Rozumiemy, co stanowi dziedziczną trombofilię

Trombofilia jest chorobą układu krążenia, w której zaburzony jest proces krzepnięcia krwi, co prowadzi do ryzyka powstania zakrzepicy (skrzepy krwi). Wrodzona lub wrodzona trombofilia jest dziedziczna lub występuje niezależnie na tle mutacji genowej. Jeśli pacjent ma trombofilię w tle mutacji genetycznych, pozostanie na zawsze w swoim genomie i przekształci się w chorobę dziedziczną.

Przyczyny i czynniki ryzyka

Istnieją dwie główne przyczyny dziedzicznej trombofilii: choroby naczyniowe, zakrzepica u najbliższych krewnych i mutacje genów. Czynniki ryzyka obejmują następujące choroby i stany chorobowe:

• Trombocytoza.
• Etitremia.
• Miażdżyca.
• Żylaki.
• Nadciśnienie tętnicze.
• Ciąża
• Przeniesione ataki serca i udary.
• Interwencje i urazy chirurgiczne.
• Nadwaga.
• Palenie tytoniu.

POMOC! Trombofilia dziedzicznej etymologii zwiększa ryzyko nabytej trombofilii.

Rodzaje i różnice

Oprócz chorób dziedzicznych istnieją trzy rodzaje trombofilii:

• Hematogenny: jest najbardziej niebezpiecznym ze wszystkich typów, ponieważ prowokuje nawrót do powstawania zakrzepicy.
• Nabyte: występuje, gdy uszkodzenie naczyń krwionośnych, w wyniku interwencji chirurgicznych i innych urazów.
• Występuje podczas ciąży: u kobiet w ciąży dodatkowe obciążenie spada na układ krążenia, dodaje się krążenie krwi w łożysku. W rezultacie zwiększa się krzepliwość krwi u kobiet, co pomaga zmniejszyć utratę krwi podczas porodu i innych nieprawidłowości. Ale ten mechanizm działa normalnie tylko u zdrowych pacjentów. Jeśli kobieta miała wcześniej problemy z naczyniami krwionośnymi i skrzepami krwi, uzyskuje się podwójne zwiększenie krzepliwości krwi, co prowadzi do poronień lub przedwczesnego porodu.

Mutacja genu

Zbiór genów, z którymi ludzie rodzili się na świecie, nie jest stały. Różne czynniki mogą zakłócać działanie związków genowych i powodować negatywne reakcje na zdrowie człowieka, na przykład zwiększenie liczby dziedzicznych chorób. Geny mogą mutować w następujących okolicznościach:

• Kontakt z promieniowaniem lub życie w pobliżu obiektów atomowych.
• Substancje chemiczne i szkodliwe. Jedzenie GMO, substancji rakotwórczych. Stały kontakt z pestycydami, niebezpiecznymi związkami chemicznymi.
• Hit w strefie atomowej, wodorowej i broni chemicznej.

POMOC! W nowoczesnych laboratoriach można dowiedzieć się o obecności i rodzaju uszkodzonych genów, po prostu przekazując odpowiednią analizę.

Polimorfizm genowy

Jeśli masz problemy z poczęciem lub planujesz ciążę, konieczne jest przekazanie analizy w celu wykrycia polimformizmu (zmiany) genów. Ciąża wywiera nacisk na wszystkie systemy ciała i nie ominęła układu krążenia. Już na wczesnym etapie występuje wzrost krzepliwości krwi, który jest procesem fizjologicznym. Istnieją jednak mutacje genów, które mogą komplikować przebieg ciąży i poród. W praktyce położniczej (w czasie ciąży i porodu) istnieją cztery rodzaje zaburzeń genowych przyczyniających się do trombofilii:

• Polimorfizm genów FII czynnika protrombiny. Niebezpieczny dla niepłodności, zagraża życiu płodu w czasie ciąży, może powodować niedotlenienie płodu podczas porodu. Prowadzi do tworzenia się skrzepów krwi, chorób mięśnia sercowego i tętnic.
• Polimorfizm genu czynnika V.
• Mutacja genów PAI-1.
• Mutacja genów ITGA2, ITGB3. Produkuje aktywną produkcję płytek krwi, prowadząc do zgrubienia krwi i ryzyka powstawania zakrzepów.

POMOC! Wszystkie powyższe geny są markerami trombofilii i są aktywnie wykorzystywane w diagnozowaniu tej choroby.

Formularze i grupy

Istnieją dwie grupy. Trombofilia spowodowana przez:

• zmiany w strukturze komórki i ogólne właściwości krwi (nadpłytkowość, erytrocytoza, czerwienica), patologiczna deformacja erytrocytów, pogrubienie osocza krwi (szpiczak, krioglobulinemia).
• naruszenie ogólnego przepływu krwi, pogorszenie krzepliwości krwi (paraproteinemia, hiperfibrynogenemia). Brak lub nadmiar następujących składników: antytrombina III, białka C i S, składniki układu fibrynolitycznego.

Objawy i objawy kliniczne

Trombofilia rzadko powoduje nasilone objawy. Powód konsultacji z lekarzem może służyć jako już utworzony skrzep krwi, który charakteryzuje się następującymi objawami:

Anna Ponyaeva. Absolwentka Akademii Medycznej w Niżnym Nowogrodzie (2007-2014) oraz pobytu w Klinicznej Diagnostyce Laboratoryjnej (2014-2016). Zadaj pytanie >>

• Obrzęk kończyn.
• Hyperymia.
• Wymawiane żyły, żylaki.

Kliniczne objawy zakrzepicy obejmują:

• Trwałe poronienia.
• Niepłodność
• Zawały serca do 25 lat.
• Trudny poród.
• Zator płucny.

Diagnostyka i analizy

Diagnozę przeprowadza się w każdym laboratorium medycznym. Dla dokładniejszej diagnozy konieczne jest szczegółowe badanie hemostazy i identyfikacja mutacji genowych, które przyczyniają się do zakrzepicy. Rozszerzone badanie obejmuje następujące analizy:

• Fibrynogen i fibrynoliza.
• Aktywowany czas częściowej tromboplastyny ​​(APTT).
• Czas protrombinowy (PV).
• Współczynnik protrombiny (PO).
• Indeks protrombiny (PI).
• D-dimery.
• Białko C.
• Lupus antykoagulant.
• Czynniki aktywności VIII, IX.
• Pełna morfologia krwi (ważny wskaźnik - liczba płytek we krwi).

Trombofilia Testy

Aby wykryć predyspozycje genetyczne (HP) w przypadku zakrzepicy u pacjentów, zaleca się wykonywanie testów na trombofilię. Znaczenie praktyczne metod laboratoryjnych jest bardzo ważne - pozwalają one ustalić przyczyny zaburzeń krzepnięcia krwi, przewidywać rozwój powikłań zakrzepowych, a tym samym zmniejszyć częstość występowania najczęstszych chorób, takich jak zakrzepica, zakrzepowe zapalenie żył, zatorowość płucna itp. Szczególnie ważne jest, aby w czasie ciąży zidentyfikować trombofilię we właściwym czasie. Znając diagnozę pacjenta, lekarz będzie w stanie zapewnić jej kompetentne wsparcie medyczne aż do porodu.

Przyczyny i objawy

Główną przyczyną choroby jest brak mechanizmów regulacyjnych, które ograniczają tworzenie się skrzepów krwi.

Skrzepy krwi powstają podczas krzepnięcia krwi w celu przywrócenia uszkodzonych naczyń w wyniku reakcji biochemicznych między specjalnymi komórkami (płytkami krwi) i białkami (czynniki krzepnięcia), które są odpowiedzialne za regulację hemorozy i hemostazy. Wraz z rozpadem tych procesów, skrzepy krwi zaczynają się formować bez wyraźnego powodu i blokują przepływ krwi do otaczających tkanek. Ta tendencja do zwiększonych zakrzepów krwi nazywana jest hematogenną trombofilią.

Jeśli pacjent ma trombofilię, objawy kliniczne będą zależeć od lokalizacji zakrzepów, stopnia zaburzeń krążenia, współwystępowania, wieku i płci pacjenta. Głównym objawem jest częste tworzenie się skrzepów krwi, bolesność w miejscu ich lokalizacji, zwiększający się obrzęk. Rozwój choroby może być wywołany przez czynniki genetyczne i środowiskowe, dlatego anomalie zakrzepowe dzielą się na dziedziczne i nabyte.

Rodzaje chorób

Wrodzona trombofilia

Głównymi objawami są występowanie wielu zakrzepicy u stosunkowo młodych osób bez wyraźnego powodu. Wrodzona trombofilia jest spowodowana wadami genetycznymi, które są obecne od urodzenia. Największa predyspozycja do wrodzonej postaci pojawia się, gdy oboje rodzice są nosicielami wadliwych genów. Najczęstsze są następujące anomalie:

• niedobór antytrombiny III i białka C i S, które są odpowiedzialne za zwiększone tworzenie się skrzepów;
• czynnik V Leiden, utrudniając swobodny przepływ krwi.

Powrót do spisu treści

Nabyta trombofilia

Występuje w starszym wieku i występuje w wyniku zaburzeń autoimmunologicznych, zaburzeń hormonalnych i chorób, które prowadzą do zmniejszenia przepływu krwi przez żyły i tętnice. Nieprawidłowe krzepnięcie może wystąpić po poważnej operacji, cewnikowaniu naczyń, przedłużonym unieruchomieniu, podczas ciąży i stosowaniu hormonalnych doustnych środków antykoncepcyjnych.

Kiedy potrzebne są testy?

Badanie i analizę trombofilii genetycznej należy przeprowadzać w takich okolicznościach, jak:

Jeśli ciąża przebiega z powikłaniami, kobieta wymaga dodatkowego badania.

• powtarzająca się zakrzepica;
• zakrzepica pojedyncza lub wielokrotna w stosunkowo młodym wieku;
• planowanie ciąży;
• powikłania wynikające z posiadania dziecka;
• dolegliwości onkologiczne i systemowe;
• konsekwencje skomplikowanych operacji, ciężkich obrażeń, infekcji.

Powrót do spisu treści

Jakie testy są wykonywane?

Do badania pobiera się krew żylną, która zawiera markery genetyczne trombofilii, informacje o składzie, lepkości, krzepnięciu. Aby to zrobić, pacjent jest koagulogramem - podstawowym badaniem krwi w kierunku trombofilii, co pozwala diagnozować problemy z hemostazą i hemoreologią. Obejmuje definicję parametrów takich jak:

• czas krzepnięcia krwi;
• APTTV;
• wskaźnik protrombiny;
• czas zakrzepu;
• stężenie fibrynogenu;
• aktywność fibrynolityczna;
• aktywowany czas odwapnienia;
• okres lizy (rozpuszczania) skrzepu euglobulinowego;
• aktywność antytrombiny;
• czynniki krzepnięcia;
• D-dimer i inne

Aby zidentyfikować mutację genu, konieczne jest dalsze zbadanie.

Odrębne badanie jest przewidziane, jeśli podejrzewa się mutację genetyczną w celu wykrycia polimorfizmu genu i potwierdzenia wrodzonej podatności na tę chorobę. W tym celu konieczne są szczegółowe analizy. Określenie kształtu cech genetycznych umożliwia wybór taktyki leczenia dla pacjentów z mutacją genową. Analiza dziedzicznej trombofilii obejmuje wykrywanie najczęściej dziedzicznych polimorfizmów:

• geny krzepnięcia krwi - F2, czynnik V-Leiden, F7, F13 i inne;
• mutacja antytrombiny 3;
• niedobór białek C i S;
• Gen MTHFR;
• gen inhibitora aktywatora plazminogenu PAI-1 4G / 5G i inne.

Analizy można przeprowadzać w laboratoriach, gdzie istnieją wszystkie warunki do badania materiału. W dużych centrach medycznych patologię diagnozuje się za pomocą specjalnego systemu testowego "Kardiogenetia trombofilii". Planując ciążę, należy wykonać badania przesiewowe. Głównym wymogiem przygotowania jest powstrzymanie się od jedzenia przez 8 godzin przed analizą. Czasami konieczna jest diagnostyka różnicowa w celu odróżnienia choroby od hemofilii.

Analiza dekodowania, normy i odchylenia

Polimorfizm genu nie jest niezbędnym kryterium dla rozwoju choroby, ale powoduje większe ryzyko jego rozwoju, zwłaszcza gdy jest wystawiony na działanie różnych czynników zewnętrznych.

Badanie może dać pozytywny wynik.

Genotyp polimorfizmu u pacjenta można przedstawić za pomocą następujących opcji:

• GG - norma;
• A / A - homozygota;
• G / A - heterozygotyczny.

Wyniki trombofilii wskazują na obecność lub brak mutacji. Badanie krwi może wykazać następujące wyniki:

• Mutacje nie zostały zidentyfikowane.
• Homozygotyczne - wskazuje na obecność dwóch genów o zmodyfikowanej strukturze, więc prawdopodobieństwo wystąpienia choroby jest wysokie.
• Heterozygous. Oznacza to, że pacjent jest nośnikiem jednego zmodyfikowanego genu, a prawdopodobieństwo choroby jest niskie.

Dekodowanie analizy polimorfizmu genu pokazano w tabeli:

Nieprzyjemna niespodzianka od krewnych - dziedziczna trombofilia

Tendencja do zakrzepicy (często żylnej), która jest związana z wadami genu, nazywana jest dziedziczną trombofilią. Przejawia się to w patologicznym tworzeniu się krwinek i czynników krzepnięcia. Pacjenci zauważyli blokadę zakrzepów naczyń o różnej lokalizacji. W czasie ciąży pierwsze oznaki choroby są możliwe z powikłaniami, takimi jak przedwczesne porody.

Przeczytaj w tym artykule.

Czynniki ryzyka trombofilii

W dziedzicznej predyspozycji do zwiększonego krzepnięcia krwi często brak jest S, białka C i antytrombiny 3. Zmniejszają one powstawanie skrzepów krwi, więc ich brak obserwowano przyspieszone tworzenie zakrzepu. Ponadto pacjenci mogą mieć nieprawidłowości w budowie fibrynogenu, inne czynniki krzepnięcia.

Wiele z tych zaburzeń nie jest diagnozowanych i nie wykazują objawów klinicznych, dopóki nie wystąpią czynniki prowokujące:

• przedłużony pobyt w pozycji statycznej (leżenie w łóżku, unieruchomienie po urazie, operacja);
• czynności zawodowe związane z dłuższym siedzeniem lub staniem na nogach, przeniesieniem ciężaru;
• siedzący tryb życia;
• otyłość;
• ciąża;
• interwencje chirurgiczne, rozległe uszkodzenie tkanki w przypadku urazu, połączenie żylnego cewnika z żyłą centralną;
• utrata płynu w leczeniu diuretyków, biegunki lub wymiotów;
• palenie;
• nadużywanie alkoholu;
• nowotwory złośliwe;
• choroby serca i naczyń krwionośnych;
• antykoncepcja hormonalna.

A tu jest więcej informacji na temat rozpoznawania zakrzepowego zapalenia żył kończyn dolnych.

Geny jako podstawowy czynnik w formie dziedzicznej

Genetycznie określona postać choroby jest najczęściej związana z upośledzonym tworzeniem się czynnika krzepnięcia 5. Nazywa się to mutacją Leiden. Kiedy ten czynnik 5 anomalii staje się niewrażliwy na zniszczenie enzymu i pozostaje aktywny, co zwiększa szybkość tworzenia się skrzepu krwi. Drugi czynnik krzepnięcia (protrombina) jest wytwarzany w obecności nadmiaru defektu chromosomalnego, który przesuwa równowagę w kierunku powstawania zakrzepu.

Zwiększenie syntezy aminokwasów homocysteiny jest również jednym z wariantów rodzinnej postaci trombofilii. Wysokie stężenie tego związku we krwi wywiera traumatyczny wpływ na ścianę naczynia, co powoduje pojawienie się zakrzepu. Wzrost stężenia homocysteiny jest uznawany za jeden z markerów choroby:

• miażdżyca;
• niedokrwienie mięśnia sercowego i mózgu;
• zatarcie zapalenia zatoki;
• zakrzepica żylna.

Zaburzenia genetyczne mogą występować nie tylko w dziedzicznej trombofilii, mutacje mogą również wpływać na aparat chromosomalny z powodu czynników zewnętrznych:

• promieniowanie jonizujące;
• zatrucie chemiczne;
• skażenie żywności i wody pestycydami;
• kontakt z produktami naftowymi;
• zażywanie leków;
• jedzenie żywności za pomocą konserwantów i barwników, produkty modyfikowane genetycznie.

Dziedziczny ekranowanie z trombofilią

Wskazania do oznaczania czynników krzepnięcia i współistniejącej trombofilii parametrów biochemicznych mogą być potrzebne w następujących przypadkach:

• choroby serca i naczyń krwionośnych u bliskich krewnych (częsta zakrzepica lub choroba zakrzepowo-zatorowa naczyń żylnych, udar lub zawał serca w wieku średnim);
• zakrzepica żylna, szczególnie powtarzana; Mutacje genu hemostazy
• stosowanie tabletek antykoncepcyjnych lub hormonalnych w leczeniu kobiet po przebytej zakrzepicy żylnej lub z dziedziczną trombofilią w rodzinie;
• wcześniej spontaniczna aborcja, niewydolność krążenia łożyska, zakrzepica żylna podczas ciąży lub bezpośrednio po porodzie;
• planowanie ciąży w obecności obciążonego dziedziczenia z powodu trombofilii;
• przed rozległymi operacjami;
• z hipodynamią;
• profesjonalne obciążenia statyczne (praca biurowa, potrzeba długich lub podnoszonych ciężarów);
• nowotwory złośliwe.

Badanie krwi

W celu określenia zwiększonego ryzyka powstawania zakrzepów krwi, pacjenci otrzymują kompleksowe badanie krwi, które obejmuje definicję:

• leczenie protrombiną i leczenie znormalizowane na skalę międzynarodową (ważne w leczeniu przeciwzakrzepowym);
• poziom D-dimeru (odzwierciedla stan koagulacji i aktywność układu antykoagulantu); Biochemiczne badania krwi
• czas częściowej tromboplastyny ​​po aktywacji (naśladuje tworzenie się skrzepu krwi w laboratorium, zależy od obecności czynników osocza i substancji hamujących tworzenie się skrzepów krwi);
• fibrynogen (zamienia się w nici fibryny, które są wplecione w siatkę w celu uzyskania siły krzepnięcia krwi);
• Antytrombina 3 (utrzymuje krew w stanie ciekłym);
• czas trombinowy (odzwierciedla szybkość tworzenia fibryny z fibrynogenu);
• lipidy we krwi - trójglicerydy, cholesterol całkowity i jego frakcje (w celu wykrycia zespołu antyfosfolipidowego);
• homocysteina.

Markery

Aby zbadać genetyczną podatność na trombofilię, przeprowadza się analizę krwi żylnej i zdrapywanie nabłonka błony śluzowej jamy ustnej. Uzyskane dane odzwierciedlają zidentyfikowaną mutację i różnorodność genów (polimorfizm). Te nieprawidłowości mogą zwiększać ryzyko powstawania zakrzepów krwi w niekorzystnych warunkach. Przeglądaj kilka genów:

• czynniki krzepnięcia - protrombina (F2), piąta, siódma, trzynasta (F13A1), fibrynogen (FGB);
• antagonista aktywatora plazminogenu PAI-1 (serpin);
• receptory płytkowe dla kolagenu ITGA2 lub ITGB3 (integryna alfa i beta).

Wrodzona trombofilia i ciąża

Kiedy mutacje wykrywane są w genach podczas ciąży, zwiększa się ryzyko powstawania zakrzepów. Jest to niebezpieczne dla niesienia dziecka, ponieważ kobiety w tym okresie mają fizjologiczny wzrost w układzie krzepnięcia, aby chronić organizm przed utratą krwi podczas porodu. Dlatego też, gdy nieprawidłowości genetyczne często zatkają naczynia łożyskowe, co prowadzi do niepożądanych skutków:

• poronienie na wczesnym etapie;
• poród przedwczesny;
• brak przepływu krwi do płodu;
• opóźnienie w rozwoju narządów dziecka;
• złuszczanie łożyska;
• zakrzepica żylna i zaburzenia krążenia mózgowego u matki ciężarnej;
• nawykowe poronienie.

Leczenie dziedzicznej trombofilii

W przypadku wykrycia choroby, należy przede wszystkim przestrzegać następujących zasad:

• wyeliminować długi pobyt w ustalonej pozycji (aby zatrzymać się na łatwe rozgrzanie), podnoszenie ciężarów;
• angażować się w ćwiczenia terapeutyczne, pływanie;
• nosić rajstopy uciskowe, pończochy (szczególnie podczas ciąży i podczas porodu);
• przeprowadzić samo-masaż za pomocą żeli venotonic (Troxevasin, Venoruton, Gepatrombin);
• zbudować dietę.

Do leczenia uzależnienia od trombofilii:

• antykoagulanty - heparyna, Clexane, Fraxiparin, Warfaryna, Sincumar;
• środki przeciwpłytkowe (Tichlid, kwas acetylosalicylowy, Dipyridamole, Wessel Due F);
• venotonics - Detraleks, Aescin, Phlebodia, Troxevasin, Escuzan, Vazoket.

Dieta z tendencją do zakrzepicy

Żywność powinna być całkowicie wykluczona z produktów, które zwiększają lepkość krwi. Należą do nich:

• tłuste mięsa, podroby, smalec, rosół, galareta;
• kawa, czarna herbata, czekolada;
• twardy ser, mleko pełne;
• szpinak i liście selera;
• wszystkie potrawy pikantne i tłuste;
• półprodukty, żywność w puszkach.

Aby rozcieńczyć krew w menu powinna być obecna:

• sok żurawinowy, żurawinowy lub kalafior;
• kompoty z aronia, suszonymi śliwkami, suszonymi morelami;
• kapusta morska, małże, krewetki;
• imbir;
• sok z granatów;
• kaszki z gryki, jęczmienia i płatków owsianych;
• daty

Leki przeciwzakrzepowe

Wrodzona trombofilia objawia się w przypadkach, gdy organizm ma defekty w genach biorących udział w tworzeniu czynników krzepnięcia lub substancji o działaniu przeciwzakrzepowym. Objawami choroby są nawracające blokady naczyń żylnych. Ta patologia jest szczególnie niebezpieczna dla kobiet w ciąży ze względu na zwiększone ryzyko przedwczesnego porodu i zaburzenia rozwoju płodu.

A tutaj więcej o zapobieganiu zakrzepicy żył i naczyń kończyn dolnych.

Zaleca się, aby osoby z grup ryzyka były poddawane badaniom przesiewowym, w tym lipidogramom i koagulacji, a także testom na obecność markerów zakrzepicy genetycznej. W leczeniu i zapobieganiu powikłaniom zalecana jest dozowana aktywność fizyczna, leki i dieta przeciwzakrzepowa.

Przydatne wideo

Zobacz film o trombofilii i ciąży:

Raczej ważnym wskaźnikiem krwi jest hematokryt, którego częstość różni się u dzieci i dorosłych, u kobiet w stanie normalnym i podczas ciąży, a także u mężczyzn. Jak wziąć analizę? Co powinieneś wiedzieć?

Odłączony skrzeplina stanowi śmiertelne zagrożenie dla osoby. Zapobieganie zakrzepicy żył i naczyń krwionośnych może zmniejszyć ryzyko śmiertelnego zagrożenia. Jak zapobiegać zakrzepicy? Jakie są najbardziej skuteczne środki przeciw temu?

Picie owoców dzikiej róży na naczynia krwionośne, wzmocnienie serca jest bardzo przydatne. Aktywnie pomaga także naczyniom mózgowym, zmniejszając w ten sposób ryzyko rozwoju wielu niebezpiecznych patologii.

W wielu sytuacjach, na przykład w przypadku trombofilii, w domu konieczna jest terapia tlenowa. W domu możesz spędzić długie leczenie przy pomocy specjalnych urządzeń. Zanim jednak będzie warto znać wskazania, przeciwwskazania i możliwe powikłania wynikające z takich zabiegów.

Zalecane, aby zapobiec tworzeniu się skrzepów leku Sincumar, aplikacja powinna być pod nadzorem lekarza. Przeciwwskazania do tabletek obejmują ciążę. Wybór, który jest lepszy - Warfarin lub Sincumar, daje przewagę pierwszemu.

Nie każdy lekarz odpowie z łatwością, jak odróżnić zakrzepicę i zakrzepowe zapalenie żył, zakrzepicę żył. Jaka jest podstawowa różnica? Z którym lekarzem się skontaktować?

Niezwykle niebezpieczny pływający zakrzep różni się tym, że nie przylega do ściany, ale swobodnie płynie przez żyły dolnej żyły głównej, w sercu. Rekanalizację można stosować do leczenia.

Białka określa się we krwi, gdy podejrzewa się wiele patologii, w tym onkologię. Analiza pomaga określić szybkość, zwiększone wskaźniki aktywności reaktywnej i białka. Konieczne jest zrozumienie wartości: krew eozynofilowego białka kationowego, ogółem. Czy krew zgęstniała, czy nie?

Czas protrombinowy określa się dla analizy układu krzepnięcia osocza. Pomaga to zidentyfikować prawdopodobieństwo powstania skrzepów krwi. Na przykład analiza Kvik pochodzi od kobiet w czasie ciąży. Jaki jest wskaźnik stawki? Co, jeśli podniesione, obniżone?

Centrum Immunologii i Powielania

Specjalistyczne akademickie centrum kliniczne

Genetyczna (dziedziczna) trombofilia jako jedna z przyczyn poronienia

Genetyczna (dziedziczna) trombofilia jako jedna z przyczyn poronienia

W swojej pracy położnicy i ginekolodzy CIR wciąż odpowiadają na pytania: czym jest trombofilia? Co to jest trombofilia genetyczna? Jaką analizę trombofilii należy podjąć, aby wyeliminować czynniki dziedziczne? W jaki sposób powiązane są trombofilia, ciąża i polimorfizm? I wiele innych.

Co to jest trombofilia?
Skrzeplina (skrzep) + philia (miłość) = trombofilia. To jest miłość do zakrzepu krwi, a raczej zwiększona tendencja do zakrzepicy - tworzenie się skrzepów krwi w naczyniach o różnych średnicach i lokalizacji. Trombofilia jest zaburzeniem w układzie hemostatycznym.
Hemostaza to mechanizm zapewniający prawidłową reakcję krwi na czynniki zewnętrzne i wewnętrzne. Krew musi szybko przepływać przez naczynia, nie ociągając się, ale gdy konieczne staje się zmniejszenie prędkości prądu i / lub tworzenie skrzepu, na przykład w celu "naprawy" uszkodzonego naczynia, "właściwa" krew powinna to zrobić. Następnie, upewniając się, że skrzeplina wykonała swoją pracę i nie jest już potrzebna, rozpuść ją. I biegnij dalej)
Oczywiście nie wszystko jest takie proste, a system koagulacji jest najbardziej złożonym mechanizmem wieloskładnikowym, który ma regulację na różnych poziomach.

Trochę historii.
1856 - Niemiecki naukowiec Rudolf Virkhov zastanawiał się nad patogenezą powstawania skrzepu, przeprowadził szereg badań i eksperymentów w tym zakresie i sformułował podstawowy mechanizm powstawania zakrzepu. Na wzmiankę o "triadzie Virchowa" każdy student medycyny jest zobowiązany zgłosić - uszkodzenie wewnętrznej ściany naczynia, spadek szybkości przepływu krwi i wzrost krzepliwości krwi. W rzeczywistości wielki Virkhov był pierwszym, który rozwiązał zagadkę "dlaczego ta sama krew może swobodnie przepływać, lub może blokować naczynie".
1990 - Brytyjski Komitet Standardów Hematologicznych zdefiniował pojęcie "trombofilii" jako wady wrodzonej lub nabytej hemostazy, co doprowadziło do wysokiego stopnia podatności na zakrzepicę.
1997 - wybitny hematolog A. Vorobyov. opisał "zespół nadkrzepliwy", to znaczy pewien stan krwi o zwiększonej gotowości do krzepnięcia.

Czy zakrzep jest niebezpieczny?
Odpowiedź brzmi: tak. Z wyjątkiem potrzeby fizjologicznej, zakrzepica jest zdecydowanie zła. Ponieważ blokowanie jakiegokolwiek statku jest niebezpieczne. Im większe naczynie, tym większe, tym bardziej niebezpieczne są komplikacje. Naczynie nie powinno mieć zablokowanego przepływu krwi. To natychmiast lub stopniowo pociąga za sobą zmniejszenie dostarczania tlenu do tkanek (niedotlenienie) i powoduje szereg zmian patologicznych. Może być niedostrzegalny i nie tak przerażający, jak to opisałem, ale może być bardzo bolesny, a czasami śmiertelny. Zakrzepica powoduje znaczne uszkodzenie funkcji narządu, a czasem także organizmu jako całości. Zakrzepica to zatorowość płucna, niewydolność serca (w tym ostra choroba wieńcowa), uszkodzenie nóg (zakrzepica żył głębokich), jelit (krezka), itp.

Jak trombofilia ma związek z ciążą?
Ciąża to szczególny okres "testu", który ujawnia nosicielstwo genetycznej trombofilii, a większość kobiet poznaje polimorfizm genów hemostazy po raz pierwszy w czasie ciąży.
Jeśli chodzi o komplikacje położnicze, problem zwiększonej zakrzepicy dotyczy przede wszystkim narządu, który składa się wyłącznie z naczyń krwionośnych. To jest łożysko. Bardzo szczegółowe i ze zdjęciami - tutaj: Hemostaza (ciąg dalszy): układ krzepnięcia krwi i ciąża - jaki jest związek?
U wszystkich kobiet w czasie ciąży dochodzi do fizjologicznej hiperkoagulacji, to znaczy, że krew zwykle nieznacznie zwiększa krzepliwość krwi. Jest to normalny mechanizm fizjologiczny, którego celem jest zapobieganie utracie krwi po zakończeniu ciąży - podczas porodu lub możliwych patologicznych objawów (wczesne zakończenie ciąży, przerwanie łożyska itp.).
Ale jeśli kobieta ma nośnik wadliwego genu hemostazy (lub kilku), to, w przeciwieństwie do reguły matematycznej, minus do minus da jeszcze większy minus - znacznie zwiększa ryzyko powstawania zakrzepów w naczyniach łożyskowych, co może powodować wiele powikłań.

Jakie są rodzaje trombofilii?
Trombofilia dzieli się na dziedziczną i nabytą, występują również gatunki mieszane.

Dziedziczna trombofilia genetyczna
Wrodzona (genetyczna) trombofilia jest naruszeniem właściwości krwi i struktury naczyniowej spowodowanej wadami genetycznymi. Trombofilia genetyczna jest dziedziczona po rodzicach - od jednego lub obu. Gen może być jednym lub więcej. Przewóz może przejawiać się w dzieciństwie, w czasie ciąży, w trakcie życia lub nigdy.
Zakres wdrożenia genetycznej trombofilii jest bardzo szeroki - od "niczego" do "wszystkiego". Cechą wielu wariantów genów jest to, że mogą nie objawiać się przez długi czas. Wiele zależy od tego, ile i które geny mają mutacje. Na przykład najgorszą sytuacją jest dziedziczenie jednej opcji od obojga rodziców, w którym to przypadku mówimy o mutacji homozygotycznej. Idealnie o genach, wariantach i mutacjach - tutaj: polimorfizm genu układu hemostatycznego: dekodowanie analizy.

Nabyta (nie-genetyczna) trombofilia
Nabyte formy trombofilii są realizowane w pewnych "specjalnych" warunkach. Dzieje się tak, gdy ciało przechodzi ciężkie chwile; dość poważne zmiany patologiczne pociągają za sobą "over" - reakcję układu krzepnięcia. Na przykład choroby onkologiczne połączone z chemioterapią, wyrażające procesy infekcyjne, autoimmunologiczne, alergiczne, choroby wątroby, nerek, patologie sercowo-naczyniowe, choroby tkanki łącznej - toczeń rumieniowaty układowy, różne zapalenia naczyń itd. W takich przypadkach można uruchomić kaskadę zakrzepicy bez nośnika wadliwych genów hemostazy. Czynnikami predysponującymi mogą być długotrwałe i utrzymujące się odwodnienie, brak aktywności fizycznej, otyłość, ciąża, leki hormonalne itp.

Trombofilia genetyczna: rozpoznanie, leczenie i niebezpieczeństwo w czasie ciąży

Trombofilia genetyczna jest dziedziczną przewlekłą chorobą organizmu, w której przez długi czas (miesiąc, rok lub całe życie) występuje tendencja do tworzenia się skrzepów krwi (skrzepy krwi) lub rozprzestrzeniania się skrzepliny krwi daleko poza granice uszkodzenia.

Pojęcie "trombofilia" zwykle oznacza genetycznie zdeterminowany stan, ale istnienie nabytych stanów o zwiększonej tendencji do tworzenia zakrzepów krwi często wprowadza w błąd.

Takie stany nie mają zastosowania do tej koncepcji. Niemożliwe jest postawienie znaku równości między trombofilią a zakrzepicą, ponieważ genetyczna predyspozycja do trombofilii niekoniecznie jest realizowana w postaci zakrzepicy.

Objawy trombofilii związane z tworzeniem się skrzepów krwi. Dzieje się tak ze względu na zmianę stosunku czynników krzepnięcia i antykoagulantów układu krążenia.

W normalnym procesie krzepnięcia krwi, który jest niezbędny do zatrzymania krwawienia, powstaje skrzep krwi, który zamyka naczynie w miejscu urazu. Pewne substancje czynne, tak zwane czynniki krzepnięcia, są odpowiedzialne za wdrożenie procesu tworzenia skrzepu.

Leki przeciwzakrzepowe istnieją w celu zapobiegania nadmiernemu krzepnięciu krwi.

Oznacza to albo zmniejszenie liczby czynników przeciwzakrzepowych, albo zwiększenie liczby czynników krzepnięcia. Jest to przyczyną powstawania zakrzepów krwi, które naruszają dopływ krwi do tkanek i narządów.

Czynniki genetyczne trombofilii

Trombofilia genetyczna jest spowodowana dziedziczną predyspozycją osoby.

Dlatego nie ma konkretnych przyczyn powodujących ten warunek. Istnieją tylko niektóre czynniki ryzyka, które mogą wywołać rozwój tego stanu.

Uważa się, że trombofilia występuje częściej:

• u mężczyzn;
• u osób powyżej 60 lat;
• u osób, których krewni cierpieli na trombofilię;
• u kobiet w ciąży, u kobiet stosujących doustne środki antykoncepcyjne;
• u osób z patologią nowotworową, z chorobami autoimmunologicznymi i metabolicznymi;
• u osób, które niedawno przeszły ciężkie infekcje, urazy i operacje.

Klasyfikacja chorób

Istnieją dwa główne typy trombofilii:

1. Wrodzona (dziedziczna, pierwotna) trombofilia.
2. Nabyta trombofilia.

Pierwszy typ trombofilii jest spowodowany nieprawidłowościami w genach, które niosą informację o białkach zaangażowanych w krzepnięcie krwi.

Wśród nich najczęstsze są:

• niedobór białek C i S;
• niedobór antytrombiny III;
• anomalia czynnika krzepnięcia V (mutacja Leiden);
• anomalia protrombiny G 202110A.

Wszystkie te wrodzone zaburzenia prowadzą do upośledzenia krzepnięcia krwi.

Musisz to wiedzieć, zanim wykonasz USG żył kończyn dolnych - wskazania i przeciwwskazania, za i przeciw, dekodując wyniki.

Możesz dowiedzieć się, jakie medyczne uzasadnienie dla skleroterapii hemoroidów jest możliwe po przestudiowaniu naszych badań na ten temat.

Drugi rodzaj trombofilii występuje z powodu innych chorób lub leków. Należą do nich:

1. Zespół antyfosfolipidowy. Charakteryzuje się tworzeniem nadmiaru przeciwciał, które niszczą fosfolipidy. Fosfolipidy są ważnymi składnikami błon komórek nerwowych, komórek ściany naczynia i płytek krwi. Kiedy komórki te ulegają zniszczeniu, uwalniane są substancje czynne, które zakłócają normalną interakcję pomiędzy układami krzepnięcia i antykoagulantami krwi. W rezultacie wzrasta krzepnięcie krwi i wzrasta tendencja do zakrzepicy.
2. Choroby mieloproliferacyjne. Choroby te charakteryzują się wytwarzaniem nadmiaru komórek krwi w szpiku kostnym. W związku z tym zwiększa się lepkość krwi i zaburzenia przepływu krwi w naczyniach. Przyczynia się również do zwiększenia zakrzepicy.
3. Uzyskany niedobór antytrombiny III. Charakteryzuje się naruszeniem syntezy tego czynnika lub jego nadmiernego zniszczenia.
4. Choroby połączone z uszkodzeniem naczyń. Na przykład wiadomo, że w cukrzycy poziom hormonu insuliny, który wykorzystuje glukozę, zmniejsza się, w wyniku czego następuje wzrost poziomu glukozy we krwi. Glukoza ma toksyczny wpływ na komórki ścian naczyń krwionośnych. Uszkodzenie komórek ściany naczyń prowokuje z kolei do uwolnienia czynników krzepnięcia, upośledzonego przepływu krwi i nadmiernego tworzenia skrzepów.

Objawy kliniczne

Często osoby z trombofilią nie skarżą się i nie zauważają żadnych zmian w stanie zdrowia.

Wynika to z faktu, że dla tej patologii charakteryzuje się długim przebiegiem i gładkim wzrostem objawów klinicznych.

Czasami trombofilia genetyczna manifestuje swoje objawy kilka lat po zidentyfikowaniu genetycznych markerów trombofilii.

Dopiero po utworzeniu zakrzepu u pacjentów pojawiają się objawy kliniczne. Nasilenie objawów zależy od lokalizacji skrzepliny i stopnia zamknięcia światła naczynia:

1. Jeżeli w naczyniach łożyska tętniczego pojawiają się skrzepy krwi, może wystąpić zakrzepica tętnicza. Na tym tle możliwy jest rozwój udaru niedokrwiennego i ataków ostrej niewydolności wieńcowej u młodych ludzi. W przypadku tworzenia się skrzepu krwi w naczyniach łożyskowych możliwe są poronienia i śmierć płodu w macicy.
2. Gdy żylna zakrzepica kończyn dolnych występuje w szerokim zakresie objawów klinicznych. Poczucie ciężkości nóg, ból w okolicy dolnej części nóg, obrzęk kończyn dolnych i zmiany troficzne w skórze.
3. Wraz z lokalizacją skrzepliny w naczyniach krezkowych występuje ostry ból sztyletowy, nudności, wymioty i osłabienie stolca.
4. Zakrzepica żył wątrobowych charakteryzuje się intensywnym bólem w okolicy nadbrzusza, niekontrolowanymi wymiotami, obrzękiem kończyn dolnych i wzrostem w jamie brzusznej.

Dokonywanie diagnozy

Badanie krwi w kierunku trombofilii genetycznej jest główną metodą diagnostyczną.

Badanie krwi w kierunku trombofilii występuje w dwóch etapach:

• w pierwszym etapie patologię wykrywa się w określonym połączeniu w układzie krzepnięcia krwi, stosując niespecyficzne badania krwi;
• w drugim etapie patologię różnicuje się i określa za pomocą specyficznych analiz.

W ogólnej analizie krwi w trombofilii obserwuje się wzrost liczby erytrocytów i płytek krwi, zwiększa się stosunek objętości erytrocytów do całkowitej objętości krwi.

Określ poziom D-dimeru we krwi. Ta substancja jest produktem zniszczenia zakrzepu krwi. Gdy trombofilia jest wzrostem jej ilości.

Analiza określająca czas częściowej tromboplastyny ​​po aktywacji (APTT) naśladuje naturalną koagulację krwi i umożliwia ocenę stopnia aktywności czynników krzepnięcia.

Trombofilia charakteryzuje się zmniejszeniem APTTV. Poziom antytrombiny III, substancji aktywującej układ antykoagulacyjny we krwi, zostanie zmniejszony. Gdy trombofilia określa również czas tworzenia skrzepu w osoczu krwi - czas trombiny. To maleje.

Fibrynogen jest jednym z głównych elementów układu krzepnięcia krwi.

W przypadku trombofilii obserwuje się wzrost jego poziomu. Oszacowanie szybkości krzepnięcia krwi przeprowadza się za pomocą oznaczenia wskaźnika protrombiny. Jego poziom zostanie zwiększony.

Specyficzne badania różnicujące trombofilię z innymi chorobami obejmują:

1. Określanie poziomu antykoagulanta toczniowego, specyficznego białka, które niszczy elementy błon komórek naczyniowych. Jego poziom może być zwiększony w chorobach autoimmunologicznych.
2. Oznaczanie przeciwciał antyfosfolipidowych niszczących błony komórkowe. Wzrost ich poziomu może być wskaźnikiem zespołu antyfosfolipidowego.
3. Oznaczanie poziomów homocysteiny. Wzrost jego poziomu może wskazywać na niedobór witamin z grupy B, palenie tytoniu i siedzący tryb życia.
4. Badania genetyczne. Umożliwia identyfikację anomalii w genach czynników krzepnięcia krwi i protrombiny.

Wszystkie te badania razem dostarczają genetycznego paszportu dla trombofilii.

Trombofilia genetyczna i ciąża

Wiele kobiet, które mają tendencję do zwiększania zakrzepów krwi, może sprawić, że zdrowe dziecko będzie miało problemy.

Istnieje jednak ryzyko różnych komplikacji podczas ciąży.

Wynika to z faktu, że w okresie ciąży występują poważne zmiany kompensacyjne w ciele matki, z których jedną jest zmiana w układzie krzepnięcia krwi, co zmniejsza utratę krwi podczas porodu.

Procedury lecznicze

Specjaliści z różnych dziedzin medycyny uczestniczą w leczeniu pacjentów z trombofilią.

Tak więc hematolog bada i koryguje zmiany w składzie krwi, flebolog zapewnia leczenie zakrzepicy żył i zakrzepowego zapalenia żył, a gdy leczenie zachowawcze zawodzi, chirurdzy zajmują się nim.

Leczenie pacjentów z trombofilią musi być koniecznie kompleksowe i indywidualne. Wszyscy pacjenci przechodzą konwencjonalny schemat leczenia zakrzepicy z zastosowaniem dawek terapeutycznych i profilaktycznych.

Trombofilia nie ma swoistego leczenia i jest leczona podobnie do zakrzepicy.

Środki zapobiegawcze

Konkretne zapobieganie trombofilii nie istnieje. Bardzo ważnym aspektem jest zapobieganie rozwojowi zakrzepicy u pacjentów z trombofilią.

Zapobieganie takim objawom trombofilii jak zakrzepica żył głębokich, płucna choroba zakrzepowo-zatorowa jest głównym punktem w zapobieganiu tej chorobie.

Analiza genetycznej trombofilii: jak ważne są fakty dotyczące choroby

W dzisiejszych czasach flebologowie i chirurdzy naczyniowi bardzo często przepisują testy laboratoryjne w kierunku trombofilii genetycznej, pełny zakres badań jest drogi i nie każdy może sobie na to pozwolić. W związku z tym pojawia się pytanie, czy rzeczywiście należy oprzeć się perswazji lekarza i poddać badaniu na obecność chorób genetycznych.

Przepisy ogólne

Trombofilia jest chorobą związaną ze zdolnością krwi do tworzenia skrzepów krwi w naczyniu. Mutacje w genach mogą powodować naruszenie układu krzepnięcia krwi, wywołując tym samym zakrzepicę.

Z natury zaburzenia w układzie przepływu krwi mogą być spowodowane zwiększonym działaniem fibryny, upośledzoną funkcją antykoagulacyjną, upośledzonym proceagulantami. We wszystkich trzech grupach chorób mogą występować patologie charakteryzujące się ciężkim przebiegiem i vice versa.

Standardowe instrukcje zarządzania chorobami nie istnieją, ponieważ istnieją tysiące mutacji genetycznych, a styl życia każdej osoby znacznie różni się od innych, dlatego objawy choroby będą różne. Występowanie zakrzepicy w głębokich naczyniach, w tym udarach żylnych, w młodym wieku wymaga starannego monitorowania pacjentów, a także dokładnej diagnostyki chorób.

Kto powinien prosić o pomoc

Najczęstsze badania dotyczące trombofilii są przepisywane przez flebologa lub hematologa, gdy podejrzenie chorób genetycznych może odgrywać decydującą rolę w późniejszym życiu.

Kiedy jest najbardziej prawdopodobne:

1. W czasie ciąży, któremu towarzyszy zakrzepica żył u matki. Taki środek jest często obowiązkowy, ponieważ choroba jest dziedziczna. Posiadanie dziecka z trombofilią często wymaga natychmiastowej pomocy medycznej.
2. Młodzi ludzie z zakrzepicą żył głębokich, a także nienormalne umiejscowienie skrzepów krwi. Wiadomo, że pierwsze wybuchy zakrzepicy występują często w dzieciństwie lub w okresie dojrzewania. Zwykle objawy "grubej krwi" występują u osób w wieku powyżej 40-50 lat.
3. Dzieci pacjentów z rozpoznaną trombofilią. Choroba jest dziedziczona z pokolenia na pokolenie przez lata, więc identyfikacja mutacji genowych w następnym pokoleniu jest ważnym aspektem życia. Pacjenci z dziedziczną patologią muszą stosować się do środków zapobiegawczych, aby nie spowodować pojawienia się zakrzepów.
4. Pacjenci, u których zakrzepica zaczęła występować w wyniku urazu lub po intensywnych interwencjach chirurgicznych. Decyzję o konieczności wykonania analizy wrodzonej trombofilii podejmuje chirurg, ale ważne jest, aby wziąć pod uwagę dane koagulogramu, o ile nie powoduje to obaw u lekarza, wówczas nie ma potrzeby badania.
5. Pacjenci z częstymi nawracającymi zakrzepicami i ich dziećmi. Być może przyczyną zakrzepicy nawracających staje trombofilii, dlatego profilaktyka staje się ważnym elementem jakości życia pacjentów.
6. Pacjenci z odpornością na antykoagulanty. Zredukowana reakcja na leki wielu antykoagulantów jest bezpośrednim wskazaniem do rozpoznania pacjenta, w przeciwnym razie leczenie zakrzepicy z powodu dziedziczności może zająć dużo czasu.

Jak leci

Analizy są dość standardową procedurą. Wszyscy prawdopodobnie przeszedł standardowy zestaw testów do znalezienia pracy, do szkoły, do przedszkola. Ogólnie rzecz biorąc, badania laboratoryjne mutacji genetycznych różnią się tylko w laboratorium, a dla zwykłych pacjentów procedura jest dość znana.

Krew żylna

Krew żylna zawiera nie tylko informacje genetyczne, ale również szczegółowe informacje na temat składu, lepkości i obecności markerów choroby. W niektórych przypadkach lekarz przepisuje nie tylko analizę mutacji w genach. Informacje zawarte we krwi pomagają dodatkowo poprawić leczenie pacjenta.

Co należy zrobić:

1. Wybierz klinikę lub laboratorium. Jeśli ufasz klinice, ponieważ korzystałeś z usług wiele razy i wiesz, że dostarczają wiarygodnych informacji, lepiej się do nich zwrócić. Jeśli nie ma takiej kliniki, poproś lekarza o zalecenie takiego laboratorium.
2. Idź do właściwego odżywiania. Tłuste jedzenie znacząco wpływa na różne wskaźniki, analiza dziedzicznej trombofilii nie wymaga specjalnych ograniczeń, ale przynajmniej na 24 godziny przed procedurą, lepiej powstrzymać się od jedzenia tłustych potraw.
3. Porzuć złe nawyki. Alkohol i papierosy należy wyeliminować na tydzień przed badaniem, ale w przypadku osób palących ciężki stan ten staje się prawie niemożliwy, więc przerwa między dawstwem krwi a ostatnim dymem powinna wynosić co najmniej 2 godziny.
4. Przyjdź głodny. Wszystkie laboratoryjne badania krwi muszą być wykonywane na czczo. Ogólnie rzecz biorąc, wystarczy zjeść obiad i zrezygnować ze śniadania, jeśli nie śpisz w nocy i nie wiesz, co jest trudne do jedzenia na pusty żołądek, a następnie zrezygnuj z jedzenia 6-8 godzin przed pójściem do kliniki.
5. Zaufaj pielęgniarce. Nie ma żadnych manipulacji, które wykraczają poza zwykłe. Jeśli kiedykolwiek oddałeś krew z żyły, procedura będzie podobna. Dla jasności proces pobierania krwi przedstawiono na zdjęciu.

Nabłonek nabłonkowy do diagnozy

Czasami badania przeprowadza się poprzez pobranie nabłonka Ta metoda jest bezbolesna i odpowiednia dla dzieci w każdym wieku.

Co musisz wiedzieć o tej metodzie:

1. Podobnie jak w przypadku krwi żylnej, konieczne jest ustalenie kliniki.
2. Pamiętaj o przestrzeganiu higieny jamy ustnej.
3. Przed analizą dziedzicznej trombofilii przepłukać usta gotowaną wodą.
4. Skrobanie zajmuje bawełniany wacik, co oznacza, że ​​nie powoduje dyskomfortu.

Uwaga! Zwykle w każdej klinice jest szklanka wody, ale na wszelki wypadek lepiej zabrać ze sobą wcześniej butelkę przegotowanej wody.

Czy warto to robić

W większości przypadków pacjenci są zatrzymywani przez strach przed procedurą lub ceną.

Oczywiście kompleksowy egzamin z ceną około 15 tysięcy nie jest dla wszystkich, ale dlaczego ważne jest, aby znać dane na temat choroby:

1. Obecność wrodzonej trombofilii wymaga od pacjenta zwracania uwagi na ich styl życia. Aby uniknąć choroby zakrzepowo-zatorowej, konieczne jest przestrzeganie pewnych zasad, aw niektórych przypadkach nawet przyjmowanie leków.
2. Połączona trombofilia. Obecność jednej patologii nie wyklucza obecności innej, mutacje genetyczne mogą być dziedziczone od dwóch rodziców z różnymi typami trombofilii.
3. Martwego porodu i poronienia. Dzieci, które odziedziczyły ten sam gen od dwóch rodziców, rodzą się martwe. W związku z tym analiza genetyczna krwi w kierunku trombofilii podczas planowania ciąży jest w pełni uzasadniona. Diagnostyka polega na uzyskaniu danych na temat mutacji dwóch rodziców, a nie tylko jednego.
4. Spokój Możesz zgodzić się na badanie ze względu na własny spokój, ponieważ jeśli rodzice mieli trombofilię, dziecko niekoniecznie rodzi się z taką mutacją.

Niewątpliwie możesz przeprowadzić oddzielne badania na temat określonego rodzaju mutacji. Oznacza to, że rodzice z pewnego rodzaju trombofilią, jeśli zostanie to potwierdzone, mogą zdiagnozować dziecko z powodu tego typu zaburzeń.

Ponadto, jeśli weźmiemy pod uwagę, że nie ma tak wielu powszechnych trombofilii, możliwe jest przeanalizowanie tylko najczęstszych patologii.

• Czynnik chorobowy V-Leiden;
• Mutacja protrombiny;
• Mutacja w genach antytrombiny 3;
• Wada białek C lub S;
• Hiperhomocysteinemia.

Jeśli chcesz dowiedzieć się trochę więcej o tych typach trombofilii, możesz zapoznać się z wideo w tym artykule. Wszystkie te mutacje mogą się nie ujawnić, lub odwrotnie, mają oczywiste objawy kliniczne. Niektóre z nich można nabyć w ciągu życia, co oznacza, że ​​analiza patologii wrodzonej nie będzie wykazać obecności mutacji.

Kompleksowe badanie, niestety, obejmuje również nie wszystkie rodzaje trombofilii, ale tylko najczęstsze i istotne klinicznie. Dane dotyczące kompleksowego badania przedstawiono w poniższej tabeli.

Trombofilia genetyczna: mutacje we krwi

Trombofilia genetyczna oznacza przewlekłe stany organizmu człowieka, które determinują zwiększoną skłonność do zakrzepicy o różnym pochodzeniu i lokalizacji. Stan dotyczy genetycznie uwarunkowanych genomu mutacji, które są spontaniczne i tworzy się samorzutnie od stadium rozwoju płodu, a także dziedziczna.

Ważne jest oddzielenie terminów zakrzepica i trombofilia, które często wprowadzają w błąd pacjentów. Pierwszy przypadek to schorzenie nabyte, a trombofilia zawsze jest stanem dziedzicznym z przewlekłym przebiegiem, ale nie we wszystkich przypadkach prowadzi do zakrzepicy. Głównym ryzykiem wystąpienia trombofilii jest wzrost ryzyka, wraz z niektórymi czynnikami predysponującymi, do powstawania skrzepliny naczyniowej. W każdym przypadku zaleca się testowanie na obecność trombofilii genetycznej.

Funkcje patologii

Aby określić charakter pojawiania się skrzepów krwi, a mianowicie dziedziczny i wrodzony rodzaj pojawienia się stanu patologicznego, można opierać się jedynie na charakterystycznych cechach:

• wczesne epizody zakrzepicy;
• przypadki zablokowania tętnicy płucnej lub krezki;
• przeniesiona zakrzepica podczas ciąży i do 30 lat;
• powikłania pozakrzepowe.

Jeśli objawowe podejrzenie o trombofilię genetyczną zostanie przeprowadzone w całym szeregu różnych badań, w tym badań krwi. Wszystkie formy trombofilii są zdefiniowane na poziomie genetycznym, ale ważne jest, aby oddzielić następujące cechy:

• Czynnik predyspozycji genetycznych. Zakrzepica może występować pod wpływem różnych czynników predysponujących, ale może nie występować w ogóle w ciągu całego życia pacjenta.
• Pierwotny czynnik zarodkowania. Występuje w wyniku mutacji genomowej we wczesnej ciąży, jest dziedziczona.
• Czynnik dziedziczności. Taki stan pojawia się na tle pęknięć w strukturach genomowych, spontanicznej mutacji podczas rozwoju płodu. Rokowanie i rozwój stanu patologicznego zależy od stopnia deformacji genu. W pozycji dominującej (heterozygota) zakrzepica objawi się jednoznacznie, niezależnie od wpływu mechanizmów, które wyzwalają skrzeplinę. Jeśli stan genu jest recesywny, następuje reakcja homozygotyczna.

Równoczesne istnienie nienormalnych i prawidłowych genów jest nadal przedmiotem dyskusji w genetyce klinicznej. Przejawy zaburzeń genomicznych są zawsze inne, pomagają lekarzom określić stopień ryzyka dla zdrowia pacjenta. Być może analiza genetycznego ryzyka trombofilii.

Kryteria diagnostyczne

Główną metodą diagnostyki laboratoryjnej jest badanie krwi w kierunku trombofilii genetycznej. Badanie materiału biologicznego odbywa się na kilku poziomach:

• określenie patologii w konkretnym łączu krwi, które jest odpowiedzialne za zdolność krzepnięcia, za pomocą niespecyficznej analizy;
• różnicowanie stanu patologicznego za pomocą konkretnej analizy.

Dekodowanie genetycznych testów na trombofilię oznacza z konieczności badanie obu faz badania.

Na etapie podstawowym ważne jest określenie następujących wskaźników:

• Z ogólnej analizy krwi odnotowano wyraźny wzrost krwinek czerwonych i płytek krwi, która jest znacznie wzrasta objętość ilościowe erytrocytów.
• Należy zwrócić uwagę na poziom D-dimeru (produktu degradacji składnika trombolitycznego). Jeśli występuje trombofilia, wskaźnik znacznie przekracza normę.
• Ważne jest ustalenie czasu częściowej tromboplastycznej aktywacji (w skrócie APTT). Analiza symuluje zdolność krzepnięcia krwi w warunkach naturalnych, a także umożliwia ocenę aktywności czynników krzepnięcia. W trombofilii czynnik APTT jest znacznie zmniejszony.
• Określono objętość antytrombiny III, która określa właściwości antykoagulacyjne układu krwiotwórczego. Jeśli istnieje ryzyko wystąpienia trombofilii, poziom wskaźnika będzie zaniżony. Ważny jest również czas trombiny - czas, w którym dochodzi do zmniejszenia krzepnięcia krwi w osoczu krwi.
• Wskaźnik fibrynogenu jest uważany za najważniejszy wskaźnik elementów układu krzepnięcia krwi. W przypadku trombofilii wzrasta wskaźnik fibrynogenu.

do treści ↑

Na drugim etapie:

Co pokazuje analiza genetycznej trombofilii w drugim etapie? W drugim etapie konkretne badanie określa następujące aspekty kliniczne i laboratoryjne:

• Oznaczenie antykoagulanta toczniowego - specjalnego związku białkowego, który przyczynia się do niszczenia błon komórkowych naczyń krwionośnych. Kiedy autoimmunologiczne dziedziczne anomalie i choroby, ich poziom jest nieco wyższy niż normalnie.
• Poziom przeciwciał antyfosfolipidowych, które niszczą strukturę komórek. Wraz ze wzrostem poziomu wskaźnika można założyć rozwój zespołu antyfosfolipidowego.
• Homocysteina. Wzrost homocysteiny charakteryzuje się niedoborem stanów związanych z niedoborem witaminy B. Jest to możliwe w przypadku palenia tytoniu i nieaktywnego trybu życia.
• Analiza panelu genetycznego. Badanie pozwala wiarygodnie określić wszelkie nieprawidłowości w genach odpowiedzialnych za funkcję krzepnięcia krwi, objętości protrombiny. Badania genetyczne pomagają obiektywnie ocenić prawdopodobieństwo trombofilii genetycznej.

Genetyczne badania krwi i poszerzony panel do trombofilii pomaga w ustaleniu diagnozy. Diagnostyczna definicja trombofilii genetycznej obejmuje obowiązkowe badanie paszportu genetycznego pacjenta. Badanie krwi pod kątem markerów genetycznych zakrzepicy pomaga rozpoznać wszystkie czynniki stanu:

• zwiększony poziom fibrynogenu we krwi (mutacja wywołująca nadmierną syntezę fibryny);
• zwiększona homocysteina we krwi;
• mutacja hamująca plazminogen i hamowanie fibrynolizy;
• zmiana struktury płytek krwi.

Są to najczęstsze markery, które wpływają na definicję holistycznego obrazu trombofilii. Główną wadą badań genetycznych jest ich wysoki koszt, więc rzadcy pacjenci mogą pozwolić sobie na pełne badanie.

Zasady badań

W przypadku naruszenia koagulacji krwi nieznanego pochodzenia, zaleca się określenie schematu skierowania do badań diagnostycznych. Przede wszystkim analiza jest wymagana dla następujących osób:

• kobiety z epizodami zakrzepicy do 45 lat;
• kobiety z poronieniem;
• członkowie rodziny, u których w sposób wiarygodny rozpoznano trombofilię.

Objętość homocysteiny w surowicy określono za pomocą metody fluorescencyjnego testu immunologicznego Spektroskopia chromatografii gazowej, przy użyciu analizatora aminokwasów.

Nie ma specjalnej taktyki zarządzania chorobą, biorąc pod uwagę ogromną różnorodność mutacji. Ponadto styl życia osoby, która może cierpieć na trombofilię, jest inny.

Cechy analizy

Gdzie przekazać analizę pod kątem trombofilii genetycznej? W każdym ośrodku badań genetycznych. Analizy są przepisywane przez flebologa lub hematologa, gdy istnieje podejrzenie nieprawidłowości genetycznych. Do analizy należy przygotować:

• wybór laboratorium lub właściwej kliniki;
• organizacja prawidłowego odżywiania 24 godziny przed analizą;
• odrzucenie złych nawyków (alkohol, nikotyna);
• Ostatni posiłek powinien być późniejszy niż 20.00 w przeddzień operacji.

Pobieranie próbek odbywa się w zwykły sposób, dokładnie tak samo, jak pobieranie próbek krwi żylnej. Inną metodą badania jest pobranie nabłonka policzkowego. Metoda ta jest często stosowana do diagnozowania trombofilii u małych dzieci.

Nabłonek nabłonkowy polega na pobraniu nabłonka do badań z gardła. Przed analizą higienę jamy ustnej wykonuje się przy użyciu przegotowanej wody, a higieniczne czyszczenie zębów należy przeprowadzić nie później niż na 3 godziny przed zabiegiem. Skrobanie fragmentu nabłonka śluzowego odbywa się za pomocą sterylnego wacika bawełnianego.

Zapobieganie i prognozy

Biorąc pod uwagę brak taktyki postępowania z chorymi na trombofilię, nie ma szczególnego zapobiegania tej chorobie. Jeśli jest dziedziczna, możesz przygotować się do analizy genetycznej po urodzeniu dziecka. Trombofilia nie jest chorobą. Jest to stan kliniczny, w którym wzrasta ryzyko rozwoju zakrzepicy w głębokich tętnicach. Przestrzeganie zdrowego stylu życia, konsultowanie się z lekarzem w przypadku jakichkolwiek problemów zdrowotnych znacznie zmniejszy wpływ czynników prowokacyjnych.

Kryteria prognostyczne są całkowicie zależne od jakości życia pacjenta. W przypadku wrodzonych anomalii krzepnięcia krwi zawsze istnieje ryzyko zakrzepicy. Z zastrzeżeniem zaleceń lekarskich, terminowy dostęp do prognozy lekarza jest korzystny.