Wrodzona trombofilia

Trombofilia genetyczna rozwija się z powodu mutacji w ludzkich chromosomach i genach. Patologia ta może przez długi czas pozostawać bezobjawowa, ale w wyniku ekspozycji na różne czynniki pojawiają się objawy nadmiernego tworzenia się skrzepów krwi. Ten stan jest bardzo niebezpieczny i, jeśli nie jest leczony, może prowadzić do śmierci pacjenta.

Dlaczego powstać?

Trombofilia jest stanem patologicznym krwioobiegu, w którym występuje tendencja do tworzenia zakrzepów krwi. To zaburza normalną hemostazę i wywołuje wielokrotną nawracającą zakrzepicę. W tym samym czasie, skrzepy krwi mogą na pierwszy rzut oka wywołać drobne czynniki. W takim przypadku pacjent zwiększa ryzyko zablokowania dużego naczynia za pomocą obrysu tkanki, którą karmi.

Genetyczne ryzyko urodzenia dziecka z trombofilią wzrasta, jeśli jedno z rodziców cierpi na tę patologię.

Takie czynniki mogą powodować zwiększone tworzenie skrzepów na ludzkim ciele:

• ciąża;
• aktywność fizyczna;
• uprawianie sportu;
• miażdżyca;
• złośliwe nowotwory;
• interwencje chirurgiczne;
• urazy.

Niepowodzenie DNA może wywołać chorobę wrodzoną.

Wrodzona trombofilia rozwija się natychmiast po urodzeniu i jest związana z uszkodzeniem DNA, co powoduje zaburzenie w układzie krążenia. Może to być niepowodzenie jednego z czynników układu fibrynolitycznego lub anomalii struktury płytek krwi. Istnieją różne markery genetyczne, które mogą wykryć chorobę natychmiast po urodzeniu. Genetyczna mutacja struktury lub czynnościowej czynności płytek krwi może powodować anomalię.

Rodzaje i formy

W zależności od przyczyn wywołujących rozwój patologii, występują trzy rodzaje choroby:

• Nabyta trombofilia. Występuje w wyniku choroby lub stanów chorobowych. Podczas stosowania niezbędnych metod leczenia terapeutycznego rozwija się patologia odwrotna.
• Wrodzona trombofilia. Charakteryzuje się patologią kodu genetycznego, który prowadzi do mutacji.
• Kiedy ciąża. Rozwija się u kobiet ze zwiększonym ryzykiem zakrzepów krwi i powoduje niepłodność związaną z niemożnością urodzenia dziecka.

Wrodzona zakrzepica, w zależności od głównej przyczyny jej rozwoju, ma następujące formy:

Brak substancji antytrombiny 3 zawartej w osoczu może prowadzić do tworzenia się skrzepów krwi.

• brak antytrombiny 3;
• niedobór białek C i S;
• uszkodzenie czynnika Lejda;
• mutacja protrombiny;
• hiperhomocysteinemia.

Powrót do spisu treści

Objawy trombofilii

Określona genetycznie trombofilia charakteryzuje się powolnym wzrostem objawów klinicznych, które występują natychmiast po urodzeniu. Nawet przed urodzeniem płód może zamarznąć z powodu zwiększonego tworzenia się skrzepów krwi w świetle naczyń łożyska. W takim przypadku pacjent może cierpieć na wiele poronień. W okresie generycznym często rozwijają się różne powikłania w postaci uszkodzenia tkanki niedokrwiennej.

Jeśli dziecku udało się przeżyć, to w procesie wzrostu dochodzi do zakrzepicy żylnej, która objawia się obrzękiem i sinicą skóry kończyn dolnych. W tym samym czasie dzieci zaczynają iść późno i skarżą się na stały ból w nogach. Zakrzepica naczyń krezkowych prowadzi do zakłócenia procesu trawienia z powodu zwiększonej perystaltyki. Pacjent skarży się na ostry i silny ból brzucha, biegunkę, nudności i wymioty. Gdy późne leczenie choroby może prowadzić do martwicy jelita i rozwoju zapalenia otrzewnej.

Diagnostyka

Trombofilia może być wykryta przez obecność charakterystycznych objawów u pacjenta. Często można wykryć patologię przez przypadek, gdy wykonuje się pełną morfologię krwi, gdy wykrywane jest zwiększenie liczby płytek krwi lub przyspieszona ESR. Następnie wykonuje się rozszerzoną analizę biochemiczną. Wymagana jest również podstawowa analiza genomu pacjenta i badanie jego rodowodu. To badanie pokazuje patologię innych członków rodziny. To jest nauka o genetyki.

Ponadto rozpoznanie trombofilii obejmuje badanie ultrasonograficzne narządów wewnętrznych za pomocą angiografii i naczyniowego dopplera. Aby to zrobić, środek kontrastowy podaje się dożylnie pacjentowi. Stosowane są również promienie Roentgena z kontrastem i flebografią, czasami stosowane są badania radioizotopowe. Trombofilię można zdiagnozować, analizując obecność genetycznego czynnika polimorfizmów.

Leczenie trombofilii genetycznej

Terapia trombofilią ma wyeliminować przyczynę choroby. Jeśli to się nie powiedzie lub patologia jest wrodzona, należy stosować leki, antykoagulanty i dezagreganty. W ciężkich przypadkach wykonuje się transfuzję osocza lub stosuje się substytuty osocza. Pacjentom zaleca się ścisłe przestrzeganie diety i stosowanie wyłącznie zdrowej żywności - warzyw, owoców i świeżych warzyw. Z diety należy wykluczyć tłuste, smażone pokarmy i takie, które zawierają duże ilości cholesterolu.

Zajęcia z gimnastyki terapeutycznej są przydatne zarówno w leczeniu, jak i profilaktyce.

Zaleca się pacjentom częste spacery na świeżym powietrzu, ziołolecznictwo i samo-masaż, które mogą poprawić krążenie krwi. Zaleca się angażowanie w ćwiczenia terapeutyczne lub pływanie. Te sporty zwiększają przepływ krwi i zmniejszają stopień skrzepów krwi. Może być stosowany w połączeniu z tradycyjnymi metodami tradycyjnej medycyny.

Co jest niebezpieczne?

Trombofilia u dzieci i dorosłych bez leczenia prowadzi do rozwoju takich niebezpiecznych stanów:

• martwica jelit i późniejsze zapalenie otrzewnej;
• zawał mięśnia sercowego;
• zgorzelinowe uszkodzenie kończyn dolnych;
• u kobiet w ciąży prowadzi do śmierci płodu, jeśli dotknięte zostaną naczynia w łożysku;
• udar z późniejszym niedokrwieniem tkanki mózgowej.

Bezobjawowa trombofilia u kobiet często powoduje bezpłodność.

Czy można ostrzec?

Jeśli dana osoba otrzymała genetyczny paszport na trombofilię i ma zdiagnozowaną wadę wrodzoną, wówczas prawie niemożliwe jest zapobieganie tej chorobie. Możesz jedynie zmniejszyć stopień manifestacji głównych objawów. Aby to zrobić, zaleca się więcej świeżego powietrza, jeść zdrowe i bogate w witaminy żywności.

Trombofilia: Objawy i leczenie

Trombofilia - główne objawy:

• Skrócenie oddechu
• Ból w klatce piersiowej
• Ból w dotkniętym obszarze
• Śmierć tkanek
• Uczucie pęknięcia w tylnej części mostka
• Trudności z oddychaniem
• Gangrene kończyn

Trombofilia jest chorobą układu krwi, która charakteryzuje się upośledzoną hemostazą, a także tendencją do tworzenia skrzepów krwi. Główne objawy choroby - liczne i nawracające zakrzepicy w niektórych częściach układu krążenia. Zwykle zaczynają się rozwijać po silnym przeciążeniu fizycznym, po urazach o różnym nasileniu, zabiegu chirurgicznym lub podczas noszenia dziecka (trombofilia w czasie ciąży nie jest niczym niezwykłym).

Jeśli zaczniesz ten stan i nie zaczniesz go leczyć, to późniejszy zawał mięśnia sercowego, zakrzepica żył głębokich, udar, zawał nerki, choroba zakrzepowo-zatorowa tętnicy płucnej są możliwe. Warunki te często powodują śmierć pacjenta.

Trombofilia jest dość powszechną patologią. Statystyka medyczna jest taka, że ​​diagnozuje się ją u 40% dorosłej populacji. Ryzyko powstania zakrzepicy wzrasta z powodu niekorzystnej sytuacji środowiskowej, braku aktywności fizycznej, obecności patologicznych ludzi o przewlekłym charakterze. Rozpoznanie i leczenie choroby odbywa się u flebologa.

Etiologia

Wszystkie czynniki etiologiczne, które powodują progresję trombofilii, dzielą się na pierwotne i wtórne.

Wrodzona lub genetyczna trombofilia postępuje u osoby, która ma dziedziczną skłonność do niej (przenoszona na poziomie genetycznym).

Następujące warunki mogą "aktywować" chorobę:

• brak dziedzicznego typu białka C. Ta substancja jest naturalnym antykoagulantem. Jeśli jego synteza jest zaburzona w organizmie, doprowadzi to do zwiększenia zakrzepicy;
• czynnik krzepnięcia V Ta patologia w pewnym stopniu spowalnia fizjologiczny proces krzepnięcia krwi, dlatego często prowadzi do progresji trombofilii;
• deterministyczny brak antytrombiny (genetyczne). Substancja ta jest również antykoagulantem (analogiem białka C). Warto zauważyć, że jego niedobór może być wrodzony lub nabyty;
• połączona dziedziczna trombofilia. W tym przypadku osoba dziedziczy kilka genów, które są "prowokatorami" trombofilii.

Wtórna trombofilia u osoby rozwija się na tle nieprawidłowości już obecnych w ciele:

• trombocytoza;
• erythremia;
• nowotwory złośliwe;
• zespół antyfosfolipidowy;
• patologia autoimmunologiczna.

Klasyfikacja

• trombofilia naczyniowa. Patologia rozwija się zwykle na tle dolegliwości dotykających żyły i naczynia włosowate. Należą do nich miażdżyca, zapalenie naczyń i wiele innych;
• hematogenny. Patologie układu krzepnięcia krwi prowadzą do jego progresji. Ta forma jest najbardziej niebezpieczna, ponieważ lepkość i płynność krwi zmienia się wraz z rozwojem. Zwiększona koncentracja może wywoływać zakrzepicę, zatorowość naczyniową o średnim i dużym kalibrze, niedokrwienie i atak serca;
• hipodynamiczny. Jest diagnozowany z naruszeniem kurczliwości naczyń krwionośnych o różnych rozmiarach.

Symptomatologia

Objawy choroby pojawiają się stopniowo. Warto zauważyć, że często okazują się tak słabo, że osoba nie zwraca na nich swojej uwagi i nie idzie do lekarza. Objawy patologii zależą bezpośrednio od tego, w którym miejscu układu krwionośnego utworzył się skrzep krwi i do jakiego stopnia zaburzony jest przepływ krwi w tym miejscu oraz czy u pacjenta występują choroby somatyczne.

Głównym objawem, który wskazuje na progresję choroby, są bolesne odczucia w miejscu zakrzepu (ramiona, nogi itp.), Jak również rosnący obrzęk. W przypadku rozpoznania zakrzepicy żył kończyn dolnych często dochodzi do niebezpiecznego powikłania, które może prowadzić do zgonu - płucnej choroby zakrzepowo-zatorowej.

Jeśli choroba dotknęła płuca, pojawiają się następujące objawy:

• uczucie rozerwania w klatce piersiowej;
• ból w mostku;
• pacjent skarży się na trudności w oddychaniu i pojawienie się duszności podczas normalnego wysiłku fizycznego.

W przypadku złośliwego przebiegu patologii można zaobserwować następujące objawy:

• martwica tkanek;
• zgorzel kończyn;
• plamica krwotoczna.

Trombofilia i rodzenie dzieci

Trombofilia podczas ciąży często objawia się. Istnieją dwa powody tego:

• dodatkowy ładunek na przyszłe ciało matki jest zapewniany przez inny uformowany krąg krążenia krwi - łożysko;
• podczas rodzenia w ciele kobiety mechanizm "zwiększania zdolności krzepnięcia krwi" zaczyna się ". Głównym celem tego procesu jest zmniejszenie ryzyka możliwej utraty krwi.

Kobiety z trombofilią powinny być pod stałym nadzorem lekarza i, jeśli to konieczne, poddawane leczeniu, ponieważ stan ten może powodować poronienie, zaburzenia rozwojowe płodu.

Diagnostyka

• pobieranie krwi w celu wykrycia obecności trombofilii;
• USG naczyń krwionośnych;
• arteriografia kontrastowa - technika pozwalająca lekarzom ocenić drożność naczyń krwionośnych różnych kalibrów;
• flebografia;
• RTG
• badania radioizotopowe;
• analiza obecności genetycznego czynnika polimorfizmów.

Leczenie

Kilku lekarzy - flebolog, hematolog i chirurg naczyniowy - zajmuje się leczeniem patologii. Ważne jest, aby najpierw zidentyfikować prawdziwą przyczynę progresji choroby. Najskuteczniejsze leczenie będzie możliwe tylko w przypadku wyeliminowania przyczyny pierwotnej.

Zazwyczaj lekarze najpierw sięgają po terapeutyczne metody leczenia.

Leczenie farmakologiczne obejmuje takie leki:

Często uciekają się również do terapeutycznego upuszczania krwi, hemodeliukacji, transfuzji świeżo mrożonego osocza.

Podczas leczenia ważne jest przestrzeganie specjalnej diety. W tym przypadku skuteczność terapii wzrasta kilkakrotnie. Produkty zawierające dużo cholesterolu są całkowicie wyłączone z diety. Zabronione jest również spożywanie tłustych i smażonych potraw. W menu pacjenta z trombofilią muszą być obecne warzywa, owoce, świeże zioła i suszone owoce.

W łagodnej postaci choroby leczenie przeprowadza się za pomocą dożylnej iniekcji liofilizowanego osocza, jak również suchej krwi dawcy. W ciężkiej postaci leki fibrynolityczne są uwzględniane w trakcie leczenia. Są wstrzykiwane bezpośrednio do miejsca, w którym zator zablokował naczynie krwionośne.

Plan leczenia opracowywany jest ściśle indywidualnie dla każdego pacjenta. Aby znormalizować krążenie krwi, lekarze zalecają:

• więcej spacerów na świeżym powietrzu;
• własny masaż;
• lek ziołowy;
• angażować się w ćwiczenia terapeutyczne;
• pływać.

Środki ludowe

Środki ludowe do leczenia trombofilii stosuje się tylko w tandemie z terapią lekową. Najbardziej skuteczny oznacza:

• herbata żurawinowa;
• sok winogronowy;
• herbata z meadowsweet;
• czosnek;
• nalewka z koniczyny;
• nalewka z kasztanowca;
• nalewka z nasion Sophora Japanese.

Komplikacje

• w wyniku zakrzepicy naczyń krwionośnych mózgu niedokrwienie może wystąpić w narządzie. Również udary i krwotoki nie są wykluczone;
• martwica jelit;
• zapalenie otrzewnej;
• zawał mięśnia sercowego;
• zgorzel kończyn;
• jeśli w naczyniach łożyska pojawi się zakrzepica, płód umrze.

Zapobieganie

Zmniejszenie ryzyka rozwoju i progresji trombofilii jest możliwe, jeśli zastosujesz się do następujących zaleceń:

• gdy pojawią się pierwsze objawy wskazujące na patologię, należy natychmiast skonsultować się z lekarzem;
• prowadzić zdrowy tryb życia;
• nie spożywaj napojów alkoholowych;
• rzuć palenie;
• znormalizowane ćwiczenie;
• zgodnie z zeznaniami lekarza nosić specjalne ubrania uciskowe i elastyczne bandaże;
• monitorować poziomy ciśnienia krwi, a także testować w celu określenia poziomu złego cholesterolu we krwi;
• pacjenci, którzy mają predyspozycje do rozwoju choroby, powinni unikać dłuższego pozostawania na nogach, nie podnosić ciężarów i zmniejszać wysiłku fizycznego;
• Kobiety w pierwszym trymestrze ciąży powinny przejść kompleksowe badanie.

Jeśli uważasz, że masz trombofilię i objawy charakterystyczne dla tej choroby, mogą ci pomóc lekarze: flebolog, hematolog, chirurg naczyniowy.

Sugerujemy również skorzystanie z naszej internetowej usługi diagnostyki chorób, która wybiera możliwe choroby w oparciu o wprowadzone objawy.

Przełyk Barretta, znany również jako metaplazja Barretta, jest poważnym rodzajem powikłań, które wystąpiły w kontekście GREB (czyli refluks żołądkowo-przełykowy). Co więcej, jest to przełyk Barretta, którego objawy, które rozważamy w tym artykule, określa się jako główny czynnik ryzyka późniejszego rozwoju raka przełyku.

Zawał mięśnia sercowego, jak zapewne wiesz, jest stanem nagłym wymagającym pilnej interwencji medycznej. Z tego powodu ważne jest, aby rozpoznać ten stan w odpowiednim czasie, w oparciu o to, biorąc pod uwagę jego główne objawy. Stan przed zawałami, którego symptomy są ważne do rozpoznania w czasie, uzasadniony jest oddzieleniem go od siebie jako osobnym stanem klinicznym, ponieważ ze względu na podejmowane w odpowiednim czasie działania można zapobiec głównemu zagrożeniu, tj. Zawałowi mięśnia sercowego.

Extrasystole jest jednym z najczęstszych rodzajów zaburzeń rytmu (tj. Zaburzeń rytmu serca), charakteryzujących się pojawieniem się niezwykłego skurczu mięśnia sercowego lub kilkoma niezwykłymi skurczami. Dodatek nadwrażliwości, którego objawy występują nie tylko u pacjentów, ale także u zdrowych osób, może być wywołany przepracowaniem, stresem psychologicznym, a także niektórymi innymi bodźcami zewnętrznymi.

Przerost lewej komory serca (kardiomiopatia) jest typową chorobą serca u pacjentów z rozpoznaniem nadciśnienia. Przerost lewej komory, którego objawy pozwalają uznać tę patologię za proces związany z strukturalną adaptacją serca w odniesieniu do potrzeb metabolicznych istotnych dla mięśnia sercowego, a także zmian zachodzących w parametrach hemodynamicznych, jest dość niebezpieczny, ponieważ często koniec choroby jest śmiertelny.

Dławica piersiowa jest jedną z najczęstszych postaci choroby niedokrwiennej serca - choroby niedokrwiennej serca, która opiera się na zaburzeniu, które wystąpiło na tle miażdżycy tętnic, a jego przebieg z kolei uwidacznia tętnice wieńcowe. Dławica piersiowa, której objawy polegają przede wszystkim na pojawieniu się duszności i bólu serca, jest często określana jako "dławica piersiowa" z powodu określonych objawów.

Dzięki ćwiczeniom i wstrzemięźliwości większość ludzi może obejść się bez medycyny.

Trombofilia genetyczna jako czynnik powodujący choroby flebologiczne

Rozpoznana trombofilia genetyczna pojawiła się stosunkowo niedawno, około 70 lat temu. Wcześniej choroby naczyniowe nie były związane z genetyką, a zatem kwestie dotyczące umieralności z powodu zakrzepu z zatorami pozostawały otwarte.

W XXI wieku choroba pozostaje przyczyną śmierci pacjentów, jednak ze względu na rozwój środków zapobiegawczych liczba zgonów znacznie się zmniejszyła. Co charakteryzuje tę chorobę i jakie są jej konsekwencje.

Informacje ogólne

Trombofilia jest procesem przyspieszonego krzepnięcia krwi, niezależnie od przyczyn, czynników, natury i objawów. Ta patologia wpływa na pojawianie się skrzepów krwi w naczyniu, niezależnie od związanych z tym chorób.

W rozpoznaniu trombofilii często występują trudności, ponieważ choroba może nie objawiać się zewnętrznie.

Genetyczne lub nie

Kluczowe różnice w trombofilii odgrywają istotną rolę w ich leczeniu i zapobieganiu, dlatego przed rozpoczęciem leczenia konieczne jest określenie związku między genami a chorobą.

1. Fenotypowa (nie dziedziczna) trombofilia występuje pod wpływem środowiska i nawyków danej osoby. Jedzenie, złe nawyki, płeć, wiek - wszystkie te czynniki powodują pojawienie się choroby.
2. Wrodzona trombofilia jest bezpośrednio powiązana z odziedziczonymi genami, które w taki czy inny sposób uległy zmianom i sprowokowały przyczynę przyspieszenia krzepnięcia krwi. Niezależnie od czynników zewnętrznych, patologia ta może wywołać chorobę zakrzepowo-zatorową w każdym wieku.

Tak więc podejście do leczenia trombofilii jest inne i jeśli w przypadku fenotypu wszystko jest dość proste. Mutacje genetyczne z kolei nie nadają się do zmiany, więc pacjenci są zmuszeni rekompensować zwiększoną krzepliwość krwi farmakologicznymi lekami.

To ważne! Terapie powinny być przepisywane przez lekarza, a antykoagulanty mogą powodować śmiertelne skutki.

Dziedziczne mutacje jako przyczyna patologii

Od czasów wojen między ludźmi, ci, którzy mieli szybszą krzepliwość krwi, przeżyli, w związku z czym ludzie są najbardziej podatni na tworzenie zakrzepów, w przeciwieństwie do innych rodzajów zwierząt. Trombofilia genetyczna jest patologią prowokowaną przez więcej niż jedno pokolenie, dlatego chorobę obserwuje się nie tylko u dzieci i rodziców, ale także u wszystkich krewnych aż do pradawnych przodków.

W zależności od mutacji genu, wzór tworzenia skrzepliny może się różnić. Mutacje genów można łączyć w grupy.

Niedobór naturalnych antykoagulantów

Leki przeciwzakrzepowe - substancje, które nie pozwalają na krzepnięcie krwi, są farmakologiczne (lecznicze) lub naturalne.

Trombofilia obejmuje naruszenia następujących naturalnych koagulantów:

1. Zredukowane poziomy antytrombiny III (AT3). AT3 jest produkowany w komórkach wątroby i spowalnia koagulację krwi z uszkodzeniem naczyń. Objawy dziedzicznego upadku można zaobserwować tylko u 1 pacjenta z pięcioma tysiącami zakrzepów. Jeśli dziecko dziedziczy gen pozbawiony antytrombiny od obojga rodziców, najprawdopodobniej umrze w bardzo młodym wieku. Pierwsze objawy niedoboru występują w młodym wieku 20-30 lat. Spadek poziomu antytrombiny może objawiać się w dwóch przypadkach:

• AT3 jest produkowany w normalnych ilościach, ale jednocześnie nie działa prawidłowo.
• AT3 nie jest wytwarzany w wystarczających ilościach.

1. Niedobór białka C. Białko C działa bezpośrednio na układ krzepnięcia krwi i pośrednio. Występuje w 0,2-05% przypadków. Najczęściej gen niedoboru białka jest dziedziczony od jednego z rodziców, jeśli dziedziczenie zmutowanego genu występuje u dwóch rodziców, dziecko umiera w macicy lub zaraz po urodzeniu. Przebieg choroby wyraźnie objawia się pewnymi objawami.
2. Niedobór białka S. Białko S jest związkiem wpływającym na prawidłowe funkcjonowanie białka C. Dzieci, które odziedziczyły gen od dwojga rodziców, najczęściej umierają zaraz po urodzeniu. Kiedy gen jest dziedziczony od jednego z rodziców, choroba nie objawia się aż do wieku dorosłego, a dopiero potem staje się przyczyną zakrzepicy. Wszystkich dziedzicznych trombofilii występuje u 0,2% pacjentów.
3. Inhibitor szlaku czynnika tkankowego. Naruszenie ilościowej zawartości polipeptydu we krwi może spowodować naruszenie ścieżki krzepnięcia. Ilość inhibitora zależy od wieku, obecności raka i ciąży u kobiet.

W celu określenia ilości niektórych białek konieczne jest zdanie testu krwi żylnej. Należy zauważyć, że spadek lub wzrost poziomu białek nie zawsze może być wywołany obecnością dziedzicznych mutacji w genach.

To ważne! Jeśli jesteś pierwszą osobą, która cierpi na skrzepy krwi, wśród wszystkich członków rodziny, to nie jest to choroba dziedziczna. Genetyczne markery trombofilii przekazywane są z pokolenia na pokolenie przez wiele lat.

Trombofilia genetyczna: rozpoznanie, leczenie i niebezpieczeństwo w czasie ciąży

Trombofilia genetyczna jest dziedziczną przewlekłą chorobą organizmu, w której przez długi czas (miesiąc, rok lub całe życie) występuje tendencja do tworzenia się skrzepów krwi (skrzepy krwi) lub rozprzestrzeniania się skrzepliny krwi daleko poza granice uszkodzenia.

Pojęcie "trombofilia" zwykle oznacza genetycznie zdeterminowany stan, ale istnienie nabytych stanów o zwiększonej tendencji do tworzenia zakrzepów krwi często wprowadza w błąd.

Takie stany nie mają zastosowania do tej koncepcji. Niemożliwe jest postawienie znaku równości między trombofilią a zakrzepicą, ponieważ genetyczna predyspozycja do trombofilii niekoniecznie jest realizowana w postaci zakrzepicy.

Objawy trombofilii związane z tworzeniem się skrzepów krwi. Dzieje się tak ze względu na zmianę stosunku czynników krzepnięcia i antykoagulantów układu krążenia.

W normalnym procesie krzepnięcia krwi, który jest niezbędny do zatrzymania krwawienia, powstaje skrzep krwi, który zamyka naczynie w miejscu urazu. Pewne substancje czynne, tak zwane czynniki krzepnięcia, są odpowiedzialne za wdrożenie procesu tworzenia skrzepu.

Leki przeciwzakrzepowe istnieją w celu zapobiegania nadmiernemu krzepnięciu krwi.

Oznacza to albo zmniejszenie liczby czynników przeciwzakrzepowych, albo zwiększenie liczby czynników krzepnięcia. Jest to przyczyną powstawania zakrzepów krwi, które naruszają dopływ krwi do tkanek i narządów.

Czynniki genetyczne trombofilii

Trombofilia genetyczna jest spowodowana dziedziczną predyspozycją osoby.

Dlatego nie ma konkretnych przyczyn powodujących ten warunek. Istnieją tylko niektóre czynniki ryzyka, które mogą wywołać rozwój tego stanu.

Uważa się, że trombofilia występuje częściej:

• u mężczyzn;
• u osób powyżej 60 lat;
• u osób, których krewni cierpieli na trombofilię;
• u kobiet w ciąży, u kobiet stosujących doustne środki antykoncepcyjne;
• u osób z patologią nowotworową, z chorobami autoimmunologicznymi i metabolicznymi;
• u osób, które niedawno przeszły ciężkie infekcje, urazy i operacje.

Klasyfikacja chorób

Istnieją dwa główne typy trombofilii:

1. Wrodzona (dziedziczna, pierwotna) trombofilia.
2. Nabyta trombofilia.

Pierwszy typ trombofilii jest spowodowany nieprawidłowościami w genach, które niosą informację o białkach zaangażowanych w krzepnięcie krwi.

Wśród nich najczęstsze są:

• niedobór białek C i S;
• niedobór antytrombiny III;
• anomalia czynnika krzepnięcia V (mutacja Leiden);
• anomalia protrombiny G 202110A.

Wszystkie te wrodzone zaburzenia prowadzą do upośledzenia krzepnięcia krwi.

Musisz to wiedzieć, zanim wykonasz USG żył kończyn dolnych - wskazania i przeciwwskazania, za i przeciw, dekodując wyniki.

Możesz dowiedzieć się, jakie medyczne uzasadnienie dla skleroterapii hemoroidów jest możliwe po przestudiowaniu naszych badań na ten temat.

Drugi rodzaj trombofilii występuje z powodu innych chorób lub leków. Należą do nich:

1. Zespół antyfosfolipidowy. Charakteryzuje się tworzeniem nadmiaru przeciwciał, które niszczą fosfolipidy. Fosfolipidy są ważnymi składnikami błon komórek nerwowych, komórek ściany naczynia i płytek krwi. Kiedy komórki te ulegają zniszczeniu, uwalniane są substancje czynne, które zakłócają normalną interakcję pomiędzy układami krzepnięcia i antykoagulantami krwi. W rezultacie wzrasta krzepnięcie krwi i wzrasta tendencja do zakrzepicy.
2. Choroby mieloproliferacyjne. Choroby te charakteryzują się wytwarzaniem nadmiaru komórek krwi w szpiku kostnym. W związku z tym zwiększa się lepkość krwi i zaburzenia przepływu krwi w naczyniach. Przyczynia się również do zwiększenia zakrzepicy.
3. Uzyskany niedobór antytrombiny III. Charakteryzuje się naruszeniem syntezy tego czynnika lub jego nadmiernego zniszczenia.
4. Choroby połączone z uszkodzeniem naczyń. Na przykład wiadomo, że w cukrzycy poziom hormonu insuliny, który wykorzystuje glukozę, zmniejsza się, w wyniku czego następuje wzrost poziomu glukozy we krwi. Glukoza ma toksyczny wpływ na komórki ścian naczyń krwionośnych. Uszkodzenie komórek ściany naczyń prowokuje z kolei do uwolnienia czynników krzepnięcia, upośledzonego przepływu krwi i nadmiernego tworzenia skrzepów.

Objawy kliniczne

Często osoby z trombofilią nie skarżą się i nie zauważają żadnych zmian w stanie zdrowia.

Wynika to z faktu, że dla tej patologii charakteryzuje się długim przebiegiem i gładkim wzrostem objawów klinicznych.

Czasami trombofilia genetyczna manifestuje swoje objawy kilka lat po zidentyfikowaniu genetycznych markerów trombofilii.

Dopiero po utworzeniu zakrzepu u pacjentów pojawiają się objawy kliniczne. Nasilenie objawów zależy od lokalizacji skrzepliny i stopnia zamknięcia światła naczynia:

1. Jeżeli w naczyniach łożyska tętniczego pojawiają się skrzepy krwi, może wystąpić zakrzepica tętnicza. Na tym tle możliwy jest rozwój udaru niedokrwiennego i ataków ostrej niewydolności wieńcowej u młodych ludzi. W przypadku tworzenia się skrzepu krwi w naczyniach łożyskowych możliwe są poronienia i śmierć płodu w macicy.
2. Gdy żylna zakrzepica kończyn dolnych występuje w szerokim zakresie objawów klinicznych. Poczucie ciężkości nóg, ból w okolicy dolnej części nóg, obrzęk kończyn dolnych i zmiany troficzne w skórze.
3. Wraz z lokalizacją skrzepliny w naczyniach krezkowych występuje ostry ból sztyletowy, nudności, wymioty i osłabienie stolca.
4. Zakrzepica żył wątrobowych charakteryzuje się intensywnym bólem w okolicy nadbrzusza, niekontrolowanymi wymiotami, obrzękiem kończyn dolnych i wzrostem w jamie brzusznej.

Dokonywanie diagnozy

Badanie krwi w kierunku trombofilii genetycznej jest główną metodą diagnostyczną.

Badanie krwi w kierunku trombofilii występuje w dwóch etapach:

• w pierwszym etapie patologię wykrywa się w określonym połączeniu w układzie krzepnięcia krwi, stosując niespecyficzne badania krwi;
• w drugim etapie patologię różnicuje się i określa za pomocą specyficznych analiz.

W ogólnej analizie krwi w trombofilii obserwuje się wzrost liczby erytrocytów i płytek krwi, zwiększa się stosunek objętości erytrocytów do całkowitej objętości krwi.

Określ poziom D-dimeru we krwi. Ta substancja jest produktem zniszczenia zakrzepu krwi. Gdy trombofilia jest wzrostem jej ilości.

Analiza określająca czas częściowej tromboplastyny ​​po aktywacji (APTT) naśladuje naturalną koagulację krwi i umożliwia ocenę stopnia aktywności czynników krzepnięcia.

Trombofilia charakteryzuje się zmniejszeniem APTTV. Poziom antytrombiny III, substancji aktywującej układ antykoagulacyjny we krwi, zostanie zmniejszony. Gdy trombofilia określa również czas tworzenia skrzepu w osoczu krwi - czas trombiny. To maleje.

Fibrynogen jest jednym z głównych elementów układu krzepnięcia krwi.

W przypadku trombofilii obserwuje się wzrost jego poziomu. Oszacowanie szybkości krzepnięcia krwi przeprowadza się za pomocą oznaczenia wskaźnika protrombiny. Jego poziom zostanie zwiększony.

Specyficzne badania różnicujące trombofilię z innymi chorobami obejmują:

1. Określanie poziomu antykoagulanta toczniowego, specyficznego białka, które niszczy elementy błon komórek naczyniowych. Jego poziom może być zwiększony w chorobach autoimmunologicznych.
2. Oznaczanie przeciwciał antyfosfolipidowych niszczących błony komórkowe. Wzrost ich poziomu może być wskaźnikiem zespołu antyfosfolipidowego.
3. Oznaczanie poziomów homocysteiny. Wzrost jego poziomu może wskazywać na niedobór witamin z grupy B, palenie tytoniu i siedzący tryb życia.
4. Badania genetyczne. Umożliwia identyfikację anomalii w genach czynników krzepnięcia krwi i protrombiny.

Wszystkie te badania razem dostarczają genetycznego paszportu dla trombofilii.

Trombofilia genetyczna i ciąża

Wiele kobiet, które mają tendencję do zwiększania zakrzepów krwi, może sprawić, że zdrowe dziecko będzie miało problemy.

Istnieje jednak ryzyko różnych komplikacji podczas ciąży.

Wynika to z faktu, że w okresie ciąży występują poważne zmiany kompensacyjne w ciele matki, z których jedną jest zmiana w układzie krzepnięcia krwi, co zmniejsza utratę krwi podczas porodu.

Procedury lecznicze

Specjaliści z różnych dziedzin medycyny uczestniczą w leczeniu pacjentów z trombofilią.

Tak więc hematolog bada i koryguje zmiany w składzie krwi, flebolog zapewnia leczenie zakrzepicy żył i zakrzepowego zapalenia żył, a gdy leczenie zachowawcze zawodzi, chirurdzy zajmują się nim.

Leczenie pacjentów z trombofilią musi być koniecznie kompleksowe i indywidualne. Wszyscy pacjenci przechodzą konwencjonalny schemat leczenia zakrzepicy z zastosowaniem dawek terapeutycznych i profilaktycznych.

Trombofilia nie ma swoistego leczenia i jest leczona podobnie do zakrzepicy.

Środki zapobiegawcze

Konkretne zapobieganie trombofilii nie istnieje. Bardzo ważnym aspektem jest zapobieganie rozwojowi zakrzepicy u pacjentów z trombofilią.

Zapobieganie takim objawom trombofilii jak zakrzepica żył głębokich, płucna choroba zakrzepowo-zatorowa jest głównym punktem w zapobieganiu tej chorobie.

Trombofilia: występowanie, składnik genetyczny, rodzaje, leczenie, ryzyko

Trombofilia charakteryzuje się zwiększoną zakrzepicą tam, gdzie nie jest ona wcale potrzebna. Może to prowadzić do dość poważnych chorób, które mogą doprowadzić do śmierci pacjenta. Na przykład zawał mięśnia sercowego, zawał płucny, zatorowość płucna (zatorowość płucna) mogą być wynikiem trombofilii.

Wiadomo, że podczas normalnego funkcjonowania układów krzepnięcia i antykoagulacji nasza krew pozostaje w stanie płynnym, przepływa przez naczynia, wzbogaca tkanki wszystkich narządów o niezbędne substancje i przenosi z nich produkty przemiany materii. Jeśli wszystko jest w porządku w organizmie, oba systemy działają harmonijnie, ich czynniki są na właściwym poziomie, a następnie agregacyjny stan krwi pozostaje w optymalnym trybie i nie dochodzi do koagulacji wewnątrznaczyniowej oraz niekontrolowanego krwawienia.

Uszkodzenie ściany naczynia w urazach, operacjach, a także stanach, które występują bez integralności śródbłonka, ale ze zwiększoną krzepliwością krwi z innego powodu, obejmują układ krzepnięcia, który zapewnia tworzenie skrzepów krwi. Jednakże, wykonując swoją pracę w przypadku krwawienia, układ krzepnięcia powinien przenieść pracę do układu antykoagulacyjnego, który usunie niepotrzebne skrzepy i znormalizuje ścianę naczynia. A w normalnym stanie krew nie powinna w ogóle koagulować wewnątrz naczynia, ale z jakiegoś powodu nie zawsze tak jest. Dlaczego? To tutaj jest czas, aby pamiętać o trombofilii - winowajcy powracającej zakrzepicy, niebezpiecznej dla ludzkiego życia.

Można zaprogramować trombofilię

Wiadomo, że wiele form tej choroby jest wrodzonych, dlatego pierwotnie zostały określone przez kod genetyczny jeszcze przed narodzinami człowieka, gdzie jednak należy je rozróżnić:

• Predyspozycje genetyczne, gdy choroba może się nie objawiać, jeżeli nie ma czynników, które uruchamiają mechanizm jej rozwoju;
• Choroba, która pojawia się po raz pierwszy w wyniku mutacji genowej we wczesnym stadium rozwoju embrionalnego, staje się później dziedziczna i może być przekazywana potomstwu;
• Choroba dziedziczna spowodowana genomową i strukturalną mutacją chromosomów w poprzednich pokoleniach i odziedziczoną przez potomstwo. Odgrywa jednak rolę w jakim stanie jest gen choroby: dominujący lub recesywny (polimorfizm genu). W dominujący sposób patologia wyjdzie w każdym przypadku, czy to homo czy heterozygotycznie. Stan recesywny genu może się ujawnić tylko wtedy, gdy istnieją dwa słabe allele tworzące homozygotę.

Jeśli chodzi o organizmy heterozygotyczne z patologicznym genem w stanie recesywnym, w większości przypadków nie tylko nie wpływa na nie, ale czasami okazuje się być bardziej stabilny i żywotny w porównaniu do normalnych osobników. Jednak polimorfizm genu (alternatywne warianty genów, patologiczne i prawidłowe) w różnych chorobach przejawia się na różne sposoby i wymaga studiowania w każdym konkretnym przypadku. Jeśli chodzi o trombofilię, naukowcy przeprowadzili i nadal prowadzą badania, które pozwalają obliczyć stopień ryzyka zakrzepicy w polimorfizmie określonego genu.

Aby czytelnik lepiej zrozumiał mechanizm powstawania wrodzonej trombofilii, należy rozważyć bardziej szczegółowe aspekty genetyczne, takie jak pojęcie "mutacji genowej".

Mutacja genu

W rzeczywistości geny nie były tak stabilne, dane raz na zawsze. Geny zmieniają się z różną częstotliwością (średnio od 10 -2 do 10 -5), co, nawiasem mówiąc, nie zawsze przynosi nowe efekty. Jest to mutacja, a w przypadku trombofilii słusznie uważana jest za szkodliwą.

Pewne czynniki, których stężenie ostatnio znacznie wzrosło, mogą popchnąć mutację genową, aw konsekwencji zwiększoną częstość chorób dziedzicznych. Pojawienie się alleli, które negatywnie wpływają na zdrowie organizmu, przyczynia się do aktywności samej osoby:

1. Katastrofy spowodowane przez człowieka:
2. Zanieczyszczenie środowiska (pestycydy, różne rodzaje paliw, chemia gospodarcza);
3. Stosowanie leków, dodatków do żywności, żywności genetycznie zmodyfikowanej;
4. Promieniowanie promieniowania.

Mutageneza jest procesem losowym, ponieważ nie można z góry przewidzieć, który gen ulegnie zmianie w niekorzystnych (lub korzystnych?) Stanach. I w jakim kierunku - jest również nieznany. Proces mutacji zachodzi samoczynnie, zmieniając właściwości dziedziczne i, na przykład, trombofilię, można argumentować, że nie zawsze jest lepiej.

Polimorfizm genowy i jego znaczenie w praktyce położniczej

Stan taki, jak ciąża, w zauważalny sposób wywołuje zmiany zakrzepowe, zwłaszcza jeśli występuje predyspozycja lub choroba dziedziczna, więc dobrze byłoby, aby kobieta odkryła swój rodowód planując uzupełnienie w rodzinie. Obecnie stwierdzono obecność genów trombofilii, które przyczyniają się do rozwoju zakrzepicy w czasie ciąży, porodu i okresu poporodowego, w przypadku których za najważniejsze uważa się:

• Polimorfizm genów FII czynnika protrombinowego (G20210A) prowadzi do bezpłodności, upośledzonego rozwoju wewnątrzmacicznego, a nawet śmierci płodu, gestozy, choroby zakrzepowo-zatorowej i zakrzepicy, zawału mięśnia sercowego (MI) i choroby niedokrwiennej serca (CHD);
• Polimorfizm genu czynnika Leiden FV (G1691A) w czasie ciąży ma ogromne znaczenie, ponieważ może wywoływać poronienia i niekorzystnie wpływać na płód, a ponadto może powodować MI; udar niedokrwienny, choroba zakrzepowo-zatorowa;
• Mutacja genu PAI-1 (SERPINE1) zmniejsza aktywność całego układu przeciwkrzepliwego, dlatego jest uważana za jeden z jego głównych składników;
• Specyficzna rola mutacji genu MTHFR C677T w tworzeniu się skrzepliny nie została w pełni wyjaśniona, chociaż od ponad 10 lat zajmuje się tym problemem, ale fakt, że wpływa on na naczynia, uszkadza je, a tym samym przyczynia się do tworzenia skrzepu, został już potwierdzony w kręgach naukowych.

Te i inne czynniki (geny ITGA2, ITGB3, których mutacja determinuje wzmocnioną agregację płytek, nieprawidłowości FGB - fibrynogen, niedobór ATIII - antytrombinę III, brak białek C i S) są klasyfikowane jako dziedziczna patologia i są uznawane za markery zakrzepicy.

Zakrzepica i choroba zakrzepowo-zatorowa - to bardzo przerażające zjawisko podczas ciąży, powodują wysoki procent śmiertelności matek i zgonów płodów, dlatego środki podjęte z wyprzedzeniem będą zbędne. Urodzenia z trombofilią, z reguły, są zawsze przedwczesne (35-37 tygodni).

1. Planowanie ciąży;
2. Zakrzepica w przeszłości;
3. Obecność zakrzepicy, choroby zakrzepowo-zatorowej i śmierci w rodzinie;
4. Poronienie, bezpłodność.

Oprócz położnictwa, gdzie występuje największe ryzyko rozwoju patologii, tworzenia ekstremalnych warunków i wymagających pilnych działań, kardiogenetyka unika powikłań zakrzepowych w chirurgii (uraz, operacja), onkologii (chemioterapii) i, oczywiście, w samej kardiologii (choroba niedokrwienna serca, zawał mięśnia sercowego i głowa mózg, nadciśnienie tętnicze), gdzie dodatkowo dodatkową grupą ryzyka może być:

• Pacjenci z żylakami kończyn dolnych;
• Dość pulchni ludzie;
• Kobiety przyjmujące hormonalne doustne środki antykoncepcyjne;
• Ludzie zaangażowani w ciężką pracę fizyczną.

Cardiogenetics pozwala na wykrycie nieprawidłowości genetycznych genów układu hemostatycznego, ich polimorfizmu, a co za tym idzie, podatności na zakrzepicę poprzez przeprowadzenie kompleksowej analizy na poziomie molekularno-genetycznym, którą zwykle wykonuje się za pomocą diagnostyki PCR (reakcja łańcuchowa polimerazy).

Formy i grupy trombofilii

Poza wrodzoną patologią oczywiste jest, że jest ona również nabyta, której przyczyny leżą w tych samych niekorzystnych czynnikach środowiskowych, stosowaniu pewnych leków, pasji do suplementów diety oraz bardzo dużych i pięknych darów ogrodów i ogrodów warzywnych (i po prostu inżynierii genetycznej) przywiezionych z poszczególnych krajów daleko za granicą, gdzie nie są zabronione.

Jednak zarówno wrodzone, jak i wrodzone patologie układu przeciwzakrzepowego mają jedną istotę - zmianę właściwości krwi, która narusza hemostazę i prowadzi do zakrzepicy i choroby zakrzepowo-zatorowej. Pod tym względem w krwiakowatej grupie krwi rozróżnia się formy, których przyczynami są różne zmiany stosunku koagulantów i inhibitorów, a także inne czynniki wpływające na układ hemostatyczny.

Naruszenie reologicznych właściwości krwi charakteryzuje się spadkiem przepływu krwi w łożysku kapilarnym, wzrostem liczby czerwonych krwinek ponad 5,5 x 10 12 / li stanem patologicznym czerwonych krwinek. Ta grupa chorób obejmuje:

1. Erytermia (czerwienica), erytrocytoza;
2. Skrzepy krwi i inne hematokrytowe elewacje;
3. Paraproteinemia (szpiczak mnogi itp.), Której towarzyszy zwiększona lepkość krwi lub hiperfibrynogenemia, która występuje z tego samego powodu i jest bardzo niebezpieczna dla kobiet w ciąży i płodu;
4. Ataki serca i kryzysy zakrzepowe spowodowane zaburzeniami przepływu krwi ze względu na zmienioną strukturę i wygląd czerwonych krwinek.

Zmiany patologiczne, upośledzone zdolności czynnościowe i podwyższone poziomy płytek krwi łączą dziedziczną hipertromocytozę i hiperagregację nabytą podczas życia. Pojawiają się w tle:

• Nowotwory złośliwe;
• Nadmierna produkcja czynnika von Willebranda w ścianach naczyń;
• Zmniejszone poziomy wytwarzania stymulantów prostacykliny, które są silnym inhibitorem agregacji płytek;
• Nadmierne nasycenie komponentami stymulującymi osocze lub, przeciwnie, ich niedobór (zakrzepowa plamica małopłytkowa).

Brak lub anomalny stan naturalnych antykoagulantów (białek C i S, antytrombiny III, składników układu fibrynolitycznego) lub wysoka zawartość ich inhibitorów są również osobną postacią hematogennej trombofilii.

Ponadto wyróżniono wrodzone anomalie fibrynogenu (dysfibrinogenemia) i trombofilię pochodzenia immunohumoralnego, które obejmują zespół antyfosfolipidowy (APS) ze względu na wysokie stężenie przeciwciał przeciwko fosfolipidom (antykardiolipina, toczeń).

Jatrogenna trombofilia, która jest bezpośrednio związana z leczeniem (niekontrolowana lub nieskompensowana), oddziela się.

Gdy AT III lub białko C i S nie są wystarczające

Niewystarczająca ilość antytrombiny III, której proporcja normalnie stanowi około 80% całej aktywności antykoagulantu (antytrombiny), jest dziedziczona z autosomu lub nabywana wtórnie w wyniku zahamowania jej produktów lub nadmiernego spożycia podczas koagulacji (lub nadmiernej aktywacji). Można to zaobserwować w następujących przypadkach:

1. DIC;
2. Ciąża, zwłaszcza z toksycznością, oraz u nosicieli drugiej grupy krwi zgodnie z systemem AB0 - A (II);
3. Po interwencjach chirurgicznych, w których w ten czy inny sposób, ale integralność ściany naczyń jest zerwana;
4. Niektóre rodzaje nowotworów;
5. Długotrwała terapia antykoagulacyjna;
6. Choroba Behceta;
7. Odbiór złożonych doustnych środków antykoncepcyjnych (COC).

Głównymi objawami niedoboru AT III są, oczywiście, zakrzepica, przejawiająca się na różne sposoby. Niezwykle ciężki niedobór nie oznacza wieku dojrzewania. Charakteryzuje się:

• Ciągłe nawroty skrzepów krwi w obwodowym i żyłowym łożysku żylnym, w naczyniach serca i mózgu;
• Choroba zakrzepowo-zatorowa (tętnica płucna).

Mniej surowa, ale wciąż niekorzystna forma, pojawiająca się później, w wieku 15-25 lat, która jednak również występuje z atakami serca w każdym narządzie, a przede wszystkim w płucach i mięśniu sercowym, wygląda nieco lepiej;

W przypadku formy granicznej spontanicznie powstająca zakrzepica nie jest charakterystyczna, ale w pewnych okolicznościach (bezruch ciała, krótko przed i po porodzie, w okresie pooperacyjnym, uraz) występuje wysokie ryzyko zatorowości płucnej.

Potencjalna forma praktycznie nie ma spontanicznej zakrzepicy, a jej manifestacja jest zawsze związana z warunkami predysponującymi do choroby. Na przykład ta sama ciąża z tym rodzajem spowoduje debiut choroby.

Głównym sposobem leczenia tej postaci trombofilii jest substytucja. W tej roli najlepiej nadają się transfuzje koncentratu AT III i świeżo mrożonego osocza, ponieważ heparyna ma bardzo słabe działanie. Ponadto przepisywane są hormony, leki trombolityczne, leki zmniejszające IPT (wskaźnik protrombiny).

Brak białek C i S, które są wytwarzane w wątrobie z udziałem witaminy K, jest bardzo podobny w swojej charakterystyce do niedoboru AT III. Może być dziedziczna lub wtórna (choroba wątroby, żółtaczka utrudniająca, niedobór witaminy K, długotrwałe stosowanie leków przeciwzakrzepowych w dużych dawkach). Objawy tego zespołu są charakterystyczne dla tej patologii (zakrzepica występuje zarówno w naczyniach żylnych, jak i tętniczych).

Objawy kliniczne niedoboru białka są wyrażone:

1. Martwica skóry;
2. Gangren, umiejscowiony w dowolnym miejscu, czasem niezwiązany ze sobą (od warg i uszu po mosznę i gruczoły sutkowe);
3. Złośliwa plama noworodków, której początkiem był DIC we wrodzonym niedoborze białka C.

Widoczne objawy trombofilii

Rozpoznanie patologii polega na określeniu stężenia w osoczu odpowiednich białek (C i S).

Taktyki terapeutyczne: eliminacja przyczyn patologii, transfuzja świeżo mrożonego osocza, wprowadzenie heparyny i koncentratów tych białek.

Nieprawidłowe warunki protrombiny, czynnik Leiden (FV) i fibrynogen, naruszenie fibrynolizy

Patologia, która powstaje w wyniku dziedzicznej anomalii czynnika Leiden (odporność aktywowanej FV na białko C), jest często stwierdzana i jest wyrażana przez tendencję do zakrzepicy (nawrotowej).

Anomalie fibrynogenu występujące na poziomie molekularnym należą również do patologii dziedzicznej, a także objawiają się wzmożoną zakrzepicą, ale są bardzo typowe dla kombinacji dwóch, jak się wydaje, przeciwnych zjawisk: trombofilii i hipokogulacji z wydłużeniem krzepnięcia i / lub spowolnioną fibrynolizą.

Zaburzenia fibrynolizy można również przedstawić na dwa sposoby: dziedziczny (upośledzenie wytwarzania aktywatora plazminogenu lub jego osobnika, anomalie molekularne) i nabytego lub wtórnego niedoboru, typowy dla rozsianego wykrzepiania wewnątrznaczyniowego, masywnej zakrzepicy, leczenia lekami stymulującymi fibrynolizę. Prowokatorami tej formy trombofilii mogą być:

• Uszkodzenie śródbłonka w wyniku urazów i interwencji chirurgicznych;
• Ciąża u kobiet z predyspozycjami lub z innych przyczyn, poród.

Leczenie substytutów osocza w połączeniu z infuzjami heparyny i plazminogenu, aktywacja fibrynolizy. W zapobieganiu zakrzepicy - mianowanie hormonów anabolicznych.

APS to zespół, który zasługuje na szczególną uwagę

Stosunkowo niedawno zespół antyfosfolipidowy (APS) praktycznie nic nie wiedział. Uznaje się go z trudem, któremu często towarzyszą procesy wirusowe i immunologiczne, chociaż pierwotne może występować od zera bez żadnych przesłanek.

Pojawienie się antykoagulantów toczniowych we krwi prowadzi do uszkodzenia błon fosfolipidowych błon komórkowych (ściany naczyniowej, płytek krwi) i zakłócenia czynników krzepnięcia. Ponadto, antykoagulanty "toczniowe" należą do zdolności:

1. Wpływają na właściwości antyagregacyjne naczyń krwionośnych i zakrzepów, zmniejszając je;
2. Hamować inaktywację trombiny przez trombomodulinę;
3. Zmniejsz produkcję w ścianie naczyniowej fibrynolizy i aktywatorach prostacyklin;
4. Wzmocnienie spontanicznej agregacji płytek krwi.

Z powodu takich zmian dochodzi do odpowiedzi hemostazy, która objawia się jednoczesną obecnością zupełnie innych objawów: krwawienia i zakrzepicy z zatorami, które prowadzą do DIC, zaburzeń krążenia w mózgu lub innych narządach (nerkach).

Obecnie ginekolodzy przywiązują szczególną wagę do zespołu antyfosforowego, ponieważ, jak się okazało, jest to przyczyną wielu niepłodności próbujących mieć dziecko przez kilka lat. Jednak próby często kończą się poronieniami lub poronieniami z powodu zakrzepicy naczyń łożyskowych. Ponadto APS często objawia się pozytywną reakcją na kiłę, co zmusza ją do zmartwień.

Główne objawy zespołu antyfosfolipidowego można przedstawić następująco:

• Nawracająca zakrzepica występująca w naczyniach narządowych (płuca, nerki, wątroba, mózg) i głównych naczyniach;
• Naruszenie mikrokrążenia z krwawieniem;
• Wzmocnienie spontanicznej zdolności agregacji płytek krwi, które może objawiać się małopłytkowością lub bez niej;
• Zakłócenie przepływu krwi w mikrokrążeniu mózgu, prowadzące do zaburzeń mózgowych i neuropsychiatrycznych (częste bóle głowy, częściowa utrata ruchomości kończyn, ogniskowe niedokrwienie mózgu, neurastenia);
• Zmiany we krwi (podwyższone ESR i parametry immunologiczne).

Obecnie wiele kobiet jest przepisywanych na badanie w celu wykrycia APS, a dla osób z obciążoną historią położniczą jest jeszcze bardziej wskazane. Rozpoznanie APS opiera się na określeniu miana swoistych przeciwciał i parametrów koagulogramu.

Środki terapeutyczne zależą od postaci zespołu antyfosfolipidowego (pierwotnego lub wtórnego) i obejmują: wymianę plazmy, wyznaczenie leków przeciwpłytkowych (aspiryna, kuranty), antykoagulanty (heparyna), hormony (prednizolon), itp.

Kobiety w ciąży z APS są leczone przez ginekologów, stosując się do opracowanych schematów dla każdego miesiąca ciąży. Ponadto zalecana jest specjalna dieta, która pozwala wpływać na krzepnięcie krwi i ją zmniejszać.

Przyszłe matki powinny ograniczyć stosowanie innych przydatnych produktów, takich jak biała kapusta, banany, owoce dzikiej róży, żurawina i ashberries, orzechy włoskie, szpinak, koperek i pietruszka. Lepiej jest zapomnieć o tłustym i tłustym mięsie. Należy pamiętać, że owoce morza, buraki, granaty, cytryny, pomidory, czereśnie, maliny zmniejszają krzepliwość krwi. Przydatne będzie stosowanie przepisów ludowych. Mówi się, że miód z olejem słonecznikowym (1 łyżeczka masła + 1 łyżka miodu każdego dnia) również zapobiega nasilonej zakrzepicy.

Metabolizm i choroba zakrzepowo-zatorowa

W wielu chorobach lekarz przepisuje koagulogram, chociaż niektórzy pacjenci są zupełnie niezrozumiałe dla takich działań. Tymczasem większość przewlekłych procesów patologicznych jest spowodowanych dziedzicznymi lub nabytymi zaburzeniami metabolicznymi, które ostatecznie mogą prowadzić do dość poważnych powikłań. Dlaczego tak wiele uwagi poświęca się zwiększonemu metabolizmowi lipidów - cholesterol i widmo lipidowe (hipercholesterolemia)? Dlaczego cukrzyca znajduje się w szczególnej sytuacji wśród innych chorób? A wszystko dlatego, że wskazują na wysokie ryzyko rozwoju patologii układu sercowo-naczyniowego, którego skutkiem jest zakrzepica, choroba zakrzepowo-zatorowa, zawał serca, zarost tętnic.

Oprócz tych wskaźników, zaburzenie metaboliczne aminokwasów zawierających siarkę, które obejmują homocysteinę i metioninę, jest uważane za bardzo niebezpieczne. Zaburzenia metaboliczne tych budujących białka nazywa się hiperhomocysteinemią (HHC), która może być pierwotna (określona genetycznie) lub wtórna (nabyta, objawowa). Wrodzona HHC objawia się w dzieciństwie lub w okresie dorastania, podczas gdy nabyta jest charakterystyczna dla osób starszych.

Zostało udowodnione naukowo, że obecność hiperhomocysteinemii zawsze wskazuje na znaczące ryzyko wystąpienia i postępującego przebiegu zatarcia chorób tętnic i zakrzepicy naczyń.

Główną metodą diagnozowania trombofilii metabolicznej jest określenie wartości homocysteiny w krwi pacjenta i moczu. Poziom tego wskaźnika znacznie wzrasta, jeśli testujesz przy użyciu metioniny bogatej w produkty mleczne. Ponadto, środki diagnostyczne obejmują kompleksowe badanie pacjenta (EKG, badanie ultrasonograficzne, chemia krwi i inne badania, w zależności od klinicznego obrazu choroby).

Leczenie trombofilii metabolicznej powinny rozpocząć z dietą ograniczającą spożycie pokarmów zawierających duże ilości zawierających siarkę aminokwasów, a na pierwszym miejscu, to jest mleko i wszystko, co można zrobić, to mięso, ryby, fasola, soja. Z tym wszystkim pacjent powinien dostroić się do długoterminowego spożycia witamin z grupy B, leków połączonych (Magne-B₆) i kwas foliowy.

Czy leczenie prowadzi do zakrzepicy?

Efekt uboczny wielu leków objawia się w rozwoju skłonności krwi do intensyfikacji tworzenia się skrzepów krwi. Środki antykoncepcyjne-estrogeny, na przykład oddzielne grupy cytostatyków, mają podobne właściwości. Paradoksalnie, ale lista ta może być uzupełniany z heparyną, w niektórych pacjentów stymuluje spontaniczne adhezję płytek krwi (trombofilii heparyną nawrotem zakrzepicy) i środki trombolityczne (w dużych dawek) osłabiające układ plazminy i zakrzepicy usililivayuschimi powodu agregacji.

Małopłytkowość pojawiająca się w ciągu 2-3 dni leczenia heparyną jest nazywana wczesną. Później pojawia się około 1-1,5 tygodnia, różni się jasną symptomatologią (krwawienie i zakrzepica w tym samym czasie), przypominając zakrzepową plamę małopłytkową.

W celu uniknięcia niepożądanych efektów takiej terapii należy pamiętać, zapobiegania i stosowanie heparyny i trombolityczne połączeniu ze środkami przeciwpłytkowymi (kwas acetylosalicylowy tiklid i in.). Ważne jest, aby pamiętać, że kombinacja tych leków nie może działać na ślepo, więc kontrolować agregatogrammy i krzepnięcia powinno być obowiązkowe.