Tendencja do zakrzepicy (często żylnej), która jest związana z wadami genu, nazywana jest dziedziczną trombofilią. Przejawia się to w patologicznym tworzeniu się krwinek i czynników krzepnięcia. Pacjenci zauważyli blokadę zakrzepów naczyń o różnej lokalizacji. W czasie ciąży pierwsze oznaki choroby są możliwe z powikłaniami, takimi jak przedwczesne porody.
Przeczytaj w tym artykule.
W dziedzicznej predyspozycji do zwiększonego krzepnięcia krwi często brak jest S, białka C i antytrombiny 3. Zmniejszają one powstawanie skrzepów krwi, więc ich brak obserwowano przyspieszone tworzenie zakrzepu. Ponadto pacjenci mogą mieć nieprawidłowości w budowie fibrynogenu, inne czynniki krzepnięcia.
Wiele z tych zaburzeń nie jest diagnozowanych i nie wykazują objawów klinicznych, dopóki nie wystąpią czynniki prowokujące:
A tu jest więcej informacji na temat rozpoznawania zakrzepowego zapalenia żył kończyn dolnych.
Genetycznie określona postać choroby jest najczęściej związana z upośledzonym tworzeniem się czynnika krzepnięcia 5. Nazywa się to mutacją Leiden. Kiedy ten czynnik 5 anomalii staje się niewrażliwy na zniszczenie enzymu i pozostaje aktywny, co zwiększa szybkość tworzenia się skrzepu krwi. Drugi czynnik krzepnięcia (protrombina) jest wytwarzany w obecności nadmiaru defektu chromosomalnego, który przesuwa równowagę w kierunku powstawania zakrzepu.
Zwiększenie syntezy aminokwasów homocysteiny jest również jednym z wariantów rodzinnej postaci trombofilii. Wysokie stężenie tego związku we krwi wywiera traumatyczny wpływ na ścianę naczynia, co powoduje pojawienie się zakrzepu. Wzrost stężenia homocysteiny jest uznawany za jeden z markerów choroby:
Zaburzenia genetyczne mogą występować nie tylko w dziedzicznej trombofilii, mutacje mogą również wpływać na aparat chromosomalny z powodu czynników zewnętrznych:
Wskazania do oznaczania czynników krzepnięcia i współistniejącej trombofilii parametrów biochemicznych mogą być potrzebne w następujących przypadkach:
W celu określenia zwiększonego ryzyka powstawania zakrzepów krwi, pacjenci otrzymują kompleksowe badanie krwi, które obejmuje definicję:
Aby zbadać genetyczną podatność na trombofilię, przeprowadza się analizę krwi żylnej i zdrapywanie nabłonka błony śluzowej jamy ustnej. Uzyskane dane odzwierciedlają zidentyfikowaną mutację i różnorodność genów (polimorfizm). Te nieprawidłowości mogą zwiększać ryzyko powstawania zakrzepów krwi w niekorzystnych warunkach. Przeglądaj kilka genów:
Kiedy mutacje wykrywane są w genach podczas ciąży, zwiększa się ryzyko powstawania zakrzepów. Jest to niebezpieczne dla niesienia dziecka, ponieważ kobiety w tym okresie mają fizjologiczny wzrost w układzie krzepnięcia, aby chronić organizm przed utratą krwi podczas porodu. Dlatego też, gdy nieprawidłowości genetyczne często zatkają naczynia łożyskowe, co prowadzi do niepożądanych skutków:
W przypadku wykrycia choroby, należy przede wszystkim przestrzegać następujących zasad:
Do leczenia uzależnienia od trombofilii:
Żywność powinna być całkowicie wykluczona z produktów, które zwiększają lepkość krwi. Należą do nich:
Aby rozcieńczyć krew w menu powinna być obecna:
Wrodzona trombofilia objawia się w przypadkach, gdy organizm ma defekty w genach biorących udział w tworzeniu czynników krzepnięcia lub substancji o działaniu przeciwzakrzepowym. Objawami choroby są nawracające blokady naczyń żylnych. Ta patologia jest szczególnie niebezpieczna dla kobiet w ciąży ze względu na zwiększone ryzyko przedwczesnego porodu i zaburzenia rozwoju płodu.
A tutaj więcej o zapobieganiu zakrzepicy żył i naczyń kończyn dolnych.
Zaleca się, aby osoby z grup ryzyka były poddawane badaniom przesiewowym, w tym lipidogramom i koagulacji, a także testom na obecność markerów zakrzepicy genetycznej. W leczeniu i zapobieganiu powikłaniom zalecana jest dozowana aktywność fizyczna, leki i dieta przeciwzakrzepowa.
Zobacz film o trombofilii i ciąży:
Raczej ważnym wskaźnikiem krwi jest hematokryt, którego częstość różni się u dzieci i dorosłych, u kobiet w stanie normalnym i podczas ciąży, a także u mężczyzn. Jak wziąć analizę? Co powinieneś wiedzieć?
Odłączony skrzeplina stanowi śmiertelne zagrożenie dla osoby. Zapobieganie zakrzepicy żył i naczyń krwionośnych może zmniejszyć ryzyko śmiertelnego zagrożenia. Jak zapobiegać zakrzepicy? Jakie są najbardziej skuteczne środki przeciw temu?
Picie owoców dzikiej róży na naczynia krwionośne, wzmocnienie serca jest bardzo przydatne. Aktywnie pomaga także naczyniom mózgowym, zmniejszając w ten sposób ryzyko rozwoju wielu niebezpiecznych patologii.
W wielu sytuacjach, na przykład w przypadku trombofilii, w domu konieczna jest terapia tlenowa. W domu możesz spędzić długie leczenie przy pomocy specjalnych urządzeń. Zanim jednak będzie warto znać wskazania, przeciwwskazania i możliwe powikłania wynikające z takich zabiegów.
Zalecane, aby zapobiec tworzeniu się skrzepów leku Sincumar, aplikacja powinna być pod nadzorem lekarza. Przeciwwskazania do tabletek obejmują ciążę. Wybór, który jest lepszy - Warfarin lub Sincumar, daje przewagę pierwszemu.
Nie każdy lekarz odpowie z łatwością, jak odróżnić zakrzepicę i zakrzepowe zapalenie żył, zakrzepicę żył. Jaka jest podstawowa różnica? Z którym lekarzem się skontaktować?
Niezwykle niebezpieczny pływający zakrzep różni się tym, że nie przylega do ściany, ale swobodnie płynie przez żyły dolnej żyły głównej, w sercu. Rekanalizację można stosować do leczenia.
Białka określa się we krwi, gdy podejrzewa się wiele patologii, w tym onkologię. Analiza pomaga określić szybkość, zwiększone wskaźniki aktywności reaktywnej i białka. Konieczne jest zrozumienie wartości: krew eozynofilowego białka kationowego, ogółem. Czy krew zgęstniała, czy nie?
Czas protrombinowy określa się dla analizy układu krzepnięcia osocza. Pomaga to zidentyfikować prawdopodobieństwo powstania skrzepów krwi. Na przykład analiza Kvik pochodzi od kobiet w czasie ciąży. Jaki jest wskaźnik stawki? Co, jeśli podniesione, obniżone?
Trombofilia genetyczna jest dziedziczną przewlekłą chorobą organizmu, w której przez długi czas (miesiąc, rok lub całe życie) występuje tendencja do tworzenia się skrzepów krwi (skrzepy krwi) lub rozprzestrzeniania się skrzepliny krwi daleko poza granice uszkodzenia.
Pojęcie "trombofilia" zwykle oznacza genetycznie zdeterminowany stan, ale istnienie nabytych stanów o zwiększonej tendencji do tworzenia zakrzepów krwi często wprowadza w błąd.
Takie stany nie mają zastosowania do tej koncepcji. Niemożliwe jest postawienie znaku równości między trombofilią a zakrzepicą, ponieważ genetyczna predyspozycja do trombofilii niekoniecznie jest realizowana w postaci zakrzepicy.
Objawy trombofilii związane z tworzeniem się skrzepów krwi. Dzieje się tak ze względu na zmianę stosunku czynników krzepnięcia i antykoagulantów układu krążenia.
W normalnym procesie krzepnięcia krwi, który jest niezbędny do zatrzymania krwawienia, powstaje skrzep krwi, który zamyka naczynie w miejscu urazu. Pewne substancje czynne, tak zwane czynniki krzepnięcia, są odpowiedzialne za wdrożenie procesu tworzenia skrzepu.
Leki przeciwzakrzepowe istnieją w celu zapobiegania nadmiernemu krzepnięciu krwi.
Oznacza to albo zmniejszenie liczby czynników przeciwzakrzepowych, albo zwiększenie liczby czynników krzepnięcia. Jest to przyczyną powstawania zakrzepów krwi, które naruszają dopływ krwi do tkanek i narządów.
Trombofilia genetyczna jest spowodowana dziedziczną predyspozycją osoby.
Dlatego nie ma konkretnych przyczyn powodujących ten warunek. Istnieją tylko niektóre czynniki ryzyka, które mogą wywołać rozwój tego stanu.
Uważa się, że trombofilia występuje częściej:
Istnieją dwa główne typy trombofilii:
Pierwszy typ trombofilii jest spowodowany nieprawidłowościami w genach, które niosą informację o białkach zaangażowanych w krzepnięcie krwi.
Wśród nich najczęstsze są:
Wszystkie te wrodzone zaburzenia prowadzą do upośledzenia krzepnięcia krwi.
Musisz to wiedzieć, zanim wykonasz USG żył kończyn dolnych - wskazania i przeciwwskazania, za i przeciw, dekodując wyniki.
Możesz dowiedzieć się, jakie medyczne uzasadnienie dla skleroterapii hemoroidów jest możliwe po przestudiowaniu naszych badań na ten temat.
Drugi rodzaj trombofilii występuje z powodu innych chorób lub leków. Należą do nich:
Często osoby z trombofilią nie skarżą się i nie zauważają żadnych zmian w stanie zdrowia.
Wynika to z faktu, że dla tej patologii charakteryzuje się długim przebiegiem i gładkim wzrostem objawów klinicznych.
Czasami trombofilia genetyczna manifestuje swoje objawy kilka lat po zidentyfikowaniu genetycznych markerów trombofilii.
Dopiero po utworzeniu zakrzepu u pacjentów pojawiają się objawy kliniczne. Nasilenie objawów zależy od lokalizacji skrzepliny i stopnia zamknięcia światła naczynia:
Badanie krwi w kierunku trombofilii genetycznej jest główną metodą diagnostyczną.
Badanie krwi w kierunku trombofilii występuje w dwóch etapach:
W ogólnej analizie krwi w trombofilii obserwuje się wzrost liczby erytrocytów i płytek krwi, zwiększa się stosunek objętości erytrocytów do całkowitej objętości krwi.
Określ poziom D-dimeru we krwi. Ta substancja jest produktem zniszczenia zakrzepu krwi. Gdy trombofilia jest wzrostem jej ilości.
Analiza określająca czas częściowej tromboplastyny po aktywacji (APTT) naśladuje naturalną koagulację krwi i umożliwia ocenę stopnia aktywności czynników krzepnięcia.
Trombofilia charakteryzuje się zmniejszeniem APTTV. Poziom antytrombiny III, substancji aktywującej układ antykoagulacyjny we krwi, zostanie zmniejszony. Gdy trombofilia określa również czas tworzenia skrzepu w osoczu krwi - czas trombiny. To maleje.
Fibrynogen jest jednym z głównych elementów układu krzepnięcia krwi.
W przypadku trombofilii obserwuje się wzrost jego poziomu. Oszacowanie szybkości krzepnięcia krwi przeprowadza się za pomocą oznaczenia wskaźnika protrombiny. Jego poziom zostanie zwiększony.
Specyficzne badania różnicujące trombofilię z innymi chorobami obejmują:
Wszystkie te badania razem dostarczają genetycznego paszportu dla trombofilii.
Wiele kobiet, które mają tendencję do zwiększania zakrzepów krwi, może sprawić, że zdrowe dziecko będzie miało problemy.
Istnieje jednak ryzyko różnych komplikacji podczas ciąży.
Wynika to z faktu, że w okresie ciąży występują poważne zmiany kompensacyjne w ciele matki, z których jedną jest zmiana w układzie krzepnięcia krwi, co zmniejsza utratę krwi podczas porodu.
Specjaliści z różnych dziedzin medycyny uczestniczą w leczeniu pacjentów z trombofilią.
Tak więc hematolog bada i koryguje zmiany w składzie krwi, flebolog zapewnia leczenie zakrzepicy żył i zakrzepowego zapalenia żył, a gdy leczenie zachowawcze zawodzi, chirurdzy zajmują się nim.
Leczenie pacjentów z trombofilią musi być koniecznie kompleksowe i indywidualne. Wszyscy pacjenci przechodzą konwencjonalny schemat leczenia zakrzepicy z zastosowaniem dawek terapeutycznych i profilaktycznych.
Trombofilia nie ma swoistego leczenia i jest leczona podobnie do zakrzepicy.
Konkretne zapobieganie trombofilii nie istnieje. Bardzo ważnym aspektem jest zapobieganie rozwojowi zakrzepicy u pacjentów z trombofilią.
Zapobieganie takim objawom trombofilii jak zakrzepica żył głębokich, płucna choroba zakrzepowo-zatorowa jest głównym punktem w zapobieganiu tej chorobie.
Termin "trombofilia" jest znana od 1965 roku. Oznacza to, że jest on podatny na tworzenie się skrzepów krwi i zakrzepów z zatorami (nakładanie światła naczynia ze skrzepem krwi odłączonym od ściany naczynia).
Określona genetycznie trombofilia przekazywana jest z pokolenia na pokolenie i może przepływać bez objawów w życiu codziennym. Ale jeśli kobieta zajdzie w ciążę, ta utajona skłonność do hamowania zaczyna objawiać się jako powikłania ciąży.
We współczesnych położeniach trombofilię genetyczną rozpoznaje się w czasie ciąży (w czasie nienormalnej ciąży) lub po powikłaniach położniczych:
W czasie ciąży układ krzepnięcia krwi ulega zmianom fizjologicznym, na tle których dziedziczna tendencja do zakrzepicy uszkadza naczynia, przede wszystkim łożysko (dziecko), przez które płód otrzymuje pokarm od matki.
Mała zakrzepica w naczyniach łożyska prowadzi do takich powikłań i następstw:
Stan przedrzucawkowy jest groźnym stanem zarówno dla dziecka, jak i dla kobiety w ciąży. Leczenie trombofilii w czasie ciąży, rozpoczęte podczas planowania, pozwala uniknąć komplikacji, zmniejszyć ryzyko dla dziecka do minimum i zmniejszyć częstość powikłań.
Analizie trombofilii w planowaniu ciąży należy poddać kobiety, u których w przeszłości występowały:
Zgodnie z metodą przyjmowania, analiza polimorfizmu genu jest powszechnym badaniem krwi, które podaje się na czczo. Przykładowy czas - 2 dni. Ego nie trzeba odzyskiwać po leczeniu, ponieważ determinuje ono zaburzenie genetyczne. Uzyskanie wyniku pod ręką nie wymaga natychmiastowej rozpaczy, ponieważ diagnoza "trombofilii" nie jest wykrywana w każdym przypadku. Fakt, że wyniki badania wskazują na polimorfizm, nie jest chorobą, ale predyspozycją. Jeśli podczas badania trombofilii u kobiety ujawni się polimorfizm - nie oznacza to, że ciąża będzie musiała mieć negatywne konsekwencje i przebiegać z powikłaniami.
Najgroźniejszym markerem genetycznym trombofilii podczas ciąży będą zmiany w F2 (gen protrombiny) i F5 (mutacja Leiden). Ponadto w analizie trombofilii będzie wskazany typ dziedziczenia homozygotycznego lub heterozygotycznego:
Naruszenie genów cyklu folanowego (MTHER, MTRR, MTR) lub hiperhomocysteinemii (podwyższony poziom homocysteiny we krwi) jest najbardziej korzystne dla ciąży. Dla tych pacjentów wystarczająca będzie kontrola hemostazyogramu, prawidłowe odżywianie (pokarm powinien być bogaty w folany i witaminy z grupy B), regularne i regularne przyjmowanie kwasu foliowego do końca ciąży.
Polimorfizm w grupie genu integryny płytek (ITG A2, ITG B3) powoduje wzrost poziomu płytek krwi (w ogólnym badaniu krwi i hemostazyogramie). W przypadku wpływu na integrynę B3 objawy kliniczne nie są wrażliwe na leczenie kwasem acetylosalicylowym. Jest to również wskazane w analizie. W tym przypadku do leczenia trombofilii podczas ciąży lub podczas planowania używam innych leków: dipirydamolu i curantilu.
Gen inhibitora plazminogenu - PAI 1. Mutacje tego typu są dość powszechne, ale nie ma niebezpieczeństwa z izolowanym polimorfizmem. Pojawia się, gdy wraz z nim mutują się inne grupy genów.
Trombofilię w czasie ciąży jako diagnozę można postawić w następujących przypadkach:
Wrodzona trombofilia podczas ciąży, nawet po rozpoznaniu, nie zawsze wymaga leczenia. Decyzję w sprawie przepisywania leków podejmuje się, jeśli we krwi obwodowej znajdują się wskaźniki wskazujące na zwiększoną krzepliwość krwi. Jeśli nie ma odchyleń, postępowanie w ciąży z trombofilią jest takie samo jak w przypadku prawidłowej ciąży.
Rozpoczynają leczenie trombofilii podczas przygotowywania ciąży w cyklu, w którym planowane jest poczęcie dziecka, bezpośrednio po owulacji, a leczenie rozpoczęte w czasie pozwala nie tylko utrzymać ciążę, ale także ograniczyć do minimum ryzyko dla dziecka.
Przy wysokich wskaźnikach trombofilii, tuż po owulacji, rozpoczyna się wprowadzanie heparyn drobnocząstkowych (LMWH) - Fraxiparin (nadroparyna wapniowa), Clexane (enoksaparin Na). Dawka leków obliczana zgodnie z hemostazyogramem. Wprowadzono lek podskórnie na 0,3-0,6 mg. Częstotliwość podawania może wynosić od 1 wstrzyknięcia na dzień do 3.
Gdy homocysteinemia brać kwas foliowy w dużych dawkach od 4 do 6 mg dziennie. Na tym tle leczenie witaminami z grupy B (B6, B12).
Jeśli poziom płytek krwi jest podwyższony, to dodaje się kwas acetylosalicylowy (Aspiryna, Cardiomagnyl) w dawce 75-100 mg na dzień lub Dipyridamole (Curantil). 75-150 mg dziennie (od 3 do 6-9 tabletek).
Podstawowymi lekami stosowanymi w leczeniu trombofilii w czasie ciąży są: Fragmin, Clexane. Będą musieli wejść prawie do końca ciąży. W drugiej połowie ciąży dawka LMWH zwiększa się do 60-80 mg na dobę. Jest to konieczne, ponieważ w tym czasie i podczas ciąży fizjologicznej dochodzi do zwiększenia krzepnięcia krwi. Koniecznie przepisuj leki pod kontrolą koagulogramu. Analiza czynszu 1 raz w ciągu 3 tygodni.
Anulowanie leczenia należy wykonać 1-2 dni przed przewidywaną datą porodu lub planowanym porodem (cięcie cesarskie). Łatwiej jest, gdy lekarze znają dokładną datę cesarskiego cięcia. Co należy zrobić, jeśli w wrodzonej trombofilii spodziewane są naturalne porody?
Przede wszystkim konieczna jest hospitalizacja. Jeśli leki zostaną anulowane, a poród nie pojawi się - konieczne jest monitorowanie stanu matki i płodu. Pamiętaj, aby wykonać kardiotachogram płodu 1 co 3 dni. Po 3 dniach odstawienia leków, które rozrzedzają krew, należy sprawdzić markery hemostazy i zakrzepicy. Jeśli wskaźniki analizy wzrosną, wówczas trzeba będzie zainicjować narodziny (stymulować).
Odżywianie w kierunku trombofilii podczas ciąży powinno być przede wszystkim zdrowe. Dieta jako taka nie istnieje. Aby rozrzedzić krew, zaleca się picie do 2 litrów płynów dziennie. Większość płynu, który pijesz, powinna być wodą wysokiej jakości.
Zabronione pokarmy to czekolada, czarna mocna herbata, winogrona i kawa. Będziemy musieli ograniczyć stosowanie sera, jaj i żywności z ich zawartością, twardymi serami, orzechami. W przypadku trombofilii w czasie ciąży należy uwzględnić produkty przyczyniające się do rozrzedzenia krwi:
Jeśli hematogenna trombofilia jest powodowana przez mutacje w cyklu foliowym, użyj siły naturalnego kwasu foliowego, który jest bogaty w zielone rośliny do formowania (warzywa): kapustę, sałatę, cebulę i zieleń ogrodową.
Od 37 tygodnia ciąży dziecko jest uważane za pełnowartościowe, kiedy układ oddechowy dojrzewa wystarczająco, aby funkcjonować niezależnie w warunkach poza brzuchem mojej matki. Normalna fizjologiczna ciąża kończy się porodem po 40 tygodniach.
Z trombofilią rodzić w 35-37 tygodni. I nie denerwuj się, jeśli narodziny dziecka wystąpią wcześniej niż podczas ciąży fizjologicznej. Przedwczesne dziecko nie oznacza, że jest chory lub w jakimś stopniu gorszy od swoich rówieśników urodzonych w odpowiednim czasie. Takie dzieci skutecznie "doganiają" swoich rówieśników.
Trombofilia to zmiana w równowadze układu krzepnięcia krwi, objawiająca się zwiększoną tendencją do zakrzepicy. Trombofilia charakteryzuje się długim przebiegiem i nagłymi objawami powikłań - zakrzepica żylaków, choroba zakrzepowo-zatorowa.
Główną funkcją układu krzepnięcia krwi jest utrzymywanie płynnego stanu krwi i, w razie potrzeby, tworzenie "czopu hemostatycznego" w przypadku uszkodzenia naczynia. Hemostaza to nic innego jak łańcuch reakcji chemicznych, w których biorą udział substancje zwane czynnikami krzepnięcia.
Proces zakrzepicy jest dynamiczny i zależy od stanu nabłonka ściany naczynia, dynamiki przepływu krwi i hemostatycznych składników krwi. W przypadku braku równowagi między tymi składnikami wzrasta ryzyko zwiększenia lub zmniejszenia poziomu zakrzepicy.
Należy pamiętać, że trombofilii nie zawsze towarzyszy zakrzepica i choroba zakrzepowo-zatorowa, ale u pacjentów z trombofilią zwiększa się ryzyko zakrzepicy o różnej lokalizacji.
U osób cierpiących na trombofilię występuje zwiększona zawartość białek, które zwiększają zakrzepicę i obniżają poziom białek zapobiegających krzepnięciu, co zapewnia tendencję do tworzenia się mas zakrzepowych w świetle naczyń.
Każda osoba może mieć objawy trombofilii, ale stopień ich manifestacji będzie się różnić w zależności od obecności zestawu czynników ryzyka dla tej patologii. Ostatnio obserwuje się postępujący wzrost liczby pacjentów z genetycznymi i nabytymi postaciami trombofilii, co tłumaczy się pogorszeniem sytuacji ekologicznej, późnym rozpoznaniem i leczeniem przewlekłych patologii, a także globalnym "starzeniem się" populacji.
Wszystkie trombofilię dzieli się na dwie główne grupy zgodnie z zasadą etiologiczną: dziedziczną i nabytą.
Dziedziczne czynniki ryzyka wystąpienia trombofilii obejmują: brak antytrombiny III, niedobór protrombiny S i C, mutacje czynnika V i geny protrombiny, dysfibrynogenemię, podwyższone poziomy lipoprotein we krwi, niedokrwistość sierpowatokrwinkową i talasemię. Do tej grupy należy również przypisać wrodzone anomalie naczyniowe, którym często towarzyszy zwiększone ryzyko powstawania skrzeplin.
Czynniki nabyte rzadko stają się główną przyczyną trombofilii, ale po połączeniu tworzą się warunki do tworzenia powikłań zakrzepowo-zatorowych. Do tej grupy należą: długotrwałe cewnikowanie żył, odwodnienie, któremu towarzyszą czerwienice, choroby autoimmunologiczne, wady serca, choroby nowotworowe wymagające masowej chemioterapii.
Duże znaczenie w rozwoju trombofilii ma wiek pacjenta. Tak więc, nawet w okresie noworodkowym u dzieci, układ aktywności fibrynolitycznej jest niedoskonały z powodu niewystarczającej zawartości naturalnych antykoagulantów. U starszych dzieci, wśród przyczyn trombofilii, pozycja wiodąca jest zajęta przez cewnikowanie nadrzędnego układu żyły głównej. W wieku dorosłym czasami wystarcza jeden czynnik, aby zainicjować tworzenie się skrzepu krwi.
Ogólnie przyjęta klasyfikacja etiopatogenetyczna trombofilii rozróżnia trzy główne typy choroby:
- hematogenna trombofilia spowodowana zmianami krzepnięcia, właściwościami przeciwzakrzepowymi i fibrynolitycznymi krwi;
- Trombofilia naczyniowa związana z patologią naczyniową (miażdżyca, zapalenie tętnicy, zapalenie naczyń);
- trombofilia hemodynamiczna z powodu naruszenia układu krążenia.
Bardzo często osoby cierpiące na trombofilię nie wykazują żadnych dolegliwości i nie zauważają zmian w stanie zdrowia, ponieważ patologia ta charakteryzuje się czasem trwania przebiegu i płynnym rozwojem objawów klinicznych. Czasami opracowany obraz kliniczny rozpoczyna się kilka lat po rozpoznaniu trombofilii zgodnie z parametrami laboratoryjnymi.
Jasne objawy kliniczne pojawiają się u pacjentów tylko wtedy, gdy dochodzi do tworzenia skrzeplin krwi, a nasilenie objawów zależy od umiejscowienia skrzepu krwi i stopnia niedrożności światła naczynia.
Objawami zakrzepicy tętniczej wywołanej pojawieniem się skrzepów krwi w świetle tętniczym łożyska tętniczego są: udar niedokrwienny i ataki ostrej niewydolności wieńcowej u młodych ludzi, wielokrotne poronienia i śmierć płodu podczas tworzenia się skrzepu krwi w świetle naczyń łożyskowych.
Zakrzepica żylna kończyn dolnych charakteryzuje się szerokim zakresem objawów klinicznych: uczuciem ciężkości kończyn dolnych, pojawieniem się bólu w okolicy nóg w projekcji wiązki naczyniowej, wyraźnym obrzękiem kończyn dolnych i zmianami troficznymi skóry. Jeśli skrzeplina jest zlokalizowana w naczyniach krezkowych, pojawiają się oznaki kreozotowej zakrzepicy jelitowej: ostry ból sztyletu bez wyraźnej lokalizacji, nudności, wymioty i osłabienie stolca.
Zakrzepica żył wątrobowych objawia się intensywnym bólem w okolicy nadbrzusza, nieposkromionymi wymiotami, obrzękiem kończyn dolnych i przedniej ściany brzucha, wodobrzuszem i wysiękiem opłucnowym (zespół Budd-Chiariego).
Zatem główne konsekwencje trombofilii obejmują: niedokrwienne ataki serca i udary, zakrzepicę o różnej lokalizacji i płucną chorobę zakrzepowo-zatorową.
Wrodzona lub genetyczna trombofilia jest tendencją do zwiększonego tworzenia się skrzepów krwi, która jest dziedziczona od rodziców do ich dzieci. Objawy dziedzicznej trombofilii występują w dzieciństwie.
Wrodzona trombofilia charakteryzuje się obecnością u pacjenta jednego lub drugiego wadliwego genu powodującego zaburzenia w układzie hemostatycznym. Dziecko może odziedziczyć uszkodzone geny związane z trombofilią u jednego z rodziców. Jeśli oboje rodzice mają gen trombofilii, dziecko może doświadczać poważnych zaburzeń krzepnięcia.
Częstość występowania trombofilii genetycznej wynosi średnio 0,1-0,5% całej populacji i 1-8% wśród pacjentów z chorobą zakrzepowo-zatorową.
Wśród dziedzicznej trombofilii należy zwrócić uwagę na następujące formy:
- genetycznie zdeterminowany brak antytrombiny III, który charakteryzuje się autosomalnym dominującym sposobem dziedziczenia. Jeśli oboje rodzice posiadają gen dominujący, ryzyko urodzenia martwego dziecka w takiej rodzinie sięga 90%. Częstość tej patologii wynosi 0,3% w populacji;
- wrodzony niedobór białek C i S, odziedziczony zgodnie z dominującym typem. Objawy trombofilii pojawiają się w okresie noworodkowym w postaci piorunującej plamicy (pojawienie się wrzodów i ognisk nekrozy na skórze), a u osób homozygotycznych 100% śmiertelności;
- defekt czynnika Leiden znacząco zwiększa ryzyko zakrzepicy w każdym wieku, a podczas ciąży jest uważany za jedną z najczęstszych przyczyn aborcji;
- mutacja genu protrombiny jest przyczyną rozwoju trombofilii u młodych ludzi i pojawiania się objawów zakrzepicy łożyska u kobiet w ciąży;
- wrodzona hiperhomocysteinemia wraz z wewnątrzmacicznymi wadami układu nerwowego u przyszłego płodu.
Wiele kobiet z tendencją do zwiększonej krzepliwości krwi może łatwo nosić zdrowe dziecko, ale takie kobiety są narażone na ryzyko rozwoju żylaków, zakrzepicy żylnej i innych powikłań podczas ciąży.
W okresie ciąży w ciele każdej kobiety występują ogromne zmiany kompensacyjne, w tym zmiany w układzie krzepnięcia krwi, mające na celu ograniczenie utraty krwi w momencie porodu.
Jednak światowa statystyka dowodzi wiodącej roli trombofilii w rozwoju zatorowości płucnej u kobiet w ciąży (50% przypadków), natomiast zatorowość płucna jest główną przyczyną śmiertelności matek.
Dziesiąty tydzień ciąży i trzeci trymestr, gdy pojawiają się komplikacje, są uważane za krytyczne okresy dla przejawów objawów trombofilii u kobiet w ciąży.
Główne powikłania trombofilii w czasie ciąży to:
- wielokrotne poronienia w późnej ciąży;
- martwego porodu w trzecim trymestrze;
- przerwanie łożyska, któremu towarzyszy masywne, długotrwałe krwawienie, zagrażające życiu matki i dziecka;
- opóźnienie w rozwoju płodu spowodowane niedostatecznym odżywianiem, ponieważ w naczyniach łożyskowych znajdują się skrzepy krwi, które uniemożliwiają normalny przepływ krwi;
Główne kryteria dodatkowego badania kobiety w ciąży pod kątem obecności trombofilii genetycznej to:
- obecność w historii krewnych epizodów trombofilii;
- nawracająca zakrzepica nie tylko u kobiety ciężarnej, ale także u jej najbliższej rodziny;
- Wczesny stan przedrzucawkowy, poronienia martwe i powtarzające się poronienia w historii.
Kobiety cierpiące na dziedziczne formy trombofilii i planujące ciążę powinny przestrzegać szeregu środków mających na celu zapobieganie ewentualnym powikłaniom. Takie obowiązkowe warunki prewencyjne obejmują: modyfikację stylu życia (odmowa podnoszenia ciężkich przedmiotów i praca związana z długotrwałym staniem), normalizację zachowań żywieniowych (wykluczenie tłustych i pikantnych potraw), stosowanie medycznego kompresyjnego dzianin oraz regularne ćwiczenia fizyczne.
Przy ustalonej diagnozie "trombofilii" nie tylko ginekolog, ale także genetyk z hematologiem powinien zajmować się leczeniem kobiety w ciąży. Oprócz terapii lekowej należy przestrzegać specjalnej diety. Jako pokarm należy preferować owoce morza, suszone owoce i imbir, ponieważ przyczyniają się one do obniżenia krzepliwości krwi.
Nowoczesne podejście do leczenia ciąży obciążonej trombofilią sugeruje przedwczesne porody w wieku 36-37 tygodni w celu uniknięcia powikłań zakrzepowo-zatorowych. Z zastrzeżeniem przestrzegania wszystkich zaleceń lekarzy i odpowiedniej terapii profilaktycznej, rokowanie w kierunku trombofilii podczas ciąży może być korzystne.
Główną metodą diagnozy trombofilii jest badanie krwi. Krew z powodu trombofilii bada się w dwóch etapach. Pierwszym etapem jest badanie przesiewowe, którego głównym celem jest wykrycie patologii w określonym połączeniu układu krzepnięcia poprzez niespecyficzne badania krwi. Drugi etap pozwala nam rozróżnić i uszczegółowić problem za pomocą metody konkretnych analiz.
Już podczas badań przesiewowych można określić następujące formy trombofilii:
- zwiększona lepkość krwi, nadmiar chromosomów i wzrost hematokrytu pozwala podejrzewać formy hemorologiczne trombofilii;
- określenie poziomu i wielowymiarowości czynnika von Willebranda, hiperchromocytozy i zwiększonej zdolności agregacji płytek wskazuje, że pacjent cierpi na trombofilię z powodu naruszenia hemostazy płytek;
- testy przesiewowe określające zmiany w systemie białek C i S, a także oznaczanie antytrombiny III są przeprowadzane w celu zdiagnozowania trombofilii z powodu braku pierwotnych naturalnych antykoagulantów;
- zliczanie czasu lizowania fibryny, określanie czasu krzepnięcia trombiny i zmiany w układzie białek C i S mają na celu identyfikację trombofilii związanej z upośledzonymi czynnikami krzepnięcia osocza;
- takie testy przesiewowe, jak "test mankietowy", określenie niedoboru aktywatora plazminogenu tkankowego i przeszacowane wskaźniki jego inhibitorów, zliczanie czasu lizy euglobuliny, pozwalają ocenić obecność trombofilii z powodu naruszenia systemu fibrynolizy;
- Obecność antykoagulanta toczniowego wskazuje na autoimmunologiczną trombofilię.
Jeśli pacjent ma następujące wskaźniki, należy pomyśleć o możliwym rozwoju trombofilii i jej skutkach w postaci zakrzepicy: erytrocytozy, czerwienicy, obniżonej wartości ESR, zwiększonego hematokrytu, izolowanej hipertromocytozy. Ponadto izolowane zmiany wielkości i kształtu czerwonych krwinek mogą powodować powstawanie zakrzepów.
Absolutnymi wskazaniami do badania pacjenta pod kątem objawów trombofilii są: epizody zakrzepowo-zatorowe w młodym wieku, zdiagnozowana zakrzepica naczyń krezkowych i naczyń mózgowych, obecność objawów plamicy u noworodka, obecność zakrzepicy u krewnych, powtarzające się aborcje i opóźnienia w rozwoju płodu.
Specjaliści z różnych dziedzin medycyny zajmują się pacjentami z trombofilią - hematolog zajmuje się badaniem i korektą zmian składu krwi, flebolog leczy zakrzepicę żył i zakrzepowe zapalenie żył, a jeśli nie ma efektu leczenia zachowawczego, zastosowanie mają chirurgiczne techniki leczenia.
Leczenie pacjentów z rozpoznaną trombofilią powinno być kompleksowe i indywidualne. Przede wszystkim należy wziąć pod uwagę etiopatogenetyczne mechanizmy rozwoju trombofilii, ponieważ bez usunięcia przyczyny pierwotnej choroby nie można osiągnąć dobrych wyników leczenia. Oprócz patogenetycznego kierunku leczenia wszyscy pacjenci są leczeni ogólnie przyjętym schematem leczenia zakrzepicy w dawkach terapeutycznych i profilaktycznych. Gdy trombofilia nie jest przypisana żadna konkretna terapia i leczenie tego stanu jest podobne do zakrzepicy.
Ogólnie przyjęte zalecenia dotyczące spożycia powinny być następujące: ograniczenie żywności smażonej i tłustej, całkowite wyeliminowanie żywności o wysokim stężeniu cholesterolu (produkty uboczne mięsne, tłuste mięso i ryby, tłuszcze pochodzenia zwierzęcego). Świeże warzywa, surowe warzywa i owoce oraz suszone owoce powinny być spożywane w dużych ilościach, które przyczyniają się do szybkiego wykorzystania lipoprotein o małej gęstości, powodując powstawanie blaszek miażdżycowych w świetle naczyń.
Tak więc, w przypadku trombofilii związanej ze zmianami hemoroidalnymi i czerwienicą, dobre wyniki osiąga się, przepisując leki przeciwpłytkowe (Aspirin 100 mg 1 raz dziennie, tabletki Curantil 1 wieczorem) i wybierając indywidualny schemat leczenia przeciwkrzepliwego (Warfaryna 2,5 mg 1 raz dziennie doustnie). Istotne dodatkowe techniki w tej sytuacji to: hemodeliukacja i krwawienie terapeutyczne.
Wskazaniami do wyboru leczenia przeciwzakrzepowego są: obecność skrzepliny, potwierdzona instrumentalnymi metodami badań, połączenie więcej niż trzech czynników ryzyka zakrzepicy, pierwsze 6 tygodni po porodzie.
Formy trombofilii, ze względu na brak czynników krzepnięcia i antytrombiny III, należy zastąpić transfuzją dużych objętości świeżo mrożonego osocza (do 900 ml dziennie płynami dożylnymi), które zaleca się połączyć z heparynizacją.
Hiperagregacyjna trombofilia, której towarzyszy ostry niedobór fibrynolitycznych składników krwi (plama trombocytopeniczna, choroba Moshkovicha), wymaga połączenia masywnej plazmaferezy i podawania kropelek świeżego, zamrożonego osocza.
W przypadku dziedzicznej trombofilii z powodu wrodzonego niedoboru antytrombiny III leczenie zastępcze zajmuje pierwsze miejsce. Z reguły w tej sytuacji terapia heparyną nie daje wyniku pozytywnego, i na odwrót w przypadku wprowadzenia hemopreparatów wraz z heparyną można wywołać powikłania krwotoczne. W związku z tym zaleca się podawanie leków zawierających antytrombinę III 3 godziny po ostatniej dawce heparyny.
Skuteczność terapii jest monitorowana za pomocą testów laboratoryjnych. Tak więc pozytywny wynik leczenia uważa się za wydłużenie czasu krzepnięcia o 3 razy.
Aby dokładnie określić dawkę świeżo mrożonego lub świeżego osocza potrzebnego do infuzji, należy wziąć pod uwagę stopień niedoboru antytrombiny III i postać kliniczną trombofilii. W ciągu pierwszych 2 dni po masowej zakrzepicy światła wielkich naczyń należy wstrzyknąć 400 ml osocza trzy razy dziennie, po czym należy przełączyć na zastępczą terapię zastępczą - 400 ml dziennie co drugi dzień.
Łagodna trombofilia, przy braku czynników ryzyka powikłań zakrzepowo-zatorowych, leczona jest przez łączne stosowanie dożylnego podawania 200 ml liofilizowanego osocza i 5000 jm heparyny 4 razy dziennie podskórnie. Analogiem liofilizowanego osocza jest osocze suchego dawcy, które stosuje się przy braku pierwszego.
Obecnie kompleksowe preparaty antytrombiny III są z powodzeniem stosowane jako terapia zastępcza, które podaje się dożylnie po rozpuszczeniu w izotonicznym roztworze chlorku sodu.
W sytuacjach, w których występuje potwierdzona diagnostycznie ciężka choroba zakrzepowo-zatorowa, wykazano zastosowanie nie tylko bezpośrednio działających antykoagulantów, ale także leków fibrynolitycznych (streptokinaza 200 000 jm na godzinę przez pierwsze 6 godzin, a następnie 100 000 jm na godzinę, a następnie przejście do dożylnej kroplówki geparyny). 10 000 IU każdy). Najlepszy efekt zastosowania terapii fibrynolitycznej można uzyskać, jeśli lek podaje się bezpośrednio na poziomie zamkniętego naczynia za pomocą cewnika z równoczesnym mechanicznym zniszczeniem zakrzepu z zatorami.
Jako profilaktyczne leczenie pacjentów cierpiących na trombofilię, przed wykonaniem operacji chirurgicznych, jak również we wczesnym okresie poporodowym, zaleca się przeprowadzenie profilaktycznej transfuzji niskich dawek plazmy (200 ml co 48 godzin) i podskórnego podawania 5 000 jednostek heparyny 2 razy dziennie.
Izolowane podawanie heparyny bez podawania osocza jest nie tylko nieskuteczne, ale może pogłębiać brak antytrombiny III.
Kompleks środków terapeutycznych do leczenia trombofilii obejmuje również leki wzmacniające ścianę naczyniową (Trental 10 ml 2 razy dziennie dożylnie, Papaverine 40 mg 3 razy dziennie doustnie).
Jako leczenie profilaktyczne i oprócz podstawowej terapii lekowej wszystkim pacjentom zaleca się stosowanie tradycyjnej medycyny. Głównymi produktami zmniejszającymi aktywność płytek krwi są świeżo wyciśnięty sok winogronowy i herbata żurawinowa, które należy spożywać codziennie na pół szklanki 2 razy dziennie.
Dobrym środkiem rozrzedzającym krew jest nalewka z nasion japońskiej Sophora. Aby go przygotować, należy nalegać 100 g nasion w 0,5 litrze alkoholu przez 2 tygodnie, następnie odcedzić i pobrać 20 kropli 3 razy dziennie.