Wrodzona trombofilia i ciąża

Termin "trombofilia" jest znana od 1965 roku. Oznacza to, że jest on podatny na tworzenie się skrzepów krwi i zakrzepów z zatorami (nakładanie światła naczynia ze skrzepem krwi odłączonym od ściany naczynia).

Określona genetycznie trombofilia przekazywana jest z pokolenia na pokolenie i może przepływać bez objawów w życiu codziennym. Ale jeśli kobieta zajdzie w ciążę, ta utajona skłonność do hamowania zaczyna objawiać się jako powikłania ciąży.

Spis treści:

• Co jest niebezpieczne w przypadku trombofilii u płodów?
• Planowanie ciąży
• Trombofilia Testy do planowania ciąży
• Jak przekazać analizę?
• Genotyp polimorfizmu i markery genetyczne w kierunku trombofilii
• Leczenie w ramach przygotowań do ciąży
• Leczenie trombofilii w czasie ciąży
• Moc
• Kiedy rodzisz z trombofilią?

We współczesnych położeniach trombofilię genetyczną rozpoznaje się w czasie ciąży (w czasie nienormalnej ciąży) lub po powikłaniach położniczych:

• stan przedrzucawkowy (wzrost ciśnienia krwi podczas ciąży do liczby krytycznej zagrażającej zdrowiu matki i płodu).
• nawykowe poronienie (dwa lub więcej poronień, które wystąpiły jeden po drugim w trakcie kolejnej ciąży);
• ZVRP - opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego;
• śmierć płodu podczas ciąży (nieodebrane poronienie);
• przedwczesne odłączenie łożyska znajdującego się w normie.

Konsekwencje trombofilii w czasie ciąży dla dziecka

W czasie ciąży układ krzepnięcia krwi ulega zmianom fizjologicznym, na tle których dziedziczna tendencja do zakrzepicy uszkadza naczynia, przede wszystkim łożysko (dziecko), przez które płód otrzymuje pokarm od matki.

Mała zakrzepica w naczyniach łożyska prowadzi do takich powikłań i następstw:

• nawykowe poronienie;
• nie rozwijająca się ciąża;
• opóźnienie wzrostu płodu;
• małe owoce;
• niska woda lub wysoka woda;
• odklejenie łożyska;
• poród przedwczesny;
• wrodzone prorocy rozwoju.
• stan przedrzucawkowy (wysoka zawartość białka w moczu, podwyższone ciśnienie krwi, obrzęk).

Stan przedrzucawkowy jest groźnym stanem zarówno dla dziecka, jak i dla kobiety w ciąży. Leczenie trombofilii w czasie ciąży, rozpoczęte podczas planowania, pozwala uniknąć komplikacji, zmniejszyć ryzyko dla dziecka do minimum i zmniejszyć częstość powikłań.

Trombofilia w planowaniu ciąży

Analizie trombofilii w planowaniu ciąży należy poddać kobiety, u których w przeszłości występowały:

• zespół utraty płodu;
• nawykowe poronienie, gdy wykluczone są hormonalne (hiperprolaktynemia, hiperandrogenizm, niedoczynność tarczycy), zakaźne, przyczyny genetyczne (aberracje chromosomowe), czynniki związane z poronieniami macicy;
• powtarzany stan przedrzucawkowy, opóźniony rozwój płodu, oderwanie łożyska położonego w normalnym położeniu;
• wczesne przypadki zawału serca i choroby zakrzepowo-zatorowej, udar mózgu u rodziców ciężarnych.

Jak testować trombofilię podczas planowania i podczas ciąży?

Zgodnie z metodą przyjmowania, analiza polimorfizmu genu jest powszechnym badaniem krwi, które podaje się na czczo. Przykładowy czas - 2 dni. Ego nie trzeba odzyskiwać po leczeniu, ponieważ determinuje ono zaburzenie genetyczne. Uzyskanie wyniku pod ręką nie wymaga natychmiastowej rozpaczy, ponieważ diagnoza "trombofilii" nie jest wykrywana w każdym przypadku. Fakt, że wyniki badania wskazują na polimorfizm, nie jest chorobą, ale predyspozycją. Jeśli podczas badania trombofilii u kobiety ujawni się polimorfizm - nie oznacza to, że ciąża będzie musiała mieć negatywne konsekwencje i przebiegać z powikłaniami.

Geny trombofilii i ciąża

Najgroźniejszym markerem genetycznym trombofilii podczas ciąży będą zmiany w F2 (gen protrombiny) i F5 (mutacja Leiden). Ponadto w analizie trombofilii będzie wskazany typ dziedziczenia homozygotycznego lub heterozygotycznego:

• Homozygoty dla zmutowanego allelu dają objawy kliniczne, a nasilenie tych objawów będzie bardziej wyraźne.
• Heterozygotyczne - mają mniej wyraźne objawy, ponieważ połowa tej grupy genów jest normalna. Przebieg choroby jest umiarkowany.

Naruszenie genów cyklu folanowego (MTHER, MTRR, MTR) lub hiperhomocysteinemii (podwyższony poziom homocysteiny we krwi) jest najbardziej korzystne dla ciąży. Dla tych pacjentów wystarczająca będzie kontrola hemostazyogramu, prawidłowe odżywianie (pokarm powinien być bogaty w folany i witaminy z grupy B), regularne i regularne przyjmowanie kwasu foliowego do końca ciąży.

Polimorfizm w grupie genu integryny płytek (ITG A2, ITG B3) powoduje wzrost poziomu płytek krwi (w ogólnym badaniu krwi i hemostazyogramie). W przypadku wpływu na integrynę B3 objawy kliniczne nie są wrażliwe na leczenie kwasem acetylosalicylowym. Jest to również wskazane w analizie. W tym przypadku do leczenia trombofilii podczas ciąży lub podczas planowania używam innych leków: dipirydamolu i curantilu.

Gen inhibitora plazminogenu - PAI 1. Mutacje tego typu są dość powszechne, ale nie ma niebezpieczeństwa z izolowanym polimorfizmem. Pojawia się, gdy wraz z nim mutują się inne grupy genów.

Genetycznie określona trombofilia podczas ciąży i leczenia

Trombofilię w czasie ciąży jako diagnozę można postawić w następujących przypadkach:

• po wykryciu mutacji Leiden;
• z mutacjami protrombiny;
• mutacja we wszystkich trzech genach cyklu foliowego;
• 3 lub więcej homozygotycznych form polimorfizmu genu;
• 5 lub więcej form heterozygotycznych.

Wrodzona trombofilia podczas ciąży, nawet po rozpoznaniu, nie zawsze wymaga leczenia. Decyzję w sprawie przepisywania leków podejmuje się, jeśli we krwi obwodowej znajdują się wskaźniki wskazujące na zwiększoną krzepliwość krwi. Jeśli nie ma odchyleń, postępowanie w ciąży z trombofilią jest takie samo jak w przypadku prawidłowej ciąży.

Leczenie trombofilii w planowaniu ciąży

Rozpoczynają leczenie trombofilii podczas przygotowywania ciąży w cyklu, w którym planowane jest poczęcie dziecka, bezpośrednio po owulacji, a leczenie rozpoczęte w czasie pozwala nie tylko utrzymać ciążę, ale także ograniczyć do minimum ryzyko dla dziecka.

Przy wysokich wskaźnikach trombofilii, tuż po owulacji, rozpoczyna się wprowadzanie heparyn drobnocząstkowych (LMWH) - Fraxiparin (nadroparyna wapniowa), Clexane (enoksaparin Na). Dawka leków obliczana zgodnie z hemostazyogramem. Wprowadzono lek podskórnie na 0,3-0,6 mg. Częstotliwość podawania może wynosić od 1 wstrzyknięcia na dzień do 3.

Gdy homocysteinemia brać kwas foliowy w dużych dawkach od 4 do 6 mg dziennie. Na tym tle leczenie witaminami z grupy B (B6, B12).

Jeśli poziom płytek krwi jest podwyższony, to dodaje się kwas acetylosalicylowy (Aspiryna, Cardiomagnyl) w dawce 75-100 mg na dzień lub Dipyridamole (Curantil). 75-150 mg dziennie (od 3 do 6-9 tabletek).

Trombofilia podczas ciąży: leczenie

Podstawowymi lekami stosowanymi w leczeniu trombofilii w czasie ciąży są: Fragmin, Clexane. Będą musieli wejść prawie do końca ciąży. W drugiej połowie ciąży dawka LMWH zwiększa się do 60-80 mg na dobę. Jest to konieczne, ponieważ w tym czasie i podczas ciąży fizjologicznej dochodzi do zwiększenia krzepnięcia krwi. Koniecznie przepisuj leki pod kontrolą koagulogramu. Analiza czynszu 1 raz w ciągu 3 tygodni.

Anulowanie leczenia należy wykonać 1-2 dni przed przewidywaną datą porodu lub planowanym porodem (cięcie cesarskie). Łatwiej jest, gdy lekarze znają dokładną datę cesarskiego cięcia. Co należy zrobić, jeśli w wrodzonej trombofilii spodziewane są naturalne porody?

Przede wszystkim konieczna jest hospitalizacja. Jeśli leki zostaną anulowane, a poród nie pojawi się - konieczne jest monitorowanie stanu matki i płodu. Pamiętaj, aby wykonać kardiotachogram płodu 1 co 3 dni. Po 3 dniach odstawienia leków, które rozrzedzają krew, należy sprawdzić markery hemostazy i zakrzepicy. Jeśli wskaźniki analizy wzrosną, wówczas trzeba będzie zainicjować narodziny (stymulować).

Dieta na trombofilię w czasie ciąży

Odżywianie w kierunku trombofilii podczas ciąży powinno być przede wszystkim zdrowe. Dieta jako taka nie istnieje. Aby rozrzedzić krew, zaleca się picie do 2 litrów płynów dziennie. Większość płynu, który pijesz, powinna być wodą wysokiej jakości.

Zabronione pokarmy to czekolada, czarna mocna herbata, winogrona i kawa. Będziemy musieli ograniczyć stosowanie sera, jaj i żywności z ich zawartością, twardymi serami, orzechami. W przypadku trombofilii w czasie ciąży należy uwzględnić produkty przyczyniające się do rozrzedzenia krwi:

• imbir (w małych ilościach);
• suszone owoce, jagody i kompoty z nich;
• owoce morza (po prostu nie bądź dla nich zbyt gorliwy, wystarczy regularnie pojawiać się w menu 2-3 razy w tygodniu.).

Jeśli hematogenna trombofilia jest powodowana przez mutacje w cyklu foliowym, użyj siły naturalnego kwasu foliowego, który jest bogaty w zielone rośliny do formowania (warzywa): kapustę, sałatę, cebulę i zieleń ogrodową.

W którym tygodniu rodzi się z trombofilią?

Od 37 tygodnia ciąży dziecko jest uważane za pełnowartościowe, kiedy układ oddechowy dojrzewa wystarczająco, aby funkcjonować niezależnie w warunkach poza brzuchem mojej matki. Normalna fizjologiczna ciąża kończy się porodem po 40 tygodniach.

Z trombofilią rodzić w 35-37 tygodni. I nie denerwuj się, jeśli narodziny dziecka wystąpią wcześniej niż podczas ciąży fizjologicznej. Przedwczesne dziecko nie oznacza, że ​​jest chory lub w jakimś stopniu gorszy od swoich rówieśników urodzonych w odpowiednim czasie. Takie dzieci skutecznie "doganiają" swoich rówieśników.

Trombofilia i ciąża: ryzyko, rozpoznanie, leczenie

Co do zasady trombofilia jest chorobą genetyczną i jest wykrywana dopiero po przeprowadzeniu testów. Zaczyna się objawiać tylko w przypadku jakiegokolwiek urazu, podczas interwencji chirurgicznej, w okresie rodzenia dziecka. Trombofilia jest spowodowana słabym krzepnięciem krwi, więc wszystkie oczekujące matki muszą być świadome obecności lub braku tej choroby.

Objawy trombofilii u kobiet w ciąży

Trombofilia to tendencja do tworzenia skrzepów krwi. Jest to genetyka lub spożycie poważnych leków hormonalnych. To ciąża jest wskaźnikiem, czy kobieta ma trombofilię, czy nie. W czasie porodu organizm naturalnie zwiększa koagulację krwi, więc matka nie traci jej w dużych ilościach podczas porodu. Jest to zapewniane przez naturę, aby zapewnić, że płód nie rozwinie żadnych patologii i innych powikłań, na przykład ryzyka poronienia lub przerwania łożyska.

W trombofilii krew zaczyna tworzyć skrzepy w naczyniach, tj. skrzepy krwi, co prowadzi do poronienia we wczesnym stadium i przedwczesnej porodu. Są też takie niebezpieczne momenty, jak opóźniony rozwój zarodka, śmierć wewnątrzmaciczna płodu, a także inne nieprzyjemne momenty. Trombofilia może prowadzić do niepłodności, ponieważ jeśli jest obecna w ciele kobiety, istnieje duże prawdopodobieństwo, że zarodek po prostu nie może się wszczepić i przywiązać do miejsca matki. W przypadku trombofilii nawet IVF jest często niejednoznaczną metodą poczęcia.

Aby zdiagnozować trombofilię, kobieta musi oddać krew do analizy. Diagnostyka przeprowadzana jest w 2 etapach:

• analiza krzepnięcia;
• specjalna analiza na obecność trombofilii podczas ciąży.

Niektóre testy przesiewowe są przeprowadzane w laboratoriach, które mogą wykryć wiele różnych postaci trombofilii.

Co to jest niebezpieczna choroba dla matki i dziecka

Trombofilia nie stanowi zagrożenia dla kobiety, dopóki nie zajdzie ciąża, gdy istnieje ryzyko, że nie będzie w stanie urodzić zdrowego dziecka. W czasie ciąży choroba zaczyna działać ze zwiększoną aktywnością, co oznacza, że ​​istnieje duże prawdopodobieństwo poronienia. Istnieje ryzyko, że dziecko urodzi się wcześnie. Cóż, jeśli dzieje się to w przedziale 35-37 tygodni.

Jak pokazuje praktyka medyczna, trombofilia zaczyna objawiać się już w 10. tygodniu ciąży, aż do tego samego terminu choroba nie daje o sobie znać. Drugi trymestr ciąży przebiega bez żadnych komplikacji, kiedy kobieta może bezpiecznie nosić dziecko pod jej sercem i nie mieć żadnych problemów zdrowotnych.

Kto jest zagrożony

Choroba ta może wpływać na organizm nie tylko podczas ciąży, ale także podczas zabiegów chirurgicznych podczas przyjmowania leków hormonalnych. Dlatego do przeprowadzenia odpowiedniej ankiety powinny należeć następujące kategorie kobiet:

• pacjentka już wcześniej przeżyła nieudaną ciążę;
• pacjent kilkakrotnie nie mógł znieść dziecka, a płód zmarł na różnych etapach ciąży;
• podczas poprzedniej ciąży zaobserwowano powikłania, na przykład śmierć płodu w macicy lub opóźnienie jej rozwoju;
• z niepłodnością, nawożenie nie może być przeprowadzone nawet przez IVF;
• kobieta ma zwiększony poziom przeciwciał antyfosfolipidowych lub homocysteiny;
• krewni pacjenta, którzy mają już ponad 50 lat, cierpieli lub cierpią na zakrzepicę, udar, zawał serca lub zator tętnicy płucnej;
• pacjent musi przejść operację ginekologiczną;
• kobieta przygotowuje się do terapii hormonalnej.

Jeśli wcześniejsza kobieta miała co najmniej jeden z powyższych czynników, wówczas planując ciążę, należy ją dokładnie zbadać pod kątem mutacji takich genów, jak protrombina, antytrombina, białko S i C, fibrynogen. Geny te powodują różnego rodzaju komplikacje podczas planowania ciąży i rodzenia dzieci. Lekarz jest zobowiązany zbadać kobietę pod kątem obecności takiej patologii, jak zespół antyfosfolipidowy, który może prowadzić do zakrzepicy i niezdolności do znoszenia płodu.

Najbardziej niekorzystny okres rozpoczyna się po 30 tygodniach ciąży, kiedy ryzyko niewydolności łożyska gwałtownie wzrasta i może rozwinąć się ciężki stan przedrzucawkowy.

Zapobieganie

Należy pamiętać, że w przypadku wystąpienia tych lub innych objawów trombofilii, profilaktykę należy rozpocząć od planowania samego poczęcia. To wczesna interwencja w takie procesy, które mogą pomóc płodowi w wszczepieniu i utrwaleniu w macicy. Jeśli zaczniesz leczyć trombofilię już w czasie ciąży, wtedy skuteczność tego będzie znacznie mniejsza.

Przed poczęciem dziecka pacjent musi przejść przez szereg środków zapobiegawczych:

1. Aby poprawić ogniska możliwych zakażeń, na przykład w jamie ustnej i narządach płciowych, ponieważ wszystko to może prowadzić do tworzenia skrzepów.
2. W przypadku interwencji chirurgicznej pacjentowi przepisano leki przeciwzakrzepowe.
3. Leki przeciwzakrzepowe są przepisywane podczas samej ciąży, a także przez 6 tygodni po porodzie.

W trakcie takiej terapii lekarz może przepisać różne leki:

• Kwas foliowy;
• Witaminy z grupy B;
• Heparyna drobnocząsteczkowa;
• Kwasy omega-3;
• naturalny hormon progesteronu;
• leki przeciwpłytkowe.

Jak pomóc kobiecie nosić i mieć dziecko

Przyszła matka, u której występuje trombofilia, wymaga specjalnego nadzoru medycznego. W tym celu przeprowadza się ultradźwięki, dokładnie bada się przepływ krwi w łożysku. Bardziej szczegółowe metody diagnostyczne należy rozłożyć według trymestru:

1. Pierwszy trymestr jest testem na obecność nowych naczyń krwionośnych w łożysku, ponieważ taki proces może prowadzić do chronicznej niewydolności. W 8. tygodniu matka oczekująca powinna zbadać przepływ krwi w łożysku.
2. Drugi i trzeci trymestr - w tym okresie konieczna jest specjalna obserwacja rozwoju płodu, w tym celu wykonuje się fetometrię, dipleometrię i kardiotokografię dziecka.

Aby ułatwić przebieg ciąży, lekarz może przepisać leczenie przeciwzakrzepowe. Jest całkowicie nieszkodliwy zarówno dla matki oczekującej, jak i dla dziecka. Jego pomyślny wynik można nazwać brakiem ciężkich postaci zakrzepicy i stanu przedrzucawkowego, eliminując ryzyko poronienia lub śmierci płodu, oderwania łożyska. Leczenie przeciwzakrzepowe zachowuje akceptowalne wskaźniki markerów trombofilii. W przyszłości markery te zachowują swoje pozycje, co wskazuje na bezpieczny przebieg ciąży.

Wykrycie trombofilii nie jest oznaką, że kobieta nie może rodzić. Jeśli przejrzysz wszystkie badania w terminie i zaplanujesz ciążę, istnieje szansa, że ​​przyszła matka będzie miała zdrowe dzieci.

Trombofilia w ciąży: niebezpieczeństwo i jak ją leczyć?

Choroba może nie być odczuwana przez długi czas, a następnie objawia się zakrzepicą, zatorową chorobą zakrzepowo-zatorową i poważniejszymi konsekwencjami. Aby uniknąć zagrożenia dla płodu, konieczne jest rozpoczęcie leczenia na czas.

Co to jest niebezpieczna choroba w czasie ciąży?

Koagulacja krwi u kobiet w ciąży i tak wspaniała. Jest to konieczne, aby zmniejszyć utratę krwi. Ale może istnieć patologicznie wysokie krzepnięcie krwi, które przyczynia się do tworzenia się skrzepów krwi. Prawdopodobieństwo powikłań jest najwyższe w trzecim trymestrze.

Trombofilia podczas ciąży może być bezobjawowa do 10 tygodni. Potem są oznaki choroby.

Niebezpieczne skutki trombofilii podczas ciąży:

• stan przedrzucawkowy;
• niska woda lub wysoka woda;
• microthrombosis naczyń i niedokrwienie łożyska;
• nadciśnienie;
• odklejenie łożyska;
• niedotlenienie płodu;
• spowolnienie rozwoju fizycznego, mała waga dziecka;
• śmierć płodu, a następnie martwy poród;
• poronienie;
• wyraźny obrzęk;
• przedwczesne porody.

Najtrudniejsze i najtrwalsze komplikacje dla kobiety to tworzenie się i oddzielanie zakrzepu krwi, zablokowanie naczynia. Kobiety w ciąży mogą umrzeć z powodu zatorowości płucnej, ataku serca lub udaru mózgu.

Najniebezpieczniejsze okresy to 10-12 tygodni i trzeci trymestr.

Aby nie zmierzyć się z konsekwencjami trombofilii u kobiet w ciąży, konieczne jest zbadanie jej na etapie planowania. Wysokie prawdopodobieństwo wystąpienia tej choroby z dziedziczną predyspozycją.

Planowanie ciąży z trombofilią

Trombofilia jest nabyta i dziedziczna (wrodzona). Choroba ta bezpośrednio wpływa na zdolność zajścia w ciążę i niesie dziecko, więc najpierw musisz pozbyć się tej choroby.

Trombofilię genetyczną w czasie ciąży można rozpoznać po następujących objawach:

• niezdolność do zniesienia dziecka (kobieta miała 2 lub więcej nieudanych prób zniesienia dziecka);
• powikłania w poprzednich ciążach;
• powstawanie zakrzepów krwi podczas przyjmowania leków hormonalnych;
• kilka nieudanych IVF.

Planowanie ciąży z trombofilią jest kluczem do urodzenia zdrowego dziecka. Komplikacje będą nieobecne, jeśli kobieta przejdzie badanie i leczenie.

Przygotowanie do ciąży z trombofilią polega na zaliczeniu testów.

Który lekarz leczy trombofilię podczas ciąży?

Normalna pora na trombofilię jest możliwa, jeśli kobieta w ciąży jest obserwowana przez ginekologa, hematologa i genetyka.

Diagnostyka

W przypadku dziedzicznej trombofilii podczas ciąży przeprowadza się badanie etapowe, na które składa się wiele badań. Rozpoznanie jest trudne i kosztowne, dlatego jest przepisywane tylko w przypadku kilku nieudanych ciąż, których przyczyny nie można było znaleźć.

Testy trombofilii podczas ciąży są zalecane w takich przypadkach:

• obecność krewnych z trombofilią;
• skomplikowana ciąża (przerwanie łożyska, opóźniony rozwój płodu);
• ponad 2 ciąże w historii kobiet, które nie zakończyły się porodem;
• pojawienie się skrzepów krwi po leczeniu lekami hormonalnymi;
• objawy powikłań trombofilii u kobiet w ciąży;
• nieudany IVF.

Jeśli istnieje co najmniej jeden czynnik, kobieta powinna przejść serię dodatkowych badań.

Anomalie genetyczne umożliwiają identyfikację analizy polimorfizmu genu. Lek należy przyjmować na pusty żołądek. Wyniki będą gotowe za 2 dni. Analiza ta musi przejść przez kobiety, które planują zajść w ciążę.

Leczenie

Ciąża i trombofilia nie są sprzecznymi koncepcjami, ale konieczne jest leczenie choroby pomimo okresu ciąży.

Po rozpoznaniu lekarze natychmiast przepisują leczenie. Program jest zatwierdzony przez genetyka, ginekologa i hematologa.

Leczenie polega na:

• terapia lekowa;
• diety;
• zgodność z reżimem.

Aby zmniejszyć krzepliwość krwi, kobiety muszą przyjmować leki przeciwzakrzepowe. Dawkowanie i lek indywidualnie dla każdego pacjenta.

Dieta polega na spożywaniu pokarmów, które zmniejszają krzepliwość krwi. Są to owoce morza, korzeń imbiru, suszone owoce i jagody. Z diety należy wykluczyć:

• kasza gryczana;
• zieleni;
• kapusta biała, papryka czerwona, buraki, rzepa, rzodkiew, rośliny strączkowe;
• orzechy włoskie;
• banany i mango;
• dzika róża, jagody jarzębiny;
• podroby (wątroba, serce, nerki);
• tłuszcze pochodzenia zwierzęcego.

Powolne spacery są przydatne dla kobiety, ale długotrwałe siedzenie lub stanie w jednym miejscu tylko pogorszy stan. Przydatna fizykoterapia i pływanie. Za zgodą lekarza możesz nosić bieliznę kompresyjną.

Jak się rodzą?

Urodzenia z trombofilią mają miejsce. Kobieta może z łatwością rodzić zdrowe dziecko. Procent komplikacji związanych z tą chorobą jest niewielki.

Ta choroba nie jest zdaniem. Jeśli zastosujesz się do zaleceń lekarza, szanse na zrobienie i zrodzenie zdrowego dziecka są bardzo wysokie.

dziedziczna trombofilia i ciąża dużo informacji!

OPIS

W dziedzicznej trombofilii osoba ma wadliwy gen powodujący zaburzenie układu krzepnięcia krwi z tendencją do tworzenia skrzepów krwi w naczyniach. Ta wada u mężczyzn pojawia się częściej po czterdziestce, u kobiet - w czasie ciąży.

Trombofilia jest zaburzeniem w układzie hemostatycznym, który charakteryzuje się zwiększoną tendencją do rozwoju zakrzepicy naczyń krwionośnych o różnym kalibrze i lokalizacji.

Wrodzone wady hemostazy w populacji obserwuje się w granicach 0,1-0,5% według literatury, a wśród pacjentów z chorobą zakrzepowo-zatorową 1-8%.

POWODY

Ciąża jest stanem, który zwiększa ryzyko zakrzepicy żylnej o czynnik 5-6, co jest spowodowane stanem fizjologicznej nadkrzepliwości. Ze skomplikowanym przebiegiem ciąży, porodem i okresem poporodowym wzrasta ryzyko powikłań zakrzepowo-zatorowych.

Kryteria selekcji dla kobiet w ciąży do badań przesiewowych pod kątem genetycznie ustalonej trombofilii to:

• rodzinna historia choroby zakrzepowo-zatorowej w wieku 40 lat z krewnymi;
• niejasne epizody zakrzepicy żylnej i / lub tętniczej w wieku 40 lat;
• nawracająca zakrzepica u pacjenta i najbliższych krewnych;
• powikłania zakrzepowo-zatorowe w czasie ciąży, po porodzie, podczas stosowania antykoncepcji hormonalnej;
• poronienie, martwy poród, opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego, odrywanie łożyska;
• wczesny początek stanu przedrzucawkowego, zespół HTLLP.

Genetycznie określone formy trombofilii:

• niedobór antytrombiny 111;
• niedobór białka C;
• niedobór białka S;
• mutacja czynnika V (mutacja Leiden);
• mutacja genu protrombiny;
• hiperhomocysteinemia.

Niedobór antytrombiny 111. Antytrombina 111 jest naturalnym antykoagulantem zsyntetyzowanym w wątrobie i komórkach śródbłonka Niedobór antytrombiny 111 jest dziedziczony w sposób autosomalny dominujący. Większość nosicieli tej patologii to heterozygoty, a homozygoty bardzo wcześnie umierają z powikłań zakrzepowo-zatorowych. Częstość występowania w populacji wynosi 0,3%, wśród pacjentów z zakrzepicą żylną 3-8%.

Niedobór białka C. Białko C jest naturalnym antykoagulantem, glikoproteiną zależną od witaminy K, która jest syntetyzowana w wątrobie w formie nieaktywnej. W czasie ciąży jego poziom wzrasta kilkakrotnie, a nawet więcej w okresie poporodowym. Niedobór białka C jest dziedziczony autosomalnie dominująco. Homozygotyczne nosniki umierają w macicy lub po urodzeniu. U noworodków niedobór białka C jest związany z chorobą: plamicą pielęgnacyjną noworodka. Na skórze powstają ogniska nekrozy i wrzodów, często zakrzepica naczyń krwionośnych mózgu.

Niedobór białka S. Białko S syntetyzuje się w wątrobie, jest zależne od witaminy K, jego niedobór jest dziedziczony w sposób autosomalny dominujący. Nosiciele mutacji genowych są najczęściej heterozygotyczni.

Mutacja Czynnik V Leiden jest najczęstszą przyczyną trombofilii. Ryzyko zakrzepicy jest niezwykle wysokie, 8 razy większe niż bez mutacji. Według badań ryzyko przerwania ciąży w tej patologii jest 2-krotnie większe.

Mutacja genu protrombiny występuje w 10-15% wśród dziedzicznej trombofilii, w połączeniu z mutacją. Czynnik ten charakteryzuje się bardzo wczesną zakrzepicą w wieku 20-25 lat, ryzyko zakrzepicy w czasie ciąży wzrasta setki razy.

Hiperhomocysteinemia. Przyczyny hiperhomocysteinemii mogą być dziedziczne i nabyte. Nabyta hiperhomocysteinemia: rozwija się z niedoborem witamin B6, B12, kwasu foliowego, niedoczynności tarczycy, cukrzycy, choroby nerek. Hiperhomocysteinemia jest jedną z przyczyn defektów w rozwoju ośrodkowego układu nerwowego zarodka.

OBJAWY

Ciąża fizjologiczna u wszystkich kobiet towarzyszy wzrostowi krzepliwości krwi - jest to element "wskaźnika ciąż" - zestawu zmian fizjologicznych w ciele kobiety, mających na celu zaspokajanie stale rosnących potrzeb rozwijającego się płodu.

Zwiększona krzepliwość krwi podczas ciąży ma na celu zapobieganie patologicznej utracie krwi podczas porodu. Ale jeśli ciężarna kobieta ma wadliwy gen hemostazy - dziedziczną trombofilię, zdolność krzepnięcia znacznie wzrasta i może prowadzić do tworzenia się skrzepów krwi w naczyniach łożyska, co prowadzi do rozwoju powikłań, takich jak groźne poronienia, niewydolność łożyska z opóźnionym rozwojem płodu i głodem tlenowym ( niedotlenienie); w ciężkich przypadkach, z ciężką zakrzepicą, ciąża może nawet zakończyć się niekorzystnym wynikiem - śmierć płodu na różnych etapach ciąży.

Skargi takie jak ból w nogach, ociężałość i marszczenie w łydkach, skurcze nóg w nocy i wiele innych są powszechne.

U kobiet w ciąży dziedziczna trombofilia może prowadzić do rozwoju stanu przedrzucawkowego ze wzrostem ciśnienia krwi, powodując krwawienie w okresie prenatalnym związane z przedwczesnym oderwaniem łożyska położonego normalnie.

LECZENIE

Leczenie obejmuje stosowanie antykoagulantów, które obniżają krzepnięcie krwi, z czego prowadzą heparyny drobnocząsteczkowe. Wraz z lekami przeciwzakrzepowymi pacjenci otrzymują leki wpływające na czynność płytek krwi, a także poprawiają czynność wątroby, gdzie wytwarzane są wszystkie czynniki krzepnięcia i czynniki krzepnięcia. W niektórych postaciach dziedzicznej trombofilii przepisuje się preparaty kwasu foliowego, które również zapobiegają zwiększonej zakrzepicy.

Wszystkim pacjentom ze zwiększonym ryzykiem zakrzepicy przepisuje się dawkę przeciwzakrzepową zgodnie z (J.Casper, 1973), która wyklucza tłuste mięsa, smalec, rośliny strączkowe, twarde odmiany sera, pełnotłuste mleko pełne, warzywa liściaste (szpinak, seler, pietruszka). Pożądane produkty, które zmniejszają krzepliwość krwi: owoce morza, korzenie, jagody (żurawina, żurawina, winogrona, kalina, aronia czarna); suszone owoce (figi, daktyle, suszone śliwki, suszone morele, rodzynki), jarmuż, imbir.

Również w przypadku dziedzicznej trombofilii podczas ciąży konieczne jest:

• Normalizacja pracy (eliminacja długiego stania, podnoszenie ciężarów),
• Noszenie elastycznych bandaży lub medycznych dzianin,
• Podnieś stopy na łóżku na 10 - 15 cm,
• Fizykoterapia,
• Self-masaż
• Pływanie
• Racjonalna żywność, z wyłączeniem spożywania potraw pikantnych i tłustych,
• Fitoterapia
• Terapia elektromagnetyczna.

Wszystko to pomaga poprawić przepływ krwi, co z kolei zapobiega tworzeniu się skrzepów krwi. Ale stanąć w takich przypadkach przez długi czas nie jest zalecane. Tak więc, jeśli praca kobiety wiąże się z długą pracą w jednym miejscu, lepiej znaleźć inną aktywność lub porozmawiać z szefem o zmianach warunków pracy. Ponadto nie zaleca się podnoszenia i przenoszenia ciężarków.

I, oczywiście, nie wolno nam zapominać, że ciąża u kobiet z trombofilią powinna odbywać się pod stałym i uważnym nadzorem lekarzy. Kobieta będzie musiała regularnie odwiedzać ginekologa, a także hematologa.

Okazuje się, że trombofilia nie jest werdyktem, a nie synonimem niepłodności. Jeśli zastosujesz się do zaleceń lekarzy, szanse na przetrwanie i urodzenie zdrowego dziecka są wystarczająco duże. Jest jednak jeszcze jeden niuans: prawie nigdy nie można doprowadzić dziecka do 40. tygodnia z trombofilią. Zazwyczaj dostawa odbywa się przez okres 35-37 tygodni. Jest to uważane za dobry wynik.

Należy pamiętać, że wcześniaki nie oznaczają chorego dziecka. Współczesna medycyna pozwala troszczyć się o dzieci urodzone na znacznie wcześniejszych warunkach. Dlatego ważne jest, aby kobieta pamiętała o ryzyku i wierzyła w najlepsze.

Planowanie ciąży z trombofilią

Bardzo ważnym czynnikiem w pomyślnym porodzie dziecka jest planowanie ciąży z powodu trombofilii. W rzeczywistości leczenie trombofilii w planowaniu ciąży niewiele różni się od leczenia po zapłodnieniu. Jednak plus to podejście do zapobiegania i zapobiegania rozwojowi problemów jest zawsze łatwiejsze niż rozwiązywanie ich po przejściu.

(TABELA DAWKOWANIA POBRANA Z INTERNETU)

Przebieg leczenia trombofilii obejmuje leki wzmacniające ściany naczyń krwionośnych, poprawiające mikrokrążenie krwi i jej właściwości reologiczne (Nadroparyna, Aescyna, Mannol, Troxerutin, Dexamethasone).

Hospitalizacja kobiety w ciąży jest konieczna w przypadku żylaków, zakrzepicy żył mózgowych, powikłań żylnych. W takich przypadkach kobieta w każdym wieku ciążowym jest lepsza pod nadzorem lekarzy w szpitalu położniczym i ginekologicznym.

Główne działania profilaktyczne to aktywny tryb życia, poprawa odpływu żylnego, przyjmowanie flebotoniki, leków przeciwpłytkowych - inhibitorów cyklooksygenazy w płytkach krwi, zapobieganie zakrzepicy naczyń.

Kompresję i terapię miejscową przeprowadza się po porodzie, przez 4 miesiące. Potrzebne są również regularne konsultacje flebologa. Miesiąc po porodzie wykonuje się ultrasonograficzne badanie żyły dupleksowej, zalecany jest terapeutyczny trening fizyczny.

Wskaźnikiem skuteczności leczenia trombofilii jest poprawa krążenia krwi, normalizacja realnych właściwości krwi.

ale nie znalazłem ćwiczeń do fizykoterapii z zakrzepicą - odkopałem cały Internet))))))))) jeśli ktokolwiek ma informacje, proszę pominąć)

Możliwe jest urodzenie zdrowego dziecka z rozpoznaną trombofilią

Sama trombofilia nie szkodzi, jest patologiczna w tworzeniu idealnych warunków dla jej zaostrzenia. Takie warunki powstają po minimalnie inwazyjnych operacjach, zaostrzeniach chorób przewlekłych, a nawet w ciąży. Aby nie utracić dziecka w okresie prenatalnym lub matki w okresie po porodzie z dziedziczną trombofilią, ważne jest, aby rozpocząć przygotowania przed porodem. Musisz zacząć od testów. Lekarze oceniają wszystkie poziomy ryzyka i wybierają odpowiednią terapię dla pomyślnej ciąży.

Co to jest trombofilia, przyczyny zwiększonej zakrzepicy

Trombofilia jest zwiększoną podatnością na rozwój zakrzepicy naczyniowej (głównie żylnej) o różnej lokalizacji z powodu wad genetycznych układu hemostatycznego. Proces zakrzepicy jest naturalną reakcją organizmu w przypadku uszkodzenia naczyń krwionośnych, mającego na celu zatrzymanie krwawienia. W trombofilii tworzenie skrzepów powoduje zmniejszenie przepływu (w tętnicach) lub wypływ krwi (w żyle). Jeśli skrzep krwi odłącza się od ściany tętnicy lub żyły, powstaje zator - cząstka, która porusza się wraz z krwią i może przykleić się do ścian innych naczyń. Powstały skrzep jest trwale przytwierdzony do miejsca uszkodzenia śródbłonka, jednak w niektórych przypadkach cały skrzeplina lub jego fragmenty mogą oderwać się i dostać się do innych tkanek i narządów, co prowadzi do upośledzenia krążenia krwi

Skrzepy krwi często zatykają żyły. Oprócz naczyń kończyn dolnych i tętnicy płucnej, żyły krezkowe, portal, wątroba, nerki i rzadko żyły kończyn górnych i mózgu są podatne na tworzenie skrzepliny.

Ta patologia rozległych szkód, do 40% dorosłej populacji, cierpi z powodu jej konsekwencji w zależności od miejsca kształcenia:

• skrzepy nóg:
  • żyły głębokie - choroba zakrzepowo-zatorowa lub niedrożność tętnicy płucnej, przewlekła niewydolność żylna; Tętnica płuc objawi się jako ostry ból w klatce piersiowej, odkrztuszanie krwi, trudności w oddychaniu oraz spadek pulsu i ciśnienia.
  • główne tętnice - martwica tkanek i dalsze amputacje.
• zakrzepica żył i tętnic jelitowych - martwica jelit i jej ostre zapalenie - zapalenie otrzewnej; Ostra okluzja naczyń krezkowych objawia się dramatycznym zaburzeniem krążenia krwi w naczyniach krwionośnych proksymalnie i dystalnie od miejsca niedrożności, któremu towarzyszy ostry skurcz naczyń i dodatkowe tworzenie skrzepów, w wyniku czego dochodzi do ostrego niedożywienia i uszkodzenia ściany jelita niedokrwiennego
• zakrzepica mózgu - udar niedokrwienny - ostre naruszenie krążenia krwi w naczyniach mózgowych, które w ciągu jednego dnia lub natychmiast mogą być śmiertelne;
• zakrzepica tętnic wieńcowych - zawał mięśnia sercowego - postać choroby niedokrwiennej serca, charakteryzująca się umieraniem ze strony mięśnia sercowego z powodu niewystarczającego zaopatrzenia w krew; Ostre niedokrwienie powoduje śmierć części funkcjonalnych komórek mięśniowych (martwica) i ich późniejszą wymianę przez włókna tkanki łącznej, tj. Tworzenie się blizny po zawale
• zakrzepica naczyń łożyska - poronienie samoistne;
• zakrzepica żył wątrobowych - wodobrzusze lub krople do jamy brzusznej, które różnią się od innych chorób nagromadzeniem nadmiaru płynu w jamie brzusznej. Akumulacji płynu otrzewnowego w wodobrzusze towarzyszy wzrost ciśnienia w jamie brzusznej, popychając kopułę w jamie klatki piersiowej

Przyczyny zwiększonej zakrzepicy:

• trombofilia u krewnych pierwszego rzutu;
• choroby krwi:
  • nadpłytkowość samoistna - proces nowotworowy, któremu towarzyszy naruszenie tworzenia się płytek krwi w szpiku kostnym, powodujące ich nadmiar do krwi;
  • erytermia - choroba nowotworowa, wyrażana przez proliferację czerwonych krwinek spowodowaną zaburzeniami w regulacji tworzenia się krwi; Warto zauważyć, że w 2/3 przypadków równocześnie ze wzrostem poziomu czerwonych krwinek wzrastają również płytki krwi i leukocyty
  • Miażdżyca tętnic jest przewlekłą chorobą tętnic, która występuje w wyniku zaburzeń metabolizmu lipidów (w tym kwasów tłuszczowych) i towarzyszy jej wzrost cholesterolu w wewnętrznej wyściółce naczyń krwionośnych; Według statystyk, obecność blaszek miażdżycowych i różnych stadiów choroby występuje co czwarty po 35 latach
  • zespół antyfosfolipidowy - choroba autoimmunologiczna polegająca na tworzeniu przeciwciał przeciwko jednostkom strukturalnym dwuwarstwowych błon komórkowych warstwy lipidowej - fosfolipidów;
  • przewlekła niewydolność krążenia - głód tlenowy organizmu spowodowany zmniejszeniem funkcjonalności układu sercowo-naczyniowego, zarówno w spoczynku, jak i pod obciążeniem.
• raki;
• migotanie przedsionków - zwiększenie częstości akcji serca do 350-600 uderzeń na minutę;
• żylaki lub żylaki; Żylaki lub żylaki są zmianami patologicznymi żył, którym towarzyszy ich ekspansja krzyżowa, wzrost długości, tworzenie się zwojów i splątania guzowatego, co prowadzi do niewypłacalności zastawek i upośledzonego przepływu krwi
• nadciśnienie tętnicze - stały wzrost ciśnienia krwi o 140/90 mm Hg. Art. i powyżej;
• zawały serca i udary;
• zabiegi chirurgiczne;
• otyłość;
• długotrwałe stosowanie hormonów.

W jaki sposób ciąża wpływa na trombofilię?

Genetycznie powodowana trombofilia wpływa na generowanie po generacji, ale nie wykrywa się przez długi czas. Ale wraz z nadejściem ciąży i zmianą lepkości krwi, ta tendencja do zakrzepicy zaczyna się nadmiernej aktywności.

Ciąża zwiększa tworzenie się skrzepów krwi 4-5 razy, ponieważ krew zmienia swoją lepkość pod wpływem działania hormonów.

Wideo: lekarz badań, położnik-ginekolog, autor książek na temat zdrowia kobiet E. Berezovskaya o trombofilii i ciąży

Jaki jest najniebezpieczniejszy okres ciąży?

Najniebezpieczniejszy okres wynosi do 10 tygodni, kiedy ryzyko poronienia jest szczególnie wysokie z powodu powstania skrzepliny w naczyniach łożyska ze zwiększonym odżywianiem, aby zapewnić funkcjonowanie płodu. Jeśli ten przełom został skutecznie przezwyciężony, należy pamiętać, że w trzecim trymestrze ciąży ryzyko zakrzepicy znów wzrośnie. Ciało kobiety w ciąży po 30 tygodniach intensywnego przygotowania do porodu i krzepnięcia krwi znacznie wzrosło. Przygotowując się do porodu, poziomy takich szacowanych wskaźników krzepnięcia są dodatkowo sprawdzane:

• protrombina lub białko krzepnięcia, w normie - 8-142%;
• czas trombiny lub APTTV, podczas którego dochodzi do krzepnięcia krwi. Zwykle 11-17.8 sekund;
• Fibrynogen jest białkiem osocza odpowiedzialnym za tworzenie się skrzepu krwi. Jego normalna zawartość wynosi 2,00 - 4,00 g / l;
• Atytrombina jest specyficznym białkiem, które zapewnia resorpcję skrzepu krwi, w normie - 75-125%.

Możliwe konsekwencje i powikłania nawracającej trombofilii

Wrodzona lub nabyta trombofilia jest uważana za najbardziej prawdopodobną przyczynę powikłań położniczych, takich jak:

• poronienie;
• ZVRP lub opóźniony rozwój płodu, gdy jego parametry wzrostu i rozwoju nie odpowiadają okresowi ciąży w okresie ciąży;
• śmierć płodu w łonie matki lub martwego płodu;
• niewydolność łożyska z opóźnionym rozwojem płodu i niedotlenieniem (niedotlenienie);
• przedwczesne odłączenie łożyska położonego w normie - wczesne oddzielenie łożyska od ścian macicy, które nastąpiło przed urodzeniem płodu;
• stan przedrzucawkowy - odchylenie od prawidłowego przebiegu ciąży, charakteryzujący się kombinacją głównych objawów: obrzęku, białka w badaniach moczu, zwiększonego ciśnienia;
• rzucawka jest najcięższą, krytyczną postacią stanu przedrzucawkowego, występującą w przypadku zespołu konwulsyjnego, utraty przytomności, rozwoju śpiączki po zapaleniu mózgu;
• niewydolność łożyska.

Objawy kliniczne trombofilii

W zależności od miejsca powstania skrzepu objawy są różne:

1. Z trombofilią żyły wątrobowej i wodobrzusza:
   • wzrost brzucha;
   • zwiększone tworzenie gazu;
   • ociężałość;
   • uczucie rozerwania;
   • ból brzucha;
   • duszność;
   • brak apetytu;
   • obrzęk kostek;
   • nadciśnienie wrotne lub wzrost ciśnienia krwi, który zasila wątrobę.
2. Z trombofilią naczyń mózgowych i udarem:
   • bóle głowy;
   • utrata przytomności;
   • zwiększone tętno;
   • objawy neurologiczne.
3. W przypadku tętnicy płucnej lub zawału płuc:
   • uczucie rozerwania w klatce piersiowej;
   • dławienie się;
   • kaszel z krwawą plwociną;
   • ból mostka;
   • pojawia się duszność;
   • oddychanie jest trudne.
4. W przypadku trombofilii kończyn dolnych i żylaków:
   • ciężkość w nogach;
   • ból w podudzie podczas chodzenia;
   • obrzęk nóg.
5. W przypadku trombofilii jelitowych naczyń krezkowych:
   • nudności;
   • wymioty;
   • biegunka;
   • ostry ból rozcięcia w jamie brzusznej;
   • martwica tkanek;
   • zgorzel;
   • skaza krwotoczna - naruszenie syntezy płytek, naczyń krwionośnych, plazmy. Wspólne dla wszystkich skaz krwotocznych, niezależnie od ich pochodzenia, są zwiększony zespół krwawień (nawracające, długotrwałe, intensywne krwawienie, krwotok różnych lokalizacji) i zespół anemiczny po krwotoku

Kiedy powraca choroba zakrzepowo-zatorowa, zarówno kobiety ciężarne, jak i genetyczne, często zwracają się nie do hematologa, ale do swojego ginekologa z pewnością, że cierpią na późne komplikacje położnicze ciąży, czyli te, które są spodziewane w późniejszych stadiach stanu przedrzucawkowego lub IRR - dystonia naczyniowa:

• bóle głowy;
• nadciśnienie;
• ogólne osłabienie;
• utrata przytomności;
• zwiększone zmęczenie;
• duszność;
• obrzęk kończyn górnych i dolnych;
• skurcze nóg;
• sinica lub zaczerwienienie skóry;
• dolny ból brzucha;
• krwawienie z macicy;
• toksyczność z wymiotami.

Metody diagnozy trombofilii

Przede wszystkim konieczne jest oddanie krwi na badania hemostazy - jest to system biologiczny w ciele, którego funkcją jest zachowanie płynnego stanu krwi, zatrzymanie krwawienia, gdy dochodzi do uszkodzenia ścian naczyń krwionośnych i rozpuszczenie zakrzepów krwi, które spełniały swoje funkcje. Główne czynniki brane pod uwagę przy krzepnięciu krwi:

• F5 - gen Accelerin, mutacja Leiden;
• F2 - protrombina.

Te geny są najbardziej badane i wiadomo, że ich naruszenie może prowadzić do najpoważniejszych powikłań ciąży, na przykład do przerwania łożyska w 25-26 tygodniu ciąży. Na ich podstawie wykrywa się hetero- lub homozygotyczność kobiety, tj. Stopień, w jakim geny ulegają uszkodzeniu. Testy dla tych dwóch markerów są przeprowadzane przede wszystkim: możesz oddać do tego krew nawet po lekkim śniadaniu. Termin testów to tylko dwa dni. Takie testy polimorfizmu genu są rozpatrywane tylko raz w życiu, nie ma potrzeby ich ponownego leczenia po leczeniu.

Jeśli to konieczne, dodatkowo wyznaczone:

• badanie genu fibryny aktywatora plazminogenu w diagnostyce genu PAI-1 i czynnika krzepnięcia XIII. Wiadomo, że hamowanie fibrynolizy często prowadzi do zakłócenia procesu implantacji płodu. Pod tym względem spadek aktywności fibrynolitycznej tego układu jest jedną z przyczyn przedwczesnego zakończenia ciąży;
• geny receptorów płytek krwi, obecność mutacji w tych genach prowadzi do zwiększonej agregacji płytek i adhezji. Płytki krwi pojawiają się najpierw w miejscu uszkodzenia. Przywierają (przywierają) do uszkodzonych komórek śródbłonka, pęcznieją i tworzą procesy. Równolegle do adhezji szybko wzrasta proces agregacji płytek, pęcznienia i sklejania ich z powstawaniem procesów oraz nakładania się agregatów w miejscu uszkodzenia naczynia, co skutkuje hemostatycznym czopem lub skrzepliną. Należy zdiagnozować następujące czynniki:
  • FBG - gen fibrynogenu;
  • ITG A2 - gen integryny płytek krwi;
  • ITG B3. Tacy pacjenci są niewrażliwi na aspirynę, potrzebują dzwonków;
  • F7 - gen prokonvertiny;
  • F13 - gen czynnika stabilizującego fibrynę.
• guzy kwasu foliowego lub geny regulujące akumulację homocysteiny, sugerujące trombofilię. Przecież homocysteinemia jest chorobą o podwyższonej zawartości homocysteiny we krwi z fizjologicznie dopuszczalnej normy, która prowadzi do narodzin dzieci z wrodzonymi wadami. Ich naruszenie sugeruje, że musisz sprawdzić poziom homocysteiny:
  • MTR - gen kodujący enzym syntazę metioninową;
  • MTRR - gen kodujący enzym reduktazę syntazy metioninowej;
  • MTHFR to gen kodujący enzym syntazę metioninową.

Zgodnie z wynikami analizy, ustala się nasilenie możliwych objawów trombofilii, zalecenia dotyczące leczenia, a czasami stan kobiety w ciąży jest po prostu monitorowany.

Tabela: rozpoznanie trombofilii zgodnie z wynikami diagnostyki laboratoryjnej

• zwiększoną liczbę czerwonych krwinek, białych krwinek i płytek krwi, ich wielkość i parametry;
• zwiększony stosunek objętości utworzonych elementów do objętości osocza krwi (zwiększony hematokryt);
• zmniejszenie szybkości sedymentacji erytrocytów.

1. INR (międzynarodowy współczynnik znormalizowany) to wskaźnik pokazujący stosunek czasu protrombinowego pacjenta do czasu protrombinowego osoby zdrowej. Norma INR wynosi od 0,7 do 1,3 (czyli średnio około 1 jednostki);
2. APTT (czas częściowej tromboplastyny ​​po aktywacji) jest swoistym testem krwi, który wykazuje aktywność wewnętrznego szlaku krzepnięcia. Wapń usuwa się z krwi, a następnie dodaje się płytki krwi i dodaje odczynniki, odnotowując czas krzepnięcia. Norma APTV 25 - 37 sekund;
3. PTI (wskaźnik protrombiny) to stosunek PTV plazmy kontrolnej do PTV pacjenta. Jest wyrażony jako procent. Wskaźnik PTI 85 - 110%;
4. PTV (czas protrombinowy) to czas utworzenia skrzepu po dodaniu odczynnika do probówki krwi pacjenta (czynnik tkankowy pochodzący z krwi zwierząt). Standardy PTV: 9 - 15 sekund;
5. Fibrynogen jest jednym z czynników krzepnięcia krwi. W jego krwi powinno być 2 - 4 gramy w 1 litrze. Zwykle rozpuszczalny fibrynogen przekształca się w nierozpuszczalną fibrynę w przypadku uszkodzeń naczyń krwionośnych i krwawienia, komórki krwi osadzają się na włóknach fibryny i tworzy skrzep krwi (tak jak to pokazano na obrazku). Następnie, gdy skrzep krwi, po spełnieniu jego funkcji, zostaje wchłonięty, fibryna rozpada się (ulega degradacji);
6. D-dimer jest produktem degradacji fibryny. Zwykle jego zawartość nie przekracza 500 ng / ml. Przy zwiększonej koagulacji, jego zawartość wzrasta;
7. PFC (rozpuszczalne kompleksy monomer-fibryna) jest markerem wewnątrznaczyniowego krzepnięcia krwi i tworzenia mikroukładów. zwykle wskaźnik ten wynosi mniej niż 4 u kobiet niebędących w ciąży i może wynosić nawet 9 u kobiet w ciąży;
8. Antytrombina III to regulatorowe białko krwi, które kontroluje proces krzepnięcia i zapobiega nadmiernemu tworzeniu się skrzepów. Zwykle jego zawartość u kobiet w ciąży wynosi 70 - 116%.
9. Z reguły całe widmo wyników koagulogramu jest określane początkowo, a następnie sterowanie odbywa się na poziomie D - dimeru.

• niedobór antytrombiny III;
• oporność na aktywowane białko C (odporność na aktywowane białko C - mutacja czynnika V). Jego niedobór jest niebezpieczny;
• niedobór białka S;
• mutacja genu protrombiny;
• obecność hiperhomocysteinemii;
• Aktywność polimorfizmu inhibitora aktywatora plazminogenu (PAI-1).
• identyfikacja mutacji na różnych poziomach:
  • fibrynogen, beta polipeptyd (FGB);
  • czynnik krzepnięcia krwi 13, podjednostka A1;
  • czynnik krzepnięcia krwi 7 (F7);
  • współczynnik krzepliwości krwi 5 (F5);
  • współczynnik krzepliwości krwi 2, protrombina (F2);
  • integryna beta-3;
  • integryna alpha-2.

• u kobiet w ciąży stężenie homocysteiny powinno wynosić 3,4-20,4 μmol / L.

Jak kontrolować stan płodu, gdy występuje tendencja do zakrzepicy

Po rozpoznaniu trombofilii u kobiety w ciąży, będzie większa kontrola płodu, a badania będą przepisywane częściej.

Aby monitorować rozwój płodu i zachowanie łożyska jest konieczne:

1. W pierwszym trymestrze:
   • w 8-10 tygodniu położniczym - trójwymiarowa echografia maciczno-łożyskowego przepływu krwi;
   • później USG z doplerometrią, która ujawnia obszary o zmniejszonym przepływie krwi w łożysku.
2. W II i III trymestrze:
   • Podczas kontroli ultradźwiękowej przeprowadza się:
     • doplerometria do pomiaru natury i prędkości przepływu krwi w naczyniach;
     • fetometria lub wymiary dziecka w macicy;
   • kardiotokografia do rejestracji tętna płodu i napięcia macicy.

Kto musi zdać badania genetyczne dotyczące dziedzicznej postaci trombofilii

Testy genetyczne do diagnozy dziedzicznej trombofilii pozwalają zidentyfikować mutacje genetyczne, które są ważne w przypadku trombofilii.

Pierwsze takie badania są przydzielane:

1. Kobiety, które powinny stosować leczenie hormonalne w trakcie leczenia oraz osoby przygotowujące się do planowanego cięcia cesarskiego;
2. Kobiety, które przeszły historię wywiadu z przeszłości, gdy chromosomalne, hormonalne, zakaźne i maciczne przyczyny poronienia są wykluczone:
   • z poronieniem nawykowym w różnych okresach ciąży;
   • z powtarzającymi się powikłaniami ciąży:
     • stan przedrzucawkowy;
     • oderwanie umiejscowione w łożysku;
     • zespół opóźnienia wzrostu płodu.
   • słabe doświadczenie w IVF;
   • tendencja do małych krwawień (nosowych, trzewnych).
3. Kobiety ze skomplikowaną historią zakrzepową w rodzinie:
   • niejasna nierozsądna (idiopatyczna) zakrzepica;
   • w rodzinie z bliskimi krewnymi, przypadki wczesnego udaru, zawału mięśnia sercowego, zakrzepicy zatorowej płuc, nagłej śmierci w wieku 50 lat;
   • powtarzające się epizody, szczególnie u kobiet poniżej 50 lat;
   • Zakrzepica rzadkiej lokalizacji (w naczyniach krezkowych jelita, w żyłach mózgowych);
   • powikłania po stosowaniu doustnych środków antykoncepcyjnych lub terapii hormonalnej;
   • narodziny dzieci z chromosomowymi onomalami.

Wideo: genetyk Z. Bayanovna o genach trombofilii

Terapia trombofilią podczas ciąży

Wykrycie trombofilii nie jest oznaką, że kobieta nie może rodzić. Jeśli przejrzysz wszystkie badania w terminie i zaplanujesz ciążę, istnieje szansa, że ​​przyszła matka będzie miała zdrowe dzieci.

Leczenie, rozpoczęte w czasie, przyczyni się do skutecznego łożyskowania i niezawodnego przywiązania zarodka do ściany macicy. Zgodność z leczeniem przeciwzakrzepowym wskazana jest w czasie ciąży i przez 6 tygodni po porodzie.

Jeśli terapia rozpocznie się późno w ciąży, kobieta nie ma dużych szans na przeniesienie płodu bez istotnych komplikacji.

Po przeprowadzeniu wszystkich niezbędnych badań lekarz przepisze kobietę:

1. Jeśli poziom homocysteiny jest prawidłowy, wówczas kwas foliowy (witamina B9) jest przyjmowany w podwyższonej dawce przez cały okres ciąży i nie jest anulowany po osiągnięciu 12 tygodni w tygodniu:
   • Folacyna;
   • Folio;
   • Kwas foliowy przez 9 miesięcy;
   • metafolin jest dostępną formą kwasu foliowego, która jest wchłaniana przez prawie każdego, ponieważ jej asymilacja nie wymaga długiego procesu chemicznego obejmującego enzymy (jak w metabolizmie zwykłego kwasu foliowego). Stosunek tych, którzy wchłaniają tę witaminę i tych, których ciało jest niewrażliwe na nią, jest mniej więcej taki sam. Aby to zweryfikować, potrzebne są kosztowne i niedostępne analizy.
2. Przypisane kompleksy witaminowe:
   • w ramach którego występują wielonienasycone kwasy tłuszczowe:
     • Fembion Natalia I;
     • Angiovitis;
     • Vitrum cardio omega - 3;
     • Omegamam 9 miesięcy;
     • Wessel dué f.
   • Siarczan magnezu i tabletka B6 1 2 razy dziennie przez 1 miesiąc:
     • Magne B6 - forte;
     • Magnelis B6.
3. W niektórych przypadkach odbiór heparyny drobnocząsteczkowej (LMWH) - Clexane i jego pochodnych, dalteparyny, enoksaparyny, Fraxiparyny, przedstawiono jako terapię przeciwzakrzepową:
   • w drugim trymestrze, doha wzrasta do 60-80 mg / dzień ze względu na stan zwiększonej aktywności układu krzepnięcia krwi z kontrolą hemostazyogramu i markerów zakrzepicy;
   • Wycofanie heparyny planowane jest na 4-5 dni przed datą porodu. Raz na trzy dni monitorowany jest echokardiogram płodu. Trzy dni po anulowaniu sprawdzane są również hemostazyogram i markery płodowe. Przy bardzo intensywnym wzroście konieczne jest pilne dostarczenie, aby zapobiec śmierci matki. Ostatecznie trombofilia jest przyczyną umieralności okołoporodowej matek w okresie poporodowym nr 1. Clexane (sól sodowa enoksoparyny) jest preparatem heparyny o niskim ciężarze cząsteczkowym do podawania podskórnego, który jest dostępny w jednorazowych strzykawkach o pojemności 0,2, 04, 0,6, 0,8 i 1 ml
4. Leki progesteronu:
   • didrogesterone - Duphaston; Didrogesteron w składzie leku Duphaston w jego strukturze molekularnej, właściwościach chemicznych i farmakologicznych jest bardzo zbliżony do naturalnego progesteronu
   • naturalny progesteron - Utrozhestan lub Pradzhisan. Przygotowania Utrozhestan i Prajistan - analogi Duphaston
5. Dodatkowo przepisywane są leki przeciwzakrzepowe w celu spowolnienia procesów krzepnięcia krwi:
   • Warfaryna, która blokuje syntezę zależnych od witaminy K czynników krzepnięcia w wątrobie (II, VII, IX, X), zmniejsza stężenie w osoczu;
   • Pradaksa lub inhibitor trombiny, który z kolei odpowiada za konwersję fibrynogenu do fibryny i występowanie zakrzepu krwi.

Wideo: ginekolog położnik I. I. Tyan na temat wrodzonej trombofilii i taktyki postępowania w ciąży

Dieta

Wszystkim pacjentom ze zwiększonym ryzykiem zakrzepicy przepisuje się dietę przeciwzakrzepową zgodnie z (J.Casper, 1973), pokarm powinien być bogaty w folany i witaminy z grupy B:

1. Wzrasta udział takich produktów, które zwiększają krzepliwość krwi:
   • owoce morza;
   • warzywa korzeniowe;
   • jagody - żurawina, żurawina, winogrona, kalina, aronia czarna, wiśnia, wiśnia, malina;
   • suszone owoce - figi, daktyle, suszone śliwki, suszone morele, rodzynki;
   • kapusta morska;
   • imbir;
   • świeży sok winogronowy;
   • herbata żurawinowa;
   • naturalny sok pomidorowy;
   • chude mięso i ryby;
   • chleb pełnoziarnisty.
2. Tłuszcze i smażone pokarmy są wykluczone, ponieważ lipidy w swoim składzie zagęszczają krew:
   • tłuste mięso;
   • smalec;
   • rośliny strączkowe;
   • twarde sery;
   • pełnotłuste mleko;
   • warzywa liściaste - szpinak, seler, pietruszka.

Planowanie ciąży z trombofilią

Niezbędne środki zapobiegające rozwojowi trombofilii są idealnie wykonywane nawet przed planowaną koncepcją, a mianowicie z cyklu płodnego. Tak więc, w czasie ciąży i jej planowania ważna jest wartość APTT, czas trombiny i wskaźnik protrombiny, zawartość fibrynogenu.

Planując macierzyństwo, kobieta powinna przestrzegać takich środków ochronnych:

1. Wyklucz przyczyny takiego poronienia:
   • chirurgia chromosomowa;
   • hormonalna - niedoczynność tarczycy, hipoprolactmia;
   • Zakaźne - infekcje przenoszone drogą płciową. Obecność procesu zapalnego w tych miejscach może wywołać zakrzep krwi;
   • patologia macicy - niedrożność rur, przewlekłe zapalenie błony śluzowej macicy.
2. Gdy dziedziczna trombofilia jest potwierdzona analizami genetycznymi, terapia jest zalecana w cyklu, w którym planowana jest ciąża:
   • przy wysokich wskaźnikach wstrzykiwane są zastrzyki:
     • nadroparynę wapnia;
     • lub sód enoksaparyny.
   • z hiperhomocysteinemią:
     • kwas foliowy od 4 do 6 mg / dzień;
     • Witaminy z grupy B:
       • B6;
       • B12.
   • z hiperaktywnością płytek:
     • Aspiryna do rozrzedzania krwi w dawce 75-100 mg / dobę - ThromboAss, Cardiomagnyl, Aspirin Cardio, Aspicore. Z reguły lek jest anulowany wraz z początkiem ciąży; TromboAss, Cardiomagnyl, Aspirin-Cardio, Aspikor zawierają aspirynę.
     • dipirydamol 75-150 mg / dzień. Curantil (dipiradamol) jest przepisywany w indywidualnie dobranej dawce 25-600 mg na dobę.
3. Kontrolowanie hemostazyogramów i markerów genetycznych jest potrzebne co trzy tygodnie.
4. Musisz przestrzegać specjalnej diety przeciwzakrzepowej.
5. Naturalny progesteron, antyagreganty i kwasy tłuszczowe omega-3 są stosowane w profilaktyce.

Trombofilia nie jest chorobą, ale predyspozycją do niej. Jeśli postępujesz zgodnie z podstawowymi zasadami zapobiegania, zakrzepicy i powiązanych powikłań (choroba zakrzepowo-zatorowa, niedokrwienie, zawał serca, udar) nie rozwijają się.