Klippel Trenone Weber's Syndrome

Wrodzone wady rozwojowe, zwane "syndromem Klippel-Trenone-Webera" są rzadką i ciężką chorobą naczyniową, występującą zwykle u kończyn dolnych u chłopców. Takie anomalie są przenoszone na poziomie genów lub występują z powodu naruszenia embriogenezy - powstawania płodu. Zwykle znajduje się bezpośrednio po urodzeniu, choć w niektórych przypadkach pojawiają się później. Ale, różniąc się od wielu innych patologii, zespół Klippel-Trenone ma raczej korzystne prognozy na całe życie, jeśli leczenie chirurgiczne odbywa się w odpowiednim czasie.

Historia choroby

Ta wrodzona dysfunkcyjna patologia naczyniowa kończyn została po raz pierwszy opisana w 1900 r. Przez Klippel i Trenone. W przyszłości Parco Weber rozszerzył się bardziej szczegółowo, stało się to już w 1997 roku. Przyczyną tego zespołu jest to, że głębokie żyły główne stają się nieprzejezdne pod wpływem pewnych warunków. Naukowcy opisali liczne wrodzone kanały tętniczo-żylne z nieprawidłowo poszerzonymi żyłami, które przenikają do mięśni, kości i tkanek skóry. Ponieważ anomalia pokrywa duże obszary skóry, żyły odpiszczelowe są przerostowe rozszerzone. W rezultacie szkielet i tkanki miękkie w takich obszarach podlegają nienormalnym zmianom: zwiększają się i wydłużają.

Zespół Klippel-Trenone-Weber może prowadzić do pojawienia się innych patologii zarówno w układzie naczyniowym organizmu jako całości, jak i narządach wewnętrznych. Są takie wady, jak:

• słoniowacizna i naczyniaki limfatyczne;
• przejawy zewnętrzne w postaci braku przerostu warg i nieba;
• gigantyzm;
• dyslokacja w stawie biodrowym.

Dodatkowo, dziecko może być dotknięte przez przewód pokarmowy, aż do wystąpienia krwawienia wewnętrznego.

Objawy

Obraz kliniczny choroby związany z naruszeniem przepływu krwi w głównych żyłach. Dzieje się tak, ze względu na zwężenie światła naczyń krwionośnych, w wyniku zatarcia lub ściskania żył przez nieprawidłową gałąź mięśni lub tętnic. Obraz kliniczny charakteryzuje się trzema objawami:

1. Plamy naczyniowe, tak zwane wino.
2. Żylne powierzchowne żyły.
3. Choroba dotknięta hipertrofią.

Plamy "wina" pojawiające się na skórze chorej kończyny spowodowane są obrzękiem małych naczyń krwionośnych znajdujących się blisko powierzchni skóry. Są one w większości płaskie i mają bladoróżowy lub bordowy kolor. Z wiekiem odcienie mogą się różnić. W rzadkich przypadkach takie plamy naczyniowe są przekształcane w małe czerwone pęcherze. Można je łatwo zranić, co prowadzi do niewielkiego krwawienia.

Żylaki są najbardziej widoczne na nogach i udach. Pacjenci skarżą się na skurcze mięśni i ból podczas chodzenia. W przypadku głębokich żył i narządów może to prowadzić do krwawienia: wewnętrznego lub odbytniczego.

Przerost kości i tkanek miękkich na dotkniętej chorobą kończynie objawia się w pierwszych miesiącach lub latach życia dziecka. Nogi są zwykle dotknięte, ale czasami mogą mieć wpływ na ramiona, głowę, twarz, tors lub narządy wewnętrzne. Ogólnie rzecz biorąc, występuje wydłużenie lub skrócenie dotkniętych kończyn.

Metody diagnostyczne

Rozpoznanie zespołu Klippela-Trenone w typowych sytuacjach nie stanowi szczególnej trudności. Biorąc pod uwagę potrzebę, można odróżnić tę chorobę od przetok tętniczo-żylnych i tętniaków: również wrodzonych i z niemal podobnymi objawami. Główną cechą wyróżniającą tego zespołu jest brak nadmiernej pulsacji w naczyniach i hałasu naczyniowego. Dodatkowo przeprowadzane są następujące rodzaje ankiet:

• Oznaczenie składu gazu krwi żylnej w uszkodzonej kończynie.
• USG Doppler.
• Angiografia i MRI.

Procedury lecznicze

Leczenie dzieci z wrodzonym zespołem Klippel-Trenone jest bardzo trudnym zadaniem, którego powodzenie zależy od indywidualnych cech choroby. Zwężenie światła żył na dużych obszarach znacznie komplikuje wszystko. Czasochłonne operacje chirurgiczne polegają na tym, że lekarz przeprowadza badanie naczyń krwionośnych, eliminując przyczyny, które prowadzą do zakłócenia normalnego procesu przepływu krwi. Są sytuacje, w których główna żyła jest tak dotknięta, że ​​nie można jej przywrócić. Następnie wykonywane są operacje przeszczepiania materiałów do transplantacji na miejsce dotkniętych obszarów naczyniowych. Wyniki przeprowadzonych operacji są sprawdzane przy użyciu angiografii.

Dodatkowe leczenie zespołu Klippel-Trenone może obejmować:

• Ekspozycja laserowa na żyły.
• Skleroterapia - wprowadzenie do dotkniętych chorobą żył specjalnych leków terapeutycznych.
• Noszenie dzianin kompresyjnych.
• Leczenie farmakologiczne za pomocą antykoagulantów i immunomodulatorów.

Prognoza

Pozytywne wyniki operacji, potwierdzone wszystkimi niezbędnymi testami, prowadzą do stopniowego zmniejszania się żylaków. Przyczynia się również do eliminacji zmian troficznych powłoki skóry, złagodzenia bólu i poczucia ciężkości kończyn. Ponadto, różnica w wielkości między zdrowymi i dotkniętymi nogami staje się mniej wyraźna, a nawet całkowicie wyeliminowana. Jednak nie dzieje się to natychmiast, ale w procesie wzrostu dziecka. W rzadkich przypadkach różnica wielkości znika całkowicie.

Dla skutecznego leczenia najważniejsze jest wczesne rozpoznanie patologii. Jeśli u dziecka wykryto zespół Klipple-Trenone, należy natychmiast przystąpić do stałego monitorowania przez lekarza. Konieczne jest rozpoczęcie działań medycznych od umiarkowanych procedur. Jeśli takie kroki nie doprowadzą do poprawy, będą to wstępne przygotowania do operacji. Interwencja chirurgiczna jest możliwa w wieku 3-5 lat.

Ponieważ zespół Klippel-Trenone jest ciężką chorobą, która wymaga indywidualnego podejścia do siebie. Ogólnie rzecz biorąc, statystyki leczenia są pozytywne.

Clipper weber trenone

Syndrom, Klippel-Weber Trenoneya (synonim: przerostowa hemangiectasia, zespół angioosteogipertrofichesky; znamię varicosus osteohipertrophicus.) - fakomatozą naczyniowe z zaburzeniami rozwoju naczyń kończyn. Względnie rzadka choroba, której minimalnymi objawami diagnostycznymi są płonące znamię w okolicy kończyny, któremu towarzyszy miękka tkanka lub przerost kości tej kończyny.

Po raz pierwszy opisany M. Klippel i in. w 1900 r. pod nazwą oveohypertrophic nevus. Kilka lat później P. Weber opisał kilka przypadków choroby, w tym te z przetoką tętniczo-żylną. Obecnie zespół obejmuje szeroki zakres różnych anomalii naczyń kończynowych, prowadząc do ich zwiększenia. składa się z pojedynczych grup z przewagą żylnych wad rozwojowych (w większości przypadków o cechach Klippel M. P. Trenauney), przetokę tętniczo-żylną (P opisano Webera), żylne, mieszane limfatycznych wad. Częściej występuje u mężczyzn, choć w większości przypadków występuje sporadycznie, istnieje domniemanie dziedziczenia autosomalnego dominującego. Etiologia i patogeneza tego zespołu nie są dobrze poznane. W odniesieniu do patogenezy wielu autorów przylega do neurogennego teorii, która opiera się na fakcie, że znamiona w dotkniętych obszarach ciała będącego zazwyczaj jednostronna, nie przechodzą linii środkowej ciała.

Klinicznie kompletny zespół Klippel - Trenoneus - Weber obejmuje:
1) płonący znamię chorej kończyny;
2) żylaki;
3) przerost kości i tkanek miękkich dotkniętej kończyny (częściowy gigantyzm), z powodu intensywnej waskularyzacji z obecnością zespoleń tętniczo-żylnych.

Najbardziej charakterystycznymi objawami skórnymi są jednostronne zniekształcenia naczyń włosowatych, takie jak płonące znamię, prawie zawsze wrodzone i występujące sporadycznie we wczesnym dzieciństwie. Są one podzielone na segmenty i różnią się zarówno pod względem występowania, jak i koloru, od jasnoróżowego do ciemnofioletowego. Zazwyczaj znamiona lokalizuje się choroby (korzystnie kończyny dolnej), co najmniej - w kilku ramion i / lub tułowia, zazwyczaj przechwytywania podudzie, pośladki, brzuch lub dolną część tułowia i około 50% przypadków stopniowo zanikać. Według wielu autorów, w prawie 68% przypadków syndrom występuje bez płonącego znamię. Jednocześnie małe niezmierne naczyniakowe naczyniaki, naczyniaki krwionośne, zmiany przypominające ziarniaka typu teleangiektycznego, a także inne malformacje naczyniowe nie są rzadkie. w tym limfatyczny i żylny (zwykle wrodzony).

Dotknięta kończyna (lub jej część) może być wydłużona lub pogrubiona już przy urodzeniu, cieplejsza w dotyku niż inne części ciała, rośnie szybciej. Zwiększenie długości kończyny spowodowane jest przerostem kości, a jego średnica wynika z szybkiego wzrostu tkanek miękkich w warunkach poprawy ukrwienia. Opisano uszkodzenia dwóch lub nawet czterech kończyn. Czasami powstają deformacje stawów, kości, zgrubienia lub dystrofia mięśni. W niektórych przypadkach nie dochodzi do hipertrofii, ale zanik kości i tkanek miękkich dotkniętej kończyny.

Wtórne skórne objawy zespołu Klippel-Weber-trenoneya może być wirus brodawczaka, peeling, przebarwienia, teleangiektazje, marmur ze skóry, cystic lymphangioma, obrzęk limfatyczny, towarzyszy pewien powtarzający róża, zakrzepowe zapalenie żył, owrzodzeń troficznych. W niektórych przypadkach obserwuje się żylaki w naczyniach krwionośnych, czasem bardzo wyraźne. Ponadto zaznaczono ogniska mięsaka psevdosarkomy (akroangiodermatita) zwykle związanej z niedoborem tętniczo zespoleń (Stewart typu Blyufarba).

W ramach zespołu opisuje również uszkodzenie twarzy, często z objawami zespołu Sturge-Weber-Krabbe (newoidu amencja) przerost połowiczy piersi w chorym skończoności, zniekształcenia żebra aplazja, jaskrę, zaćmę, coloboma i heterophthalmia, vistseromegaliyu, naczyniak pokarmowego przewód jelitowy, układ moczowy, dodatkowe duże naczynia, wzrost zewnętrznych narządów płciowych, lipodystrofia, upośledzenie umysłowe, zespół konwulsyjny. Wykrywane radiograficznie wewnątrz- i podskórne zwapnienia i przerzedzenie warstwy korowej kości.

Przebieg zespołu klippel-trenoneya-weber postępuje stopniowo. Wielokrotne wrodzone wady układu tętniczo-żylnego często prowadzą do uszkodzenia serca z powodu znacznego wzrostu rzutu serca. Po traumatyzowaniu obszarów teleangiektazji skóry może wystąpić długotrwałe krwawienie.

Rozpoznanie syndrom Klippel-Webera trenoneya przy typowym triada objawów z obecnością opalenie znamię (około połowa pacjentów) i / lub ciał jamistych angiomatous znamię (około połowa pacjentów), żylaki, przerost kończyny. Konieczne jest przeprowadzenie badania rentgenowskiego naczyń dotkniętej kończyny: odpowiednio arteriografii i flebografii w celu wykluczenia niedrożności tętnic i żył głębokich.

Różnicowy zespół trenoneya diagnoza Klippel-Webera zbrylany prowadzi się izolowany styczne, zespół Sturge-Webera Krabbe, zespół maffucci, obrzęk limfatyczny, zespół Proteus nerwiakowłókniakowatością typu I, psevdosarkomoy mięsaka.

Leczenie zespołu klippel-trenoneya-weber ma charakter objawowy. Konserwatywne i, jeśli to konieczne, środki operacyjne. Wielu autorów zaleca usunięcie niektórych naczyń żylnych lub ich podwiązanie, jednak w celu uniknięcia pogorszenia stanu pacjenta, konieczne jest wykluczyć niedrożność żył głębokich, ich niedorozwój lub atrektę przed tym. W obecności żylaków i związanego z nimi obrzęku stosuje się elastyczne bandaże.

Współczesne metody leczenia zespołu Klippel-Trenone

Zespół Klippel-Trenone jest dziedzicznym rzadkim zaburzeniem wrodzonym. Jest to przerostowa hemangioektazja, czyli wzrost i rozszerzenie naczyń krwionośnych. Częściej zdiagnozowane u mężczyzn, ale występuje również u kobiet. Objawy zmiany chorobowej są wykrywane w pierwszych latach życia, podczas gdy objawy choroby u noworodków występują rzadko. Pacjenci cierpią na żylaki kończyn dolnych, powstawanie krwotoków podskórnych. Zraniona noga jest zwykle powiększona, nie tylko pod względem objętości, ale również długości.

Leczenie zespołu Klippel-Trenone jest chirurgiczne. Terapia zachowawcza jest stosowana jako metoda wspomagająca. Nie opracowano szczególnych metod zapobiegania.

Historia choroby

Po raz pierwszy patologię opisano w 1900 roku. Charakterystyczni byli dwaj lekarze - Klippel i Trenone. Później, pod koniec XX wieku, został uzupełniony przez Webera. Dlatego w różnych źródłach choroby są przypisane różne nazwy. Jednak użycie terminu "zespół Clippera" jest błędne. Lekarze opisali patologię jako problem, któremu towarzyszyło powstawanie licznych wad żył kończyn. Dziś wiadomo, że patologię łożyska naczyniowego można również formować w narządach wewnętrznych.

Przyczyny zespołu Klippel-Trenone

Choroba ma charakter genetyczny, co oznacza, że ​​dziedziczenie jest dla niej charakterystyczne. Naruszenie jest przekazywane w sposób autosomalny dominujący. Oznacza to, że gdy wykryty zostanie zespół Klippel-Trenone, prawdopodobieństwo diagnozy wady u dziecka wynosi 50%. Istnieją również przypadki dziedziczenia choroby poprzez pokolenie. Pojawienie się defektu genetycznego predysponuje wpływ na przyszłą matkę następujących niekorzystnych czynników:

1. Przewlekły silny stres i lęk są częstą przyczyną wad rozwojowych u dzieci. Ich wpływ jest szczególnie niebezpieczny w pierwszym trymestrze ciąży.
2. Używanie narkotyków. Wiele leków ma działanie teratogenne, to jest zdolność do wywoływania deformacji płodu.
3. Choroby zakaźne matki w okresie płodności. Środki bakteryjne i wirusowe mogą zakłócać normalny rozwój dziecka i przyczyniać się do występowania różnych wad.
4. Picie alkoholu, narkotyków i palenie w czasie ciąży lub krótko przed nią. Złe nawyki prowadzą do odurzenia kobiecego ciała. Związki wchodzące do krwi w wyniku metabolizmu alkoholu i innych substancji przenikają przez łożysko, co ma negatywny wpływ na płód.

Charakterystyczne objawy

Obraz kliniczny patologii jest swoisty, dlatego diagnoza w większości przypadków nie powoduje trudności. Stwierdzono, że zespół Klippela-Trenone u noworodków praktycznie nie jest diagnozowany. Objawy choroby występują w pierwszych miesiącach lub latach życia. W tym przypadku patologia jest podatna na progresję, szczególnie w przypadku braku odpowiedniego leczenia. Typowe objawy kliniczne obejmują:

1. Znaczne żylaki kończyn dolnych - żylaki. Z tego powodu na nogach pojawia się określony wzór. Naczynia są rozszerzone, wystają znacznie i są wyraźnie widoczne pod skórą.
2. Na tle zaburzonego krążenia krwi obserwuje się rozwój obrzęku. Zmiana normalnej hemodynamiki prowadzi do innych problemów. Dotknięta kończyna jest często powiększona pod względem długości i objętości, ponieważ w proces patologiczny zaangażowane są nie tylko tkanki miękkie, ale także kości.
3. Na skórze występuje charakterystyczna pigmentacja - "plamy po winie", których zdjęcie przedstawiono poniżej. Powstają w wyniku uszkodzenia krwi, a w rzeczywistości są wybroczyny i krwiaki.
4. Przy wysokiej ostrości żylaków tworzą się owrzodzenia troficzne. Powstają w wyniku zakłócenia normalnego odżywiania niektórych obszarów skóry, tkanki tłuszczowej i włókien mięśniowych. Rany nie goją się przez długi czas, co znacznie obniża jakość życia pacjenta.
5. Niektóre noworodki z zespołem Klippela-Trenone-Webera wykazują obecność akcentowanych palców u rąk i nóg, a także wzrost ich liczby, polidaktylia.

W niektórych przypadkach występowanie choroby wiąże się z mniej charakterystycznymi objawami różnych narządów:

1. Patologia może negatywnie wpływać na pracę przewodu żołądkowo-jelitowego. Specyficzne objawy, oprócz objawów dyspeptycznych, obejmują rozwój krwawienia w różnych częściach układu trawiennego. Jednocześnie intensywność zaburzeń hemodynamicznych jest bardzo różna. Obserwuje się jedynie domieszkę czerwonych krwinek w kale, ale niektórzy pacjenci cierpią na zagrażającą życiu utratę krwi. Najczęściej uszkadza przełyk, a także jelito grube.
2. Śledziona jest również zaangażowana w proces patologiczny. W powstawaniu zespołu Klippel-Trenone charakterystyczne jest tworzenie naczyniaka krwionośnego.
3. Rozwój objawów układu moczowo-płciowego wskazuje na niekorzystne rokowanie choroby, ponieważ wskazuje na obecność poważnych zaburzeń w organizmie. Pacjenci mają krew w moczu, występuje znaczny wzrost wielkości nerek.
4. Przejawy układu mięśniowo-szkieletowego są bardziej powszechne. Są one diagnozowane przede wszystkim w obwodowym szkielecie. Nastąpiła zmiana w strukturze kończyn, która wiąże się z ich niedostatecznym dopływem krwi. Do rzadkich objawów należą skrzywienie kręgosłupa, makrocefalia i tworzenie się tętniaka.

Dokonywanie diagnozy

Lekarze często potwierdzają problem już podczas wstępnego badania. Patologia ma charakterystyczne objawy kliniczne. Anamneza, pogarszana przez przypadki wykrycia wady u krewnych pacjenta, również wskazuje na problem genetyczny. W trakcie diagnostyki stosowane są metody wizualne - ultrasonograficzne za pomocą Dopplera, a także rentgenowskie z obrazowaniem kontrastowym i rezonansem magnetycznym. W trakcie tych badań odnotowuje się specyficzne zmiany w łożysku naczyniowym.

Wykrywane są także wiry przepływu krwi i tworzenie się zespoleń. Testy hematologiczne są przeprowadzane w celu oceny funkcji nerek, wątroby i przewodu pokarmowego. Są konieczne, ponieważ choroba może wpływać na żyły narządów wewnętrznych. Testy laboratoryjne są wykorzystywane w przygotowaniach do operacji. Badania krwi są wykorzystywane do oceny ryzyka znieczulenia.

Diagnozowanie przed porodem dziecka kończy się niepowodzeniem. Wszystkie dostępne metody są stosowane dopiero po wystąpieniu objawów.

Leczenie

Medycyna skutecznie zwalcza zmiany naczyniowe. Taktyki radzenia sobie z chorobą określa się na podstawie nasilenia zmian patologicznych. Dzisiaj zespół Klippel-Trenone jest leczony nie tylko w klinikach w Niemczech, Szwecji i we Włoszech, ale także w Rosji. Jest to możliwe dzięki postępowi w dziedzinie sprzętu medycznego. Terapia konserwatywna praktycznie nie przynosi rezultatów i służy jedynie jako pomocna. Patologia jest skutecznie leczona za pomocą różnych technik chirurgicznych:

1. Gdy światło naczynia jest zwężone, wykonuje się jego stentowanie. Operacja ta przywraca prawidłową cyrkulację krwi przez żyłę i zapobiega jej dalszemu zapadnięciu się.
2. W niektórych przypadkach pacjenci wymagają manewrowania. Ta procedura ma na celu stworzenie osobliwego sposobu na ominięcie uszkodzonego obszaru łożyska naczyniowego. Ta technika jest używana z wyraźnymi wadami.
3. Lasery są szeroko stosowane w leczeniu zespołu Klippel-Trenone-Webera. Koagulacja żył wykonywana z ich pomocą ma niewielki wpływ i pomaga skutecznie zwalczać żylaki.

W większości przypadków, nawet po leczeniu chirurgicznym, wymagane jest regularne monitorowanie stanu zdrowia pacjenta, a także przestrzeganie szeregu ograniczeń. Pacjenci nie są zalecane ćwiczenia, podnoszenie ciężarów. Takie obciążenia są złe dla stanu statków. Warunkiem długoterminowego zachowania efektu terapeutycznego po operacji jest noszenie dzianin kompresyjnych.

W niektórych przypadkach stosowanie leków, takich jak leki przeciwzakrzepowe, zmniejsza ryzyko powstawania zakrzepów i rozwoju ciężkich powikłań. Rokowanie choroby zależy od nasilenia zmian patologicznych i terminowości opieki medycznej.

Zapobieganie

Aby zapobiec rozwojowi zespołu Klippela-Trenone, lekarze zalecają przyszłym rodzicom, których wywiad rodzinny jest skomplikowany przez patologię, poddanie się badaniu genetycznemu. Kobiety w ciąży powinny unikać stresu, stosowania silnych leków, a także zrównoważonej diety i spędzać dużo czasu na świeżym powietrzu. Aby zapobiec rozwojowi powikłań, w tym powikłań zakrzepowo-zatorowych i zmian wrzodziejących, należy skonsultować się z lekarzem, jeśli pojawią się objawy.

Recenzje zabiegów

Oleg, 27 lat, Kaliningrad

Mam wrodzoną chorobę naczyń - zespół Klippel-Trenone. Z tego powodu, lewa noga jest nieco większa niż prawa noga, żyły pęcznieją na niej, pojawiają się okresowo duże siniaki. Lekarze wykonali już kilka operacji, aby przywrócić prawidłowe krążenie krwi. Teraz noga wygląda znacznie lepiej. Musimy stale nosić kompresyjną bieliznę, w przeciwnym razie wystąpi obrzęk i ból.

Anna, 32 lata, Irkuck

Jakiś czas po urodzeniu córki lekarze odkryli syndrom Klippel-Trenone. Moja matka cierpiała na tę chorobę, najwyraźniej problem został przekazany dziewczynie przez całe pokolenie. Varicosity nie jest bardzo wyraźna, a noga nie jest bardzo opuchnięta. Córki przeprowadzały usuwanie uszkodzonych naczyń. Po operacji bierze antykoagulanty, nosi specjalne rajstopy.

Zespół Klippel-Trenone - do czego zdolna jest nowoczesna medycyna?

Zespół Klippel-Trenone-Webera (ang. Klippel-Trenaunay syndrom) jest wrodzoną anomalią atakującą dolne kończyny.

Chodzi o niedorozwój lub aplazję (brak) głębokich żył kończyny w obecności powierzchownego układu żylnego. Problemy z reguły pojawiają się w wieku dzieci i dalszym postępie. Zespół Klippel-Trenone ma swoje typowe objawy, na podstawie których choroba jest łatwo diagnozowana.

Charakterystyka choroby

Zespół Klippela Trenone jest jedną z najczęstszych ogólnoustrojowych phleboangioplasty. Choroba charakteryzuje się wadami rozwojowymi (odchyleniami od prawidłowego rozwoju, powodującymi zaburzenia funkcji narządów lub tkanek) naczyń włosowatych skóry (w literaturze specjalistycznej, zazwyczaj wskazana jest łacińska nazwa "naevus ammeus"), nadmiernym wzrostem tkanek miękkich i kostnych dotkniętego obszaru, a także malformacjami limfatycznymi i żylnymi.

Pochodzenie syndromu jest sporadyczne, mężczyźni i kobiety chorują równie często, nie zidentyfikowano żadnej przewagi rasowej; objawy mogą wystąpić w chwili urodzenia lub w dzieciństwie. 63% pacjentów ma wszystkie objawy, u 37% pacjentów tylko 2 objawy pojawiają się w triadzie klinicznej.

Etiologia, przyczyny i czynniki ryzyka

Etiologia zespołu Klippel Trenone jest niejasna. Istnieją różne hipotezy:

• pierwsza teoria sugeruje, że wewnątrzmaciczne uszkodzenie zwojów współczulnych w układzie środkowo-bocznym prowadzi do poszerzenia mikroskopijnych zespoleń tętniczo-żylnych, z których może rozwinąć się malformacja naczyniowa;
• zgodnie z drugą hipotezą, zablokowanie normalnego odpływu żylnego do układu żył głębokich prowadzi do powstania nadciśnienia żylnego i żylaków;
• Trzecia hipoteza sugeruje, że główną przyczyną rozwoju choroby jest zaburzenie mezodermalne, które powoduje zachowanie mikroskopijnych anastomoz tętniczo-żylnych.

Pomimo niejasnej etiologii większość ekspertów skłonna jest popierać hipotezę, że choroba jest spowodowana anomalią mezodermalną, która powstaje we wczesnym stadium rozwoju płodu.

Rozwój normalnej gałęzi naczyniowej zarodka jest wynikiem angiogenezy, waskulogenezy i przebudowy naczyń. W tym złożonym procesie ważne regulatory wzrostu stanowią różne czynniki wzrostu śródbłonka naczyniowego (VEGF).

VEGF wiąże się z receptorową kinazą tyrozynową (VEGF-R1 i VEGF-R2) i moduluje proliferację śródbłonka i tworzenie naczyń krwionośnych - proces ten zależy w dużej mierze od antagonisty, angiopoetyny-2.

Jest bardzo prawdopodobne, że przy syndromie Klippel-Trenone-Webera zachodzi pewna zmiana w przebudowie naczyń, być może na poziomie zmodyfikowanej angiopoetyny-2.

Jest to dość rzadka choroba, w ciągu ostatnich 30 lat nie było przypadków, w których zespół został zdiagnozowany u członków jednej rodziny. W związku z tym nie ma śladu genetycznego.

Jednak istnieją wcześniejsze zapisy wskazujące na występowanie choroby u kilku członków tej samej rodziny.

Obraz kliniczny

Zespół Klippel-Trenone charakteryzuje się triadą objawów, z których niektóre są już widoczne po urodzeniu, inne mogą pojawić się później w miarę postępu choroby:

1. Czerwonawy kolor skóry (kolor portu), często jednostronny, na kończynach górnych i dolnych. Ta funkcja jest dostępna w 75% przypadków.
2. Przejawowe zaburzenia żylne. To żylaki, które powstają w dzieciństwie. Objawom temu często towarzyszą żylaki okolic krocza i nadjądrowego. W 20% przypadków nie ma układu głębokiego żylnego. U 70% pacjentów rozszerzone żyły występują na bocznej stronie podudzia, na udzie lub w obu obszarach. Żylaki są opróżniane do saphenów lub, w zależności od poziomu, do głębokich żył kończyn. Obraz kliniczny obejmuje objawy przewlekłej niewydolności żylnej, często zakrzepowe zapalenie żył lub zakrzepicę żył głębokich (około 20% przypadków). Tworzenie się owrzodzeń żylnych występuje u około 1-2% pacjentów. Obrzęk limfatyczny jest również dość powszechny (15%).
3. Przerost miękkich części i kości kończyny. Objaw pojawia się już przy urodzeniu i staje się zauważalny w procesie wzrostu. Objaw jest zwykle jednostronny. Palec u nogi jest przerostowy (czasami amputacja jest konieczna, aby dana osoba mogła nosić buty).

Inne wady rozwojowe uzupełniają klasyczny obraz kliniczny. Niedorozwój naczyń limfatycznych prowadzi do obrzęku limfatycznego. Naczyniaki jamiste mogą być obecne na okrężnicy i pęcherzu. Naczyniak zewnątrzdniowy może prowadzić do ucisku rdzenia kręgowego. Inne objawy to nieprawidłowości w obrębie kręgów, zębów i asymetrii twarzy.

Osoby z co najmniej 2 z 3 głównych objawów choroby są klasyfikowane jako pacjenci z niepełnym zespołem Klippel-Trenone.

Należy również wspomnieć o istnieniu odwrotnej postaci tego zespołu, gdy region z malformacją naczyniową jest hypotroficzny, a hipotrofia jest głównie spowodowana atrofią wrodzoną tkanki tłuszczowej, rzadziej dochodzi do hipotrofii masy mięśniowej.

Fotoreportaż i wideo pacjentów z zespołem Klippel Trenone Weber:

Dokonywanie diagnozy

Anomalię rozpoznaje się natychmiast po urodzeniu na podstawie obecności objawów klinicznych oraz w trakcie dalszego rozwoju dziecka, gdy typowe objawy choroby stają się bardziej widoczne.

W przypadku komplikacji i pogorszenia stosuje się metody wizualizacji. Wykonano badanie ultrasonograficzne kończyn dolnych, CT (tomografia komputerowa), do badania tkanek miękkich wykorzystuje się rezonans magnetyczny (MRI).

Opieka medyczna

Wybór leczenia zależy od stopnia zaawansowania choroby, nasilenia objawów i stanu klinicznego pacjenta. Biorąc pod uwagę charakter zmian, a także możliwość wystąpienia przewlekłej niewydolności żylnej, pacjenci z zespołem Klippel-Trenona są zwykle przepisywani na leczenie zachowawcze.

Nie ma leków ani metod, dzięki którym modne jest leczenie choroby, dlatego terapia ma na celu złagodzenie objawów i zapobieganie postępowi choroby.

Leczenie zachowawcze obejmuje:

• zalecane są pończochy lub rajstopy uciskowe, które chronią nogi przed uszkodzeniem, zmniejszają obrzęk;
• podczas zapalenia żylaków, leki przeciwbólowe i antybiotyki są przepisywane w postaci maści lub w postaci tabletek;
• gdy tworzą się skrzepy krwi, leki podaje się w celu ich rozpuszczenia, to jest rozcieńczalników krwi.

Jeśli leczenie zachowawcze nie wykazuje skuteczności, zalecane jest leczenie chirurgiczne. Niestety, nie każde zniekształcenie naczyniowe można rozwiązać chirurgicznie raz na zawsze.

Operacja ortopedyczna jest zalecana, jeśli jedna noga jest dłuższa niż druga (wykonywana jest osteotomia).

Czasami choroba prowadzi do pewnych komplikacji. Stosunkowo częste działania zespołu Klippel-Trenone obejmują:

• infekcje skóry;
• zatorowość płucna, która występuje, gdy naczynie krwionośne w płucach jest zablokowane przez skrzep krwi; skrzep, zwykle uformowany w nogę;
• nagromadzenie się palców lub ich nadmierna ilość na stopie lub ręce.

Przy odpowiednim podejściu terapeutycznym rokowanie dla pacjentów jest względnie optymistyczne.

Środki zapobiegawcze obejmują badanie genetyczne pary podczas planowania ciąży (przeprowadzane głównie w obecności choroby w historii rodziny). Pomoże to w określeniu ryzyka posiadania dziecka z tym zaburzeniem. Zapobieganie jako takie nie istnieje - nie można zapobiec chorobie.

Wszystkie cechy zespołu Klippel Trenone Weber

Zespół Klippel-Trenone-Weber (KTWS) to syndromiczne połączenie malformacji naczyń włosowatych, przerostu tkanek miękkich, kości, żylaków lub malformacji żylnych. Uważany jest za zespół angio-osteo-hypertrophic.

Jest to rzadki zespół dermatologiczny, który jest często postrzegany jako triada malformacji naczyniowych (wady naczyń włosowatych), żylna żylność, przerost kości i tkanka miękka.

Leczenie jest zazwyczaj zachowawcze, rzadko wskazana jest chirurgiczna korekcja żylaków. Anomalie ortopedyczne są leczone za pomocą epifonosodów, aby zapobiec (zatrzymać) wzrostowi kończyn i korekcji deformacji kości.

• Wady kapilarne;

• przerost kości lub miękkiej tkanki kończyny (zlokalizowany gigantyzm);
• żylaki, żylne anomalie o nietypowym rozmieszczeniu.

Diagnoza pojawia się, gdy występują dowolne dwa z trzech objawów. Wady wrodzone kapilar mogą być nieobecne w nietypowej postaci.

Terminologia

Nazwa - zespół Klippel-Trenone-Weber jest zasadniczo myląca, ponieważ dwa różne imiona są używane do oznaczenia dwóch różnych syndromów. Jednak nie zawsze są one konsekwentnie uznawane za odrębne przedmioty w literaturze:

• Klippel-Trenone, CCC;

• Zespół Parks-Webera (z prawdziwą deformacją tętniczo-żylną).

Epidemiologia

Większość przypadków ma charakter sporadyczny, nie ma preferencji seksualnych ani rasowych. Częstość występowania jest

Objawy

Zwykle znajduje się w niemowlęctwie. Funkcje często jednostronne, wpływające na jedną kończynę. Może być zdiagnozowany w macicy.

Większość przypadków jest sporadycznych z mutacjami genu AGGF1. Istnieją jednak predyspozycje rodzinne.

Obserwuje się następujące poziomy nasilenia:

1. Dysplazja żylna, flebactic.
2. Dysplazja tętnic.
3. Powiązana dysplazja żylna, flebarterektazja (bez przecieku AV), angiodysplazja z przeciekiem (KTWS lub faktycznie zespół Webera FP).
4. Mieszana angiodysplazja o nietypowej postaci zespołu.

Przerost

Przedłużenie kończyny polega na wydłużeniu kości, przeroście obwodowej tkanki miękkiej lub obu naroślach. Często objawia się jako rozbieżność między długością nogi Może wpływać na każdą kończynę.

Wady kapilarne

Najczęstsza manifestacja skórna zespołu Trenpel Trenone. Wady kapilarne obejmują powiększoną kończynę, zmiany skórne można zaobserwować na dowolnej części ciała. Kończyna dolna jest dotkniętym obszarem w

Żylaki

Obecny u większości pacjentów. Zwykle znajduje się po stronie chorej kończyny, nogi (w pewnej sprzeczności z ogólną żylnością Van-Safen-Magna).

Trwałość żył embrionalnych, z których najbardziej typowym odkryciem są boczne żyły brzeżne (żyła Servelle'a) - 68-80% przypadków.

Zaburzenia żylne występują zarówno na powierzchniowych, jak i głębokich układach żylnych. Powierzchowne anomalie żylne rozciągają się od ektazji małych żył do stałych żył embriologicznych, dużych ubytków żylnych. Głębokie nieprawidłowości żylne obejmują tętniakowe rozszerzenie, aplazja, niedorozwój, powielenie, niewydolność żylna.

Trzewne manifestacje

Krwotok odbytnicy lub pęcherz moczowy są poważnym powikłaniem rozwoju naczyń miednicy, odnotowanym w 1% przypadków. Malformacje naczyniowe obejmują:

• przewód żołądkowo-jelitowy (20%);
  • krwawienie jest najczęstszym objawem. Od drobnych do masywnych, zagrażających życiu krwawień i koagulopatii konsumpcyjnej;
  • dystalne i odbytnicze są najczęściej połączone;
  • krwawienie z górnego odcinka przewodu pokarmowego.
• układ moczowy
  • Zaangażowany w cięższych przypadkach;
  • szorstki krwiomocz, nawracający i bezbolesny, zwykle pierwszy kliniczny objaw zaangażowania pęcherza moczowego. Często objawia się w młodym wieku;
  • przerost nerek, wzrost ostrości występuje po stronie tej samej;
  • malformacje naczyniowe znajdują się na przedniej ścianie pęcherza i kopuły;
  • trygon i szyja pęcherza moczowego są rzadko zaangażowane;
  • zmiany narządów płciowych nie powodują problemów klinicznych; jednak pacjenci z zaburzeniami erekcji mają nieprawidłowe żyły seksualne;
• śledziona - naczyniaki śledzionowe.

Objawy szkieletowe

Zwykle są one wtórne do różnicy długości nóg:

• ipsilateralna dyslokacja kości udowej;
• skolioza.

Diagnostyka

Funkcje radiograficzne

Może pokazać kombinację któregokolwiek z powyższych objawów klinicznych.

USG wewnątrzmaciczne

USG prenatalne diagnozuje trenon zespołu Klippel już w 15. tygodniu ciąży, w oparciu o przerost kończyny i związane z nią podskórne zmiany torbielowate. 3D US ujawnia różnicę w szerokości nóg. Możliwe dodatkowe funkcje:

• niewydolność serca;
• wielowodzie

Różnicowanie wyników obrazowania wewnątrzmacicznego:

• Zespół Beckwith-Wiedemanna;
• Zespół Proteus;
• Russell-Silver;
• Maffucci;
• Wrodzona hemidysplazja z erytrodermią ichtiotropową i wadami kończyn;
• neurofibromatoza typu 1 (NF1);
• triploidy.

Regularne zdjęcie rentgenowskie

W konwencjonalnej radiografii widać wydłużenie kości, co przyczynia się do rozbieżności długości stopy, pogrubienia miękkich tkanek lub wypalonych flebolitów.

Obrazy MR z uwzględnieniem T2 wykazują słabe zmiany żylne i limfatyczne w obszarach o dużym natężeniu sygnału.

Obraz MR odzwierciedla głęboką ekspansję malformacji naczyniowych o małym przepływie w komórkach mięśniowych, miednicy i ich połączenia z sąsiadującymi narządami, a także przerost kości i tkanek.

Angiografia

Typowe dane angiograficzne, które można zobaczyć na skanie tomografii komputerowej ze wzmocnieniem kontrastu lub rezonansem magnetycznym, obejmują powierzchowny drenaż żylaków nóg bez głębokiego układu żylnego. Żyłka marginalna Servelle jest znakiem patognomicznym (żyła odpiszczelowa w udzie).

Komplikacje

• zakrzepowe zapalenie żył dotkniętej kończyny;
• żylna choroba zakrzepowo-zatorowa;
• krwawienie z dróg moczowo-płciowych układu moczowo-płciowego w obecności zmian trzewnych;
• Jeśli wady naczyń włosowatych są wystarczająco duże, przechwytują one płytki krwi, co może prowadzić do zespołu Kasabah-Merritt (koagulopatia konsumpcyjna).

Leczenie

Leczenie zachowawcze jest objawowe, tylko w rzadkich przypadkach uzasadniona jest interwencja chirurgiczna. Terapia obejmuje:

• stosowanie kompresyjnych pończoch uciskowych na przewlekłą niewydolność żylną;
• przerywane urządzenia pneumatyczne do powiększonej kończyny;
• laser pulsacyjny do plam;
• epiphysis w przypadku zaburzeń ortopedycznych w celu zapobiegania przerostu kończyn i prawidłowej deformacji kości.

Leczenie chirurgiczne obejmuje epifisogenezę w celu kontrolowania niespójności długości nóg, usuwania przerostu tkanek miękkich i usuwania powierzchniowych żylaków.

Terapia kompresyjna ma pozytywny wpływ na leczenie zarówno obrzęku limfatycznego, jak i przewlekłej niewydolności żylnej. Miejscowa pielęgnacja ran, bandaże uciskowe, specjalne buty ortopedyczne, regulacja stylu życia poprawia wykorzystanie kończyny.

Podwiązanie i usuwanie dużych zmian żylnych jest bezużyteczne. Najlepszym rozwiązaniem jest skleroterapia za pomocą ultradźwięków (USFS). USFS to bardzo skuteczna, minimalnie inwazyjna technika ambulatoryjna z minimalnym bólem. Wykazała doskonałe wyniki u pacjentów z zespołem Klippela Trenone Weber.

Historia

W 1900 r. Francuscy lekarze Klippel i Trenone po raz pierwszy opisali syndrom charakteryzujący się nacięciem naczyń włosowatych, dotkniętą kończyną, przerostem i żylakami. W 1918 roku Weber zauważył połączenie triady z przetoką tętniczo-żylną.

Prognoza

Zaburzenie zwykle nie zagraża życiu, ma korzystne rokowanie. Ciężkość zależy od rodzaju dysplazji zaangażowanych naczyń krwionośnych. Może występować jako naczyniak krwionośny nerki z powikłaniem krwiaka okołonerkowego wymagającego nefrektomii.

Istnieją dowody na występowanie naczyń wieńcowych spowodowanych chorobą zakrzepowo-zatorową i prowadzącą do śmierci pacjentów.

Zespół obcinania trenonu to bardzo rzadki zespół wad wrodzonych naczyń, przerost tkanki miękkiej i kości. Wpływa na kilka systemów, są powikłania narządów trzewnych, które są bardzo groźnymi komplikacjami. Leczenie jest zwykle przeprowadzane ostrożnie, pod stałym nadzorem lekarzy.

Przypadek kliniczny rzadkiej dziedzicznej patologii - zespół Klippela - Trenone - Weber - Rubaszow w praktyce pediatry Tekst artykułu naukowego o specjalności "Medycyna i opieka zdrowotna"

Przypisując artykuł naukowy o medycynie i zdrowiu publicznym, autorem pracy naukowej jest Konyushevskaya A.A., Yaroshenko S.Ya.

Artykuł poświęcony jest badaniu klinicznych i morfologicznych cech zespołu Klippel Trenone Webera Rubaszowa (naczyniaki skóry, rozszerzone żyły powierzchowne, przerost dotkniętej kończyny, obecność zespoleń tętniczo-żylnych). Przedstawiono dane dotyczące istoty, mechanizmów patogenetycznych, rozpowszechnienia zespołu, rozważa się typowy przypadek kliniczny.

Powiązane tematy z badań medycznych i zdrowotnych, autorami badań jest Konyushevskaya A.A., Yaroshenko S.Ya.,

Kliniczny przypadek patologii dziedzicznej - zespół Klippel-Trenaunay-Weber-Rubaszow w praktyce pediatry

Zespół Klippel-Trenaunay-Weber-Rubashov (naczyniaki skóry, poszerzenie żył powierzchniowych, przerost dotkniętej kończyny, zespolenia tętniczo-żylne). Podano mechanizmy patogenetyczne, rozważa się typowy przypadek kliniczny.

Tekst pracy naukowej na temat "Kliniczny przypadek rzadkiej dziedzicznej patologii - zespół Klippela - Trenone - Weber - Rubaszow w praktyce pediatry"

Vipadok - praktyka / opis przypadku

UDC 616.147.1 /.39-007.2-053.2 KONYUSHEVSKAYA A.A., YAROSHENKO S.YA.

Donetsk National Medical University. Szpital Kliniczny Dzieci im. M. Gorkiego № 5, Donieck

KLINICZNY PRZYPADEK RZADKIEJ STRATEGII HERBATYCZNEJ - ZESPÓŁ CLIPPELA - TRENON - WEBER - RUBUSHOV W PRAKTYCE PEDIATR

Podsumowanie Artykuł poświęcony jest badaniu klinicznych i morfologicznych cech zespołu Klippe-la-Trenone-Weber-Rubashova (naczyniaki skóry, rozszerzone żyły powierzchowne, przerost dotkniętej kończyny, obecność zespoleń tętniczo-żylnych). Przedstawiono dane dotyczące istoty, mechanizmów patogenetycznych, rozpowszechnienia zespołu, rozważa się typowy przypadek kliniczny. Słowa kluczowe: zespół Klippela - Trenone - Weber - Rubaszowa, dzieci.

Zespół Klippela - Trenone - Weber - Rubaszow ze względu na różnorodność objawów klinicznych interesują się specjaliści o różnych profilach - chirurdzy, pediatrzy, dermatolodzy, radiologowie. Choroba polisymotomatyczna powoduje wiele różnych nazw, odzwierciedlając jej różne objawy kliniczne i właściwości etiopatogenetyczne. Synonimami choroby są: przerost osteo-przerostowy, przerost angioostyczny, przerostowa hemangiektazja, naczyniopochodna naczyniowa kości, szósta facomatoza, częściowy gigantizm układu naczyniowego.

Klippel i Trenon w 1900 roku, Parks Weber w 1907 roku opisali syndrom charakteryzujący się jednostronnymi wadami wrodzonymi układu tętniczo-żylnego, naczyń limfatycznych i wtórnych zmian osteohipertroficznych w jednym, rzadziej w dwóch kończynach. Weber w 1918 r. Zwrócił uwagę na istnienie przetok tętniczo-żylnych z tym zespołem. S.M. również w znacznym stopniu przyczynił się do badania tego zespołu. Rubaszow, który określił patogenezę i klinikę tej choroby.

Istotą tego zespołu jest naruszenie przepływu krwi przez główne żyły chorej kończyny. Trudność z odpływem krwi przez żyły głębokie może być spowodowana przez aplazję lub niedorozwój żył, ucisk żył przez zarodkowe sznury, naczynia tętnicze, wrodzony niedorozwój aparatu zastawki głębokich żył i powiększenie ich światła. W patogenezie zespołów

Ma zakłada rolę naruszenia embriogenezy w dysplazji układu głębokiego żylnego. Nie można wykluczyć prawdopodobieństwa uszkodzenia mechanicznego w okresie embrionalnym. Tymczasem choroba występuje czasami u krewnych, wśród których przeważają kobiety. Nie zawsze jest ono przekazywane w sposób dominujący, nie otrzymano ostatecznych danych na temat rodzaju dziedziczenia zespołu. Choroba jest obserwowana sporadycznie, rzadko z pełnym zestawem objawów. Według wielu badaczy ryzyko dziedzicznej transmisji jest znikome. Klasyczna triada objawów - naczyniaki skóry, rozszerzone żyły powierzchowne, przerost dotkniętej kończyny - jest określana jako zespół Klippel - Trenone, a obecność zespoleń arterio-anomalnych jest typowa dla zespołu Parkerów Webera.

Objawy kliniczne występują przy urodzeniu. Rodzice zwracają uwagę na plamy naczyniowe na skórze kończyny dziecka po urodzeniu. Naczyniaki są pojedyncze lub wielokrotne; kapilara, jaskrawa, torbielowata; różnią się wielkością i umiejscowieniem (na dowolnej części ciała, ale najczęściej na nogach, pośladkach, brzuchu, dolnej części ciała). Dominuje przegrana jednostronna. Opisano hiperpigmentację skóry, można zaobserwować nieprawidłowości.

© Konyushevskaya A.A., Yaroshenko S.Ya., 2014 © "Child Health", 2014 © Zaslavsky A.Y., 2014

pigmentacja w postaci pigmentu i achromicznych znamion, teleangiektazje, marmurowa skóra. Choroba naczyniowa jest zwykle widoczna już przy urodzeniu dziecka (w pojedynczych przypadkach przejawia się we wczesnym dzieciństwie) jako rozległy spanikowany naczyniowo-naczyniowy naciek naczyniowy (płonący lub "wino", znamię), w 50% przypadków - jamkowaty, zlokalizowany na całej długości jednego kończyny dolne. Kilka rozproszonych zmian chorobowych może znajdować się na skórze tułowia, znacznie rzadziej zlokalizowane są naczyniaka krwionośnego na kończynie górnej. Kolor naczyniaka może różnić się od jasno czerwonej do intensywnej purpury. Tkanki przerośniętego kończyny (zarówno miękkiej, jak i kostnej) z powodu intensywnego unaczynienia. Dotknięta kończyna lub jej część jest wydłużona i zwykle rośnie szybciej ze względu na przerost kości na długości, a także pogrubienie z powodu przerostu tkanek miękkich w warunkach zwiększonego dopływu krwi. Możliwe jest także wspólne zniekształcenie, zgrubienie lub dystrofia mięśni. W niektórych przypadkach nie występuje przerost, ale zanik kości i tkanek miękkich kończyny. Sieć żył głębokich może być słabo rozwinięta lub nieobecna. Częste owrzodzenia troficzne, obrzęk tkanki podskórnej. Żylaki dotkniętej kończyny stają się wyraźne w wieku młodzieńczym i mogą im towarzyszyć zakrzepowe zapalenie żył powierzchownych żył, możliwe jest krwawienie, rozwój zgorzeli. Kończyny dolne są dotknięte 2 razy częściej niż górne i dotyczy to głównie dalszych części kończyn.

W typowych przypadkach, na jednym z kończyn dolnych, rzadziej na górnym, znajduje się teleangiektatyczna postać różnej wielkości w połączeniu z żylakami i zespoleniami tętniczo-żylnymi po uszkodzonej stronie, co w większości przypadków prowadzi do częściowego gigantyzmu chorej kończyny. Nasilenie choroby zależy od częstości występowania zmian skórnych i naczyniowych, a także od stopnia przerostu kończyny. Wydłużenie kończyny powoduje jej skrzywienie. Możliwe są inne nieprawidłowości rozwojowe: polidaktylia, syndaktylia, macrodactyly, nieproporcjonalna długość palców, oligodaktylia. U wielu pacjentów może wystąpić skolioza, zwichnięcie stawu biodrowego i takie objawy dysplastyczne, jak wrodzone stopnie końsko-szpotawe, deformacje stawów kolanowych, rozszczep kręgosłupa.

Patologiczne wrodzone przetoki tętniczo-żylne niezmiennie prowadzą do pojawienia się żylaków i wpływają na stan hemodynamiki. Przetoki tętniczo-żylne zwiększają odpływ żylny, a tym samym zwiększają objętość minutową serca, powodują jego przeciążenie iw zależności od lokalizacji przecieku, czasu trwania jego istnienia i wielkości tętnicy, czasami prowadzą do hipertrofii serca i ciężkiego serca

awaria. Prowadzą one do zmniejszenia ciśnienia tętniczego i wzrostu ciśnienia żylnego, zmniejszenia całkowitego oporu obwodowego i skrócenia czasu krążenia krwi. W wyniku wyładowań tętniczo-żylnych obserwuje się wzrost zawartości tlenu we krwi żylnej, która jest jednym z najbardziej wyraźnych i uporczywych objawów przetok tętniczo-żylnych. Przebieg choroby postępuje stopniowo.

Istnieją również nieskuteczne warianty zespołu: bez znamion naczyniowych, bez przerostu kości lub bez żylaków. Możliwe są również formy "skrzyżowane", w których naczyniaki skóry są wyrażane na jednej kończynie, a na drugiej na rozszerzeniu żylakowatym.

Anomalie czaszkowo-twarzowe obejmują asymetryczny przerost twarzy, mikro- i makrocefalię, zwapnienia wewnątrzczaszkowe, przerost tkanek oczodołu. Jaskra, zaćma, coloboma i heterochromia tęczówki, angiomatoza dna oka. Widoczne są: wisceromegalia, naczyniak przewodu pokarmowego, układ moczowy, dodatkowe duże naczynia, tętniak tętnicy nerkowej, naczyniak nerki, miednica, macica, angiomatoza narządów trzewnych, żylaki płuc oraz zniekształcenia żył trzewnych, które mogą powodować krwawienie.

Diagnozę przeprowadza się na podstawie obrazu klinicznego, danych z ultrasonograficznego skanowania duplex i badania flebangiograficznego. Badania ultrasonograficzne, arterio i flebolfogiczne pozwalają nam na różnicowanie tych wad rozwojowych. Funkcjonalna flebomanometria z zespołem Clip-Pell-Trenone rejestruje wysokie ciśnienie żylne, które nie zmienia się zarówno w pozycji poziomej, jak i pionowej pacjenta. Ciśnienie krwi w większości przypadków jest wyraźnie zmniejszone. Badanie rentgenowskie ujawnia pogrubienie warstwy korowej kości dotkniętej kończyny i osteoporozy, co prowadzi do deformacji kończyny, tworzenia zaokrąglonych ubytków w kościach, ekspansji kanałów gaversovye, tworzenia uzuru w zwartej substancji kostnej. Zmiany w radiogramach kości dotkniętej kończyny z powodu nacisku naczyń rozszerzonych.

Diagnostyka różnicowa jest wykonywana z chorobą Sturge - Weber, Hippel - Lindau, Klippel - Feil, Paryż - Romberg, Milroy, obrzęk limfatyczny; Zespół Proteus; Maffucci, Bina, neurofibromatoza typu I i inne wady układu naczyniowego.

Leczenie zespołu Klippela - Trenone - Weber - Rubaszow jest mało perspektywiczne, a operacje napraw plastikowych są możliwe tylko przy agenezie niewielkich odcinków głównych żył. Leczenie chirurgiczne polega na krzyżowaniu i bandażowaniu zespolenia tętniczo-żylnego

wykonuj duże tętnice i żyły oraz w obecności wielu przetok tętniczo-żylnych - w podwiązaniu naczynia tętniczego przydaje się po dokładnym badaniu flebograficznym. Jednak podwiązaniu głównych tętnic może towarzyszyć martwica dystalnej kończyny. Niektórzy autorzy proponują sympatektomię lędźwiową, usunięcie żylaków, radioterapię naczyniaków jamistych. Interwencja chirurgiczna układu kostnego - skrócenie osteotomii lub utrwalenie przeszczepu kostnego w metafizie w celu zapobieżenia dalszemu wzrostowi kości - przeprowadzana jest po wstępnym wyeliminowaniu poważnych naruszeń naczyń i tkanek miękkich. Rokowanie jest niekorzystne ze względu na wzrost niewydolności sercowo-naczyniowej i limfostazy.

Rycina 1. Naczyniak krwionośny po lewej stronie klatki piersiowej i lewym ramieniu.

W związku z rzadkością tej patologii przedstawiamy własną obserwację kliniczną. Dziecko S., 23 marca 2006 r., Ur. 8 listopada 2013 r., Wstąpił na oddział chorób zakaźnych Miejskiego Dziecięcego Szpitala Klinicznego (Miejski Szpital Kliniczny) nr 5 w Doniecku z reklamami wzrostu temperatury ciała do 39 letargu, kaszlu, kataru. Chorych na 3 dzień, lekarz okręgowy został wysłany do szpitala z powodu podejrzenia zapalenia płuc.

Po przyjęciu do oddziału 08.11.13 stan dziecka jest uważany za stan umiarkowanego nasilenia, temperatura ciała w chwili przyjęcia wynosi 37,2 ° C; HR - 106 na minutę, BH - 28 na minutę. Odpowiednia budowa ciała, odpowiednie odżywianie. Blada skóra, na skórze lewej kończyny górnej, po lewej w górnej części klatki piersiowej i plecach - rozległy naczyniak krwionośny. Lewa kończyna górna jest o wiele cieplejsza w dotyku, nie rozciąga się całkowicie przy stawie łokciowym (do kąta 120 °), jest o 4 cm dłuższa od prawej, o 3,5 cm grubsza, a lewa ręka ma znacznie większy rozmiar. Oddychanie nosa jest trudne. Błona śluzowa łuków podniebiennych jest przekrwiona. Określone przez skrócenie dźwięku perkusji w dolnej części skrzyni po prawej stronie. Ay-skultativno ciężko oddycha, po prawej w niższych sekcjach - osłabiony, suchy świszczący świszczący oddech i duże bąbelkowo wilgotne rzęski pojedyncze po obu stronach, po prawej w dolnych sekcjach słychać mokry delikatny świszczący oddech. Jest umiarkowany garb serca. Odsunięcie lewej granicy względnej otępienia serca 2 cm na zewnątrz od lewej linii środkowo-obojczykowej. Głębokie dźwięki serca, rytmiczne, tętno - 100 na minutę, skurczowe szmery w punktach I i V. Brzuch jest miękki, dostępne głębokie palpacje, wątroba znajduje się 1 cm poniżej brzegu, umiarkowanie dodatnie objawy pęcherzykowe, śledziona w hipochondrium.

Przebadano: 1. Ogólne badanie krwi z dnia 11/09/13: czerwone krwinki - 4,56 • 1012 / l, hemoglobina - 126 g / l, hematokryt - 37%, leukocyty - 10 • 109 / l, paleokarbital - 30% podzielone na segmenty - 60%, limfocyty - 8%, monocyty - 2%, trombocyty

Rycina 2. Występowanie znamion po lewej stronie pleców i lewego ramienia

Rysunek 3. Zwiększenie rozmiaru lewej kończyny górnej

ty - 227 • 109 / l, ESR - 28 mm / h. Ogólne badanie krwi od 11/16/13: erytrocyty - 4,52 • 1012 / l, hemoglobina - 126 g / l, hematokryt - 37%, leukocyty - 5,7 • 109 / l, eozynofile - 3%, stab - 8%, jądro segmentowe - 40%, limfocyty - 44%, monocyty - 5%, płytki - 277 • 109 / l, ESR - 14 mm / h. 2. Fibrynogen - 2,25 g / l; Koagulancja Sukhareva - 3-4 minuty. 3. Biochemiczne badanie krwi: mocznik - 6,9 mmol / l, kreatynina - 0,058 mol / l, bilirubina całkowita - 14 μmol / l, pośrednie - 11 μmol / l, linia prosta - 3 μmol / l, AST - 58,6 U / l (przy wskaźniku B o 75%, na bicepsie mięśnia barkowego - D> B o 75%, na tricepsie - D> B o 50%, na zginaczach i prostownikach - D> B o 75%, na tenorze i hypothorze - D> B o 100%, Chronaksymetria: zmniejszenie pobudliwości nerwowo-mięśniowej wzdłuż lewego nerwu promieniowego o współczynnik 1,3, reakcja podczas podrażnienia jest typowa.

Dziecko potrzebuje dalszego leczenia chirurgicznego.

Zespół Klippela - Trenone - Weber - Ru-Basov ma poważne trudności nie tylko w diagnostyce, ale również w leczeniu, jest rodzajem systemowej dysplazji i zasługuje na uwagę jako jedna z wielu dziedzicznych chorób dotykających różne tkanki ciała. Zespół Klippela - Trenone - Weber - Rubaszow - rzadko znajdował dziedziczną patologię, która jest dość ciężka w odniesieniu do jakości życia dziecka. Dlatego znajomość objawów klinicznych, diagnostyka różnicowa i wybór taktyki

Ryc. 5. Wyniki badania eograficznego kończyny górnej

Zarządzanie tą ciężką grupą pacjentów ma szczególne znaczenie dla lekarzy na wszystkich poziomach opieki.

1. Kozlova S.I., Demikova N.S. Dziedziczne zespoły i medyczne poradnictwo genetyczne. - M, 2007.

2. Kolesnikova, OI, Semenov, I.V., Miller, V. E., Takta-sev, R.E. Przypadek zespołu Klippela - Trenone - Weber - Rubaszowa w połączeniu z trombocytopatią // Pediatria. - 1993. - № 1. - str. 91-92.

3. Samuel M., Spitz L. Klippel-Trenaunay syndrom: cechy kliniczne, powikłania i postępowanie u dzieci // Brit. J. Surg. - 1995 r. - 82. - 757-761.

4. Weibel L. Nieprawidłowości naczyniowe u dzieci // Vasa. - 2011 r. - 40 (6). - 439-47.

5. Alomari A.I. Zespół Klippel-Trenaunay: poszukiwanie prawidłowej diagnozy // Ann. Vasc. Surg. - 2012 r. - 26 (3). - 443-444.

6. Okutan O., Yildirim T., Isik S., Gokce B, Saygili B, Kon-akli E.B. Torszczowy naczyniak krwionośny powodujący paraplegię w zespole Klip-pel-Trenaunay-Weber: opis przypadku // Turk. Neurosurg. - 2013 r. - 23 (4). - 518-520.

Konyushevska A.A., Yaroshenko S.Ya. Aonetsky national medical university im. M. Gorki

Mska Klychna Dityacha Likarnya nr 5, m. Aonetsk

CLIPPED WIPADO PiAKO'i SPAD BODY PATHOLOGY - KLSHPEL SYNDROME - TRENON - WEBER - RUBASHOVA IN PRACTICE DOCTOR-UP ^ ATRA

Podsumowanie Statte wiąże się z częstością występowania zespołu Klšpelya-Trenone-Weber-Rubashova cech morfolo- gicznych zespołu Klšpelya (shyrsh anpomi, rozszerzone żyły, przerost cewki moczowej, z anastazją żylną anastazji, żyłami anestezjologicznymi, nadciśnieniem przednim Dash został nauczony o patogenetycznych mehashzmi, poprawie syndromu, typowym vipadzie typu głupio-orzechowego.

Słowa Kro40Bi: zespół Klsppel - Trenone - Weber - Rubashova, di.

Doniecki Narodowy Uniwersytet Medyczny im. M. Gorkiego

Dziecięcy Miejski Szpital Kliniczny №5, Donieck, Ukraina

KLINICZNY PRZYPADEK RZADKIEJ PATOLOGII RZADKIEJ -

KLIPPEL-TRENAUNAY-WEBER-RUBASHOV SYNDROME W PRAKTYCE PEDIATRICKI

Podsumowanie. Zespół Klippel-Trenaunay-Weber-Rubash-ov (naczyniaki skórne, poszerzenie żył powierzchniowych, przerost dotkniętej kończyny, zespolenia tętniczo-żylne). Podano mechanizmy patogenetyczne, rozważa się typowy przypadek kliniczny.

Słowa kluczowe: zespół Klippel-Trenaunay-Weber-Rubaszow, dzieci.