Trombofilia Testy

Aby wykryć predyspozycje genetyczne (HP) w przypadku zakrzepicy u pacjentów, zaleca się wykonywanie testów na trombofilię. Znaczenie praktyczne metod laboratoryjnych jest bardzo ważne - pozwalają one ustalić przyczyny zaburzeń krzepnięcia krwi, przewidywać rozwój powikłań zakrzepowych, a tym samym zmniejszyć częstość występowania najczęstszych chorób, takich jak zakrzepica, zakrzepowe zapalenie żył, zatorowość płucna itp. Szczególnie ważne jest, aby w czasie ciąży zidentyfikować trombofilię we właściwym czasie. Znając diagnozę pacjenta, lekarz będzie w stanie zapewnić jej kompetentne wsparcie medyczne aż do porodu.

Przyczyny i objawy

Główną przyczyną choroby jest brak mechanizmów regulacyjnych, które ograniczają tworzenie się skrzepów krwi.

Skrzepy krwi powstają podczas krzepnięcia krwi w celu przywrócenia uszkodzonych naczyń w wyniku reakcji biochemicznych między specjalnymi komórkami (płytkami krwi) i białkami (czynniki krzepnięcia), które są odpowiedzialne za regulację hemorozy i hemostazy. Wraz z rozpadem tych procesów, skrzepy krwi zaczynają się formować bez wyraźnego powodu i blokują przepływ krwi do otaczających tkanek. Ta tendencja do zwiększonych zakrzepów krwi nazywana jest hematogenną trombofilią.

Jeśli pacjent ma trombofilię, objawy kliniczne będą zależeć od lokalizacji zakrzepów, stopnia zaburzeń krążenia, współwystępowania, wieku i płci pacjenta. Głównym objawem jest częste tworzenie się skrzepów krwi, bolesność w miejscu ich lokalizacji, zwiększający się obrzęk. Rozwój choroby może być wywołany przez czynniki genetyczne i środowiskowe, dlatego anomalie zakrzepowe dzielą się na dziedziczne i nabyte.

Rodzaje chorób

Wrodzona trombofilia

Głównymi objawami są występowanie wielu zakrzepicy u stosunkowo młodych osób bez wyraźnego powodu. Wrodzona trombofilia jest spowodowana wadami genetycznymi, które są obecne od urodzenia. Największa predyspozycja do wrodzonej postaci pojawia się, gdy oboje rodzice są nosicielami wadliwych genów. Najczęstsze są następujące anomalie:

• niedobór antytrombiny III i białka C i S, które są odpowiedzialne za zwiększone tworzenie się skrzepów;
• czynnik V Leiden, utrudniając swobodny przepływ krwi.

Powrót do spisu treści

Nabyta trombofilia

Występuje w starszym wieku i występuje w wyniku zaburzeń autoimmunologicznych, zaburzeń hormonalnych i chorób, które prowadzą do zmniejszenia przepływu krwi przez żyły i tętnice. Nieprawidłowe krzepnięcie może wystąpić po poważnej operacji, cewnikowaniu naczyń, przedłużonym unieruchomieniu, podczas ciąży i stosowaniu hormonalnych doustnych środków antykoncepcyjnych.

Kiedy potrzebne są testy?

Badanie i analizę trombofilii genetycznej należy przeprowadzać w takich okolicznościach, jak:

Jeśli ciąża przebiega z powikłaniami, kobieta wymaga dodatkowego badania.

• powtarzająca się zakrzepica;
• zakrzepica pojedyncza lub wielokrotna w stosunkowo młodym wieku;
• planowanie ciąży;
• powikłania wynikające z posiadania dziecka;
• dolegliwości onkologiczne i systemowe;
• konsekwencje skomplikowanych operacji, ciężkich obrażeń, infekcji.

Powrót do spisu treści

Jakie testy są wykonywane?

Do badania pobiera się krew żylną, która zawiera markery genetyczne trombofilii, informacje o składzie, lepkości, krzepnięciu. Aby to zrobić, pacjent jest koagulogramem - podstawowym badaniem krwi w kierunku trombofilii, co pozwala diagnozować problemy z hemostazą i hemoreologią. Obejmuje definicję parametrów takich jak:

• czas krzepnięcia krwi;
• APTTV;
• wskaźnik protrombiny;
• czas zakrzepu;
• stężenie fibrynogenu;
• aktywność fibrynolityczna;
• aktywowany czas odwapnienia;
• okres lizy (rozpuszczania) skrzepu euglobulinowego;
• aktywność antytrombiny;
• czynniki krzepnięcia;
• D-dimer i inne

Aby zidentyfikować mutację genu, konieczne jest dalsze zbadanie.

Odrębne badanie jest przewidziane, jeśli podejrzewa się mutację genetyczną w celu wykrycia polimorfizmu genu i potwierdzenia wrodzonej podatności na tę chorobę. W tym celu konieczne są szczegółowe analizy. Określenie kształtu cech genetycznych umożliwia wybór taktyki leczenia dla pacjentów z mutacją genową. Analiza dziedzicznej trombofilii obejmuje wykrywanie najczęściej dziedzicznych polimorfizmów:

• geny krzepnięcia krwi - F2, czynnik V-Leiden, F7, F13 i inne;
• mutacja antytrombiny 3;
• niedobór białek C i S;
• Gen MTHFR;
• gen inhibitora aktywatora plazminogenu PAI-1 4G / 5G i inne.

Analizy można przeprowadzać w laboratoriach, gdzie istnieją wszystkie warunki do badania materiału. W dużych centrach medycznych patologię diagnozuje się za pomocą specjalnego systemu testowego "Kardiogenetia trombofilii". Planując ciążę, należy wykonać badania przesiewowe. Głównym wymogiem przygotowania jest powstrzymanie się od jedzenia przez 8 godzin przed analizą. Czasami konieczna jest diagnostyka różnicowa w celu odróżnienia choroby od hemofilii.

Analiza dekodowania, normy i odchylenia

Polimorfizm genu nie jest niezbędnym kryterium dla rozwoju choroby, ale powoduje większe ryzyko jego rozwoju, zwłaszcza gdy jest wystawiony na działanie różnych czynników zewnętrznych.

Badanie może dać pozytywny wynik.

Genotyp polimorfizmu u pacjenta można przedstawić za pomocą następujących opcji:

• GG - norma;
• A / A - homozygota;
• G / A - heterozygotyczny.

Wyniki trombofilii wskazują na obecność lub brak mutacji. Badanie krwi może wykazać następujące wyniki:

• Mutacje nie zostały zidentyfikowane.
• Homozygotyczne - wskazuje na obecność dwóch genów o zmodyfikowanej strukturze, więc prawdopodobieństwo wystąpienia choroby jest wysokie.
• Heterozygous. Oznacza to, że pacjent jest nośnikiem jednego zmodyfikowanego genu, a prawdopodobieństwo choroby jest niskie.

Dekodowanie analizy polimorfizmu genu pokazano w tabeli:

Kiedy przepisano test na trombofilię i co może on powiedzieć?

Trombofilia jest stanem patologicznym ludzkiego układu krążenia, w którym istnieje wysokie ryzyko powstania skrzepliny w strukturach naczyniowych. Dzieje się tak, ponieważ naturalne procesy hemostazy są naruszone, a krzepnięcie krwi wyraźnie wzrasta. W rezultacie krew nie krzepnie, gdzie i kiedy jest potrzebna, co wywołuje pojawienie się zakrzepów krwi. Te ostatnie z kolei są w stanie rozwijać się we wszystkich naczyniach ludzkiego ciała, generując najniebezpieczniejsze patologie.

Często z powodu trombofilii rozwija się martwica tkanek lub chroniczna niewydolność żylna. Bardziej poważne konsekwencje choroby to udar mózgu i uszkodzenie mózgu. Biorąc to pod uwagę, wszelkie problemy z układem sercowo-naczyniowym powinny być traktowane z odpowiednim poziomem odpowiedzialności. Dzisiaj porozmawiamy o tym, co jest analizą trombofilii, jak się ją wykonuje i jaka jest jej norma.

Kiedy jest przypisana analiza?

Trombofilia jest stanem patologicznym charakteryzującym się naruszeniem układu krzepnięcia krwi

Trombofilia jest bardzo niebezpieczną patologią, którą można zrozumieć na podstawie przedstawionego wcześniej materiału. Z natury przebiegu tej choroby nie ma nic nadzwyczajnego i rzadko jest ona wyraźna. Co do zasady pacjenci z trombofilią nie będą wiedzieć o jej przebiegu do czasu nasilenia się zakrzepicy lub pojawienia się jej powikłań.

Biorąc pod uwagę ten stan rzeczy, ważne jest stwierdzenie potrzeby badań profilaktycznych organizmu pod kątem tendencji do tej patologii.

We współczesnej medycynie jest kilka specjalistycznych wizyt dla trombofilii. Główne wskazania to:

• obecność patologii u bliskich krewnych
• występowanie takich zakrzepicy i ich powikłań
• przeniesiona zakrzepica lub ryzyko jej rozwoju
• potrzeba operacji, która może wywołać zakrzepicę
• długotrwałe stosowanie niektórych leków (hormonów, doustnych środków antykoncepcyjnych itp.)
• fakt ciąży lub problemów w jej przebiegu

Zasadniczo istnieje niewiele zadań związanych z diagnostyką. Mimo to konieczność jego wdrożenia może być ustalona zarówno przez lekarza zawodowego, jak i przez samą osobę. Po raz kolejny diagnostyka prewencyjna jest ważna dla długiego i wysokiej jakości życia ludzi.

Czy muszę się przygotować do badania?

Krew do analizy musi zostać pobrana z żyły łokciowej rano na czczo.

Test na trombofilię to badanie krwi, podczas którego diagnostykę prowokuje proces koagulacji. Istnieje wiele rodzajów takiej diagnostyki, ale w każdym przypadku istotą takiej diagnozy jest dokładne badanie ludzkiego biomateriału.

Analiza profilu nie wymaga analizy. Często wystarczy:

1. oddać krew rano
2. zrób to na pusty żołądek
3. zakaz palenia na kilka godzin przed badaniem
4. odmówić spożycia alkoholu i tłustych potraw przez 1-2 dni przed pobraniem biomateriału
5. wykluczyć stres fizyczny i psycho-emocjonalny w dniu poprzedzającym diagnozę

Ponadto ważne jest, aby ostrzec diagnostę przed podjętymi lekami. Należy pamiętać, że niektóre leki zwiększają lub, przeciwnie, zmniejszają krzepliwość krwi. W celu dokładnego dekodowania wyników diagnosta dostarczy historię chorób. Tak więc obecność zakrzepicy i podobnych patologii może pośrednio wskazywać na trombofilię.

Opisany powyżej preparat dotyczy wyłącznie testów mających na celu identyfikację patologii krwi. W przebiegu innych chorób organizmu, którym towarzyszą zaburzenia pracy serca lub naczyń krwionośnych, często zaleca się dodatkową diagnostykę, umożliwiającą identyfikację trombofilii. Oczywiście procedury przygotowawcze do takich badań mogą mieć określoną formację. Wyjaśnij, że specjalistyczne szkolenie powinno odbywać się bezpośrednio u diagnosty na kilka dni przed diagnozą.

Rodzaje skriningu zakrzepowego

Rozpoznanie trombofilii obejmuje kilka testów.

Jak wspomniano wcześniej, podstawowy test trombofilii jest wykonywany poprzez badanie krwi.

W większości przypadków, aby zidentyfikować tę patologię, przeprowadza się dwa rodzaje badań:

• Kompletna morfologia krwi, mająca na celu określenie podstawowych wskaźników stanu biomateriału (poziom czerwonych krwinek, płytek krwi itp.).
• Zaawansowane badanie krwi w celu określenia jej krzepnięcia.

Często biomateriał pochodzi z falangi palca i żyły. Kompleksowa diagnoza wykrycia trombofilii obejmuje następujące procedury:

• Koagulogram - kompleksowe badanie ludzkiej krwi żylnej.
• APTTV - tworzenie sztucznych warunków do koagulacji biomateriału.
• Określenie wskaźnika protrombiny jest miarą niezbędną do prawidłowego rozpoznania zaburzeń krzepnięcia.
• Badanie reakcji substancji krwi na rozkład niektórych białek (D-dimer, fibrynogen, białko S, itp.) - miary, które pozwalają określić pierwotną przyczynę problemów z koagulacją biomateriału.

Zasadniczo test na trombofilię jest zawsze kompleksem konkretnych badań. Jego celem jest identyfikacja problemów z hemostazą. Współczesna medycyna posunęła się dość daleko, dlatego bardzo łatwo jest zidentyfikować patologiczne procesy w substancji krwi.

Rozpoznanie trombofilii w publicznych placówkach medycznych jest rzadkie. Co do zasady, aby dostarczyć podobną analizę, ludzie powinni zwracać się do płatnych laboratoriów i centrów diagnostycznych. Koszt badań w takich organizacjach zależy od ich złożoności.

Rozpoznanie genetycznej patologii krwi

Testy na obecność trombofilii genetycznej mają na celu identyfikację polimorfizmu genu

Jeśli podejrzewa się trombofilię genetyczną, wymagane jest dokładne i bardzo szczegółowe badanie krwi. Specyfika tego typu patologii jest zredukowana do faktu, że mutacje w substancji krwi występują na poziomie genów i są przenoszone na pacjenta w sposób dziedziczny. Powyższe badania dotyczące trombofilii ujawniają tylko nabyte zaburzenia krwi, ale nie ma wad wrodzonych.

Aby dokładnie zdiagnozować trombofilię genetyczną, wymagane jest badanie oparte na reakcji łańcuchowej polimerazy (PCR). Taka diagnoza ma bardziej globalny charakter, ponieważ bada zarówno specyficzne wskaźniki krzepnięcia krwi, jak i procesy zachodzące w niej na poziomie genów.

Analizy tej formacji muszą koniecznie towarzyszyć następującym testom:

• definicja mutacji Leiden;
• weryfikacja mutacji prozakrzepowych;
• wykrywanie mutacji genu MTHFR i niektórych plazminogenów.

Skumulowane badanie struktury genowej krwi ujawnia jej polimorfizm. Ten stan prowokuje inną zmienność genów, która jest nieprawidłowa i wywołuje zaburzenia w procesach tworzenia krwi. Polimorfizm wskazuje na trombofilię genetyczną, dlatego jest tak ważny w identyfikacji tej choroby.

Specyficzna analiza rozważanego gatunku ma jeden cel - określenie obecności lub braku procesów mutacji w substancji krwi.

Fakt zaburzenia krzepliwości z reguły jest wykrywany z góry i nie wymaga potwierdzenia. Niestety, nie można wyeliminować mutacji genu, dlatego pacjentowi przepisuje się korygujący przebieg terapii. Istotą tego nie jest wyeliminowanie pierwotnej przyczyny problemu z krzepnięciem krwi, ale wyeliminowanie ryzyka powstawania zakrzepów krwi. Przy właściwym podejściu do leczenia osoby z genetyczną trombofilią nie odczuwają znacznego dyskomfortu i żyją przez wiele lat.

Możliwe wyniki

Analiza dekodowania obejmowała hematologa

Mianowanie testów na trombofilię i ich specyficzną formację przeprowadzają lekarze: chirurdzy, terapeuci ogólni, flebologowie i inni specjaliści. Rozszyfrowanie wyników takiej diagnostyki jest jednak prerogatywą hematologa. Tylko ten lekarz ma niezbędną wiedzę do postawienia właściwej diagnozy. Również hematolog często decyduje o dalszym przebiegu leczenia pacjenta i powadze jego choroby.

Wyniki analizy trombofilii mogą spełniać ogromną liczbę konkretnych wskaźników. Ich ostateczna lista zależy od rodzaju diagnostyki i procedur laboratoryjnych wdrożonych w procesie.

Rozszyfrowanie wyników takiej ankiety nie jest łatwą procedurą i wymaga pewnej wiedzy, dlatego zawsze musi być wykonane przez profesjonalnego lekarza. Co najmniej podczas diagnozy należy wziąć pod uwagę:

• historia pacjenta
• jego stan w momencie badania
• cechy konkretnego przypadku (podjęte przez badane leki, rodzaj analizy itp.)

Po zdekodowaniu hematolog dokonuje trafnej diagnozy pacjenta z uzasadnieniem ustaleń. W zależności od wyników diagnozy ustalane są kolejne terminy dla badanej osoby. Często przebieg leczenia trombofilii obejmuje dietę, leki i dostosowanie stylu życia. Czasami lista recept jest uzupełniona o coś innego.

Ryzyko trombofilii

Trombofilia może powodować zakrzepicę żył.

Pod koniec dzisiejszego artykułu ponownie zwrócimy uwagę na zjawisko trombofilii. Zauważono już powyżej, że patologia ta stanowi naruszenie hemostazy w substancji krwi, wywołując niewłaściwe krzepnięcie krwi.

Wynikiem tego stanu układu krążenia jest blokowanie struktur naczyniowych przez skrzepy biomateriału, co może powodować najniebezpieczniejsze powikłania.

Za względnie nieszkodliwe skutki trombofilii uważa się:

1. zakrzepica o różnym nasileniu
2. problemy ze strukturą struktur naczyniowych
3. niedobory krwi różnego rodzaju, powodujące martwicę tkanek

Konsekwencje tych chorób mogą być jeszcze groźniejsze. Często trombofilia prowadzi do zawału lub ataku serca, oczywiście, jeśli nie jest odpowiednio leczona i w odpowiedni sposób.

Szczególna uwaga dotycząca problemów z krzepnięciem krwi jest ważna dla kobiet w ciąży. Ponieważ w czasie ciąży ciało kobiety znajduje się pod ogromnym ciśnieniem, zakrzepica w danym czasie może wystąpić w dowolnym momencie. Oczywiście, obecność trombofilii zwiększa ryzyko kilka razy.

W większości przypadków klinicznych, gdy kobieta w ciąży miała trombofilię, wystąpiło poronienie lub przedwczesne porody.

Biorąc pod uwagę podobne statystyki, matki oczekujące na dolegliwości lepiej nie podejmować ryzyka i okresowo badać je w klinice. Ważne jest również ważne i kompleksowe podejście do leczenia trombofilii, a także minimalizacja potencjalnych powikłań. Jak pokazuje praktyka, śledzenie stanu patologicznego pozwala uniknąć najgorszych konsekwencji każdej ciężarnej dziewczynki.

Więcej informacji o trombocilii można znaleźć w wideo:

Być może to najważniejsze postanowienia na temat dzisiejszego artykułu dobiegły końca. Trombofilia jest niebezpiecznym zjawiskiem, dlatego jej obecność jest niedopuszczalna. Jedynie terminowe testy, dobrze zorganizowane leczenie i zintegrowane podejście do pozbycia się choroby mogą dać maksymalne gwarancje pod względem braku powikłań.

W przeciwnym razie konsekwencje patologii są kwestią czasu i mogą rozwijać się spontanicznie. Mamy nadzieję, że prezentowany materiał pomógł wszystkim czytelnikom naszego zasobu poradzić sobie z niebezpieczeństwem trombofilii i metodami jej diagnozy. Życzę zdrowia i pomyślnego leczenia wszystkich chorób, i lepiej - całkowitej nieobecności tych!

Trombofilia

Trombofilia nie jest chorobą, ale ma zwiększoną tendencję do rozwoju zakrzepicy. Ponadto trombofilia charakteryzuje się wcześniejszym wystąpieniem, obecnością w historii krewnych tej patologii, objawami zakrzepicy nieproporcjonalnie związanymi z czynnikiem sprawczym. Oceniając tę ​​patologię, należy zwrócić szczególną uwagę na czynniki predysponujące.

Powody

Istnieją trzy główne przesłanki, które prowadzą do zakrzepicy, tak zwanej triady Virchow:

• uszkodzenie statku;
• powolny przepływ krwi;
• brak równowagi między układem krzepnięcia krwi a układami przeciwzakrzepowymi.

Uszkodzenie ściany naczyniowej

Jest to związane z ogromną liczbą reakcji ciała na konkretny efekt. Można powiedzieć, że żadne naruszenie w ciele nie występuje bez udziału ściany naczynia. To jest:

• cewniki, stenty, filtry w naczyniach;
• operacje, urazy;
• masywna utrata krwi;
• wirusy, endotoksyny bakteryjne, infekcje i sepsa;
• niedotlenienie;
• częste oparzenia;
• procesy autoimmunologiczne i tak dalej.

Wszystkie mechanizmy prowadzące do uwalniania cytokin i substancji biologicznie czynnych, powodują uszkodzenie śródbłonka, ekspozycję błony śródbłonkowej z aktywacją układu krzepnięcia i trombofilię.

Spowolnienie przepływu krwi

Jednym z głównych czynników trombofilii jest spowolnienie przepływu krwi przez naczynia. Wynika to z kilku powodów:

• "Pogrubienie" krwi z powodu odwodnienia, czerwienicy, hipoproteinemii, erytrocytozy, zwiększonego fibrynogenu;
• zniszczenie naczynia, jego urządzenia zaworowego, zmniejszenie średnicy;
• przymusowe unieruchomienie pacjenta;
• niewydolność serca ze zwiększonym ciśnieniem żylnym;
• rozległość interwencji chirurgicznej;
• obecność złośliwych guzów, w których zmienia się skład białkowy krwi.

Rodzaje trombofilii

Istnieje dziedziczna pierwotna trombofilia (genetyczna), wtórna, połączona i niejasna geneza.

Wrodzona trombofilia to rzadkie patologie, ale może znacznie zwiększyć ryzyko zakrzepicy, nawet u zdrowych ludzi.

Hematogenne (wrodzone) lub pierwotna trombofilia są związane z następującymi patologiami:

• niedobór antytrombiny;
• brak białka C;
• niedobór białka S;
• Mutacja Leiden 8 gen V czynnika krzepnięcia G1691A;
• zwiększony współczynnik krzepnięcia krwi Ⅷ;
• mutacja protrombiny G20210A;
• hiperhomocysteinemia;
• zespół antyfosfolipidowy.

Do wtórnej trombofilii zalicza się wszystko, co występuje w wyniku triady Virchowa.

Zakrzepica tętnicza nie jest związana z dziedziczną trombofilią. Najczęściej rozwija się w wyniku choroby niedokrwiennej serca i miażdżycowych zmian naczyniowych.

Określenie ryzyka

Podstawą profilaktyki i leczenia różnych postaci trombofilii jest określenie czynników ryzyka zakrzepicy. Ponieważ to zakrzepica jest głównym objawem tego schorzenia. Przy identyfikacji czynników ryzyka VTEC (żylnych powikłań zakrzepowo-zatorowych) należy uwzględnić następujące wskaźniki:

• wiek;
• objętość interwencji chirurgicznej;
• czy była jakaś historia choroby zakrzepowo-zatorowej;
• współistniejąca patologia;
• szacowany czas unieruchomienia;
• objawy wrodzonej trombofilii.

Istnieją specjalne skale (Wells, Caprini, Genewa), pozwalające skierować pacjenta na niskie, umiarkowane, wysokie ryzyko rozwoju zakrzepicy żył głębokich, zatorowości płucnej i innych VTEC. Poniżej znajduje się jeden z nich do oceny pacjentów chirurgicznych.

Diagnostyka

Analizę wrodzonych trombofilii przeprowadza się, gdy objawy pojawiają się już w dzieciństwie, a także zakrzepicę bez oczywistych przyczyn, przez okres do 50 lat, nawykowe poronienie, epizody zakrzepowo-zatorowej u pacjentów otrzymujących antykoagulanty.

Wrodzone badania dotyczące trombofilii obejmują testy genetyczne w celu określenia:

Określ także poziomy antytrombiny we krwi, białka S i C.

Koagulogram

Stan krzepnięcia ocenia się ustawiając poziom płytek, czas częściowej tromboplastyny ​​po aktywacji, wskaźnik protrombiny, fibrynogen, fibrynę.

D-dimery są produktami rozpadu fibryny. Im więcej skrzepów krwi powstaje w ciele, tym więcej powstaje fibryny, która jest stale podatna na próchnicę. Według d-dimerów można ocenić skalę spożycia fibryny w organizmie.

Użyj testu z D-dimerami, aby wykluczyć rozpoznanie zatorowości płucnej. Jeśli D-dimery są prawidłowe, wyklucza się rozpoznanie zatorowości płucnej.

Przy zwiększonym wyniku testu zakrzepica jakiejkolwiek lokalizacji, procesy zapalne, sepsa i inne patogeny uogólnione nie są wykluczone.

Tromboelastogram

Ta metoda badawcza pomaga określić etapy powstawania skrzepów, ich istnienia i lizy. W trombofilii tromboelastograf wskazuje na nadmierną koagulację. Możesz przeczytać o tej metodzie, klikając ten link http://gemato.ru/analiz-krovi/tromboelastografia.html.

Ultradźwięk i Doppler

Te metody diagnostyczne ujawniają istniejący skrzep lub skurcz naczyń, prędkość przepływu krwi w żyłach i tętnicach i pozwalają ustalić lokalizację uszkodzenia. Ultradźwięki serca lub Echo-KG pomagają ocenić stan funkcji pompowania, wielkość komór, frakcję emisji, stan naczyń.

Do rozpoznania zakrzepicy w tętnicy płucnej należy kierować się danymi z tomografii komputerowej z kontrastem.

Ta metoda diagnostyczna pozwala podejrzewać, że przeciążenie prawej strony serca w wyniku stagnacji w małym okręgu zostało potwierdzone w wyniku masywnej niedrożności naczyń płucnych. Objawy takiego stanu nie są specyficzne, mogą również mówić o innych patologiach.

Objawy

Głównym objawem trombofilii jest zakrzepica. Może znajdować się w różnych obszarach i wpływać na głębokie, powierzchowne żyły, sploty żylne w obrębie narządów i tak dalej.

Zakrzepowe zapalenie żył - zakrzepica żył odpiszczelowych. Jego objawy to:

• ból kończyn dotknięty skrzepliną;
• wzdłuż żył widoczny widoczny "ślad";
• podczas sondowania uszkodzonego naczynia określa się bolesny przewód;
• zakrzepy czerwone;
• zaznaczone parasthesia kończyny.

Zakrzepica żył głębokich THV najczęściej powstaje w podudzie. Objawy charakterystyczne dla ZŻG:

• cała kończyna jest spuchnięta;
• skóra jest cyjanotyczna, a żyły odpiszczelowe są wyraźnie widoczne;
• w kończynie jest łukowaty ból;
• ból jest zlokalizowany głównie wzdłuż wiązki nerwowo-naczyniowej.

Jeśli wystąpi DVT kończyn górnych, to wystąpi opuchlizna, obrzęk i sinica twarzy i szyi, z wyjątkiem charakterystycznych cech nogi.

Często zakrzepica żył głębokich kończyny dolnej objawia się chorobą zakrzepowo-zatorową płuc - PE.

Zator tętnicy płucnej - straszne powikłanie rozdzielenia zakrzepu krwi z żył głębokich lub jego ukształtowania w prawym sercu. Rozległe uszkodzenie tętnic płucnych może prowadzić do śmierci nawet przy odpowiedniej trombolizie. O TELA można przeczytać szczegółowo w tym artykule.

Objawy zakrzepicy płucnej są niespecyficzne i sugerują inne patologie:

• duszność, wymuszona pozycja pacjenta ułatwiająca oddychanie;
• kołatanie serca, obniżenie ciśnienia krwi do wstrząsu;
• utrata przytomności;
• sinica górnego tułowia z masywnym zatorem;
• bóle klatki piersiowej;
• występowanie krwioplucia.

Występowanie takich objawów pozwala myśleć o tym, co dzieje się w katastrofie płuc, oraz wyznaczyć dodatkowe metody badania w celu ustalenia zakrzepu krwi.

Leczenie

Istnieje kilka grup leków do leczenia trombofilii. Należą do nich:

• NMG - heparyny drobnocząsteczkowe - Enoxaparin, Dalteparin, Nadroparin i inne;
• UFG - niefrakcjonowana heparyna;
• Arixtra - Fondaparynuks;
• antagonista witaminy K - warfaryna;
• doustne antykoagulanty nowej generacji - Rivaroxaban, Dabigatran.

Leki te są przepisywane w obecności czynników ryzyka zakrzepicy lub choroby zakrzepowo-zatorowej. Kiedy już wystąpił epizod VTEC, wskazane jest długotrwałe podawanie tych leków (3-6 miesięcy). Poniżej znajduje się tabela z czasem trwania leczenia antykoagulantami.

Tab.3 Czas trwania leczenia antykoagulantami po epizodzie DVT / PE.

Przydziel specjalną grupę leków, których wskazania do stosowania są bardzo ograniczone: fibrynolityczne - Alteplaza, Tenekteplaza, Streptokinaza. Przepisuje się je dla osiągnięcia zakrzepicy z utratą przytomności i wstrząsu (PEH, zawał mięśnia sercowego).

Możliwe leczenie chirurgiczne - usunięcie powstałego skrzepliny. Z powierzchowną zmianą żył wykonuje się usuwanie naczyń krwionośnych (operacja Troyanova-Trededenburg), trombektomię. Zakrzepica żył głębokich może być wskazaniem do filtra cava, trombektomii. Został również skierowany do lokalnej administracji fibrynolityków bezpośrednio do skrzepliny.

Trombofilia u kobiet w ciąży

Podczas ciąży dziecka organizm kobiety przygotowuje się do planowej utraty krwi, więc pod koniec ciąży dochodzi do hiperkoagulacji i trombofilii. Jest to spowodowane zwiększoną koncentracją czynników krzepnięcia. Objętość osocza, w którym te czynniki krążą, wzrasta o 30% już od drugiego trymestru do 6 tygodni po porodzie, co wywołuje nadmierną koagulację.

W związku z tym, przy identyfikacji czynników ryzyka, przepisuje się heparyny drobnocząsteczkowe, które należy przyjmować do 6 tygodni po porodzie. Wykazano ich nieszkodliwość dla płodu i karmienia piersią.

Jeśli kobieta charakteryzuje się nawykowym poronieniem, konieczne jest wykluczenie takiego typu trombofilii, co zespół antyfosfolipidowy.

Aby zapobiec zakrzepicy, konieczne jest stosowanie bielizny kompresyjnej - pończochy 2-3 klas kompresji.

Koszt testów na trombofilię

Pełną morfologię krwi, koagulację można wykonać w klinice w społeczności nawet za darmo. Aby określić genetyczną patologię w sobie, można zwrócić się do płatnych laboratoriów posiadających panele dotyczące czynników krzepnięcia i badań genetycznych.

Wszystkie inne metody instrumentalne, zgodnie ze wskazaniami, są przeprowadzane bezpłatnie lub na zasadzie zapłaty, z inicjatywy pacjenta.

Trombofilia: rodzaje, testy i leczenie, szczególnie w czasie ciąży

Co to jest? Trombofilia jest patologią układu krążenia, objawiającą się upośledzoną hemostazą i tendencją do zakrzepicy. Choroba charakteryzuje się wieloma zakrzepami i ich nawrotami. Ponad 40% populacji cierpi na patologię, a liczba ta rośnie z każdym rokiem.

Powstawanie zakrzepów krwi zakłóca prawidłowy przepływ krwi, co prowadzi do zagrażających życiu konsekwencji: skrajnych objawów - udaru niedokrwiennego i ataku serca. Najczęstszymi powikłaniami są martwica tkanek i przewlekła niewydolność żylna.

W większości przypadków pacjent nie podejrzewa, że ​​ma trombofilię, dopóki w jego ciele nie powstanie zakrzep krwi - skrzep krwi. Dzieje się tak, ponieważ proces krzepnięcia krwi jest zaburzony. Aby zatrzymać jakiekolwiek krwawienie, nasze ciało musi zagęścić krew w tym obszarze.

Trombofilia - co to jest i jak się objawia?

Jeśli dana osoba cierpi na trombofilię, wówczas zakrzep krwi przekroczy rozmiar potrzebny do zatrzymania krwawienia. W przyszłości skrzeplina może zwiększać się i całkowicie blokować światło naczynia.

W ciele pojawiają się następujące objawy trombofilii:

• Kołatanie serca - serce wymaga więcej wysiłku, aby przenieść krew za pomocą skrzepów;
• Skrócenie oddechu i trudności w oddychaniu (również związane z poprzednim czynnikiem);
• Drętwienie, bolesne uczucie i obrzęk kończyn - głównie w nogach i stopach, ponieważ najczęściej tworzą się zakrzepy naczyniowe;
• Nieprzyjemne odczucia w klatce piersiowej podczas głębokiego oddechu;
• Kaszel z rozładowaniem substancji zawierających krew;
• Wiele patologii ciąży i poronień (pierwszy debiut choroby u kobiet może wystąpić w okresie ciąży).

W mechanizmie krążenia są czynniki krzepnięcia i środki przeciwzakrzepowe. W normalnych warunkach ich aktywność jest zrównoważona. Trombofilia jest naruszeniem jednego z nich: pacjent ma osłabienie czynników przeciwzakrzepowych lub zwiększa aktywność czynników krzepnięcia krwi.

Trombofilia może być wrodzona i nabyta (biorąc pod uwagę przyczyny rozwoju). Jeśli dana osoba nie ma patologii genetycznej, może rozwinąć się wzrost krzepnięcia krwi ze względu na:

• urazy naczyniowe;
• choroby układu krążenia;
• przyjmowanie agresywnych narkotyków.

Istnieje niewielka szansa na uzyskanie predyspozycji do zakrzepicy, ale wzrasta wraz z pewnymi chorobami. Dlatego też kompleksowe środki mają na celu wyeliminowanie rozwoju nabytej trombofilii jako powikłania właściwej patologii (na przykład na tle zapalenia płuc, cukrzycy itp.).

Wrodzona trombofilia - geny i czynniki

W większości przypadków lekarze spotykają dziedziczną trombofilię, rodzic przekazuje geny zakrzepowe swojemu dziecku. Istnieje kilka czynników, które przyczyniają się do powstawania zakrzepów krwi:

1. Pierwotna anomalia genetyczna. Błąd w kodzie RNA, który programuje strukturę białek. Jest to złożona patologia obejmująca anomalię protrombiny G 202110A, niedobór białek C i S oraz antytrombrom III i mutację Leiden (patologia czynnika V).

Anomalie mogą występować osobno.

2. Niedobór protrombiny C i S. Białko o nazwie protrombina C jest syntetyzowane w wątrobie. Jest aktywowany przez trombinę, dzięki czemu protrombina S może zatrzymać krwawienie. Czynniki krzepnięcia V i VIII są niszczone, a krew nie tworzy skrzepów.

Niedostateczna ilość protrombiny C i S prowadzi do zwiększenia zakrzepicy.

3. Niewystarczająca ilość antytrombiny III. Niedobór białka jest spowodowany zaburzoną syntezą. Jest przekazywany w sposób autosomalny dominujący, tzn. Nie zależy od płci rodzica i dziecka, zawsze pojawia się, jeśli jest dziedziczny (to znaczy w tej patologii nie ma zdrowych nosicieli patologicznego genu).

Prawdopodobieństwo nieprawidłowej ekspresji genu zależy od wielu czynników. Zdarzają się przypadki, kiedy zdrowie osoby, jej efekt będzie minimalny.

Antytrombina III jest jednym z najważniejszych składników regulacji mechanizmu krzepnięcia krwi. W połączeniu z trombiną (białkiem, którego funkcją jest tworzenie skrzepów krwi), hamują one działanie wzajemne. Niedobór antytrombiny III zapobiega szybkiej inaktywacji trombiny, co prowadzi do powstawania wielu skrzepów.

4. Mutacja Leiden jest anomalią czynnika V. W normalnych warunkach piąty czynnik krzepnięcia krwi jest hamowany przez działanie białka C. Mutacja Leiden sugeruje, że czynnik V jest oporny na białko C i stymuluje skrzepy krwi.

5. Nadwyżka protrombiny. Protrombina to stadium białkowe poprzedzające trombinę. Jego przyspieszona synteza przyczynia się do powstawania dużych skrzepów krwi. Konsekwencje zaburzeń protrombinowych mogą być blokadą naczyń serca i mózgu, co przejawia się w zawałach serca i udarach w młodym wieku.

6. Zespół antyfosfolipidowy. Fosfolipidy są składnikami tworzącymi błony komórek nerwowych, naczyń krwionośnych i płytek krwi. Jeśli organizm wytwarza nadmierną ilość przeciwciał, fosfolipidy ulegają zniszczeniu i zakłócają funkcjonowanie komórek zaangażowanych w mechanizm koagulacji i rozrzedzania krwi.

Trombofilia genetyczna może wynikać z kilku czynników, ale jej objawy będą w każdym razie takie same. Będą one składać się z naruszenia przepływu krwi w określonym obszarze ciała lub narządu, z wszystkimi wynikającymi z tego konsekwencjami.

Trombofilia w ciąży - ryzyko i działania

Wrodzona trombofilia i ciąża są w większości przypadków zgodne. Prawdopodobieństwo przeniesienia anomalii mechanizmu krzepnięcia na dziecko w autosomalnym typie dominującym wynosi 50%. W rodzaju autosomalnego recesywnego jest on niższy i wynosi 25%, tj. pokolenia mogą być nosicielami patologicznego genu, w którym nie ma klinicznych objawów choroby.

Często trombofilia u matki ciężarnej jest diagnozowana właśnie w czasie ciąży. Wynika to z faktu, że w okresie embriogenezy dochodzi do wzrostu krzepliwości krwi, ponieważ w ciele kobiety pojawia się dodatkowy krąg krwi - łożysko. Natura zadbała o zmniejszenie utraty krwi podczas porodu (podczas oddzielania łożyska).

Głównym ryzykiem dla kobiety z trombofilią jest poronienie - poziom skrzepów krwi wzrasta 5-krotnie.

Może to wystąpić z powodu spontanicznego oderwania łożyska, spowodowanego problemami z krążeniem krwi. Poronienie jest możliwe zarówno zaraz po zapłodnieniu, jak i później.

Jest zdolny do przeprowadzenia płodu i porodu z trombofilią do kobiety, która spełnia wszystkie zalecenia lekarzy. Normalny termin narodzin dziecka u kobiety z taką chorobą wynosi 35-36 tygodniowo. W tym czasie poród przedwczesny nie jest już niebezpieczny dla życia płodu i matki.

Trombofilia ma negatywny wpływ na dziecko w łonie po 10. tygodniu embriogenezy, objawiając się niedotlenieniem płodu. Mikrothrombi powstają w naczyniach łożyska, które zapobiegają przedostawaniu się składników odżywczych i tlenu do organizmu dziecka. Jeśli nie ma leczenia trombofilii podczas ciąży, rozwój płodu jest opóźniony lub ciąża ustaje.

Drugi trymestr często przebiega bez komplikacji, a od początku trzeciego roku ryzyko przedwczesnego porodu gwałtownie wzrasta. Kobietom w ciąży z trombofilią przepisuje się regularne badania przesiewowe układu krzepnięcia krwi (koagulogram) i wprowadzenie nowoczesnych leków przeciwzakrzepowych, jeśli to konieczne.

Diagnostyka i analizy dotyczące trombofilii

Ustalenie trombofilii przez czynniki zewnętrzne jest prawie niemożliwe. Analiza trombofilii rozpoczyna się od oznaczenia poziomu czerwonych krwinek i płytek we krwi. Jeżeli ogólna analiza wykazała wzrost liczby tych komórek, pacjentowi przedstawiono pewne badania, które miały na celu dokładne określenie diagnozy.

Mierzone są również inne wskaźniki składu krwi:

• Poziom D-dimerów - produkt zapadania się skrzepów krwi - wzrasta z powodu wzrostu liczby skrzepów we krwi.
• Analiza APTT: imituje proces koagulacji w warunkach laboratoryjnych. Stopień aktywności czynników krzepnięcia zostanie zmniejszony, zmniejszy się również "czas trombinowy" - okres tworzenia się skrzepu krwi.
• Poziom fibrynogenu. Przy nadmiernym krzepnięciu krwi jego ilość wzrasta.

Pomoże zdecydować, czy pacjent ma dziedziczną trombofilię, analizę czynników na mapie genetycznej. Tylko kompletny obraz pozwoli szczegółowo rozważyć czynniki genetyczne trombofilii:

1. Mutacja inhibitora aktywatora plazminogenu - tłumienie procesu fibrynolizy. Czynnik ten hamuje podział skrzepów.
2. Patologia metabolizmu metioniny - wzrost poziomu homocysteiny w osoczu krwi. Gen MTHFR koduje enzym, który przekształca homocysteinę w metioninę z udziałem witamin z grupy B.
3. Zwiększony poziom fibrynogenu we krwi - mutacja powoduje zbyt aktywną syntezę fibryny. Globulina pod wpływem enzymu trombina zamienia się w fibrynę i wspomaga zakrzepicę.
4. Zmiany poziomu czynnika II - mutacja w kodowaniu protrombiny: zastąpienie guaniny (G) adeniną (A). Nie wpływa to na strukturę białka, ale wpływa na aktywność jego syntezy.
5. Zmiana w agregacji płytek. Aminokwas leucyny jest zastąpiony przez prolinę, mutacje występują w białku integryny beta.

To są najpopularniejsze markery. Istnieją również mniej powszechne patologie, które może określić mapa genetyczna. Wybór konkretnych testów pozostaje dla lekarza prowadzącego konkretnego pacjenta. Przypisywanie wszystkich badań z rzędu nie może, ponieważ są drogie.

Leczenie trombofilii - leki i dieta

Leczenie łagodnych stopni trombofilii polega na przyjmowaniu leków przeciwzakrzepowych. Pacjentowi pokazano takie leki, jak Atcenokumarol, Warfaryna. Specjalna dieta jest również zalecana: pokarmy, które przyczyniają się do zagęszczenia krwi są wyłączone z diety. Zabronione jest używanie zielonej herbaty, szpinaku, sałaty, tłustych orzechów (orzech, nerkowca) i wątroby o dowolnym pochodzeniu.

• Jeśli skrzepy krwi nadal będą aktywnie tworzone, pacjent jest hospitalizowany, a terapia jest zalecana, w oparciu o dożylne podanie niefrakcjonowanej heparyny (za pomocą pompy infuzyjnej, specjalnego urządzenia, które wstrzykuje lek).
• Jeśli osoba z trombofilią nie dostrzega lub nie reaguje negatywnie na struktury heparyny, jest przepisywana alternatywnej terapii enoksaparyną sodową lub fondaparynuksem.

Z powodzeniem stosowane leki z kwasem acetylosalicylowym, dipirydamolem, pentoksyfiliną, klopidogrelem. Kompleksowa terapia powinna zawierać witaminy B, E, kwas foliowy, alprostadil i kwas nikotynowy.

Celem leczenia trombofilii jest zlizowanie jak największej liczby skrzepów krwi. Standardowy czas trwania terapii wynosi 20-25 dni. Indywidualnie, leczenie może trwać do roku lub przepisać stały lek.

W przypadku nagłej potrzeby pacjentowi pokazano operację chirurgiczną, podczas której naczynia są "oczyszczane" z zakrzepów ręcznie. Po zabiegu konieczne jest przyjmowanie leków rozrzedzających krew przez co najmniej kolejne 2-3 tygodnie.

Kobiety w ciąży otrzymują podobne leczenie z powodu trombofilii, ale liczba przepisanych leków jest znacznie mniejsza. Przyszłe matki powinny minimalizować aktywność fizyczną i dietę.

Prognoza

Trombofilia jest jedynie predyspozycją do tworzenia się skrzepów krwi i jeśli pacjent stosuje się do zaleceń dotyczących odżywiania i przyjmowania leków profilaktycznych, ryzyko udaru i zawału serca jest minimalne.

W przypadku kobiet w ciąży i kobiet pragnących począć dziecko, prawdopodobieństwo posiadania zdrowego dziecka zależy od indywidualnych cech genetycznych. Po ustaleniu przyczyny i mechanizmu patologii można obliczyć prawdopodobieństwo transmisji i manifestacji u dziecka.

Przydatne informacje na temat badania krwi na trombofilię

Choroba krwi, w której proces krzepnięcia krwi jest zaburzany w kierunku zwiększania się zakrzepów krwi, nazywana jest trombofilią. Badanie krwi w kierunku trombofilii pokazuje liczbę płytek krwi i czerwonych krwinek. Wraz ze wzrostem zalecanych dodatkowych badań pacjenta w celu wyjaśnienia diagnozy.

W jaki sposób objawia się choroba?

W większości przypadków trombofilia jest chorobą dziedziczną. Osoba ta nie podejrzewa swojej diagnozy, dopóki organizm nie utworzy skrzepów krwi.

Dziedziczna trombofilia może pojawić się z powodu różnych mutacji genowych, które powodują niedobór lub nadmiar składników krwi uczestniczących w procesie krzepnięcia.

Główne markery genetyczne w kierunku trombofilii:

• Niedobór białek C i S oraz protrombiny.
• Brak antytrombiny III.
• Mutacja Leiden, w której istnieje oporność 5 czynników krzepnięcia na działanie białek C.
• Zespół antyfosfolipidowy.

Wrodzona trombofilia nie jest chorobą. To tylko predyspozycja do zakrzepicy. Ten typ trombofilii może objawiać się pod wpływem czynników prowokujących:

• ciąża;
• urazy;
• długi leżak;
• przyjmowanie leków hormonalnych.

Liczba płytek krwi zbadanych w analizie krwi żylnej.

Ten wskaźnik jest oznaczony jako PLT. Liczba płytek krwi zależy od wieku i płci pacjenta. U kobiet jest niższa, wynika to z miesięcznego krwawienia miesiączkowego. Spada również w czasie ciąży z powodu zwiększenia całkowitej objętości krwi.

Liczba płytek krwi w wieku pacjentów, przyjmowana jako norma:

Anna Ponyaeva. Absolwentka Akademii Medycznej w Niżnym Nowogrodzie (2007-2014) oraz pobytu w Klinicznej Diagnostyce Laboratoryjnej (2014-2016). Zadaj pytanie >>

• Dzieci - 100-390 sztuk / l.
• Nastolatki - 200-410 jednostek / l.
• Dorośli - 160-460 jednostek / l.

Zwiększona wydajność jest powodem do badania na trombofilię, ponieważ choroba ta powoduje tworzenie się skrzepów krwi, co może prowadzić do zawału serca lub udaru.

Wskazania do nauki

Przy każdym początku choroby pacjent ma wiele objawów wskazujących na patologiczny wzrost krzepliwości krwi:

• Tachykardia. Serce potrzebuje więcej siły, aby "krwawić" grubą krwią.
• Skrócenie oddechu.
• Obrzęk stóp, drętwienie palców. Wynika to z faktu, że w kończynach powstaje więcej zakrzepów krwi.
• Kaszel, ból w klatce piersiowej podczas wdechu.

Kiedy pojawia się jeden lub więcej objawów, należy oddać krew w celu wykrycia trombofilii.

Ponadto, wskazaniami do badań krwi na trombofilię są:

• Rozpoznanie dziedzicznej trombofilii.
• Zakrzep żył.
• Nadchodząca operacja.
• Niepłodność
• Zakrzepica po zażyciu doustnych środków antykoncepcyjnych.
• Terapia hormonalna.
• Nadchodząca procedura IVF.

Podczas badania krwi na trombofilię mierzone są następujące parametry:

• APTT. Określa aktywność czynników przyczyniających się do krzepnięcia krwi.
• Czas protrombinowy jest okresem, w którym powstaje skrzep.
• Indeks protrombiny.

Jak przeprowadzić analizę?

W celu rozpoznania trombofilii zbiera się krew żylną. Przed przejściem analizy pacjent musi odbyć minimalny trening:

• Odrzucić pokarm na 12 godzin przed analizą.
• Wyeliminuj alkohol i tytoń na 2-3 dni przed badaniem.
• Unikaj stresu fizycznego i psychicznego przed badaniem.
• Nie przyjmuj leków przez 2-3 dni.

Markery trombofilii wykrywa się metodą PCR (reakcja łańcuchowa polimerazy).

Ta metoda pozwala nie tylko zidentyfikować zmutowane geny, ale także ustalić postać choroby. Dekodowanie wyników zaangażowanych w genetyków i hematologów. Oceniają stopień patologii i możliwe ryzyko powikłań, takich jak zakrzepica, choroba zakrzepowo-zatorowa itp.

Analiza trombofilii w czasie ciąży

Szczególnym zagrożeniem jest choroba w czasie ciąży. Trombofilia powoduje poważne powikłania u kobiet w ciąży. Jest to szczególnie widoczne w 10 tygodniu ciąży iw trzecim trymestrze ciąży, kiedy zwiększone krzepnięcie krwi może wywołać:

• poronienie;
• zanik ciąży;
• odklejenie łożyska;
• poród przedwczesny;
• stan przedrzucawkowy;
• opóźniony rozwój płodu z powodu niedoborów żywieniowych;
• narodziny martwego dziecka.

Ponadto, trombofilia podczas ciąży powoduje rozwój zatorowości płucnej, po której umiera matka.

Badanie krwi w kierunku trombofilii podczas ciąży jest obowiązkowe w następujących przypadkach:

• Jeśli istnieją przypadki trombofilii u bliskich krewnych.
• W przypadkach nawracającej zakrzepicy.
• Jeśli zanim kobieta miała poronienie lub przedwczesne porody.

Kobiety z potwierdzoną diagnozą są zarejestrowane z genetyki. Zaleca się ich dostarczenie do 38 tygodni w celu uniknięcia choroby zakrzepowo-zatorowej. W czasie ciąży należy monitorować poziom płytek krwi i, w razie potrzeby, przyjmować odpowiednie leki.

Obejrzyj wideo na ten temat.

Jeśli kobieta spełnia wszystkie zalecenia lekarza, jest znacznie bardziej narażona na urodzenie zdrowego dziecka.

Metody diagnozy trombofilii

Aby wyjaśnić diagnozę, nie wystarczy zmierzyć poziom płytek we krwi. Należy przeprowadzić wiele badań diagnostycznych, które potwierdzają brak lub nadmiar substancji krwi, które zakłócają normalny proces krzepnięcia.

Dodatkowe metody diagnozy trombofilii to:

• Pomiar poziomu D-dimeru (produkt zapadnięcia się zakrzepu krwi). Po wykryciu trombofilii następuje gwałtowny wzrost.
• Badanie poziomu fibrynogenu. Wraz ze wzrostem wskaźników krzepnięcia zostanie zwiększona.
• Pomiar wapnia.
• Ocena aktywności fibrynolitycznej.
• Mikroreakcja Hoffmanna jest miarą poziomu przeciwciał wytwarzanych przez organizm w odpowiedzi na peptydy.
• Oznaczanie zawartości białek C i S zaangażowanych w proces hemostazy.
• Mierzenie poziomu antykoagulanta tocznia. Jego poziom jest zwiększony w procesach autoimmunologicznych.

Czas krzepnięcia mierzy się dwiema metodami: Sukharev i Lee-White.

Aby to zrobić, dwie probówki z krwią są podgrzewane w łaźni wodnej i zanotuj czas, w którym krew skrzepnie. Norma to 2-5 minut.

Jeśli pacjent potwierdzi rozpoznanie, lekarz zaleci terapię polegającą na przyjmowaniu leków przeciwzakrzepowych. Wszystkim pacjentom po 55 roku życia przepisuje się stosowanie produktów na bazie kwasu acetylosalicylowego. Leki te należy przyjmować na całe życie, aby zapobiec zwiększeniu krzepliwości krwi. Ponadto zaleca się stosowanie diety. Produkty, które zwiększają krzepliwość krwi są wykluczone z diety: szpinak, zielona herbata, wątroba, orzechy.

Gdzie szukać badań?

Analizę trombofilii można przeprowadzić w laboratorium posiadającym odpowiednie wyposażenie.

Najsłynniejsze kliniki w Moskwie i St. Petersburgu to Invitro, Gemotest, On-Clinic.

Cena badania zależy od głębokości badań i interpretacji wyników. W niektórych klinikach pacjentom podaje się wyniki analizy bez dekodowania, które powinien wykonać hematolog. Średni koszt analizy waha się od 4 000 rubli do 7 000 rubli. Niektóre kliniki oferują szeroki zakres usług, w tym analizę, dekodowanie, konsultacje z lekarzem.

Trombofilia jest niebezpiecznym stanem dziedzicznym lub nabytym. Tendencja do zakrzepicy zwiększa ryzyko wystąpienia niebezpiecznych komplikacji: udar, zawał serca, choroba zakrzepowo-zatorowa. Takie powikłania rozwijają się szybko i powodują śmierć pacjenta. Aby zapobiec śmiertelnym stanom u pacjentów zagrożonych, zaleca się regularne badanie.

Wartość trombofilii w badaniach krwi podczas ciąży, ryzyko i powikłania tego stanu

Według statystyk medycznych, 313 kobiet zmarło z powodu zatorowości płucnej w latach 2006-2010. I ten sam powód doprowadził do śmierci 9,3% kobiet w czasie ciąży.

W jaki sposób trombofilia jest powiązana z żylną chorobą zakrzepowo-zatorową?

Najważniejszym czynnikiem ryzyka u kobiet przechodzących VTE jest dziedziczna predyspozycja. Drugim najczęstszym czynnikiem ryzyka jest trombofilia, która występuje u 8-15% ciężarnych kobiet. Chociaż większość pacjentów z trombofilią może nigdy nie mieć VTE, ponad 50% osób z tą diagnozą ma zaburzenia hemostatyczne.

Trombofilia jest konsekwencją różnych zaburzeń układu hemostatycznego, prowadzących do zablokowania naczyń krwionośnych. W przypadku tego zaburzenia krwawienie szybko ustaje, a krew pogrubia.

Ponieważ trombofilia jest częstym i ważnym czynnikiem ryzyka wystąpienia ŻChZZ w czasie ciąży, ginekolog musi znać odpowiednie badania przesiewowe w kierunku tych zaburzeń. Dowody na to, czy trombofilia stwarza dodatkowe ryzyko innych niepożądanych skutków ciąży, takich jak poronienie, poród martwy lub stan przedrzucawkowy, są sprzeczne.

Jak diagnozuje się trombofilię?

Trombofilię rozpoznaje się w badaniach krwi. Badania prowadzone są kilka tygodni lub miesięcy po zatorowości płucnej, ponieważ obecność tych stanów może wpływać na wyniki. Przed zabiegiem należy wykluczyć leki.

Z reguły hemotest odbywa się w dwóch etapach. Pierwszym etapem jest ekranowanie zakrzepowe, które jest jednym z głównych testów krzepnięcia krwi. Jeśli wyniki tej analizy wskażą na trombofilię, wówczas zostaną pobrane inne próbki krwi w celu uzyskania bardziej szczegółowych badań.

Trombofilia i powikłania ciąży

Związek pomiędzy odziedziczoną trombofilią a niekorzystnymi wynikami położniczymi, takimi jak poronienie, stan przedrzucawkowy, nieodebrane poronienia i śmierć płodu, jest kontrowersyjny. Liczne badania oceniają związek między trombofilią a powikłaniami ciąży z sprzecznymi wynikami. Jest mało prawdopodobne, aby trombofilia była głównym czynnikiem ryzyka rozwoju tych działań niepożądanych, i nie ma żadnych dowodów na poparcie dla określenia skutecznego leczenia w zapobieganiu tym schorzeniom.

Związek pomiędzy odziedziczoną trombofilią a niekorzystnymi wynikami ciąży opiera się na badaniach z małą próbką chorób. Przegląd 79 badań i metaanaliz opublikowanych przez Robertsona w 2005 r. Wykazał, że heterozygotyczny czynnik V Leiden i mutacje protrombiny mogą wiązać się z około dwukrotnym ryzykiem poronienia.

Jednak większość badań prospektywnych nie wykazała korelacji pomiędzy odziedziczoną trombofilią a niekorzystnymi wynikami ciąży. Żadne randomizowane, kontrolowane placebo badania kliniczne nie potwierdziły żadnych korzyści w leczeniu trombofilii (innej niż zespół antyfosfolipidowy) pod względem zmniejszenia szkodliwych skutków ciąży.

Przeciwnie, ustalono związek między zespołem antyfosfolipidowym (APS) a negatywnymi wynikami ciąż. Dowody medyczne potwierdzają skuteczność stosowania aspiryny i heparyny w celu zmniejszenia ryzyka ciąży u kobiet z układowym toczniem rumieniowatym i przeciwciałami antyfosfolipowymi.

Ciąża jest schorzeniem charakteryzującym się triadą Virchowa, która obejmuje hiperkoagulację, przekrwienie żylne i uszkodzenie śródbłonka, z kolei przyczynia się do zakrzepicy.

Ten stan hiperkoagulacji występuje z powodu zmian w białkach krzepnięcia. Liczba czynników I, II, VII, VIII, IX i X wzrasta we krwi podczas ciąży. Oporność na antykoagulant białka C jest zwiększona, a poziom białka S i C jest zmniejszony. PAI-1 (poziom inhibitora aktywatora plazminogenu 1) zwiększa się pięciokrotnie, co zmniejsza aktywność fibrynolityczną.

Zaburzenia trombofilne mogą nasilać wpływ tych zmian na białka krzepnięcia i mogą zwiększać efekt prokoagulacyjny (na przykład czynnik II, związany z mutacją protrombiny G20210A). Mogą również zmniejszać działanie leków przeciwzakrzepowych (np. Niedobór białka V lub mutacji czynnika Leiden), zwiększając w ten sposób ryzyko rozwoju VTE.

Analiza dziedzicznej trombofilii

Wrodzona trombofilia, wykrywana przez analizę, jest grupą chorób, które zwiększają podatność na ŻChZZ. Różna trombofilia wiąże się z różnymi ryzykami rozwoju VTE. Można je sklasyfikować jako niskie lub wysokie, w oparciu o względnie zwiększone ryzyko VTE związanej z określoną trombofilią.

APS jest uważana za nabytą trombofilię i jest diagnozowana na podstawie wywiadu klinicznego i testów laboratoryjnych.

Wrodzona trombofilia z niskim ryzykiem rozwoju VTE obejmuje następujące zaburzenia:

• Heterozygotyczny czynnik genowy V Leiden;
• Heterozygotyczna mutacja protrombiny G20210A;
• Niedobór białka S;
• Niedobór białka C.

To ważne! Wrodzone predyspozycje, jak wspomniano powyżej, znacznie zwiększają ryzyko VTE. W przypadku trombofilii u pacjenta z predyspozycją występuje znacznie większe ryzyko zachorowania na VTE niż w przypadku jego braku.

Wrodzona trombofilia z wysokim ryzykiem rozwoju VTE obejmuje następujące zaburzenia:

• Czynnik homozygotyczny V Leiden;
• Mutacja homozygotycznej protrombiny G20210A;
• Heterozygiczny gen czynnika V Leiden z mutacją protrombiny;
• Niedobór antytrombiny.

Badanie krwi w kierunku trombofilii przeprowadza się w specjalistycznych laboratoriach genetycznych. Genetyk pobierze próbkę krwi i oceni częstość występowania chorób wrodzonych. Jednak tylko lekarz prowadzący może odcyfrować końcowe testy.

Trombofilia: badanie krwi i ocena niskiego ryzyka wystąpienia VTE

Przygotowanie do testu hematologicznego przeprowadza się w taki sam sposób jak ogólne badanie krwi. Podstawowym warunkiem przygotowania jest przyjście rano na pusty żołądek. Kardiogenetyczny zabierze biomateriał do badań, a następnie odszyfrowanie analizy pod kątem trombofilii będzie wykonywane przez lekarza prowadzącego.

Heterozygous Factor V Leiden

Czynnik V jest procoagulantem, który jest zwykle inaktywowany przez białko C, ale mutacje czynnika V w Leiden zakłócają normalną degradację tej substancji. Ta mutacja występuje u 5% Europejczyków i 3% Afroamerykanów. Jest bardzo rzadkie w Azji i Afryce.

U pacjentów z VTE w wywiadzie rodzinnym lub rodzinnym ryzyko rozwoju tego zaburzenia w czasie ciąży wynosi około 10%. Homozygotyczni nosiciele mutacji czynnika V Leiden bez historii VTE mają ryzyko rozwinięcia się choroby podczas ciąży o około 1,5%.

Mutacja czynnika V Leiden jest powszechna i wiąże się z dużą liczbą przypadków VTE podczas ciąży. Jednak retrospektywne badania pokazują, że nawet 40% kobiet z żylną chorobą zakrzepowo-zatorową podczas ciąży jest heterozygotycznymi nosicielami mutacji Leiden czynnika V.

Mutacje heterozygotyczne protrombiny G20210A

Mutacja protrombiny G20210A prowadzi do podwyższonych poziomów protrombiny (czynnik II), zwiększając ryzyko rozwoju VTE. Dwa do trzech procent osób pochodzenia europejskiego to heterozygotyczni nosiciele tej mutacji, a warunek ten jest bardzo rzadki wśród populacji pozaeuropejskich.

Badania wykazują, że mutacja protrombiny zwiększa szansę wystąpienia ŻChZZ 3-15 razy w porównaniu z ryzykiem ciąży. W 17% przypadków ŻChZZ stwierdzono mutację protrombiny.

Heterozygotyczni nosiciele mutacji protrombiny bez historii osobistej lub rodzinnej mają niskie ryzyko (Antytrombina

Wskazówka! Niedobór antytrombiny jest rzadką trombofilią (1 na 2500 w populacji ogólnej). Niedobór antytrombiny jest uważany za wyjątkowo niebezpieczną trombofilię i zwiększa ryzyko rozwoju VTE o 50%. Homozygotyczny niedobór antytrombiny jest śmiertelny. Jest pilne, aby taką chorobę zobaczyć u lekarza.

Nabyta trombofilia: zespół antyfosfolipidowy

APS jest zaburzeniem charakteryzującym się zmianami klinicznymi i laboratoryjnymi.

Kryteria kliniczne, które powinny ostrzegać lekarza:

• Jedna lub więcej niewyjaśnionych strat płodu morfologicznie prawidłowego płodu po 10 tygodniach;
• Co najmniej jedno przedwczesne porody przed upływem 34 tygodni lub objawy niewydolności łożyska;
• Co najmniej 3 kolejne niewyjaśnione poronienia trwające do 10 tygodni w przypadku braku zaburzeń anatomicznych lub hormonalnych u matki;
• Historia zakrzepicy naczyniowej (tętniczej lub żylnej).

Kryteria laboratoryjne obejmują dowolne z następujących kryteriów:

• Immunoglobulina anty-kardiolipinowa G (IgG) lub immunoglobulina M (IgM) w nadmiarze 99 procentów;
• Antibeta-2 glikoproteiny I, przeciwciała IgG lub IgM większe niż 99 centyla;
• Obecność antykoagulanta tocznia.

Większość zakrzepicy w APS jest żylna (65-70%). Od 4 do 6 procent ataków serca u zdrowych pacjentów w wieku poniżej 50 lat przypisuje się APS. Zapalne leki przeciwzakrzepowe i przeciwciała antyfosfolipidowe często występują u pacjentów z układowym toczniem rumieniowatym.

U nieciężarnych pacjentów z przeciwciałami antyfosfolipidowymi bez dziedzicznej predyspozycji do ŻChZZ ryzyko wystąpienia choroby zakrzepowo-zatorowej jest mniejsze niż 1%. Badania prospektywne wykazują ryzyko rozwoju choroby zakrzepowo-zatorowej związanej z ciążą o 5-12% u pacjentów z APS.