilii występują w dzieciństwie.

Wrodzona trombofilia charakteryzuje się obecnością u pacjenta jednego lub drugiego wadliwego genu powodującego zaburzenia w układzie hemostatycznym. Dziecko może odziedziczyć uszkodzone geny związane z trombofilią u jednego z rodziców. Jeśli oboje rodzice mają gen trombofilii, dziecko może doświadczać poważnych zaburzeń krzepnięcia.

Częstość występowania trombofilii genetycznej wynosi średnio 0,1-0,5% całej populacji i 1-8% wśród pacjentów z chorobą zakrzepowo-zatorową.

Wśród dziedzicznej trombofilii należy zwrócić uwagę na następujące formy:

- genetycznie zdeterminowany brak antytrombiny III, który charakteryzuje się autosomalnym dominującym sposobem dziedziczenia. Jeśli oboje rodzice posiadają gen dominujący, ryzyko urodzenia martwego dziecka w takiej rodzinie sięga 90%. Częstość tej patologii wynosi 0,3% w populacji;

- wrodzony niedobór białek C i S, odziedziczony zgodnie z dominującym typem. Objawy trombofilii pojawiają się w okresie noworodkowym w postaci piorunującej plamicy (pojawienie się wrzodów i ognisk nekrozy na skórze), a u osób homozygotycznych 100% śmiertelności;

- defekt czynnika Leiden znacząco zwiększa ryzyko zakrzepicy w każdym wieku, a podczas ciąży jest uważany za jedną z najczęstszych przyczyn aborcji;

- mutacja genu protrombiny jest przyczyną rozwoju trombofilii u młodych ludzi i pojawiania się objawów zakrzepicy łożyska u kobiet w ciąży;

- wrodzona hiperhomocysteinemia wraz z wewnątrzmacicznymi wadami układu nerwowego u przyszłego płodu.

Trombofilia podczas ciąży

Wiele kobiet z tendencją do zwiększonej krzepliwości krwi może łatwo nosić zdrowe dziecko, ale takie kobiety są narażone na ryzyko rozwoju żylaków, zakrzepicy żylnej i innych powikłań podczas ciąży.

W okresie ciąży w ciele każdej kobiety występują ogromne zmiany kompensacyjne, w tym zmiany w układzie krzepnięcia krwi, mające na celu ograniczenie utraty krwi w momencie porodu.

Jednak światowa statystyka dowodzi wiodącej roli trombofilii w rozwoju zatorowości płucnej u kobiet w ciąży (50% przypadków), natomiast zatorowość płucna jest główną przyczyną śmiertelności matek.

Dziesiąty tydzień ciąży i trzeci trymestr, gdy pojawiają się komplikacje, są uważane za krytyczne okresy dla przejawów objawów trombofilii u kobiet w ciąży.

Główne powikłania trombofilii w czasie ciąży to:

- wielokrotne poronienia w późnej ciąży;

- martwego porodu w trzecim trymestrze;

- przerwanie łożyska, któremu towarzyszy masywne, długotrwałe krwawienie, zagrażające życiu matki i dziecka;

- opóźnienie w rozwoju płodu spowodowane niedostatecznym odżywianiem, ponieważ w naczyniach łożyskowych znajdują się skrzepy krwi, które uniemożliwiają normalny przepływ krwi;

Główne kryteria dodatkowego badania kobiety w ciąży pod kątem obecności trombofilii genetycznej to:

- obecność w historii krewnych epizodów trombofilii;

- nawracająca zakrzepica nie tylko u kobiety ciężarnej, ale także u jej najbliższej rodziny;

- Wczesny stan przedrzucawkowy, poronienia martwe i powtarzające się poronienia w historii.

Kobiety cierpiące na dziedziczne formy trombofilii i planujące ciążę powinny przestrzegać szeregu środków mających na celu zapobieganie ewentualnym powikłaniom. Takie obowiązkowe warunki prewencyjne obejmują: modyfikację stylu życia (odmowa podnoszenia ciężkich przedmiotów i praca związana z długotrwałym staniem), normalizację zachowań żywieniowych (wykluczenie tłustych i pikantnych potraw), stosowanie medycznego kompresyjnego dzianin oraz regularne ćwiczenia fizyczne.

Przy ustalonej diagnozie "trombofilii" nie tylko ginekolog, ale także genetyk z hematologiem powinien zajmować się leczeniem kobiety w ciąży. Oprócz terapii lekowej należy przestrzegać specjalnej diety. Jako pokarm należy preferować owoce morza, suszone owoce i imbir, ponieważ przyczyniają się one do obniżenia krzepliwości krwi.

Nowoczesne podejście do leczenia ciąży obciążonej trombofilią sugeruje przedwczesne porody w wieku 36-37 tygodni w celu uniknięcia powikłań zakrzepowo-zatorowych. Z zastrzeżeniem przestrzegania wszystkich zaleceń lekarzy i odpowiedniej terapii profilaktycznej, rokowanie w kierunku trombofilii podczas ciąży może być korzystne.

Analiza trombofilii

Główną metodą diagnozy trombofilii jest badanie krwi. Krew z powodu trombofilii bada się w dwóch etapach. Pierwszym etapem jest badanie przesiewowe, którego głównym celem jest wykrycie patologii w określonym połączeniu układu krzepnięcia poprzez niespecyficzne badania krwi. Drugi etap pozwala nam rozróżnić i uszczegółowić problem za pomocą metody konkretnych analiz.

Już podczas badań przesiewowych można określić następujące formy trombofilii:

- zwiększona lepkość krwi, nadmiar chromosomów i wzrost hematokrytu pozwala podejrzewać formy hemorologiczne trombofilii;

- określenie poziomu i wielowymiarowości czynnika von Willebranda, hiperchromocytozy i zwiększonej zdolności agregacji płytek wskazuje, że pacjent cierpi na trombofilię z powodu naruszenia hemostazy płytek;

- testy przesiewowe określające zmiany w systemie białek C i S, a także oznaczanie antytrombiny III są przeprowadzane w celu zdiagnozowania trombofilii z powodu braku pierwotnych naturalnych antykoagulantów;

- zliczanie czasu lizowania fibryny, określanie czasu krzepnięcia trombiny i zmiany w układzie białek C i S mają na celu identyfikację trombofilii związanej z upośledzonymi czynnikami krzepnięcia osocza;

- takie testy przesiewowe, jak "test mankietowy", określenie niedoboru aktywatora plazminogenu tkankowego i przeszacowane wskaźniki jego inhibitorów, zliczanie czasu lizy euglobuliny, pozwalają ocenić obecność trombofilii z powodu naruszenia systemu fibrynolizy;

- Obecność antykoagulanta toczniowego wskazuje na autoimmunologiczną trombofilię.

Jeśli pacjent ma następujące wskaźniki, należy pomyśleć o możliwym rozwoju trombofilii i jej skutkach w postaci zakrzepicy: erytrocytozy, czerwienicy, obniżonej wartości ESR, zwiększonego hematokrytu, izolowanej hipertromocytozy. Ponadto izolowane zmiany wielkości i kształtu czerwonych krwinek mogą powodować powstawanie zakrzepów.

Absolutnymi wskazaniami do badania pacjenta pod kątem objawów trombofilii są: epizody zakrzepowo-zatorowe w młodym wieku, zdiagnozowana zakrzepica naczyń krezkowych i naczyń mózgowych, obecność objawów plamicy u noworodka, obecność zakrzepicy u krewnych, powtarzające się aborcje i opóźnienia w rozwoju płodu.

Leczenie trombofili

Specjaliści z różnych dziedzin medycyny zajmują się pacjentami z trombofilią - hematolog zajmuje się badaniem i korektą zmian składu krwi, flebolog leczy zakrzepicę żył i zakrzepowe zapalenie żył, a jeśli nie ma efektu leczenia zachowawczego, zastosowanie mają chirurgiczne techniki leczenia.

Leczenie pacjentów z rozpoznaną trombofilią powinno być kompleksowe i indywidualne. Przede wszystkim należy wziąć pod uwagę etiopatogenetyczne mechanizmy rozwoju trombofilii, ponieważ bez usunięcia przyczyny pierwotnej choroby nie można osiągnąć dobrych wyników leczenia. Oprócz patogenetycznego kierunku leczenia wszyscy pacjenci są leczeni ogólnie przyjętym schematem leczenia zakrzepicy w dawkach terapeutycznych i profilaktycznych. Gdy trombofilia nie jest przypisana żadna konkretna terapia i leczenie tego stanu jest podobne do zakrzepicy.

Ogólnie przyjęte zalecenia dotyczące spożycia powinny być następujące: ograniczenie żywności smażonej i tłustej, całkowite wyeliminowanie żywności o wysokim stężeniu cholesterolu (produkty uboczne mięsne, tłuste mięso i ryby, tłuszcze pochodzenia zwierzęcego). Świeże warzywa, surowe warzywa i owoce oraz suszone owoce powinny być spożywane w dużych ilościach, które przyczyniają się do szybkiego wykorzystania lipoprotein o małej gęstości, powodując powstawanie blaszek miażdżycowych w świetle naczyń.

Tak więc, w przypadku trombofilii związanej ze zmianami hemoroidalnymi i czerwienicą, dobre wyniki osiąga się, przepisując leki przeciwpłytkowe (Aspirin 100 mg 1 raz dziennie, tabletki Curantil 1 wieczorem) i wybierając indywidualny schemat leczenia przeciwkrzepliwego (Warfaryna 2,5 mg 1 raz dziennie doustnie). Istotne dodatkowe techniki w tej sytuacji to: hemodeliukacja i krwawienie terapeutyczne.

Wskazaniami do wyboru leczenia przeciwzakrzepowego są: obecność skrzepliny, potwierdzona instrumentalnymi metodami badań, połączenie więcej niż trzech czynników ryzyka zakrzepicy, pierwsze 6 tygodni po porodzie.

Formy trombofilii, ze względu na brak czynników krzepnięcia i antytrombiny III, należy zastąpić transfuzją dużych objętości świeżo mrożonego osocza (do 900 ml dziennie płynami dożylnymi), które zaleca się połączyć z heparynizacją.

Hiperagregacyjna trombofilia, której towarzyszy ostry niedobór fibrynolitycznych składników krwi (plama trombocytopeniczna, choroba Moshkovicha), wymaga połączenia masywnej plazmaferezy i podawania kropelek świeżego, zamrożonego osocza.

W przypadku dziedzicznej trombofilii z powodu wrodzonego niedoboru antytrombiny III leczenie zastępcze zajmuje pierwsze miejsce. Z reguły w tej sytuacji terapia heparyną nie daje wyniku pozytywnego, i na odwrót w przypadku wprowadzenia hemopreparatów wraz z heparyną można wywołać powikłania krwotoczne. W związku z tym zaleca się podawanie leków zawierających antytrombinę III 3 godziny po ostatniej dawce heparyny.

Skuteczność terapii jest monitorowana za pomocą testów laboratoryjnych. Tak więc pozytywny wynik leczenia uważa się za wydłużenie czasu krzepnięcia o 3 razy.

Aby dokładnie określić dawkę świeżo mrożonego lub świeżego osocza potrzebnego do infuzji, należy wziąć pod uwagę stopień niedoboru antytrombiny III i postać kliniczną trombofilii. W ciągu pierwszych 2 dni po masowej zakrzepicy światła wielkich naczyń należy wstrzyknąć 400 ml osocza trzy razy dziennie, po czym należy przełączyć na zastępczą terapię zastępczą - 400 ml dziennie co drugi dzień.

Łagodna trombofilia, przy braku czynników ryzyka powikłań zakrzepowo-zatorowych, leczona jest przez łączne stosowanie dożylnego podawania 200 ml liofilizowanego osocza i 5000 jm heparyny 4 razy dziennie podskórnie. Analogiem liofilizowanego osocza jest osocze suchego dawcy, które stosuje się przy braku pierwszego.

Obecnie kompleksowe preparaty antytrombiny III są z powodzeniem stosowane jako terapia zastępcza, które podaje się dożylnie po rozpuszczeniu w izotonicznym roztworze chlorku sodu.

W sytuacjach, w których występuje potwierdzona diagnostycznie ciężka choroba zakrzepowo-zatorowa, wykazano zastosowanie nie tylko bezpośrednio działających antykoagulantów, ale także leków fibrynolitycznych (streptokinaza 200 000 jm na godzinę przez pierwsze 6 godzin, a następnie 100 000 jm na godzinę, a następnie przejście do dożylnej kroplówki geparyny). 10 000 IU każdy). Najlepszy efekt zastosowania terapii fibrynolitycznej można uzyskać, jeśli lek podaje się bezpośrednio na poziomie zamkniętego naczynia za pomocą cewnika z równoczesnym mechanicznym zniszczeniem zakrzepu z zatorami.

Jako profilaktyczne leczenie pacjentów cierpiących na trombofilię, przed wykonaniem operacji chirurgicznych, jak również we wczesnym okresie poporodowym, zaleca się przeprowadzenie profilaktycznej transfuzji niskich dawek plazmy (200 ml co 48 godzin) i podskórnego podawania 5 000 jednostek heparyny 2 razy dziennie.

Izolowane podawanie heparyny bez podawania osocza jest nie tylko nieskuteczne, ale może pogłębiać brak antytrombiny III.

Kompleks środków terapeutycznych do leczenia trombofilii obejmuje również leki wzmacniające ścianę naczyniową (Trental 10 ml 2 razy dziennie dożylnie, Papaverine 40 mg 3 razy dziennie doustnie).

Jako leczenie profilaktyczne i oprócz podstawowej terapii lekowej wszystkim pacjentom zaleca się stosowanie tradycyjnej medycyny. Głównymi produktami zmniejszającymi aktywność płytek krwi są świeżo wyciśnięty sok winogronowy i herbata żurawinowa, które należy spożywać codziennie na pół szklanki 2 razy dziennie.

Dobrym środkiem rozrzedzającym krew jest nalewka z nasion japońskiej Sophora. Aby go przygotować, należy nalegać 100 g nasion w 0,5 litrze alkoholu przez 2 tygodnie, następnie odcedzić i pobrać 20 kropli 3 razy dziennie.